Raumenų distrofija

Raumenų distrofija yra lėtinių raumenų struktūrų, daugiausia skeleto, grupė. Visoms progresuojančioms raumenų distrofijoms būdingas bruožas yra palaipsniui pasireiškiantis raumenų silpnumas ir jų degeneracija. Kai liga progresuoja, pastebimas raumenų skaidulų skersmens sumažėjimas. Susidarę elementai, atsiradę dėl distrofijos, praranda gebėjimą susitvarkyti ir palaipsniui skaidosi. Jų vietą ligonio organizme užima jungiamasis ir riebalinis audinys.

Gydytojai nustato tik devynias šios patologinės būklės veisles, kurios turi didelių skirtumų, priklausomai nuo vystymosi agresyvumo, pagrindinių savybių, paveiktų pluoštų lokalizacijos ir amžiaus rodiklių.

Etiologija

Iki šiol mokslininkai tiksliai nesugebėjo išsiaiškinti tikrosios priežastys, kurios sukelia patologinius mechanizmus. Tačiau tiksliai žinoma, kad visų šios patologinės būklės priežasčių pagrindas yra autosominio dominuojančio genomo mutacija, kurios pagrindinė funkcija yra sintezuoti ir regeneruoti specifinį žmogaus organizme esantį baltymą, kuris yra atsakingas už visišką raumenų skaidulų susidarymą.

Priklausomai nuo to, kurioje chromosomoje žmogaus genetiniame kode buvo atliktas mutacijos procesas, tai priklauso nuo ligos, su kuria vieta bus sukurta:

  • daugumoje klinikinių situacijų žmogaus genomo X chromosoma yra mutuojama. Šiuo atveju prasideda Duchenne raumenų distrofija. Būtent ši ligos forma diagnozuojama dažniausiai. Pažymėtina, kad jei moteris turi genomo defektinę chromosomą, tikėtina, kad ji perduos ją palikuonims. Tačiau taip pat atsitinka, kad ji neturi ligos simptomų ir visai neatsiras;
  • motoninės ligos tipo priežastis yra nenormalaus genomo, susijusio su 19 chromosoma, susidarymas;
  • atskirai būtina skirti raumenų nepakankamumą, kuris visiškai nesusijęs su lytinės chromosomos anomalijomis. Į šią grupę įeina 2 ligos tipai: peties pečių, apatinės nugaros dalies galūnės.

Veislės

Gydytojai nustato keletą bendrų ligų formų.

Dyushen raumenų distrofija. Ši rūšis medicinos literatūroje vadinama ir pseudohipertrofiniu. Paprastai Duchenne raumenų distrofija pradeda progresuoti jauname amžiuje. Pažymėtina tai, kad mažieji berniukai yra labiau linkę į šią ligą nei mergaitės.

Duchenne raumenų distrofijos simptomai pasireiškia nuo 2 iki 5 metų kūdikiams. Iš pradžių veikia kojų raumenys, dubens diržas. Tačiau palaipsniui patologinis procesas „virsta“ viršutinės kūno dalies raumenimis. Vėliau dalyvauja ir kitos raumenų struktūros. Pažymėtina, kad liga sparčiai progresuoja, o vidutiniškai 12–15 metų pacientas visiškai praranda galimybę laisvai judėti.

Šio tipo distrofijos prognozė nėra palanki - daugelis žmonių miršta net iki 20 metų amžiaus.

Steinert liga. Tokia patologija būdinga suaugusiems nuo 20 iki 40 metų amžiaus. Retais atvejais, kai patologija pasireiškia kūdikystėje. Lyties apribojimai, distrofija nėra. Jai būdingas lėtas progresavimas.

Šios rūšies distrofija turi savitą bruožą - patologinis procesas veikia ne tik skeleto raumenis, bet ir gyvybinių organų struktūrą. Pacientui gali pasireikšti veido raumenų silpnumas. Verta pažymėti, kad kitų raumenų grupių pralaimėjimas taip pat nėra atmestas. Lėtai atpalaiduojantis pluoštas po jų pradinio susitraukimo yra būdingas.

Beckerio progresyvi raumenų distrofija. Tokia patologija yra reta. Patologinis procesas vyksta gana lėtai. Becker progresuojanti raumenų distrofija paprastai diagnozuojama žmonėms, turintiems trumpą augimą. Ligos prognozė yra palanki. Daugelį metų žmonės, turintys tokią diagnozę, išlaiko savo veiklą, o jų būklė išlieka patenkinama. Neįgalumas prisideda prie įvairaus sunkumo ir susijusių ligų.

Erba-Roth jauniklių raumenų distrofija. Simptomų pasireiškimo laikotarpis - nuo 10 iki 20 metų. Pažanga lėtai. Pradiniuose vystymosi etapuose yra rankų ir pečių, o vėliau kojų ir dubens pluoštų atrofija. Pėsčiomis galima pastebėti asmens laikysenos pasikeitimą - krūtinės ląstos šiek tiek atsilieka, o skrandis atsitraukia į priekį. Pacientas eina ir sukasi.

Raumenų distrofija Landuzi-Dejerina. Ligos simptomai atsiranda nuo 6 iki 52 metų. Dažniausiai Landusi-Dejerine distrofijos požymiai aptinkami nuo 10 iki 15 metų. Tokiu atveju pirmiausia paveikiami veido raumenys. Tačiau palaipsniui su Landusi-Dejerine distrofija patologinis procesas taip pat apima galūnių ir kūno raumenų struktūras.

Pirmasis ligos išsivystymo požymis yra neišsamus akių vokų uždarymas. Palaipsniui nustokite visiškai uždaryti lūpas, o tai sukelia diktacijos pažeidimą. Landusi-Dejerine patologija pacientams yra gana lėta. Pacientas turi galimybę judėti ilgą laiką, todėl jis gali gyventi normaliai. Vidutiniškai per 20–25 metų yra įmanoma dubens diržo raumenų atrofija, kuri tampa neįgalumo priežastimi. Apskritai galima teigti, kad „Landuci-Dejerine“ distrofija yra palanki.

Simptomatologija

Įvairios distrofijos formos („Landusi-Dejerine“, „Duchesne“, „Becker“ ir kt.) Pasižymi savais pažangos požymiais. Tačiau yra ir simptomų, būdingų bet kokiai patologijai, grupė:

  • skausmo nebuvimas;
  • laipsniškas raumenų pluošto tono sumažėjimas;
  • jautrumas paveiktose vietovėse nesumažėja;
  • skeleto raumenys palaipsniui atrofuoja;
  • eismo pokyčiai;
  • dažnas kritimas dėl kojų raumenų silpnumo;
  • nuolatinis nuovargis;
  • būdingas ligos progresavimo požymis yra raumenų dydžio pasikeitimas;
  • raumenų distrofija vaikams rodoma palaipsniui praradus fizinį krūvį. įgūdžius, kuriuos jie jau sukūrė prieš patologijos progresavimą.

Diagnostika

Vaikų ir suaugusiųjų raumenų distrofijos diagnozė apima tokią veiklą:

  • išsami istorija;
  • elektromografija;
  • nedidelę dalį raumenų skaidulų mikroskopiniam tyrimui;
  • papildomos konsultacijos su ortopedu ir terapeutu.

Komplikacijos

  • širdies sutrikimai;
  • stuburo deformacija;
  • sumažintas intelektas, atminties funkcijos;
  • sumažintas gebėjimas atlikti aktyvius judesius ir laipsniškas negalėjimas;
  • kvėpavimo sistemos patologijų progresavimas;
  • mirtis (medicininė statistika tokia, kad ši liga retai tampa mirties priežastimi).

Medicininiai įvykiai

Verta paminėti, kad raumenų distrofija nėra visiškai išgydoma. Dar nėra sukurtas toks vaistas ar procedūra, kuri galėtų atstatyti paveiktas raumenų skaidulų vietas. Raumenų distrofijos gydymas visų pirma skirtas slopinti raumenų struktūrų aktyvų distrofijos procesų vystymąsi. Šiuo tikslu pacientui skiriami kortikosteroidai, vitaminai, ATP ir pan.

  • terapinis masažas;
  • fizioterapija;
  • kvėpavimo pratimai;
  • išvengti skoliozės progresavimo.

Raumenų distrofijos simptomai, priežastys ir gydymo metodai

Raumenų distrofija yra ligų, sukeliančių skeleto raumenų ir sąnarių degeneraciją, grupė. Narkotikai, skirti gydyti vaistą, dar nėra, nors yra veiksmingų medicininių procedūrų, kurios gali sulėtinti ligos progresavimą. Simptomai gali būti lengvi, tačiau sunkiais atvejais liga pablogina refleksus ir atima pacientui galimybę vaikščioti.

Raumenų distrofijos tipai

Nustatyta daugiau kaip 30 raumenų distrofijos rūšių, iš kurių dažniausiai yra 9:

  • Duchenne raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi forma, ji vystosi daugiausia jauniems vyrams;
  • Beckerio distrofija - iki keturiasdešimties gimtadienio pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti;
  • miotonija - simptomai dažniau pasireiškia suaugusiesiems (arba vaikams vėlyvoje vaikystėje);
  • įgimta distrofija - diagnozuota iš karto po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
  • limbus-cingulum - būdingas paaugliams, jauniems žmonėms (20–25 metų), veikia klubų ir pečių raumenis;
  • pečių veidas - sukelia veido, raumenų raumenų susilpnėjimą, gebėjimą pakelti ginklus, kalbėjimo problemas, tachikardiją;
  • distalinis - rankų ir apatinių galūnių silpnumas yra būdingas ligai;
  • Emery-Dreyfuso distrofija - pavojinga širdies nepakankamumo moterims, vaikams (daugiausia berniukams), be širdies, paveikiami veršelių raumenys ir viršutinė peties juosta.
  • Charcot liga (ir kitos degeneracinės ligos) taip pat gali sukelti simptomus, panašius į raumenų distrofiją.

Iš šių 9 raumenų distrofijos formų dažniausiai diagnozuojama:

  1. Duchenne distrofija. Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (iki 5 metų). Liga diagnozuojama viename iš 3500 naujagimių. Tai yra labiausiai paplitęs mirtinas genetinis sutrikimas. Moterys gali turėti geną, kuriam buvo atlikta mutacija, tačiau jie patiria šį sutrikimą. Degeneraciniai pokyčiai blokuoja baltymą (dystrofiną), kuris palaiko raumenų audinių ir ląstelių membranų struktūrinius elementus. Be dystrofino, raumenų silpnumas progresuoja, skatina judrumą ir mirtį.
  2. Beckerio distrofija. Nors šioje ligoje yra išsaugota dystrofino gamyba, pagrindinio baltymo kiekis yra gerokai mažesnis už normalią. Raumenų distrofija išsivysto iki 12 metų. Liga vystosi lėčiau, tačiau pažeidimai yra reikšmingi: stuburo kreivumas, kvėpavimo sunkumas, nuolatinis nuovargis, silpnumas, širdies ligos, pažinimo problemos.

Pagrindiniai distrofijos simptomai

Nors visi sutrikimai yra tarpusavyje susiję, kiekvieno tipo distrofiją sukelia unikali genų mutacija, todėl simptomai ir ligos pasireiškimo laikas skiriasi:

  • raumenų masės praradimas (problema pablogėja su amžiumi);
  • apatinių galūnių pažeidimas (toliau silpnėja kaklo, pečių, nugaros, krūtinės raumenys);
  • laipsniškas išsekimas;
  • padidėjo veršelių ir deltinio raumenų raumenys;
  • sumažintas lankstumas, ištvermė, nuovargis;
  • koordinavimo trūkumas, judesių sinchronizavimas;
  • sumažėja (dėl koordinacijos praradimo ir raumenų silpnumo);
  • sąnarių standumas, skausmas judant;
  • pluoštinių raumenų audinių pakeitimas;
  • sunku suknioti, sulenkti, lipti laiptais;
  • nenormalus skeleto vystymasis (stuburo kreivumas, bloga laikysena);
  • mažesnis judesių diapazonas (užbaigti paralyžių);
  • atsiranda pneumonija ir kitos kvėpavimo sistemos darbo problemos, sutrikęs širdies aktyvumas, kuris gali sukelti mirtį (Duchenne distrofijoje).

Raumenų distrofijos priežastys, rizikos veiksniai

Dstrstrofija yra paveldima. Tačiau 35% atvejų liga sukelia spontanišką genų mutaciją dėl baltymų gamybos sutrikimų. Vyrams yra didesnė rizika dėl vienos X chromosomos. Y chromosoma (kita lyties chromosoma, nustatyta vyrams) neturi dystrofino geno kopijos ir neturi įtakos raumenų distrofijos vystymuisi.

Moterims distrofijos rizika sumažėja dėl dviejų X chromosomų. Net jei viena iš chromosomų yra nenormali, sveikas genas gali gaminti pakankamai dystrofino. Sugedusio geno paveldėjimo tikimybė yra 50%.

Raumenų distrofijos diagnozė

Diagnozuojant distrofiją:

  • fizinis egzaminas - testuoja lankstumą, išbando raumenų jėgą, judesių intervalą ir kitas paciento charakteristikas;
  • elektromografija - tiriamas raumenų elektrinis aktyvumas;
  • elektrokardiograma;
  • raumenų biopsija - leidžia nustatyti, kokios rūšies distrofija vystosi;
  • magnetinio rezonanso vaizdavimas - rodo, kurie organai ir audiniai yra paveikti.

Moterys gali atlikti nėštumo planavimo testą, kad sužinotų apie defekto geno buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimai gali nustatyti fermentų, susijusių su nenormalia raumenų raida, buvimą.

Raumenų distrofijos gydymas

Gydymas priklauso nuo distrofijos tipo. „Becker“ ir „Duchenne“ distrofija yra neišgydoma, tačiau yra priemonių ligos simptomams valdyti. Kuo daugiau metodų kartu (įskaitant mitybą, emocinę ir fizioterapiją, narkotikų palaikymą), tuo geresnis rezultatas.

Gydymas gali apimti:

  • vartojant steroidus (kovojant su raumenų silpnumu ir mažinant skausmo simptomus), albuteroliu (jei turite astmą), vaistus, kurie pagerina širdies veikimą (angiotenziną, beta blokatorius), protonų siurblio inhibitorius, maisto papildus, leidžiančius palaikyti energijos ir raumenų masę;
  • ortopedinių produktų (petnešos, vežimėliai) naudojimas;
  • kalbos patologijos gydymas (jei paveikta veido ir liežuvio).

Natūralūs raumenų distrofijos valdymo metodai

Fizinis aktyvumas

Svarbu stengtis išlaikyti lankstumą ir raumenų jėgą. Pasyvus režimas, pradinių apkrovų nebuvimas padidina ligos simptomus, prisideda prie komplikacijų ir emocinių sutrikimų vystymosi. Fizioterapija padeda išlaikyti kūno lankstumą ir koordinavimą. Mobilumą galima pagerinti naudojant ortopedinius intarpus, korsetą, cukranendrių, elektrinį motorolerį, vežimėlį, o jūs galite judėti padedant asistentui.

Nuo sąnarių skausmo, plaukimo, jogos, tempimo pratimai yra naudingi siekiant pagerinti pusiausvyrą, sumažinti nerimą, išlaikyti įvairius judesius (buvo sukurta speciali praktika žmonėms, kenčiantiems nuo raumenų distrofijos, juos galite rasti internete arba pas gydytoją).

Psichologinė pagalba

Lėtinė ir labai rimta liga sukelia žmogų į emocinį stresą, o artima aplinka kenčia. Tiek pacientui, tiek jo artimiesiems (globėjams) būtina kreiptis į kognityvinį elgesio terapeutą, psichologą. Naudinga meditacija, vizualizacija, bet kokie būdai, kuriais siekiama pašalinti neigiamą požiūrį, kovoti su baime ir liūdesiu. Dalyvavimas paramos grupėse yra vertingas, nes galimybė bendrauti su tais, kurie kovoja su ta pačia problema, suteikia galimybę pasidalinti patirtimi.

Sveika mityba

Kai kurie maisto chemikalai veikia žmogaus genomą ir keičia genų struktūrą, sukelia lėtinių ligų atsiradimą ar progresavimą, komplikacijų vystymąsi. Uždegiminius procesus palaiko maistinių medžiagų išeikvota (arba perkrauta perdirbtų maisto produktų) dieta, fizinio aktyvumo stoka ir stresas. Šie veiksniai mažina organizmo gebėjimą apsaugoti ląsteles nuo degeneracijos, pagreitina senėjimą, praranda kaulinio audinio tankį.

Priešuždegiminė dieta, nors ir negali išgydyti raumenų distrofijos, žymiai sulėtins ligos progresavimą. Tokia mityba mažina uždegimą, šarminia organizmą, sumažina gliukozės kiekį, padeda pašalinti toksinus, suteikia maistinių medžiagų.

  • „blogų“ riebalų pakeitimas „gera“ - hidrinto aliejaus (sojos, rapsų), trans-riebalų atsisakymas, naudingų sočiųjų ir nesočiųjų riebalų (alyvuogių, saulėgrąžų, kokoso, linų sėmenų, sezamo aliejaus, avokado, omega-3 riebalų) įvedimas;
  • ekologiškų mėsos produktų pasirinkimas (be antibiotikų, hormonų);
  • rafinuoto cukraus ir glitimo pašalinimas.

Geriausias priešuždegiminis maistas yra lapinės daržovės, kiniški kopūstai, salierai, burokėliai, brokoliai, mėlynės, ananasai, lašiša (laukiniai), kaulų sultiniai, graikiniai riešutai, ciberžolė, imbieras, chia sėklos.

Be gryno vandens, vaistažolių arbatos, šviežiai spaustos sultys, natūralus limonadas, vaisių gėrimas, giros yra naudingos. Iš pieno produktų leidžiama palikti meniu ožkos pieną (iš jo sūrio, jogurto), avių sūrį.

Svarbu neįtraukti toksinų ne tik iš maisto, bet ir iš buitinių cheminių medžiagų, kosmetikos priemonių, pasirenkant natūralias priemones.

Raumenų audinių papildai

Pagal receptą, raumenų distrofijai, galite naudoti šiuos priedus:

  • aminorūgštys (karnitinas, kofermentas Q10, kreatininas) - prisideda prie baltymų, reikalingų raumenims palaikyti, vystymosi;
  • Gliukozaminas ir chondroitinas - kovoja su sąnarių skausmais;
  • Antioksidantai (vitaminai C, E, A) yra naudingi širdžiai, sąnariams ir raumenims;
  • žalios spalvos arbata (ekstraktai) - išlaikyti energijos lygį;
  • omega-3 rūgštis, žuvų taukai - priešinasi uždegimui;
  • prebiotikai - pagerina virškinimą.

Eteriniai aliejai

Sumažinti patinimą, sumažinti skausmą ir kitus simptomus, kuriuos sukelia raumenų, audinių ir sąnarių degeneracija, padeda mėtų aliejus, smilkalai, imbieras, ciberžolė, mirra. Efektyvus depresijos gydymas, nerimo, levandų, ramunėlių, greipfrutų, sandalmedžio aliejaus mažinimas. Į drėkintuvo difuzorių galite įpilti alyvos lašų, ​​paimti vonias ant jo ir naudoti jį masažui.

Jei aptinkami įspėjamieji požymiai (veido nutirpimas, kalbos sutrikimas, eisena, staigus silpnumas, sumažėjęs lankstumas), būtina atlikti tyrimą. Ankstyvoji intervencija sulėtins ligos vystymąsi ir sumažins neigiamą raumenų distrofijos simptomų poveikį gyvenimo kokybei.

Raumenų distrofijos simptomai įvairiose ligos formose

Ligoninių aparatų struktūrų - raumenų distrofijos - liga jungia kelias patologijos formas, kai kurios iš jų yra sunkios ir gyvybei pavojingos.

Patologija veikia gilius minkštųjų audinių sluoksnius, dažniausiai - progresyvias formas. Tai reiškia, kad po ligos aptikimo jis nuolat vystysis, mažindamas raumenų audinio ir pluošto skersmens stiprumą.

Progresyvi raumenų distrofija neišvengiamai lemia visišką skaidulų dalijimąsi, tačiau liga gali būti sulėtinta, užkertant kelią sparčiam audinių degeneracijai. Plintant ligai, raumenų vieta palaipsniui pakeičia riebalų sluoksnį.

Plėtros mechanizmai

Mokslininkai negali nustatyti tikslių ligos priežasčių, tačiau jie skleidžia mutacijas, atsakingas už patologijos vystymąsi. Taigi, 100% atvejų aptinkamas autosominio dominuojančio geno pokytis, kuris yra atsakingas už baltymo, dalyvaujančio formuojant ir palaikant raumenų pluoštą, gamybą.

Sugadinta chromosoma rodo raumenų distrofijos vystymosi vietą:

  • jei X chromosoma yra pažeista, aptinkama tokia liga kaip Dushen;
  • jei keičiama 19 chromosoma, atsiranda motono forma;
  • raumenų skeleto nepakankamumas nesusijęs su lytinių chromosomomis, iki šiol nebuvo įmanoma nustatyti priežasties.

Tiek paveldimos, tiek įgytos raumenų distrofijos formos gali sukelti patologinius pokyčius.

Pirmieji ligos požymiai

Nepriklausomai nuo to, kokio tipo raumenų distrofija randama pacientui arba pradeda vystytis, kartu su jais yra bendras ženklų rinkinys:

  • prasideda skeleto raumenų atrofija;
  • raumenų tonusas palaipsniui mažinamas;
  • eismo pokyčiai, nes apatinių galūnių raumenys nuolat silpnėja;
  • jei tokia patologija randama vaikui, jis palaipsniui pradeda prarasti raumenų įgūdžius: jo galva nukrenta, jam sunku sėdėti ir vaikščioti;
  • tuo pačiu metu nesilaikoma raumenų struktūrų skausmo;
  • lieka ankstesnis jautrumas;
  • atsiranda dažni lašai;
  • pacientas skundžiasi nuolatiniu nuovargiu;
  • jungiamasis audinys auga, išstumdamas mirusius raumenis, dėl to padidėja raumenų dydis.

Raumenų distrofija perauga su papildomais simptomais, kiekvienas iš jų atitinka tam tikrą patologijos tipą.

Ligos rūšys ir jų simptomai

Dauguma raumenų distrofijų priklauso įgimtų patologijų, susijusių su genomo anomalijomis, kategorijai. Tačiau yra tam tikrų formų, kuriose mutacijos atsiranda dėl toksiškų medžiagų poveikio.

Duchenne liga

Duchenne pseudohypertrophic raumenų distrofija reiškia progresinį tipą. Jis aptinkamas jau vaikystėje, nes simptomai yra ryškūs ir sparčiai didėja. Beveik visi pacientai yra vyrai, tačiau yra ir mergaičių.

Raumenų distrofijos simptomai yra gana ryškūs jau 2 metus, o iki 5 metų jie pasiekia aukščiausią lygį:

  • Patologija prasideda nuo silpnumo dubens dirželyje, tada paveikia kojų raumenis.
  • Palaipsniui įtraukiamos visos skeleto konstrukcijos, kurios sukelia vidaus organų veikimo sutrikimus.
  • Iki 12-15 metų ligonis vaikas nebegali judėti savarankiškai.

Steinert liga

Steinert raumenų distrofija išsivysto nuo 20 iki 40 metų amžiaus suaugusiems, kuriems būdingi vėlyvieji simptomai. Retais atvejais kūdikių patologija nustatyta. Pagal lytį gydytojai nenustato specialių koreliacijų. Lėtai teka, gali būti saugoma.

Svarbu! Skirtingi pažeidimo bruožai - procesas įsiskverbia į svarbių organų struktūrą, sukelia veido raumenų ir kitų sričių silpnumą.

Pluoštas skaidosi lėtai, tačiau liga reikalauja nuolatinio gydytojo stebėjimo. Jei raumenų distrofija paveikia plaučius ar širdį, gali įvykti greitas mirtis.

Beckerio liga

Beckerio sindromas yra progresuojanti raumenų distrofija. Tai gana retas, jis vystosi lėtai. Dažniausiai liga randama žmonėms, turintiems trumpą augimą. Liga gali būti gydoma ir lengvai kontroliuojama, galite palengvinti patologinį procesą 20-30 metų, išlaikant standartinius rezultatus. Neįgalumas atsiranda tik atsiradus papildomoms ligoms arba atsiradus rimtiems sužeidimams.

Erba-Rota jaunimo distrofija

Pirmieji raumenų distrofijos simptomai sukelia nuo 10 iki 20 metų. Liga vystosi lėtai, prasideda peties juosta ir rankomis, o kiti raumenys traukiami. Žmonėms progresuojančios raumenų distrofijos sukelia stiprią laikysenos pasikeitimą - šonkaulių atsitraukia, o skrandis stipriai išsilieja. Gydytojai simptomus apibūdina kaip ančių pėsčiomis.

Landusi-Dejerin sindromas

Raumenų distrofijos simptomai pirmą kartą aptinkami nuo 6 metų amžiaus, tačiau gali pasireikšti iki 52 metų amžiaus. Dažniausiai pirmieji požymiai pastebimi nuo 10 iki 15 metų. Pirma, paveikti veido raumenys, tada dalyvauja kamieno galūnės ir dideli raumenys.

Svarbu! Pirmasis pažeidimo požymis yra nepilnas akių vokų uždarymas miego metu. Tada lūpas nustoja uždaryti, tiek poilsiui, tiek ir pabudus, o tai labai veikia diktaciją.

Raumenų distrofija vystosi lėtai, ilgą laiką pacientas palaiko normalų fizinį aktyvumą ir gali atlikti įprastą veiklą. Pelaginės juostos atrofija, dėl kurios atsiranda neįgalumas, išsivysto daugiausia 20-25 metų po patologijos atradimo. Tinkamai gydant, liga ilgą laiką nepasireiškia sudėtingais simptomais.

Alkoholinė miopatija

Šio tipo raumenų distrofija jokiu būdu nesusijusi su žmogaus genomu, nes ji vystosi tik ilgą laiką vartojus didelę alkoholio dozę. Kartu su stipriais galūnių skausmais dėl raumenų skaidulų suskirstymo. Lėtiniai simptomai pasireiškia lėtine miopatija, o ūminis pasireiškia dėl uždegimo ir skausmo.

Distalinė forma

Distalinė raumenų distrofija yra gerybinė liga, kurią sunku nustatyti dėl pastebimų simptomų nebuvimo. Dažnai diagnozė painiojama su Marie-Charcot neuronine amotropija. Diferenciniam tyrimui reikia galvos encefalogramos. Bendrieji ligos požymiai labai panašūs į daugelį kitų nukrypimų.

Myodistrofija Emery-Dreyfus

Šiai ligos formai nėra specialių diagnostikos metodų, jis yra labai panašus į Duchenne sindromą, tačiau yra specifinių simptomų. Jie yra gana reti, nes pats sindromas pasireiškia daug rečiau nei kitų raumenų distrofija.

Daugeliu atvejų patologija išsivysto iki 30 metų, o širdies raumenys kenčia. Patologijai būdinga širdies liga, tačiau jie pasireiškia silpnais simptomais. Jei jis nepašalinamas, jis gali sukelti mirtį.

Neuromuskulinė forma

Šioje raumenų distrofijos formoje veikia neuroniniai ryšiai, atsakingi už motorinį aktyvumą. Dėl to keičiasi nugaros smegenų raumenys ir gilėja audinių raumenys. Nervų ląstelių branduolio struktūra yra sutrikusi, pirmieji kenčia nuo veido raumenų ir akių.

Patologija turi daug simptomų, iš kurių kai kurie turi įtakos pojūčių receptoriams: pojūčiai gali padidėti arba mažėti. Kartais yra galvos svaigimas, traukuliai, širdies ligos ir regėjimo problemos. Yra prakaito liaukų sutrikimas.

Galūnių distrofija

Liga siejama su paveldimais sutrikimais. Pirmasis, kuris dalyvauja patologiniame procese, yra diržo ir liemens raumenys, o viršutinės galūnės yra paveiktos. Veido raumenys beveik niekada nepatenka į ligą. Būsena progresuoja lėtai, lengvai suvaržoma vaistais ir nesukelia greitos negalios.

Okulofaringinė ligos forma

Šio tipo raumenų distrofijai būdingos vėlyvos apraiškos, o liga aptinkama suaugusiems. Dažniausiai nukenčia tam tikros etninės grupės. Simptomai pasireiškia per 25-30 metų:

  • raumenų atrofija;
  • akių vokų ptozė ir sutrikusi rijimo veikla;
  • nesugebėjimas perkelti akių.

Palaipsniui kiti kaukolės raumenys gali būti įtraukti į šį procesą, tačiau tai ne visada. Kai kuriais atvejais paveikia peties diržo ir kaklo raumenis. Tai sukelia problemų kalbant ir kalbant.

Liga ir vaikams

Progresyvi raumenų distrofija vaikams vystosi skirtingais būdais ir yra pavojingesnė dėl komplikacijų nei pirminė raumenų atrofija. Net nedidelė infekcija ar kvėpavimo patologija gali būti mirtina dėl greito kitų organų vystymosi ir dalyvavimo. Kartais pernelyg sunku įtarti raumenų distrofiją, tėvai turėtų atidžiai stebėti simptomų atsiradimą:

  • vaikas vaikščiojant bando pakelti kojines;
  • fizinės ir intelektinės raidos vystymasis vėluoja;
  • raumenų struktūrų pažeidimai prasideda stuburą;
  • eismas labai pasikeičia, jis tampa nesubalansuotas;
  • vaikui sunku važiuoti, laipioti laiptais;
  • stuburas pradeda deformuotis, todėl vaikas greitai pavargsta;
  • raumenų struktūros dydis smarkiai didėja dėl riebalinio sluoksnio užpildymo;
  • žandikauliai ir tarpai tarp dantų didėja;
  • 13 metų amžiaus vaikas praranda galimybę paprastai judėti;
  • plėtoti širdies ir kraujagyslių ligas.

Ligos formos gali turėti skirtingus pavadinimus, tačiau dauguma jų yra panašūs simptomai.

Diagnozės nustatymas

Raumenų distrofija gali būti diagnozuota praėjus klinikiniams tyrimams:

  • Gydytojas renka tėvų ar paciento simptomus ir skundus.
  • Tada išnagrinėkite EMG.
  • Biopsijai imami neuromuskuliniai pluoštai. Tai vienas iš tiksliausių ir patikimiausių instrumentinio tyrimo metodų.
  • Tada tyrinėkite CPK kraujo plazmą, raumenų distrofiją papildo efektyvumas.
  • Būtinai paskirstykite kreatinurijos lygį.
  • Atliekamas raumenų sluoksnio MRI.
  • Atlikite kraujo tyrimą, kad nustatytumėte įtariamų specifinių raumenų audinių fermentus.
  • Atlikti imunologinį tyrimą su tėvais, sergančiais šia liga, jei jie nori turėti vaiką.

Atliekant diagnozę būtina nurodyti baltymo pavadinimą, kurio sintezė organizme yra nepakankama.

Ligos gydymo taktika

Raumenų distrofijos gydymas turėtų prasidėti pašalinus pavojingus simptomus, nes nėra realių metodų, kaip ištaisyti dabartinių korekcijos metodų genetines problemas. Pvz., Jei yra stuburo raumenų pažeidimas, numatomi tonizuojantys preparatai.

Svarbu! Jei patologija yra pavojinga dėl širdies sistemos komplikacijų, širdies stimuliatorius kartais implantuojamas.

Dauguma vaistų priklauso stiprių vaistų grupei, ir gydytojas jį skiria griežtai pagal receptą. Be narkotikų, gydytojai rekomenduoja naudoti ortopedinius prietaisus raumenims ir rankoms stiprinti. Anaboliniai steroidai taip pat naudojami stiprinant raumenų audinį.

Genų terapija yra sudėtingas ir nepatikimas gydymo metodas, tačiau jis sparčiai vystosi. Pavyzdžiui, Duscheno sindromui gydyti naudojamas dirbtinai sukurtas genas, kuris tuomet implantuojamas į asmenį. Norėdami tai padaryti, adenoviruso viduje įdėkite norimą geną ir švirkščiamas į raumenų audinį.

Prognozės ir komplikacijos

Dažniausiai raumenų distrofija sukelia gyvybei pavojingų komplikacijų vystymąsi: pablogėja plaučių ir širdies darbas, sumažėja fizinis aktyvumas ir pasireiškia paralyžius, stuburas tampa kreivas, o intelektiniai gebėjimai kenčia.

Raumenų distrofija: raumenų ligų priežastys, simptomai ir gydymas

Raumenų distrofija (MD) - tai grupė ligų, kurioms būdingas progresinis silpnumas ir raumenų degeneracija. Raumenys palaipsniui atrofuoja - jie praranda savo tūrį ir, atitinkamai, stiprumą.

Tai yra genetinės kilmės ligos, kurios gali atsirasti bet kuriame amžiuje: nuo gimimo, vaikystės ar suaugusio amžiaus. Yra daugiau kaip 30 ligų formų, kurios skiriasi nuo simptomų atsiradimo amžiaus, paveiktų raumenų pobūdžio ir sunkumo laipsnio. Daugelis tipų distrofijų yra palaipsniui sudėtingos ir turi negrįžtamų pasekmių. MD gydymas vis dar nėra. Garsiausios ir dažniausios ligos rūšys yra Duchenne miopatija.

Vystant MD, pirmiausia paveikiami pirminiai raumenys, prisidedantys prie savanoriško judėjimo, įskaitant raumenis, šlaunis, kojas, rankas ir dilbį. Kai kuriais atvejais gali būti paveikti kvėpavimo raumenys ir širdis. Žmonės, turintys raumenų distrofiją, pėsčiomis palaipsniui praranda judumą. Kiti simptomai gali būti susiję su raumenų silpnumu, įskaitant širdies, virškinimo trakto, akių problemas.

Distrofija ar miopatija? Terminas „miopatija“ yra bendras visų patologijų pavadinimas. M. D. Raumenų distrofijos yra specialios miopatijos formos. Tačiau kasdienėje kalboje terminas „miopatija“ dažnai vartojamas raumenų degeneracijai.

Ligos paplitimas

Miopatija yra reta ir nepagydoma liga. Sunku gauti tikslią statistiką, nes ji sujungia įvairias ligas. Pagal kai kuriuos tyrimus apie 1 iš 3500 žmonių kenčia nuo šios ligos.

Pavyzdžiui:

  • Duchenne miopatija veikia maždaug vieną iš 3500 vaikų (berniukų).
  • Beckerio miopatija susijusi su 1 iš 18 000 berniukų.
  • Phasio-scapulogular distrofija paveikia apie 1 iš 20 000 suaugusiųjų.
  • Emery-Dreyfus liga serga 1 iš 300 000 žmonių, sukelia sausgyslių susitraukimą ir širdies raumenų pažeidimą.

Ligos dažnumas ir tipas priklauso nuo konkrečios šalies:

  • Įgimta miopatija, žinoma kaip Fukuyama, dažniausiai vyrauja Japonijoje.
  • Kvebekas dominuoja okulofaringinė distrofija (1 atvejis 1000 žmonių), o likusioje pasaulio dalyje tai yra labai reta liga (1 atvejis vidutiniškai 100 000). Kaip rodo pavadinimas, ši patologija daugiausia susijusi su vokų raumenimis ir gerklėmis.
  • Steintero liga arba „myotonia Steinert“ yra plačiai paplitusi Saghenay-Lac-Saint-Jean regione - apie 1 iš 500 žmonių.
  • Sarkoglikanopatija yra labiau paplitusi Šiaurės Afrikoje ir veikia vieną iš 200 000 žmonių šiaurės rytų Italijoje.
  • Kalpainopatija pirmą kartą aprašyta Reuniono saloje. Vienas iš 200 000 žmonių.

Ligos priežastys ir gydymas

Šios patologijos priežastis yra genetinės ligos, ty geno, reikalingo normaliam raumenų vystymuisi, defektas (arba mutacija). Kai šis genas mutuoja, raumenys nebegali normaliai funkcionuoti - jie praranda savo galios potencialą ir dėl to atrofija.

Miopatijos metu dalyvavo keliolika skirtingų genų. Dažniausiai tai yra genai, kurie „gamina“ baltymus, esančius raumenų ląstelių membranoje.

Pavyzdžiui:

  • Duchenne miopatija siejama su dinstrofino trūkumu - baltymu, esančiu po raumenų ląstelių membrana, kuri vaidina raumenų susitraukimą.
  • Beveik pusę gimstamųjų MD sukelia merozino, baltymų, sudarančių raumenų ląstelių membraną, trūkumas.

Kaip ir daugelis genetinių ligų, tėvai dažniausiai perduoda miopatiją savo vaikui. Dažniau šios ligos gali atsirasti spontaniškai, kai genas atsitiktinai keičiasi. Tokiu atveju ligonių genas nėra tėvų ar kitų šeimos narių.

Paprastai MD perduodamas recesyviai. Kitaip tariant, norint išreikšti ligą, abu tėvai turi būti vežėjai ir perduoti neįprastą geną vaikui. Liga tėvams nepasireiškia dėl to, kad kiekvienas iš jų turi tik vieną nenormalų geną, o ne du. Normaliai raumenų funkcijai pakanka vieno normalio geno.

Be to, kai kurios miopatijos formos veikia tik berniukus: tai Duchenne ir Becker miopatija. Abiem atvejais su šiomis dviem ligomis susijęs genas yra X chromosomoje, kuri egzistuoja viename vyriškosios lyties egzemplioriuje.

Ligos simptomai

MD pasireiškia raumenų silpnumu, kuris linkęs palaipsniui pablogėti, simptomai skiriasi priklausomai nuo patologijos tipo. Priklausomai nuo atvejo gali pasireikšti kiti simptomai, pvz., Širdies ir kvėpavimo sistemos sutrikimai, akių sutrikimai (apsigimimai, katarakta), intelekto trūkumas, hormoniniai sutrikimai ir kt.

Dažniausių patologijų ypatybės

Raumenų miopatija Duchenne. Dažniausiai simptomai prasideda nuo 3 iki 5 metų amžiaus. Dėl kojų raumenų susilpnėjimo vaikai, kurie vaikščiojo „paprastai“, dažnai nukrenta ir vargu ar kyla. Jiems vis sunkiau važiuoti, vaikščioti ir šokinėti. Raumenys, susilpnėję, praranda savo tūrį, išskyrus veršelių raumenis, kurie netgi gali būti padidinami pakeičiant raumenų masę su riebalais.

Vaikai dažnai skundžiasi spazmai ir raumenų skausmais. Liga pasireiškia gana greitai, kai tik atsiranda pirmieji simptomai. Paprastai vežimėlio naudojimas reikalingas maždaug 12 metų amžiaus. Dėl tokių pažeidimų atsiranda skoliozė ir sąnarių deformacijos. Be to, kai kurie vaikai turi protinį atsilikimą. Paauglystės pabaigoje dažnai pasireiškia širdies komplikacijos (širdies nepakankamumas), taip pat kvėpavimo sutrikimai, kuriems reikia dirbtinio oro tiekimo. Vidutinė gyvenimo trukmė (vidutiniškai nuo 20 iki 30 metų).

Myopatija Becker. Simptomai yra panašūs į MD D. Duchenne simptomus, tačiau jie yra mažiau ryškūs ir liga progresuoja lėčiau. Simptomai prasideda nuo 5 iki 15 metų, kartais vėliau, kuriems būdingas laipsniškas raumenų jėgos praradimas galūnėse ir liemens aplinkoje. Daugiau nei pusėje atvejų vaikščioti galima iki 40 metų amžiaus.

Steinterio miopatija. Jis yra vienas iš trijų dažniausiai pasitaikančių miopatijų suaugusiems ir dažniausiai vartojamas Kvebeke. Simptomai yra skirtingi. Nepaisant to, kad jie paprastai būna 30–40 metų amžiaus, yra ankstesnių formų (nepilnamečių ir įgimtų).

Taip pat pastebima miotonija - nenormalus ir ilgai trunkantis raumenų susitraukimas (raumenys atpalaiduoja per lėtai), ypač išreikštas rankomis ir kartais liežuviu. Taip pat gali būti paveikti veido, kaklo ir kulkšnies raumenys. Dažnai yra širdies ir kvėpavimo sutrikimų, kurie gali būti rimti. Dažnai yra virškinimo, hormonų, akių sutrikimai, taip pat nevaisingumas ir ankstyvas nuplikimas.

Juosmens miopatija. Simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje (10 metų) arba anksti suaugusiaisiais (apie 20 metų). Pečių ir klubų raumenys palaipsniui susilpnėja, o galvos, kaklo ir diafragmos raumenys paprastai nedaro įtakos. Jei kai kurių formų lydi kvėpavimo sutrikimai, tokio tipo distrofijoje tokios anomalijos nėra. Širdies sutrikimai yra reti. Evoliucija (ligos raida) yra labai įvairi, priklausomai nuo formos.

Dezherin-Landuzi miopatija arba humeroskopinė distrofija. Simptomai paprastai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje arba suaugusiaisiais (nuo 10 iki 40 metų). Kaip rodo pavadinimas, miopatija veikia veido, pečių ir rankų raumenis. Taigi pacientui sunku išreikšti šypseną, sakyti kai kuriuos sakinius ir uždaryti akis. Mobilumo praradimas vyksta maždaug 20% ​​atvejų. Liga vystosi lėtai, gyvenimo trukmė yra normali.

Įgimtas MD. Simptomai įvairiose formose skiriasi ir yra gimimo ar pirmųjų gyvenimo mėnesių. Vaikas turi šiek tiek raumenų tonusą, jis turi sunkumų čiulpti ir ryti, kartais net kvėpuoti. Šias distrofijas gali papildyti smegenų defektai, protinis atsilikimas, nenormalus akių vystymasis.

Akių-ryklės miotonija. Ši liga yra gana dažna Kvebe. Simptomai paprastai būna maždaug 40 ar 50 metų. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia silpnais akių vokais, po to silpnėja akių, veido ir gerklės raumenys (ryklės), todėl sunku nuryti maistą. Ligos progresavimas yra lėtas.

Moksliniai tyrimai ir pažanga

Nuo 2005 m. Kamieninės ląstelės vis dažniau vartojamos gydant raumenų pažeidimus. Raumenų distrofijos gydymui šis metodas gali būti naudojamas įvairiems ligos variantams apsvarstyti, pavyzdžiui: Duchenne, Becker raumenų distrofijos, juosmens ir brachinės miopatijos.

Gydymo tikslas - prarastų ir pažeistų raumenų skaidulų regeneravimas naudojant kamieninių ląstelių regeneracinį potencialą. Norėdami tai padaryti, daug kamieninių ląstelių švirkščiama keliomis į veną ir į raumenis, todėl galima geriau nukreipti gydymą į paveiktą raumenų grupę.

Galima pažanga

Kamieninių ląstelių terapija gali pagerinti raumenų masę, stiprumą, judėjimą, pusiausvyrą, drebulį ir raumenų standumą. Kamieninės ląstelės taip pat gali sulėtinti raumenų tūrio praradimą ir sumažinti simptomus.

Svarbu pažymėti, kad gydymas nėra galutinis šios ligos gydymas ir jokiu būdu negali išspręsti raumenų skaidulų praradimo problemos. Dėl šios priežasties pažanga po tokio gydymo negali būti nuolatinė. Tyrimai šioje srityje vis dar vyksta.

Ligos šeimos

Paprastai yra dvi pagrindinės MD šeimos:

  1. Su raumenų įgimta distrofija (AMD), kuri yra išreikšta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius, pridedama apie dešimt įvairaus sunkumo patologijų, įskaitant AMD, turinčią pirminį merozino trūkumą, Ulrich ir Walker-Warburg sindromas;
  2. Vaikų ar suaugusiųjų raumenų distrofija:
    • Duchenne miopatija
    • Becker Myopathy
    • Emery-Dreyfus myopathy (yra keletas formų)
    • miopatija Landusi-Dejerina
    • Vadinamasis juosmens miopatija - veikia raumenis aplink pečius ir klubus.
    • Myotoninės distrofijos (I ir II rūšys), įskaitant Steinsterio liga. Jiems būdinga miotonija - kai raumenys po susitraukimo tinkamai negali atsipalaiduoti.
    • Okulofaringinė miopatija

Disstrofijos evoliucija

Evoliucija (ligos vystymasis) MD įvairiose formose labai skiriasi, taip pat nuo vieno žmogaus. Kai kurios formos sparčiai vystosi, todėl ankstyvas mobilumo ir vaikščiojimo praradimas, o kartais - mirtinos širdies ar kvėpavimo takų komplikacijos, o kiti per dešimtmečius labai lėtai. Dauguma įgimtų raumenų distrofijų, kurios yra blogai išreikštos arba beveik nepastebimos, vėliau gali pasireikšti staiga ir sukelti rimtų pasekmių.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos labai skiriasi priklausomai nuo patologijos tipo. Kai kurie sutrikimai gali paveikti kvėpavimo raumenis ar širdį, o kartais - labai sunkias pasekmes.

Taigi, širdies komplikacijos yra gana dažni, ypač berniukuose su Duchenne raumenų distrofija.

Be to, raumenų degeneracija palaipsniui deformuoja kūną ir sąnarius: šiuo atveju pacientai gali išsivystyti skolioze. Dažnai yra raumenų ir sausgyslių susitraukimas, o tai sukelia jų sugriežtinimą. Visi šie sutrikimai sukelia sąnarių deformaciją: kojos ir rankos yra pasuktos į apačią ir žemyn, o keliai ar alkūnės deformuoti.

Taip pat yra žinoma, kad liga lydi nerimo ar depresijos sutrikimų, todėl pacientams reikia daug dėmesio ir palaikymo, visų pirma iš jų artimųjų.

Duchenne raumenų distrofija

Aš esu dr. Nikonovas Nikolajus Borisovičius - miologas, turintis 30 metų patirtį. Aš sukūriau unikalų būdą atkurti raumenų judėjimą, vadinamą emendichesky efektu. Dėl savo unikalių žinių galiu atkurti raumenų darbą įvairiomis raumenų distrofijos formomis.

Kodėl galiu atkurti raumenų jėgą?

Faktas yra tai, kad žiūriu į elektronų mikroskopą ir pamačiau raumenų skaidulų (raudonos spalvos) patinimą (parodyta baltame paveikslėlyje).

Nuotraukoje: raumenų skaidulų biopsija, skirta lengvo (A), vidutinio sunkumo (B) ir sunkiosios miopatijos (C) atveju:

Nuotraukoje: normalus sveiko žmogaus raumenų pluoštas:

Mano paciento, kuris kenčia nuo raumenų silpnumo, pavyzdžiu. Emine diagnozė: sunki raumenų distrofija, patvirtinta biopsija. Tada aprašysiu savo požiūrį į raumenų silpnumo šalinimą. Rekomenduoju žiūrėti video apie Duchenne progresuojančios raumenų distrofijos gydymą.

Raumenų distrofija yra sutrikusi baltymų, sukeliančių raumenų ląstelių skeletą, kūrimas.

  1. Sukurtos skyles ląstelių rėme. Iš šių skylių gyvybiškai svarbūs junginiai ir mikroelementai teka. Norėdami pataisyti skyles, ląstelė yra priversta gaminti medžiagas, kurios yra didesnės už šias skyles. Ląstelė „išpučia“ iš vidaus, t.y. iškyla.
  2. Padidėjęs patinimas sukelia spaudimą išorinėms raumenų ląstelėms, ląstelių branduolį ir mitochondrijas pakelia į periferiją.
  3. Kreatino fosfino kinazės koncentracija padidėja ląstelėje, o raumenys praranda gebėjimą surišti ir išlaikyti kreatiną.
  4. Kreatinui reikia raumenų ląstelėje gaminti energiją.
  5. Mitochondrijos mažina ATP gamybą. ATP yra energija, reikalinga aktino ir miozino motorinių baltymų veikimui. Nėra energijos - nėra judėjimo.
  6. Raumenų pluošte, kuris yra judantis, jo pašarų procesai sulėtėja.
  7. Pluošto membrana pradeda išskirti fermentus ir aminorūgštis, kurių nereikia be judėjimo. Todėl atsirado „defektinių membranų“ teorija.
  8. Raumenų judėjimo metu reikalingi šie fermentai ir aminorūgštys. Jų sintezei reikia energijos, o ne. Todėl yra raumenų silpnumas.
  9. Pradedama raumenų skaidulų atrofija.

Simptomai

Raumenų distrofija prasideda nuo tam tikros raumenų grupės silpnumo ir atrofijos. Per daugelį metų dystrofinis procesas užfiksuoja vis daugiau naujų raumenų grupių. Taip atsitinka, kad visiškai neveiktų. Svarbiausias raumenų distrofijos požymis yra dubens, pečių juostos ir paciento kūno raumenų pažeidimas. Šlaunies raumenys ir peties raumenys yra paveikti sunkiais atvejais, kaip ir pacientui Emine: ji negalėjo atsistoti be palaikymo ir vaikščiojimo, netgi trumpais atstumais.

Raumenų distrofija dvišalė

Pradiniame laikotarpyje, viena vertus, gali būti vyraujanti miodstrofija, bet ligos progresavimo metu pažeidimo mastas tampa toks pat simetriškuose paciento raumenyse. Laikui bėgant ligos eiga beveik visuose raumenyse mažina jų raumenų jėgą. Paciento, kenčiančio nuo raumenų distrofijos, organizme atsiranda hipertrofinių raumenų zonos. Tai pseudo-hipertrofija, kuri nėra susijusi su raumenų skaidulų padidėjimu. Raumenų pseudohipertrofija yra susijusi su kojų ar rankų raumenų patinimu. Tokie raumenys yra tankūs, bet silpni.

Raumenų distrofijos formos suaugusiesiems

Visi vaizdiniai suaugusiųjų liga skiriasi:

  • paveldėjimo tipai;
  • jo srauto greitis ir pobūdis;
  • sausgyslių susitraukimų ir pseudohipertrofijos buvimas arba nebuvimas;
  • proceso trukmė;
  • raumenų kančių topografijos originalumas;
  • kiti progresuojančio raumenų distrofijos požymiai.

Miopatijos klasifikavimo (lėtinės ir progresuojančios paveldimos raumenų ligos) problemos yra išsivysčiusios skirtingomis kryptimis. Suaugusiųjų raumenų distrofija klasifikuojama pagal paveldėjimo tipą:

  1. Autosominis dominuojantis.
  2. Autosominė recesyvinė.
  3. Dominuojantis ir recesyvinis.
  4. Susijęs su X chromosoma.

Myopatijos tyrimas

Klinikiniai raumenų distrofijai būdingi požymiai yra skirtingų ligonių raumenų grupių paralyžių simptomai, neturintys motorinių neuronų ir periferinių nervų pažeidimo požymių. Neurologai visame pasaulyje negali jo paaiškinti.

Mano nuomonė: baltymų edema tarp raumenų skaidulų tampa neįmanoma.

Nežinodamas šio reiškinio, visame pasaulyje gydytojai visai supainioti: „Kaip tai? Raumenų pluoštas yra sveikas, nesugadintas. Motoriniai neuronai ir periferiniai nervai yra nepažeisti, yra vietoje ir puikiai perduoda impulsus iš smegenų į raumenis ir nuo raumenų iki smegenų, o judėjimas yra sunkus? “.

Neurologai yra paskirti atlikti elektromografiją. Ir vėl jiems paslaptis: raumenų pluošto struktūros pokyčiai. Sumažinus M-atsako amplitudę, didinant trikdžių ir daugiafazių potencialų potencialą, sunku judėti raumenys be jokios patologijos!

Patologinis ligos vaizdas

Pažiūrėkime, kas vyksta raumenų ląstelių viduje pacientams, sergantiems Duchenne myodystrophy. Norėdami tai padaryti, mes padarome pjūvį į odą, plečiame dilatatorių ir paimame nedidelį raumenų pluošto gabalėlį.

Nuotraukoje: raumenų biopsija

Nuotraukoje: raumenų biopsija

Tipiškas myodistrofijos požymis visų pirma yra skirtingas raumenų skaidulų skersmuo. Sveikas žmogus, raumenų skaidulų skersmuo yra tas pats.

Svarbūs raumenų distrofijos požymiai yra atrofuoti ir hipertrofiniai pluoštai, daugybė vidinių branduolių ir edema.

Studijuodamas nudažytas skeleto raumenų dalis, pamačiau myofibrilų denervaciją, reikšmingą myofibrilų dydžio kitimą ir ryškų patinimą.

Pirmosios nuotraukos paaiškinimas:

  • Šviesiai violetinė spalva - tai pjūvio raumenų skaidulos.
  • Šviesos dėmės, tiek pluošto viduje, tiek išorėje, yra patinimas.
  • Tamsūs taškai yra branduoliai, kurie yra nuvilkti į periferiją.

Antroje nuotraukoje rodomas normalus sveiko žmogaus raumenų pluoštas.

Raumenų distrofijos sunkumas pagal elektronų mikroskopiją priklauso nuo šių rodiklių:

  • su nedideliu laipsniu raumenų skaidulų dydžio skirtumas išreiškiamas vidutiniškai, pradiniai edemos požymiai (balta spalva).

Nuotraukoje: raumenų skaidulų biopsija lengvo (A), vidutinio sunkumo (B) ir sunkios distrofijos (C).

  • vidutinio sunkumo laipsnis atitinka branduolių judėjimą į raumenų skaidulų centrą, sąveikos erdvės plitimą dėl padidėjusios edemos tarp ląstelių.

Nuotraukoje: raumenų skaidulos, turinčios vidutinio sunkumo raumenų distrofiją:

a) šviesiai violetiniai raumenų skaidulai;

b) ryškios dėmės raumenų skaidulų viduje - edema, kuri nukreipia branduolį nuo ląstelės centro iki periferijos;

c) tamsūs taškai - raumenų ląstelių branduoliai;

d) rodyklė rodo raumenų ląstelę, kuri negali judėti dėl medžiagų apykaitos procesų sumažėjimo, tamsėja violetinės spalvos link.

  • Sunkus laipsnis pasižymi dideliais miofibrilų sunaikinimo židiniais, jų fragmentacija ir disorganizacija, hialino tipo medžiaga ir edema tarp raumenų ląstelių. Funkcionaliai toks audinys yra silpnas, greitai atsiranda nuovargis ir atsiranda raumenų nuovargio požymių. Nuotrauka bus pateikta šiek tiek žemiau.

Štai „Emine“ raumenų būklė prieš susisiekiant su manimi:

Fotografijos „sunkus raumenų distrofija“ paaiškinimas:

  1. Pjaustytuose raumenų pluoštuose dažoma mėlyna spalva.
  2. Raudonieji taškai yra raumenų ląstelių branduoliai.
  3. Patinimas - nudažyta balta spalva.

Klinikinis raumenų distrofijos vaizdas

Pirmasis Duchenne miopatijos požymis buvo Emino silpnumas. Ji pradėjo padangą įprastos fizinės jėgos metu. Pirmieji „Emine“ skundai buvo:

  1. Sunku laipioti laiptais.
  2. Nuovargis važiuojant, ilgas vaikščiojimas.
  3. Eminas dažnai krenta.
  4. Mialgija atsirado kojose (skausmas raumenų srityje), kartais kartu su skausmingais spazmais.
  5. Palaipsniui vaikščiojimas buvo užblokuotas.

Emine negalėjo atsikelti iš žemos kėdės be rankų. Kai ji atsikėlė, moteris pasitelkė pagalbinius metodus: „pakilti į kopėčias“, „laipioti pagal save“ - „Govers“ metodą. Po kelerių metų Eminas nepavyko atsikelti iš savo šuolių be pagalbos. Pacientas negalėjo lipti laiptais.

Poveikis Emine raumenims, ji pakilo iki 17-ojo aukšto, nenaudodama rankų, iš karto nuleidžia į liftą ir vėl pakyla į 17-ąjį aukštą, be nuovargio!

Raumenų atrofija išsivysto daugiausia dubens juostoje, šlaunyse (todėl emine raumenų įtaka buvo nukreipta į šias sritis).

Viršutinių galūnių raumenys pradeda atrofuoti vėliau. Emine sakė, kad ji negali užpilti arbatos ar šukos. Žiūrėkite raumenų distrofijos gydymo rezultatus žemiau esančiame vaizdo įraše:


Straipsniai Apie Depiliaciją