Simptomai ir gydymas viscott oldrich sindromu vaikams

Wiskott-Aldrich sindromas (WAS) yra unikalus tarp imunodeficito ligų. Tai labai retas, sunkus ir galbūt gyvybei pavojingas sutrikimas, kuris beveik visada paveikia berniukus. Dėl šios priežasties vaikas turi blogai veikiančią imuninę sistemą - organizmo „gynybos centrą“ nuo ligos - ir sunku formuoti trombocitus. Be jautrumo infekcijoms, yra ir nenormalaus kraujavimo problemų. Tai yra neįprastai mažų disfunkcinių trombocitų rezultatas.

Žmonėms, turintiems WAS, tai sukelia unikalių problemų, kurių paprastai nepastebima kitų imunodeficito sutrikimų metu. Yra švelnesnės ligos formos, kai kurie, bet ne visi, dažni simptomai, dėl kurių vėluojama tinkamai diagnozuoti.

Klinikinis pristatymas

Wiskott-Aldrich sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1937 m. Dr. Alfred Wiskott, vokiečių pediatras, kuris nustatė tris brolius, turinčius trombocitopeniją, kruviną viduriavimą, odos išbėrimą (egzema) ir pasikartojančias ausų ligas. Visi trys mirė ankstyvame amžiuje.

Pažymėtina, kad jų seserys neturėjo jokių simptomų.

Septyniolika metų, ištyrusi didelę olandų šeimą iš šešių kartų su berniukais, kurie turėjo simptomų, kuriuos apibūdino Viscott, amerikiečių pediatras dr. Robert Aldrichas galėjo paaiškinti, kad liga buvo perduodama iš kartos į kartą per recesyvųjį X būdą. 1994 m. Buvo aptiktas genas.

Simptomai

Kadangi Wiskott-Aldrich sindromas yra genetinė liga (kurią sukelia geno klaida), jis visada yra gimimo metu. (Simptomai gali pasireikšti ne vėliau kaip ankstyvoje vaikystėje).

Klasikinė WAS forma pasižymi trimis pagrindinėmis klinikinėmis savybėmis:

  1. Padidėjusi kraujavimo tendencija
  2. Periodinės bakterinės, virusinės ir grybelinės infekcijos
  3. Odos egzema

Be pagrindinės simptomų triados, yra padidėjusi sunkios autoimuninės ligos, piktybinių navikų (vėžio), ypač limfomų ir leukemijos, rizika.

WS yra retas genetinis imunodeficitas, dėl kurio sunku sukurti kaulų čiulpus.

Kai vaikas turi Wiskott-Aldrich sindromą:

  • Yra T ir B ląstelės, tačiau jos neveikia tinkamai.
  • jo baltieji kraujo kūneliai nepasiekia probleminių sričių

Paprastai vaikams, sergantiems X sukeltomis trombocitopenijomis, atsiranda šviesos mėlynės, tačiau jie nepatiria kitų, sunkesnių komplikacijų.

Kraujavimas

Trombocitopenija yra paplitęs žmonių požymis. Be skaičiaus sumažinimo, jie patys yra maži ir disfunkciniai. Dėl to, Viskott Aldrich sindromo nukentėjusieji lengvai kraujavo, net jei jie nebuvo sužeisti. Kraujavimas po oda sukelia melsvai raudonos dėmės, vadinamos petechija, jos yra didesnės ir panašios į mėlynes.

Susiję berniukai gali turėti kraujavimo dantenų ir ilgą nosies kraujavimą. Smegenų kraujavimas yra pavojinga komplikacija, kai kurie gydytojai rekomenduoja, kad kūdikiai, kuriems yra labai mažas trombocitų kiekis (

Viskott-Aldricho sindromas: vystymosi priežastys, požymiai ir apraiškos, diagnozė, kaip gydyti

Wiskott-Aldricho sindromas (SVO) yra paveldima patologija, atsiradusi dėl specialaus WASp baltymo trūkumo, kuris užtikrina sąveiką tarp kraujo ląstelių. Jis tiesiogiai dalyvauja kraujo krešėjimo procese, jei pažeidžiami kraujagyslės, taip pat palaikyti organizmo imuninę apsaugą nuo patogeninių ir sąlyginai patogeniškų mikrobų. SVO priklauso pirminių imunodeficito būsenų grupei, kurią sukelia T ir B limfocitų, gaminančių antikūnus, pralaimėjimas. Trombocitų trūkumas sukelia padidėjusį kraujavimą ir didelį kraujo netekimą. Liga pasireiškia požymių - ekzemos, pirminės imunodeficito ir trombocitopenijos trijose.

SVO yra retas X susietas recesyvinis patologija, kurioje moterys laikomos mutanto geno nešikliais. Tuo pačiu metu jie patys nesirūpina, bet perduoda sugadintą geną vaikams. Tai lengvai paaiškina sveika, panaši chromosoma, kuri neleidžia vystytis. Sūnuose liga pasireiškia kliniškai, o dukros tampa mutantinio geno nešikliais.

CBO paveldėjimo principai

Sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1937 m. Vokiečių pediatru Wiskott. Jis stebėjo tris brolius su trombocitopenija, pasikartojančiomis ausų infekcijomis, egzema. 1954 m. Pediatras iš Amerikos Aldrichas nustatė ligos paveldėjimo pobūdį. Po daugelio metų buvo nustatytas genas, kurio mutacijos sukelia sindromą. XX a. 50-ųjų ir 60-ųjų metų sindromas buvo įtrauktas į pirminių imunodeficito sąrašą, remiantis pacientų imunodeficito požymiais.

Imuninės sistemos patologija vystosi embriono metu. Įgimtas imunodeficitas sukelia sunkių infekcinių ligų vystymąsi. Jis dažnai derinamas su trombocitopenija ir egzema ant veido, galūnių ar viso kūno. SVO sergantiems pacientams labai padidėja piktybinių navikų ir autoimuninių sutrikimų atsiradimo rizika. Vaikai, turintys šią patologiją, yra labiausiai jautrūs bakterinėms, grybelinėms ar virusinėms infekcijoms.

NWV atsiranda 4-10 iš 1 milijono gyvų vaikų. Geografinis veiksnys nesvarbu. Vyrai kenčia tik iš patologijos. Moterys yra heterozigotiniai patologijos nešėjai.

vaikas su viskot-aldricho sindromu

Yra trys SVO formos:

  • Lengva forma - mikrotrombocitopenija, imunodeficitas, egzemos stoka, retos infekcijos, kurios praeina be komplikacijų;
  • Vidutinės ir sunkios formos labai skiriasi viena nuo kitos ir pasireiškia egzema, kuri yra netinkama gydyti autoimuninėmis, infekcinėmis ir onkologinėmis ligomis.

Etiologija

SVO yra genetiškai nustatyta patologija, pagrįsta genų, atsakingų už baltymų sintezę, mutacija, kurios funkcija nėra visiškai žinoma. Jo defektas, trūkumas ar visiškas jo trūkumas pažeidžia imuninę gynybą ir kraujo krešėjimo sistemos darbą. Pacientams, sergantiems SVO, dėl mutacijos atsiranda imunodeficitas ir trombocitopenija.

Imunodeficito priežastis yra imunokompetentingų ląstelių nesugebėjimas suvokti informacijos apie antigenus ir gaminti antikūnus. Tokie sutrikimai yra susiję su sumažėjusiu baltymų metabolizmu. Mažėjant organizmo imuninei apsaugai, SVO sergantiems žmonėms pasireiškia ūminės įvairių etiologijų infekcijos.

Trombocitų susidarymo procese dalyvaujančių baltymų molekulių pralaimėjimas sumažina šių ląstelių skaičių ir pablogina jų kokybę. Dėl to dažnas kraujavimas, egzema, opos ant odos. Nenormaliai sumažėję trombocitai nustoja visiškai atlikti savo funkcijas ir sunaikinami blužnyje. Tai sukelia trombocitopeniją ir splenomegaliją. Pacientams dažnai būna mėlynės ir petechijos, kraujavimas iš nosies ir dantenų, kraujo viduriavimas. Šių pacientų blogos sveikatos priežastis yra anemija.

Pagrindinės genų mutacijų rūšys SVO:

  1. Geno mutacijos, dėl kurių susidaro sutrumpintas baltymas, sukelia SVO su sunkiu kursu ir ryškiu simptomu. Kai baltymų gamyba visiškai sustoja, atsiranda „klasikinė“, pavojingiausia ligos forma.
  2. Mutacijos normaliame baltymo ilgyje koduojančiame gene lemia tipinės SVO formos vystymąsi. Tam tikro kiekio pakeisto baltymo susidarymas pasireiškia vidutinio sunkumo sindromo eiga.

Abiejų tipų genetinės mutacijos gali sukelti autoimunines ligas ir piktybinius navikus pacientams.

Mutantinį geną, kurio nešiklis yra nėščia moteris, paveldi vaikai šiais būdais:

  • 25% nėštumo atvejų gimsta sveika dukra;
  • 25% turi sveiką dukterį
  • 25% turi sergančią sūnų
  • 25% - sveikas sūnus.

Simptomatologija

SVO pasireiškia atopinio dermatito ir hemoraginio sindromo simptomais. B ir T limfocitų trūkumas sukelia dažnai pasikartojančius ir sunkius infekcinius procesus. Pacientams atsiranda viršutinių kvėpavimo takų, bronchų ir plaučių, odos, inkstų ir virškinimo trakto ligos.

Dažniausiai organizmą paveikia oportunistinių mikroorganizmų sukeltos infekcijos - Staphylococcus aureus, hemolizinis streptokokas, Pseudomonas aeruginosa, kai kurios enterobakterijos, taip pat patogeniniai grybai ir virusai. Labai sunku kovoti su oportunistinėmis infekcijomis, nes autoflora, kuri sukelia uždegimą, yra visame žmogaus kūno paviršiuje. Pacientai dažnai pasikartoja herpeso infekciją, pasireiškiančią gerklės skausmu, stomatitu, lytinių organų pažeidimais. Įjungiami Epstein-Barr virusai, citomegalovirusai. Kūnas negali atsispirti bakterijų atakai, nes yra baltymų, kurie slopina mikrobų dauginimąsi ir juos sunaikina, prastesnės.

SVO simptomai pirmiausia pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Su amžiumi jie progresuoja. Berniukai su Wiskott-Aldrich sindromu turi šiuos klinikinius požymius:

  1. išorinis kraujavimas su trauminiais sužalojimais, dantenų kraujavimas, kraujavimas iš nosies;
  2. vidinis kraujavimas - virškinimo trakto, poodinio, intraartikulinio;
  3. anemijos požymiai - galvos svaigimas, silpnumas, stiprumo praradimas, pykinimas;
  4. hematurija, kraujas išmatose, kruvinas vėmimas;
  5. sąnarių skausmas;
  6. egzema - alerginio odos pažeidimas, atsirandantis dėl hipereminių dėmių, opų ir erozijų ant veido, galūnių ir sėdmenų;
  7. niežulys, skausmingas odos išbėrimas, panašus į atopinio dermatito klinikinį vaizdą ir pasireiškia ne sezono metu, reaguojant į alergiją sukeliančią medžiagą.

Wiskott-Aldricho sindromo pasireiškimai

Atsižvelgiant į kraujo netekimą, bendras hemoglobino kiekis sumažėja ir atsiranda audinių hipoksija. Kompensacinis slėgis didėja ir padidina miokardo ir kraujagyslių sienelių apkrovą. Taip išsivysto širdies nepakankamumas. Kraujagyslių endotelis yra lengvai pažeistas ir prastai atkurtas, todėl gyvybei pavojingos kraujagyslių katastrofos.

Klinikinių požymių sunkumas gali skirtis nuo trombocitopenijos ir nedidelių hemoraginių požymių praeities iki sunkios ligos, turinčios sunkių infekcinių ir autoimuninių sutrikimų simptomų. SVO simptomai pablogina bendrą pacientų būklę ir nugalėjo juos iš įprastinio gyvenimo ritmo.

Vaikai, kurie gyveno iki 10 metų, paprastai kenčia bent vieną, dažnai kelis, autoimunines ligas - vaskulitą, hemolizinę anemiją, poliartritą. Nuolatinis vaskulitas sukelia pacientų, sergančių ūminiu koronariniu ar smegenų nepakankamumu, mirtį. Imuninių ląstelių aktyvumo slopinimas arba jų skaičiaus sumažėjimas veda prie vėžio - leukemijos ar limfomos. Dažnai infekcinių ligų komplikacijos yra sunki pneumonija ir sepsis.

Diagnostinės priemonės

Wiskott-Aldrich sindromas įtariamas visiems berniukams, kuriems yra kraujavimas ir įgimta trombocitopenija. Ūminių infekcijų ir autoimuninių sutrikimų požymiai gali būti nedideli arba lengvi.

16 metų berniukas su SVO

  • Norėdami patvirtinti arba paneigti tariamą diagnozę, ekspertai surenka analizę ir klausosi pacientų skundų. Ypatingas dėmesys skiriamas kraujavimo atsiradimo laikui, jo pobūdžiui, infekcinių ligų simptomams.
  • Kadangi CBO yra paveldima liga, šeimos istorijos analizė yra labai svarbi. Jų atskleidimas artimuose laikomas svarbiu diagnostikos kriterijumi.
  • Tada specialistai pradeda bendrą paciento tyrimą, kurio metu aptinkama daug hematomų, petechijų ir egzema.
  • Šios hemogramos - trombocitopenija, anemija.
  • Imunograma - sumažėję imunoglobulinai M, padidėję imunoglobulinai A ir E, normalūs imunoglobulinų lygiai G.
  • Genetinių tyrimų metu aptinkamos mutacijos genų, koduojančių baltymų sintezę, atsakingą už organizmo imuninę apsaugą.
  • SVO sergantiems pacientams konsultuojamasi su alergologijos, imunologijos, hematologijos ir medicinos genetikos specialistais.

SVO diagnozė yra sudėtinga ir daugiapakopė, nustatanti tolesnį pacientų gydymą.

Gydymas

Wiskott-Aldrich sindromas - tai nepagydomos paveldimos patologijos. Visos terapinės manipuliacijos yra tik simptominės, nes neįmanoma pakeisti žmogaus genomo. Jų pagrindinis tikslas yra sumažinti klinikinių apraiškų sunkumą ir palengvinti pacientų būklę, užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui ir pavojingų komplikacijų vystymuisi.

Konservatyvi terapija

Terapinės procedūros gali tik padidinti pacientų gyvenimo trukmę ir pagerinti gyvenimo kokybę.

  1. Pacientams skiriamas imunomoduliacinis ir imunosupresinis gydymas: skiriami imunoglobulinai ir skiriami citotoksiniai vaistai. Imunosupresoriai slopina savo imunokompetentingas ląsteles taip, kad transplantatas nepriimtų.
  2. Ekzemos gydymui naudokite vietinius ir sisteminius kortikosteroidus. Desensibilizuojantys agentai ir hormoniniai tepalai mažina niežėjimą ir ekzemos pasireiškimų hiperemiją, taip pat turi antialerginį poveikį.
  3. Esant ryškiems hemoraginio sindromo požymiams, nurodomas kraujo perpylimas, raudonųjų kraujo kūnelių masė ir tromboconcentratas. Tūrinės infuzijos kompensuoja kraujo krešėjimo sistemos nepakankamumą.
  4. Geležies preparatai skirti pacientams, sergantiems anemija - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Visiems pacientams, kuriems yra vidaus organų infekcijos požymių, skiriamas antimikrobinis gydymas. Dažnai naudojami cefalosporinų, makrolidų, fluorochinolonų, penicilinų grupės antibiotikai.
  6. Antivirusiniai vaistai - "Valtrex", "Acikloviras", "Ingavirin".
  7. Priešgrybeliniai vaistai dažnai skiriami profilaktiniams tikslams - "nystatinas", "flukonazolas", "ketokonazolas".

Chirurginis gydymas

Kaulų čiulpų transplantacija atliekama specializuotose klinikose. Šiuo metu šis metodas yra pagrindinis ir efektyviausias gydant SVO. Pacientai dedami į sterilų dėžutę. Tokia izoliacija leidžia sumažinti jų kontaktą su patogeniniais biologiniais veiksniais - bakterijomis, virusais, pirmuoniais, grybais. Santykinai stabilizavus bendrą paciento būklę, gaunamas donoro kaulų čiulpas, kuris iš anksto parenkamas histokompatibumui ir specialiai paruoštam transplantacijai. Sėkmingai užbaigus reabilitacijos laikotarpį, visiškai pradeda veikti naujas gerai žinomas audinys. Kaulų čiulpų transplantacija yra veiksminga medicininė procedūra, kurią dažnai sukelia problemų dėl donoro paieškos, persodinto audinio sunaikinimo pavojaus ir dažnai atsiradusių transplantacijos komplikacijų. Transplantuotos kamieninės ląstelės gamina pakankamai sveikų trombocitų. Tinkamai parinkta palaikomoji terapija leidžia paciento imuninei sistemai „priprasti“ prie užsienio audinių ir nebandyti jų pašalinti. Ši operacija turi didelę kainą ir garantiją.

Splenektomija padeda sumažinti hemoraginio sindromo pasireiškimus, bet ne išgydo. Blužnyje trombocitai yra sunaikinti. Pašalinus organą pacientai nuo kraujavimo. Tai padidina septinių sąlygų atsiradimo riziką. Po operacijos pacientai padidina kraujo trombocitų skaičių ir padidėja jų dydis. Vaikai, kuriems buvo atlikta splenektomija, yra labiau linkę turėti ūminių infekcinių ligų nei kitos.

Genų terapija šiuo metu kuria būdus, kuriais galima keisti paveiktų ląstelių genų rinkinį. Tam būtina įvesti reikiamą geną į ląstelę ir pašalinti defektinį geną, kad būtų išvengta patologinio proceso pradžios.

Šiuolaikinio SVO gydymo metodo pavyzdys

Siekiant išvengti ūminės infekcijos, autoimuninės ligos ar onkologijos, pacientai turi laikytis gydytojų rekomendacijų:

  • Negalima skiepyti gyvomis vakcinomis
  • nesuteikti aspirino ir kitų narkotikų iš NSAID grupės sergantiems vaikams, t
  • išvengti traumų, mėlynės, gabalai,
  • maži vaikai dėvi šalmus ir skydus, kad apsaugotų galvą ir sąnarius nuo pažeidimų,
  • stiprinti imuninę sistemą
  • apriboti kontaktus su bendraamžiais
  • du kartus per dieną šlapias valymas su dezinfekavimo priemone,
  • plauti naudojant specialias hipoalergines priemones
  • laikytis hipoalerginio dietos.

Be gydymo, SVO prognozė yra nepalanki. Pacientų mirtis gali atsirasti dėl kraujo netekimo ar septinių komplikacijų. Periodiniai palaikomojo gydymo kursai didina pacientų gyvenimo trukmę ir pagerina jo kokybę. Daugelis berniukų virsta brandžiais vyrais, dirba, pagimdo šeimas.

Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis teisingas gydymo metodas, kurio veiksmingumas smarkiai krenta be sveiko histokompatibumo. Visi pacientai turi laikytis gydytojų rekomendacijų dėl gyvenimo ir vartoti nurodytus vaistus.

Wiskott-Aldrich sindromas vaikams: priežastys, simptomai, gydymas

Wiskott-Aldricho sindromas yra paveldima būklė, kurią lydi imunodeficitas ir mažas kūno gebėjimas trombozei. Dėl to organizmas tampa pernelyg jautrus grybelinėms, virusinėms, bakterinėms infekcijoms ir kenčia nuo kraujo krešėjimo sutrikimų dėl sumažėjusio kraujo ląstelių kiekio kraujyje (trombocitų). Be to, šią pirminę imunodeficito būseną lydi ir T, ir B limfocitų pažeidimas. Šią anomaliją sukelia genų mutacijos, pasireiškusios nuo gimimo ir atsiranda tik berniukams.

Šiame straipsnyje bus pateikti atsakymai į daugelį klausimų apie Wiskott-Aldrich sindromą. Jūs sužinosite, kodėl šis sutrikimas atsiranda, kaip jis pasireiškia, kokie diagnozavimo ir gydymo metodai yra naudojami kovojant su šia paveldima liga.

Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas dr. Viscott 1937 m. Jis apibūdino trijų brolių, patyrusių kraujo viduriavimą, trombocitopeniją, dažnai pasikartojančius ausies uždegimus ir egzema, klinikinius atvejus. 1954 m. Dr. Aldrichas galėjo įrodyti, kad šiame straipsnyje aptartas ligos paveldimas kaip X chromosomų recesyvinis ryšys. Jau dvidešimtojo amžiaus šeštajame dešimtmetyje sindromas buvo pavadintas gydytojais, kurie ją apibūdino ir buvo įtraukti į pirminių imunodeficito sąrašą, kurį lydėjo T ir B limfocitų pralaimėjimas.

Priežastys

Sindromo pasireiškimo priežastis yra genų, atsakingų už vieno iš baltymų, vadinamų šiuo sindromu (Wiskott-Aldrich sindromas, baltymas, WASp), mutacijos. Šis genas yra trumpoje X chromosomos rankoje (būtent Xp11.22-23 regione) ir jame atsirandančios mutacijos yra unikalios. Tai reiškia, kad kiekviena šeima turi savų būdingų mutacijų, sukeliančių ligos apraiškų sunkumą. Jei tokie sutrikimai yra sunkūs, pacientui atsiranda klasikinis klinikinis sindromo vaizdas. Jei mutacijos nėra pavojingos, tada žmogus vis dar turi galimybę sintezuoti WAS baltymą ir liga švelniau.

Klasikinės Wiskott-Aldricho sindromo apraiškos yra:

  1. Trombocitopenija, sukelianti kraujo krešėjimo sistemos sutrikimus ir padidėjusį kraujavimą.
  2. Pernelyg jautrus įvairios kilmės infekcijoms.
  3. Odos egzema.

Be pirmiau aprašyto sindromo pasireiškimo, mokslininkai nustatė, kad žmonėms, turintiems šią įgimtą ligą, yra padidėjęs polinkis formuoti piktybinius navikus (pavyzdžiui, limfomas, ne Hodžkino limfoma, leukemija) ir autoimuninių patologijų vystymasis.

Praradus imunoglobulino G (IgG) iš motinos, vaikas dažnai serga (paprastai 4-8 mėnesių amžiaus). Dažniausiai jis išvysto otitą, bet tokie infekciniai procesai kaip meningitas, pneumonija, sepsis, infekcija Staphylococcus aureus, B tipo hemofilinės infekcijos ir pneumokokinės infekcijos.

Šių vaikų virusinės ligos taip pat yra labai sunkios. Infekcija su herpes simplex virusu gali sukelti gleivinės infekciją, ir netgi gana nekenksminga vaikų infekcija, pavyzdžiui, vėjaraupiai, gali tapti pavojinga gyvybei. Grybeliniai pažeidimai paprastai apsiriboja oda.

Wiskott-Aldrich sindromas pasireiškia lengva ar sunki forma. Beveik 81% pacientų rodo egzema, kuri egzistuoja, palyginti su kitomis ligomis. Ligos gali būti sudėtingos abscesų ir eritroderma. Vaikai dažnai turi alerginių reakcijų pienui ir kitiems produktams.

Paplitimas

Aptariamas sindromas nėra tarp bendrų ir aptinkamas apie 5–10 naujagimių iš milijono gimdymų. Liga neturi jokios konkrečios geografinės padėties ir nėra randama mergaitėse. Tačiau moterys gali būti heterozigotinės mutacijų nešėjos. Nepaisant to, kad sindromas pasireiškia ne visą gyvenimą. Tai reiškia, kad tokie „vežėjai“ gali perduoti mutaciją ir gali pasireikšti ateities kartoms.

Vyras vaikas 50% atvejų tampa šios ligos savininku, o moteriškas vaikas 50% atvejų yra vėlesnis sindromo nešėjas.

Paveldėjimas

Whiskott-Aldrich sindromas yra paveldėtas berniukais kaip recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma. Tos pačios mutacijos gali būti aptiktos paciento broliuose arba paciento motinos broliuose.

Simptomai

Sindromo pasireiškimai yra įvairūs ir kintantys. Jų pobūdis ir sunkumas priklauso nuo bendrų ligų ir mutacijų sunkumo. Štai kodėl, norint tiksliai diagnozuoti, būtina dinamiškai stebėti paciento išvaizdą, jo intelektinį ir fizinį vystymąsi.

Pagrindinės sindromo apraiškos yra tokios:

  • egzema;
  • sumažėjęs trombocitų kiekis kraujyje;
  • purpura;
  • odos opos;
  • abscesai.

Vaiko, turinčio šį sindromą, oda įgyja bordo ar raudoną atspalvį, tampa tanki ir blizga. Kai kuriose ypač sunkiose vietose atskleidžiamas skalavimas ir skausmas.

Be pirmiau minėtų Wiskott-Aldricho sindromo pasireiškimo, vaikas gali rasti tokius sutrikimus:

  • uždegiminiai nosies sinusų procesai;
  • gleivinės infekcijos;
  • žindyti į burną, genitalijas ir išangę;
  • faringitas;
  • limfadenitas;
  • bronchitas ir pneumonija;
  • astma;
  • kruvinas viduriavimas;
  • padidėja blužnies ir kepenų dydis.

Pirmaisiais gyvenimo metais vaikas paprastai turi tokius pasireiškimus:

  • dažnos infekcinės ligos;
  • kraujavimas;
  • egzema

Nervų sistema rodo šiuos simptomus:

  • miego sutrikimai;
  • meningitas;
  • intrakranijinis kraujavimas;
  • dezorientacija.

Maži vaikai negali paaiškinti, kas jiems skauda, ​​nes jie nežino, kaip kalbėti. Akivaizdūs ligos požymiai tokiais atvejais yra egzema, hematomos ir odos petechijos, grybeliniai burnos pažeidimai, išangės ar lyties organai ir kruvinas viduriavimas.

Kai kuriais klinikiniais atvejais klasikinė Wiskott-Aldrich sindromo triada nenustatyta, o ligos raida gali pasireikšti tik tokiais požymiais:

  • tik trombocitopenija;
  • tik infekcijos;
  • hematologiniai sutrikimai;
  • tik ekzemos simptomai;
  • autoimuninės apraiškos;
  • tik piktybiniai navikai.

Vaikams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, bambos žaizda ilgai neišgydo. Egzemo sunkumas gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus. Vaikai tampa lengvesni po to, kai kosmetika ir tepalai su gliukokortikosteroidais yra drėkinami.

Dažnai su Wiskott-Aldrich sindromu vaikams pasireiškia alerginis rinitas. Augant pacientams dažniausiai pasireiškia piktybiniai navikai (ypač ne Hodžkino limfoma) ir autoimuninės patologijos.

Komplikacijos

Daugelis Wiskott-Aldrich sindromo komplikacijų yra mirtinos. Nagrinėjamos ligos pasekmės gali būti tokios:

  • autoimuninės ligos;
  • kraujavimas;
  • sunkios infekcijos;
  • onkologinės ligos;
  • nefropatija;
  • malabsorbcijos sindromas.

Diagnostika

Gydytojas gali įtarti Wiskott-Aldrich sindromo buvimą šiais pagrindais:

  • petechijos ir hematomos ant odos;
  • egzema;
  • trombocitopenija (šių kraujo elementų skaičius mažesnis nei 100-109 / l) ir trombocitų dydžio sumažėjimas;
  • WASp baltymų sumažėjimas arba visiškas nebuvimas kraujyje;
  • IgM kiekio sumažėjimas serume;
  • normalus arba padidėjęs IgE ir IgA kiekis;
  • normalus IgG kiekis;
  • mažas CD8 baltymų kiekis (61% pacientų).

Norėdami patvirtinti diagnozę, pacientui atliekamas genetinis tyrimas, leidžiantis identifikuoti WASp geno mutacijas.

Prenatalinei diagnozei, kuri leidžia nustatyti mutacijų buvimą vaisiuje, atliekama surinktų chorioninių villių analizė.

Diferencinė sindromo diagnozė atliekama taikant šias patologijas:

Gydymas

Vaikai, kuriems pasireiškia Wiskott-Aldricho sindromas, yra labai reikalingi nuolatiniam visų šeimos narių palaikymui, nes bet kokie sužalojimai yra labai pavojingi tokio mutavo geno savininkams. Šios paveldimos ligos gydymas yra simptominis ir jo tikslai yra skirti:

  • laiku gydyti infekcines ligas (antibiotikų, antimikrobinių ir antivirusinių vaistų skyrimas);
  • imunoglobulinų papildymas imunitetui palaikyti;
  • atliekant kaulų čiulpų audinių transplantaciją arba kamieninių ląstelių implantavimą naudojant virkštelės kraujo perpylimus.

Visa ši veikla žymiai pagerina tokių vaikų išlikimo prognozę. Norint pašalinti anemiją, kuri atsiranda dėl dažno kraujo netekimo, pacientui rekomenduojama vartoti geležies papildų ir dietą, kurioje yra geležies turinčių maisto produktų.

Pagrindinis šio sindromo gydymas yra kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija. Prieš tokį įsikišimą pacientas dedamas į specialų dėžutę su aseptinėmis sąlygomis ir uždara ventiliacijos sistema. Po pakankamo imunosupresijos ir bendros paciento būklės koregavimo pacientas persodinamas iš anksto atrinktais donorų audiniais, kuriuose nėra mutageninio geno. Vėliau, po tokio įsikišimo, implantuota medžiaga yra įdėta, o defektiniai audiniai, gaminantys defektines ląsteles, pakeičiami naujais (paprastai funkcionuojančiais).

Visų tokių vaikų infekcinių procesų gydymas (rinitas, bronchitas, faringitas, pneumonija, kandidozė ir tt) turėtų prasidėti laiku. Tai apima tam tikrų antivirusinių, priešgrybelinių agentų ar antibiotikų, kurie parenkami atsižvelgiant į klinikinį atvejį, priėmimą.

Siekiant užkirsti kelią infekcijoms ir kraujavimui, pacientui atliekama transfuzijos terapija:

  • Šiuo tikslu naudojami donorų trombocitai, eritrocitų masė, plazma su skirtingais proteinais (įskaitant kraujo krešėjimo faktorius).
  • Trombopoetiną galima naudoti norint padidinti trombocitų kiekį kraujyje. Ši baltymų medžiaga yra šių kraujo ląstelių augimo faktorius ir prisideda prie tokių kraujo ląstelių, kurios yra atsakingos už normalų šio kūno skysčio krešėjimą, brandinimo ir sintezės.
  • Imunoglobulinai yra būtinai įtraukti į transfuzijos terapijos planą. Tokie baltymai prisideda prie imunodeficito šalinimo ir padidina paciento atsparumą infekcijoms.

Ekzos gydymui naudojami hormoniniai tepalai ir kremai, pagrįsti gliukokortikosteroidų hormonais, siekiant sumažinti niežulį ir antialerginius preparatus geriamajam vartojimui. Šiems vaikams maudytis naudoja vonios alyvas, kurios turi raminančio poveikio odai. Kelis kartus per dieną kūdikio odą reikia sutepti drėkinančiais agentais.

Jei dėl konservatyvių metodų neįmanoma sustabdyti kraujavimo, pacientas turi būti operuotas operacijai, kad būtų pašalintas blužnis. Po tokios operacijos paciento imunitetas mažėja, tačiau šią būklę galima koreguoti profilaktiniu antibiotikų ir imunoglobulinų vartojimu vėlesniam gyvenimui.

Vaikai su Wiskott-Aldrich sindromu neturėtų būti skiepijami gyvomis vakcinomis ir gyvais virusais, nes šie vaistai gali sukelti infekciją. Kai kuriais atvejais šie pacientai turi komplikacijų dėl vėjaraupių infekcijos. Esant tokiai situacijai, kova su infekcija atliekama dideles imunoglobulinų, antivirusinių vaistų arba hiperimuninių serumų dozes prieš alavo.

Dabar mokslininkai stengiasi sukurti genų inžinerijos metodus, kurie galėtų pakeisti mutavusius genus ir pašalinti Wiskott-Aldrich sindromo pasireiškimus.

Prognozė

Nagrinėjamos ligos rezultato prognozė yra individuali. Prieš trisdešimt metų Wiskott-Aldricho sindromas buvo laikomas sunkia liga, kuri yra pirminis imunodeficitas ir suteikia pacientui galimybę gyventi tik 2-3 metus.

Dabar ši liga taip pat laikoma pavojinga, tačiau medicinos vystymosi pažanga leidžia mums pailginti gyvenimą iki paauglystės ar suaugusio amžiaus. Dabar šie pacientai gali gyventi visą gyvenimą, o kai kurie iš jų netgi sukuria savo šeimas. Seniausi pacientai, sergantys Viscott-Aldrich sindromu, yra apie 20-30 metų ir neturi akivaizdžių vėžio ar autoimuninių patologijų požymių.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei atsiranda sindromo simptomai, pasireiškiantys egzema, dažnai užkrečiamosios ligos, hematomų ir petechijų buvimas ant odos, trombocitopenija ir kiti imuninės sistemos bei kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai, pasitarkite su pediatru, kuris vaiko tėvus konsultuos genetiku, hematologu ir kitais specializuotais specialistais. specialistams. Patvirtinus diagnozę, pacientui gali reikėti gydymo imunologo, dermatologo, onkologo ir kt.

Wiskott-Aldrich sindromas pasireiškia imunodeficito, egzema, dažno kraujavimo, trombocitopenijos ir padidėjusio polinkio formuoti piktybinius navikus požymiais. Tokios paveldimos ligos gydymas turėtų prasidėti kuo anksčiau. Juo siekiama pašalinti ligos apraiškas, imunodeficito ir kraujo sudėties korekciją.

Wiskott-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldrich sindromas yra imunodeficito paveldima liga, kuriai būdinga egzema, hemoraginis sindromas, didelė tikimybė susirgti navikais, infekcinės ir autoimuninės ligos. Svarbiausi simptomai yra ilgalaikis kraujavimas su sužalojimais, dažni nosies nuodėmės ir hematomos, pasikartojančios bakterinės, grybelinės ir virusinės infekcijos, odos išbėrimas, sukeliantis niežulį ir deginimo pojūtį. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu ir anamneziniu tyrimu, bendro kraujo tyrimo rezultatais, imunitetiniais tyrimais ir biogenetiniu tyrimu. Gydymas apima kraujodaros ląstelių transplantaciją ir paliatyvų gydymą.

Wiskott-Aldricho sindromas

Kaip „Wiskott-Aldrich“ sindromo (SVO) sinonimas vartojamas terminas „egzema-trombocitopenija-imunodeficito sindromas“, taip pat santrumpa WAS, gauta iš anglų Wiskott-Aldrich sindromo. Liga yra pavadinta Amerikos mokslininkų. E. Viscott 1937 m. Aprašė klinikinius trombocitopenijos atvejus kartu su egzema ir pasikartojančiomis infekcijomis tos pačios šeimos berniukuose, kuriuose visos merginos buvo sveikos. 80-ųjų pabaigoje ir 90-ųjų pradžioje R. Aldrichas nustatė, kad patologija yra paveldima ir susijusi su lytimi, nustatė geno vietą su defektu. Šio sindromo paplitimas yra labai mažas - 1 atvejis per 1 milijoną naujagimių. Yra atskirų šios ligos atvejų mergaitėms, kurios susijusios su nepakankama defektinės X chromosomos inaktyvacija.

Priežastys

NWO yra paveldima liga. Jo vystymosi priežastis yra mutacija WAS gene, atsakinga už imuninių ląstelių baltymų sintezę. Genas lokalizuotas Xp11.23 regiono X chromosomoje. Šiuo metu nustatyta daugiau kaip 300 WAS genų mutacijų variantų, dėl kurių atsiranda X susietos trombocitopenijos, dažniausiai mikrotrombocitopenijos ir neutropenijos. Simptomų pobūdis priklauso nuo mutacijos pobūdžio - nuo trombocitų kiekio sumažėjimo, aptikto tik laboratoriniais metodais, iki sunkios Viskott-Aldricho sindromo formos, pridėjus vėžį, autoimuninę patologiją.

Paveldėjimo sindromo tipas - X susietas recesyvas. Vyrams yra tik viena X chromosoma, jei ji yra sugedusi, liga pasireiškia. Tėvas perduoda mutaciją visoms dukterims, sūnūs gauna normalią Y chromosomą, moterys turi dvi X chromosomas. Viename iš jų esantis defektinis genas inaktyvuojamas, nes jis yra recesyvus. Šis sindromas nepasireiškia, tačiau moterys išlieka mutacijos nešiotojais, o tikimybė, kad tikimybė yra 50%, gali būti perduota abiejų lyčių vaikams (sūnūs suserga, dukros yra vežėjai).

Patogenezė

Genetinis defektas pasireiškia sutrikusi baltymų sintezė WASP, kuri yra imuninės sistemos ląstelėse. Jis gaminamas iš kraujo kamieninių ląstelių, pirmųjų kraujo elementų pirmtakų, esančių raudoname kaulų čiulpuose. WASP dalyvauja restruktūrizuojant ir atkuriant citoskeletą, imunologinių sinaptinių transliacijų formavimąsi, baltymų intracelulinį transportavimą. Nepakankamai arba nepakankamai gaminami defektiniai trombocitai, ląstelių funkcijos, atsakingos už įgimtų ir adaptyvių imunitetų reakcijas, patologiškai pasikeičia.

Kraujo krešėjimo procesas pablogėja, išsivysto progresyvus imunodeficitas. Klinikinių sindromo apraiškų sunkumas iš dalies priklauso nuo WASP ląstelių koncentracijos, o jo kiekį lemia mutacijos vieta ir tipas. Simptomai yra įvairūs, daugumai pacientų diagnozuojama lengva ar vidutinio sunkumo liga. Sunkios srovės yra retos.

Klasifikacija

Nėra vieningos Wiskott-Aldrich sindromo klasifikacijos. Klinikinėje praktikoje dažnai vartojama taškų sistema, pagrįsta teiginiu, kad visi pacientai turi trombocitopeniją, dauguma jų turi imunodeficito būklę, o kiti simptomai gali nebūti. Atsižvelgiant į šiuos parametrus, yra trys ligos formos:

  1. Lengvas CBO. Jai būdingas ekzemos arba lengvo, nebetinkamo gydymo ekzema, retų infekcijų nebuvimas. Apskaičiuota 1-2 balais.
  2. Klasikinis SVO. Jis pasireiškia infekcinių ligų ir ekzemos recidyvuose, vidutinio sunkumo autoimuninėse reakcijose. Atitinka 3 ir 4 punktus.
  3. Klasikinis sunkusis SVO. Pacientai serga pasikartojančiomis infekcijomis, sunkia egzema, autoimuninėmis patologijomis ir piktybiniais navikais. Paliatyvus gydymas yra neveiksmingas. Sindromo sunkumas - 5 balai.

Simptomai

Klinikiniai trombocitopenijos požymiai randami nuo gimimo. Kūdikiams ant odos paviršiaus matomas petechinis bėrimas - mažos raudonos dėmės susidaro dėl smulkių kraujagyslių plyšimo ir lėtos kraujo krešėjimo. Ekchimozė aptinkama - poodinė raudonos ir melsvos spalvos kraujavimas, kurio skersmuo yra 3 mm. Išmatose yra kraujo priemaišų. Stebėtas dažnas nosies kraujavimas, kruvinas vėmimas. Dėl invazinių medicininių procedūrų, pvz., Po kraujo analizės, pastebimas kraujo krešėjimo sumažėjimas.

Egzema paprastai pasireiškia nuo vaikystės, bet gali nebūti visą gyvenimą. Kūdikiams iki vienerių metų jis yra panašus į seborėjos ar vystyklų dermatitą. Galima išsivystyti apibendrintą formą, kurioje paveikė vaiko kūno odą arba lokalizuojasi, būdinga bėrimams ant galūnių. Vyresniame amžiuje egzema dažnai apsiriboja alkūnių vietomis, aplink rankas, po kelio sąnariais, kaklo odos raukšlėse. Kai kuriems pacientams bėrimas nėra arba labai retas ir silpnas, nereikia gydymo.

Daugumai pacientų imunologiniai sutrikimai yra dažni. Sumažinus apsaugines kūno funkcijas, atsiranda dažnas otitas, pneumonija, kandidozė, meningitas, enterokolitas, pūslelinė ir odos infekcinės patologijos. Lėtinės infekcijų formos, kuriose dažnai būna atkryčių, standartinio gydymo veiksmingumas yra mažas. Suaugusiesiems pasireiškia autoimuninės ligos - pacientai yra jautrūs hemolizinei anemijai, vaskulitui, trombocitopeniniam purpurui, inkstų ir žarnų uždegiminiams pažeidimams. Su klasikiniu sunkiu SVO, paaugliams ir jauniems žmonėms yra piktybiniai navikai, dažniausiai pasireiškia ne Hodžkino limfoma.

Komplikacijos

Su CBO yra didelė mirties rizika. 59% atvejų mirties priežastis yra infekcinės ligos. Juose vyrauja sunki pneumonija ir sepsis (kraujo infekcija). Atsižvelgiant į infekcijų foną, hemoraginis sindromas didėja, o intensyvus ekzemos paveiktų sričių šukavimas sukelia grybelinių ir bakterinių odos ligų vystymąsi. Apie 21% pacientų miršta dėl vidinio kraujavimo. Intrakranijinės, virškinimo trakto ir intrapulmoninės hemoragijos yra pavojingos gyvybei. 12% pacientų onkologija tampa ankstyvos mirties priežastimi, dažniausiai pasireiškia limfomos ir leukemijos.

Diagnostika

Vaikų, sergančių Wiskott-Aldrich sindromu, trombocitopenijos simptomai atsiranda iš karto po gimimo, tačiau diagnozė patvirtinama pirmaisiais arba antrais gyvenimo metais. Pirminę diagnozę atlieka neonatologai ir pediatrai, dalyvaujant genetikai. Diferencinė diagnozė neapima trombocitopeninės purpuros, paveldimos trombocitopenijos su talasemija ir X susietos įgimtos dyskeratozės. Skiriama leukoplakija, liaukos liaukų atresija, anemija ir ne paveldima trombocitopenija. Išsamus tyrimas apima šias procedūras:

  1. Apklausa Pokalbis su tėvais atskleidžia trombocitopenijos ir sunkių pasikartojančių infekcijų tarp vyrų giminaičių buvimą, ankstyvą berniukų mirtį dėl infekcijų, kraujavimų ir kraujo vėžio. Skundai apima odos išbėrimus, kraujavimą, dažnas infekcines ligas.
  2. Fizinis patikrinimas. Nagrinėjant petechijas, ekchimozę, atopinio dermatito pasireiškimus, infekcinius odos pažeidimus. Palpacijos metodą lemia limfmazgių, kepenų ir blužnies (limfadenopatijos, hepatosplenomegalia) dydžio padidėjimas.
  3. Laboratoriniai tyrimai. Kraujo tyrimai yra labiausiai informatyvūs diagnostikos metodai. Atlikta bandymų serija:
  • Klinikinė kraujo analizė. Trombocitopenijai diagnozuota trombocitų dydžio sumažėjimas. Ši funkcija yra unikali, leidžia SVO diferencijuoti su kitų tipų trombocitopenija.
  • Imuninės būklės tyrimas. Nuo ankstyvo amžiaus imunogramoje aptinkama limfocitopenija, kurios ryškiausias CD8 limfocitų skaičius sumažėjo. Nustatytas vėluojamo tipo padidėjusio jautrumo reakcijų pažeidimas, B-limfocitų skaičiaus sumažėjimas, imunoglobulinų M ir G sumažėjimas, imunoglobulinų A ir E koncentracijos padidėjimas.
  • WASP tyrimas. Baltymų ekspresija nustatoma ląstelių kultūrose. Rezultatas leidžia patvirtinti diagnozę ir prognozuoti ligą. Visiškas WASP gamybos trūkumas pastebimas sunkiose sindromo formose.
  • Molekulinė genetinė analizė. WAS geno mutacija atliekama PCR, o po to sekos reakcijos produktų seka. Sugedusio geno buvimas patvirtina įtariamą diagnozę. Kai kuriais atvejais rengiant prognozę atsižvelgiama į mutacijos pobūdį.

Wiskott-Aldricho sindromo gydymas

Terapija atliekama transplantuojant kraujodaros kamienines ląsteles arba kaulų čiulpus. Sveiko žmogaus biomaterijos transplantacija leidžia visiškai pašalinti hematologinius ir imunologinius defektus. Renkantis histokompatentą donorą, tokio gydymo efektyvumas siekia 84-90%. Prieš įvedant HSC transplantaciją į medicinos praktiką, dauguma pacientų gyveno tik 6-6,5 metų.

Be to, skiriama paliatyvi terapija, kurią sudaro intraveninis imunoglobulino vartojimas, profilaktinis antivirusinių ir antimikrobinių vaistų vartojimas. Sunkus hemoraginis sindromas gali būti atliekamas splenektomija - blužnies chirurginis pašalinimas. Po procedūros padidėjo trombocitų skaičius ir dydis. Ūminių bakterinių infekcijų atveju gydoma plačiu spektru veikiančiais antibiotikais.

Nauji SVO gydymo pokyčiai apima genų terapiją naudojant lentivirusus. Šio metodo esmė yra autologinių kamieninių ląstelių surinkimas iš paciento, vėlesnis šių ląstelių genetinio defekto koregavimas naudojant lentiviro vektorių ir modifikuotos medžiagos įvedimas į organizmą. Gydymo procese defektinės imuninės sistemos ląstelės sunaikinamos. Atlikti šio metodo eksperimentiniai tyrimai, gautos ataskaitos apie jos aukštą efektyvumą.

Prognozė ir prevencija

Šiuolaikiniai gydymo metodai žymiai padidino pacientų gyvenimo trukmę ir pagerino jų gyvenimo kokybę. Integruotas požiūris į gydymą, prognozė yra palanki. Sindromo prevencija yra neįmanoma, nes liga yra paveldima. Norint apskaičiuoti sergančio vaiko tikimybę, reikia rizikuoti porų medicininio konsultavimo. Siekiant užkirsti kelią komplikacijoms, rekomenduojama griežtai laikytis higienos taisyklių, užkirsti kelią kontaktui su infekciniais pacientais, vengti traumos, naudoti specialias hipoalergines priemones, kad galėtumėte rūpintis vaiko oda, ir laikytis dietos, neleidžiančios maisto gauti alergenų.

Wiskott-Aldricho sindromas

. arba: SVO, egzema-trombocitopenija-imunodeficito sindromas

Wiskott-Aldricho sindromas yra paveldima liga, susijusi su WASp baltymo trūkumu arba nebuvimu, o tai suteikia kraujo ląstelių sąveikai sustabdyti kraujavimą ir apsaugoti organizmo apsaugines funkcijas.

Jam būdingas pirminis (įgimtas - gimdos) imunodeficitas (sutrikusi imuninės sistemos funkcija; Viscott-Aldrich sindromo atveju, sutrikusi imunitetinių ląstelių sąveika), dėl kurio asmuo susiduria su sunkiomis bakterinėmis, grybelinėmis ir virusinėmis infekcijomis, trombocitopenija (trombocitų skaičiaus sumažėjimas ( atsakas už kraujo krešėjimą) ir jų dydžio pasikeitimą) ir egzema (alerginė liga, kuriai būdingas raudonų pleiskanų pleistras ant odos (arba erozija, žvaigždučių), kuris yra dažniausiai ant veido, galūnių ar viso kūno (apibendrintu pavidalu (daugiausia odos pažeidimai)).

Viskott-Aldrich sindromas - X-susietas (susijęs su X chromosomų mutacija), kai moterys yra mutantinio geno nešėjai. Patys moterys nėra sergančios Wiskott-Aldricho sindromu, bet 25% atvejų kiekvienam nėštumui gali perduoti geną sergantiems sergant liga, arba dukteris, kurios taps ligos nešėjais.

Viscott-oldrich sindromo simptomai

  • Dažnai infekcinės ligos, susidariusios dėl bendrų imuninės apsaugos sutrikimų (Wiskott-Aldricho sindromo atveju sutrikusi imuniteto ląstelių funkcija ir specifinių baltymų, kurie yra susiję su patogeninių (patogeninių) mikroorganizmų naikinimu, gamyba) yra nepakankami.
  • Sunku gydyti įvairių mikroorganizmų sukeltas ligas. Pirmiausia tai yra oportunistinės infekcijos (ligos, kurias sąlyginai sąlyginai sukelia patogenai (normalūs žmogaus kūno gyventojai, esant tam tikroms sąlygoms, sukeliančioms ar apsunkinančioms infekcinio proceso eigą), mikrofloros atstovai, kurie nėra įprastinio imuniteto metu), būtent:
    • bakterinės infekcijos (kurias sukelia stafilokokai, streptokokai, klostridijos, pirocianitas, dažniausiai ENT organai (ryklės, ausies, nosies ertmės) ir kvėpavimo takai;
    • virškinimo trakto gleivinių grybeliniai pažeidimai, šlapimo takų sistema, oda;
    • virusinės infekcijos (citomegalovirusas, Epstein-Barr virusas), sukeliančios herpesines ligas (infekcines ligas, veikiančias odą), hepatitą (dažniau virusinės ligos).
  • Kraujavimas Atsiranda dėl trombocitų krešėjimo funkcijos (kraujo ląstelių, kurios sustabdo kraujavimą) pažeidimo ir sumažina jų skaičių paciente:
    • išorinis (kraujavimas iš dantenų, su sužalojimais, nedideli gabalai);
    • vidinis (nuo virškinimo trakto organų (viduriavimas su krauju), petechijos (poodinės poodinės hemoragijos), hematomos (mėlynės), į sąnarių ertmę po traumos ir tt).
  • Egzema (alerginės odos liga, pasireiškianti įvairiais defektais, dažnai atsirandančiais dėl opų ir erozijos). Jis yra lėtinis pasikartojantis pobūdis su dėmių vieta ant veido, galūnių ir sėdmenų arba apibendrinta forma (žala visai odai) ir dažniausiai panaši į atopinį dermatitą (kitą alerginę odos ligą, kuriai būdingas dėmėtas išsiveržimas, padidėjęs imunoglobulinas E (sako apie alerginę prigimtį). ligų), sezoninio pobūdžio).

Priežastys

  • Liga pagrįsta įvairiomis WASp geno mutacijomis, esančiomis trumpoje X chromosomos rankoje.
  • Todėl žmogaus mutacija nėra sintezuojama (nesukurta) arba sintezuojama labai mažu kiekiu (ir jo funkcija yra sutrikusi) WASp baltymo, kuris vaidina svarbų vaidmenį imuninės sistemos ląstelių sąveikoje.

Terapeutas padės gydyti ligą

Diagnostika

  • Ligos istorijos ir skundų analizė. Galimas viduriavimas su krauju, neaiškios odos ligos.
  • Gyvenimo istorijos analizė. Kada (jau seniai) atsirado kraujavimas (koks buvo jų pobūdis ir trukmė), ar pacientas turėjo infekcinių ligų (kaip dažnai ir kaip stipriai pacientas kenčia nuo įvairių infekcijų).
  • Šeimos istorijos analizė (kadangi ši liga yra paveldima (perduodama iš tėvų vaikams), svarbiausias diagnostikos elementas bus jo identifikavimas su paciento giminaičiais.
  • Patikrinimas. Nustatyti kraujo krešėjimo pažeidimų požymiai (hematomos (mėlynės), petechijos (puncutate subkutaninės hemoragijos)) ir ekzematiniai odos pažeidimai.
  • Kraujo tyrimas Kraujo tyrimas su kraujo tepimo mikroskopu padeda nustatyti:
    • trombocitopenija - trombocitų (kraujo ląstelių, kurios sustabdo kraujavimą) skaičiaus sumažėjimas;
    • trombocitų dydžio pokyčiai;
    • imunoglobulinų kiekio pokyčiai (baltymų pobūdžio medžiagos, kurios yra imuninės sistemos rodikliai);
    • reikšmingas WASp baltymo sumažėjimas arba nebuvimas (baltymas, užtikrinantis imuniteto ląstelių bendradarbiavimą; jo nebuvimas sukelia visus aukščiau minėtus ligos simptomus ir mechanizmus).
  • Genetiniai tyrimai (mutacijų identifikavimas WASP gene).
  • Prenatalinės diagnozės metodai (ligos nustatymas iki vaiko gimimo), pavyzdžiui, chorionų vilnos (vaisiaus membranos) rinkimas 9-12 nėštumo savaičių, siekiant nustatyti mutantinį WASp geną vaisiaus ląstelėse.
  • Konsultacijos su alergologu, imunologu, hematologu, medicinos genetika.

Viscott-oldritch sindromo gydymas

  • Viskoto-Aldricho sindromo pagrindinė gydymo priemonė yra kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija) specializuotuose skyriuose.
    • Pacientas, esantis aseptinėje kameroje (kamera su uždara ventiliacija ir oro valymo sistema, sumažina paciento sąlytį su kenksminga mikroflora), imunosupresija (savo imuniteto slopinimas), prevencinė antimikrobinė ir palaikomoji terapija.
    • Po pakankamo imunosupresijos ir stabilizavimo pacientas gauna donorą (pasirenkamas suderinamumui ir specialiai paruoštas transplantacijai) kaulų čiulpų, kuriuose nėra mutantinių genų.
    • Po to atsinaujina ir pradeda naudoti naują medžiagą.
    • Procedūros metu senas kaulų čiulpas, gaminantis defektines ląsteles ir baltymus, pakeičiamas nauju, paprastai veikiančiu.
  • Infekcinių komplikacijų gydymas (įskaitant gydymą antibiotikais, priešgrybeliniais ir antivirusiniais vaistais).
  • Transfuzijos terapija (kraujo komponentų perpylimas), kraujavimo ir infekcinių komplikacijų prevencija. Apima naudojimą:
    • donorų trombocitų (kraujo ląstelių, kurios sustabdo kraujavimą);
    • raudonųjų kraujo kūnelių masė (raudonųjų kraujo kūnelių suspensija, atsakinga už deguonies transportavimą organizme);
    • kraujo plazma (skysta kraujo dalis, turinti įvairių baltymų (įskaitant krešėjimo faktorius));
    • Norint padidinti trombocitų skaičių, galima naudoti šių ląstelių augimo faktorius, pvz., Trombopoetiną (žmogaus organizme sintezuotą baltymų medžiagą, kuri užtikrina brandinimą ir trombocitų skaičiaus padidėjimą);
    • Taip pat galima pakeisti gydymą imunoglobulinais (imunoglobulinų (baltymų, kurie imunokompetentinėmis ląstelėmis atpažįsta svetimas daleles), siekiant pagerinti imuninės sistemos funkcijas).
  • Egzemos (alerginės odos ligos) gydymas - tai išorinis gliukokortikosteroidų (hormoninių tepalų ir kremų) naudojimas, raminantis (niežuliui malšinti) ir antihistamininiai vaistai (antialerginiai vaistai).
  • Šiuo metu kuriami genų terapijos metodai (pakeitus paveiktų kamieninių ląstelių genotipą, įvedant reikiamus genus įvairiems tarpininkams (pvz., Naudojant virusus)).

Komplikacijos ir pasekmės

  • Infekcinės komplikacijos, pavyzdžiui:
    • sunki pneumonija (pneumonija);
    • sepsis (mikroorganizmai patenka į paciento kraujotaką ir paleidžiamas uždegiminių reakcijų kaskadas).
  • Autoimuninės ligos (žmogaus imuninė sistema suvokia savo ląsteles kaip svetimas ir pradeda veikti prieš jas), pavyzdžiui, įvairūs vaskulitai (kenksmingi imuniniai kompleksai (modifikuoti kūno baltymai ir antikūnai su jais) yra kaupiami indo sienelėje, kur juos atpažįsta imuninės ląstelės. Dėl šios agresijos, kraujagyslių sienelės patiria uždegimo procesus.
  • Onkologinės komplikacijos (piktybiniai navikai). Dažniausiai pasireiškia įvairios leukemijos ir limfomos (kraujo vėžys).

Viscott-oldrich sindromo prevencija

Su šia liga, nuo vaikystės, būtina rimta komplikacijų profilaktika, reikalaujanti tėvų, kurie susiduria su Wiskott-Aldrich sindromo diagnoze, ypatingą dėmesį ir dalyvavimą.

  • Infekcinių komplikacijų vystymosi prevencija (antimikrobinis, priešgrybelinis ir antivirusinis gydymas). Vaikas taip pat draudžiamas imunodeficito sąlygomis (sumažėjusios kūno apsauginės funkcijos), kad liktų blogos sanitarinės sąlygos (būtina daugiau dėmesio skirti gyvenamųjų patalpų švarumui ir higienai (valymo būdas naudojant dezinfekavimo priemones, vėdinimas), kontaktas su infekciniais pacientais yra kontraindikuotinas.
  • Kraujavimo prevencija: vaiko traumos prevencija, kurią sudaro sustiprinta priežiūra ir specialūs apsauginiai skydai, šalmas ir tt); donorų trombocitų (kraujo ląstelių, kurios sustabdo kraujavimą) perpylimas (jei reikia), siekiant kompensuoti trombocitopeniją (sumažėjusį trombocitų skaičių).
  • Odos komplikacijų prevencija (maudymasis naudojant specialų hipoalerginį vaistą (neturinčią medžiagų, galinčių sukelti alergiją) vonios muilas, drėkinamasis kremas po maudymosi, didesnis dėmesys asmeninei higienai, speciali dieta, kuri pašalina alergenų patekimą (pienas, citrusiniai vaisiai, šokoladas, žemės riešutai, prieskoniai) ) vaiko organizme).
  • Wiskott-Aldricho sindromu sergančių vaikų skiepijimas yra būtinas, tačiau galima naudoti tik negyvas vakcinas (gyvų vakcinų naudojimas neleidžiamas: dėl silpnumo imuninei sistemai, net ir silpninamasis mikroorganizmas, kuris yra vakcinoje, gali sukelti visapusišką infekcinį procesą su liga).
  • Šaltiniai
  • B.A. Kolygin, S.A. Kulev, „Vaistų nuo vėžio pasekmės vaikams“, Sankt Peterburgas, 2011 m.
  • A.Roitt. „Praktinis imunologijos vadovas“, Sankt Peterburgas, 2007 m.
  • Volkova, Hematologijos vadovas, Sankt Peterburgas, 2006 m.

Ką daryti su viscot-oldritiniu sindromu?

  • Pasirinkite tinkamą bendrosios praktikos gydytoją
  • Atlikti bandymus
  • Gydykite gydytoją
  • Laikykitės visų rekomendacijų

Ankstesnis Straipsnis

Metindolis

Straipsniai Apie Depiliaciją