Myotoninė distrofija: gydymas, diagnostika, priežastys, simptomai, požymiai

1 (MD1) ir 2 (MD2) tipų myotoninė distrofija yra autosominis dominuojantis paveldimas raumenų sutrikimas, turintis daugiafunkcinių klinikinių požymių, tarp kurių yra pirminis hipogonadizmas.

1 tipo ligos genetinis pagrindas yra trinukleotidų pakartojimo CTG 3 padidėjimas geno, esančio 19-oje chromosomoje, ir serino-treonino baltymų kinazės kodavimo. 2 tipo ligos molekulinė genetinė priežastis yra CCTG pakartojimų skaičiaus padidėjimas pirmojo ZFP9 geno introne, esančiame 3 chromosomoje.

Sėklidžių audinių histologija skiriasi nuo vidutinio sunkumo spermatogenezės ir galinių ląstelių skaičiaus sumažėjimo iki regioninės hematizacijos ir sėklinių tubulų fibrozės. Surastos konservuotos Leydigo ląstelės, gali būti jų grupių.
Asmenims, sergantiems liga prieš brendimą, sėklidės yra normalaus dydžio, o brendimas paprastai būna normalus. Testosterono sekrecija paprastai yra normali, o antrinių lytinių charakteristikų atsiradimas pasireiškia tinkamai. Po brendimo, sėklidžių tubulų atrofija, dėl kurios sumažėja sėklidžių dydis ir keičiasi jų konsistencija nuo elastingumo iki minkštos ar suglebusios. Nevaisingumas atsiranda dėl spermatogenezės pažeidimo. Jei sėklidžių hyalinizacija ir fibrozė išsivysto didžiojoje sėklidės dalyje, sutrikdoma Leydigo ląstelių funkcija.

Simptomai ir myotoninės distrofijos požymiai

Ligos atsiradimas jauname amžiuje su silpnumo ir atrofijos, svorio, laiko, sternocleidomastoidų, kvėpavimo ir distalinių galūnių raumenų silpnumu ir atrofija. Pažeistose raumenyse nustatomas skirtingo sunkumo miotonijos reiškinys. Autosominis dominuojantis paveldėjimas su laukimo reiškiniu (tose pačiose šeimose vyresnėje kartoje, lengvos formos gali pasireikšti suaugusiųjų amžiuje, o kitos kartos - sunkios įgimtos ligos formos). Myotoninė distrofija yra multisisteminė liga, turinti tokius papildomus pasireiškimus kaip katarakta, kardiomiopatija, nuplikimas ir sėklidžių atrofija.

Liga paprastai pasireiškia jau vaikystėje. Jam būdinga progresyvi veido, gimdos kaklelio raumenų silpnumo raida, taip pat viršutinės ir apatinės galūnių raumenys. Stiprus atrofinis raumenų atrofija, ptozė dėl silpnumo akies raumenų silpnumo, kompensuojantis priekinių raumenų mažėjimas ir priekinis nuplikimas yra myotoninės distrofijos požymiai. Myotonija yra tam tikrų grupių raumenyse ir joms būdingas paciento nesugebėjimas greitai atsipalaiduoti raumenų po intensyvios įtampos.
Sėklidžių atrofija išsivysto kaip suaugusiųjų, o dauguma pacientų veido ir kūno veido normalų lytinį potraukį ir kūno plaukus. Ginekomastija paprastai nesilaikoma.
Iš susijusių savybių galima pastebėti psichinį atsilikimą (būdingas tik 1 tipui), kataraktą, cukrinį diabetą, širdies aritmiją ir pirminę hipotirozę.

Myotoninės distrofijos diagnozė

  • Laboratoriniai tyrimai: padidėjęs CPK, GGT, FSH kiekis, sumažėjęs IgG ir testosterono kiekis.
  • DNR analizė: trinukleotidų pakartojimų skaičiaus padidėjimas defektiniame gene> 45.
  • EMG: miotonijos ir miopatijos reiškiniai.
  • Tyrimas su plyšine lempute: katarakta, apimanti užpakalinį lęšį.
  • Raumenų biopsija (tik neaiškiais atvejais).
  • Jei reikia: smegenų MRI, neuropsichologinis tyrimas.
  • Kardiologinis tyrimas.
  • Antenatinė diagnozė: labai svarbu dėl įgimtos myotoninės distrofijos rizikos, ypač jei nėščia moteris turi klinikinių myotoninės distrofijos požymių.

Laboratoriniai bruožai

Testosterono koncentracija paprastai yra normali arba šiek tiek sumažinta. Pacientai, sergantys sėklidžių atrofija, žymiai padidino FSH kiekį. LH kiekis taip pat dažnai yra padidėjęs, net ir pacientams, turintiems normalią testosterono koncentraciją. Leydigo ląstelių atsargos paprastai yra mažinamos, o įvedus žmogaus chorioninį gonadotropiną, pastebimos nestandartinės stimuliuojamos testosterono koncentracijos. Po GnRH stimuliavimo yra per didelis FSH ir, kiek mažiau, LH išsiskyrimas.

Myotoninės distrofijos gydymas

  • Narkotikų terapija gali paveikti tik myotoninį komponentą (skiriama paciento sutikimu ir sąlyga, kad gydymas nepablogina širdies patologijos). Meksiletinas yra efektyviausias, jei sutrikusi širdies laidis, gali būti naudojamas fenitoinas. Jei reikia, skiriama pakaitinė hormonų terapija.
  • Fizinė terapija: fizinis aktyvumas, kuris nesukelia pernelyg didelio nuovargio.
  • Širdies stimuliatorius naudojamas ritmo sutrikimams. Dėl staigios mirties galimybės būtina reguliariai stebėti širdies raumenų būklę, įskaitant jo EKG ryšulį.
  • Lęšio pašalinimas iš myotoninių kataraktų.
  • Chirurginės intervencijos: venkite chirurginių intervencijų, naudojant bendrąją anesteziją, nes gali atsirasti šalutinis poveikis širdies raumeniui, pooperaciniam kvėpavimo sustojimui ir žarnyno atonijai.

Šiuo metu nėra gydymo, galinčio sulėtinti ligos simptomus. Androgenų terapija atliekama po to, kai testosterono koncentracija sumažėjo iki neįprastų ribų.

Myotoninė raumenų distrofija

Myotoninė distrofija (Steinert liga) yra antra labiausiai paplitusi raumenų distrofija Šiaurės Amerikoje, Europoje ir Australijoje. Sergamumas yra 1:30 000 visų gyventojų. Paveldėjimo tipas yra autosominis.

Myotoninė distrofija yra ligos, kurioje genetinis defektas sukelia daugelio organų disfunkciją, pavyzdys. Ne tik paveikti raumeniniai raumenys, bet ir skrandžio ir žarnyno trakto bei gimdos lygūs raumenys, širdies funkcijos sutrikimas, daugialypiai ir kintantys endokrinopatijos, imunodeficitas, katarakta, dismorfinis veidas, sumažėjęs intelektas ir kiti neurologiniai sutrikimai.

Įprasta klinikinė Steinert ligos eiga, išskyrus sunkias kūdikių formas, gimimo metu neaptinkama patologijos, o veido raumenų atrofija ir hipotenzija gali būti ankstyvi ligos simptomai. Tai būdinga vaiko veido išvaizda: inversija ir V formos viršutinė lūpa, ploni skruostai ir šukuotos, nugrimzdusios, laikinos raumenys. Galva gali būti siaura, gausio skonio gotika dėl vėlyvojo vaisiaus periodo silpnumo ir pterygoidinių raumenų, kurie neturi pakankamai spaudimo didėjančių kaukolės ir veido skeleto kaulų pusėje.

Raumenų silpnumas yra vidutiniškai ryškus pirmaisiais Steinert ligos metais. Tada pastebima progresuojanti distalinių raumenų grupių atrofija, ypač rankų raumenys, tenerio lyginimas ir hipotenaras; dorsalinių tarpinių raumenų atrofija lemia ryškias depresijas tarp pirštų. Taip pat atrofijasi dilbio nugaros paviršiaus raumenys ir apatinių galūnių priekinis paviršius. Liežuvis yra plonas ir atrofuotas.

Sternocleidomastoido raumenų atrofija sukelia cilindrinės plonos ilgos kaklo susidarymą. Galų gale proksimaliniai raumenys taip pat patenka į atrofiją ir susidaro pterygoidinė sklaida. Atsiranda sunkumų laipiojimo laiptais ir „Go-versa“ simptomų. Paprastai tendonų refleksai yra išsaugomi. Distalinė raumenų atrofija yra bendrosios taisyklės išimtis: proksimalinė raumenų atrofija būdinga miopatijai ir distalinei neuropatijai.

Raumenų atrofija ir miotoninės distrofijos silpnumas lėtai progresuoja vaikystėje ir paauglystėje, taip pat suaugusiems. Pacientai, sergantys myotoniniu distrofija, retai praranda galimybę vaikščioti savarankiškai, net ir vėlesniame amžiuje, nors gali reikėti ortopedinių prietaisų (padangų, fiksatorių), siekiant stabilizuoti kulkšnies sąnarius.

Myotonija yra būdingas ligos požymis, retai randamas kitose miopatijos formose, nėra kūdikių ir paprastai nepasireiškia kliniškai ir su EMG iki maždaug 5 metų amžiaus. Retais atvejais miotonija gali pasireikšti jau 3 metų amžiaus. Myotonija yra labai lėtas raumenų atsipalaidavimas po susitraukimo, nepriklausomai nuo to, ar raumenų susitraukimas buvo savavališkas ar sukeltas bandant sukelti sausgyslių refleksus arba elektrinės stimuliacijos metu.

Išnagrinėjus, galima parodyti myotoniją, paprašius paciento tvirtai išspausti rankas į kumštį ir tada greitai atsikratyti rankų. Myotonija gali būti sukeltas smūgiu su neurologiniu plaktuku tenaro srityje, taip pat atskleidžiama stebint netikėtą nykščio laikymąsi. Myotonija gali būti įrodyta liežuvio užpakalinės dalies smūgiu nuo mentelės krašto - ant liežuvio atsiranda lėtai dingęs griovelis. Myotonijos sunkumas ne visada koreliuoja su raumenų silpnumo laipsniu, o silpniausi raumenys dažnai sukelia tik minimalias ryškias miotines reakcijas. Myotonija yra nesveikas raumenų spazmas. Mialgija nėra būdinga myotoninei distrofijai.

Pacientų, sergančių myotonine distrofija, kalbą dažnai apibūdina prastas artikuliavimas ir neryškumas dėl žalos veido, liežuvio ir gerklės raumenims. Kartais sunku nuryti. Vaikams, sergantiems sunkia liga, yra aspiracijos pneumonijos rizika. Kai kuriais atvejais dėl išorinių akių raumenų silpnumo gali atsirasti neišsami išorinė oftalmoplegija.

Virškinimo trakto lygiųjų raumenų pralaimėjimas lėtai ištuština skrandį, silpną peristaltiką ir vidurių užkietėjimą. Kai kuriems vaikams yra aptinkamas encopresis kartu su silpnu analiniu sfinkteriu. Moterys, turinčios myotoninę distrofiją gimdymo metu, sukelia neveiksmingus ar patologinius gimdos susitraukimus.
Priešingai nei dauguma kitų raumenų distrofijų, širdies pažeidimas dažniau pasireiškia kaip Purkinje pluošto laidumo sistemos ar aritmijų blokada.

Endokrininiai sutrikimai yra skirtingi ir gali atsirasti bet kuriame ligos vystymosi etape, todėl kasmet reikia atlikti endokrininės būklės vertinimą. Dažnai pasireiškia hipotirozė, retais atvejais pasireiškia hipertirozė. Sutrikusi antinksčių žievės funkcija gali sukelti ūminį antinksčių nepakankamumą, net ir kūdikiui. Cukrinis diabetas dažnai randamas pacientams, sergantiems myotonine distrofija; kai kurie vaikai turi sutrikusią išsiskyrimą, o ne insulino sintezę.

Galbūt per anksti ar dažniau vėlyvas brendimo pradžia. Sergamumas suaugusiems pacientams dažnai pasireiškia sėklidžių atrofija ir testosterono trūkumas, jie yra vyrų nevaisingumo priežastis. Kiaušidžių atrofija yra reta. Vyrai taip pat pasižymi alopecija priekiniame regione, kuris dažnai prasideda paauglystėje.
Imunodeficitas yra būdingas myotoninei distrofijai. Plazmoje dažnai nustatomas IgG koncentracijos sumažėjimas.

Dažnai susidaro katarakta. Jis gali būti įgimtas arba pradeda vystytis bet kokio amžiaus vaikams ar suaugusiems pacientams. Ankstyvieji kataraktos požymiai nustatomi tik ištiriant su plyšine lempute, rekomenduojama periodiškai atlikti oftalmologo tyrimą. Vaikams dažnai pažeidžiamos regos intervencijos, nesusijusios su kataraktos vystymusi ir paprastai nesusijusios su regos sutrikimais.

Maždaug 50% pacientų nustatomas intelekto sutrikimas, tačiau sunkus psichinis atsilikimas yra netinkamas. Kitiems pacientams žvalgyba atitinka vidutinį lygį ir kartais viršija vidutinį lygį. Epilepsija nėra būdinga myotoninei distrofijai.

Sunkus naujagimių formos myotoninis distrofija išsivysto keliems vaikams, kurie gimė motinoms, turinčioms myotoninės distrofijos. Aptikta daugelio sąnarių klubinė pėda, išsamesnė ir paplitusi kontraktūra, ir gali būti paveiktos visos galūnės ir net gimdos kaklelio stuburas. Gimimo metu generalizuota hipotenzija ir silpnumas. Išryškėjusi veido raumenų atrofija. Tam tikrais atvejais būtina dėl vamzdžių tiekimo arba mechaninės ventiliacijos dėl kvėpavimo raumenų silpnumo ar apnėjos vystymosi. Galbūt viena ar dvi pusės diafragmos disfunkcija.

Pilvas yra patinęs dėl dujų kaupimosi skrandyje ir žarnyne dėl silpnųjų raumenų silpnumo sukeltų sutrikimų. Pilvo distiliacija prisideda prie tolesnio kvėpavimo sutrikimų pasunkėjimo. Vidurių užkietėjimas gali būti didelė problema pacientui. Apie 75% vaikų su sunkia liga miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

MUSCLE DISTROPHY

MUSCLE DISTROPHIA - lėtinės paveldimos ligos, susijusios su žmogaus skeleto (savavališko) raumenimis. Raumenų distrofija pasireiškia progresuojančiu silpnumu ir raumenų degeneracija.

Yra daug raumenų distrofijos formų. Jie skiriasi tokiais būdais kaip amžius, nuo kurio prasideda liga, pažeistų raumenų vieta, raumenų silpnumo sunkumas, distrofijos progresavimo greitis ir paveldėjimo tipas. Dažniausiai pasireiškia dvi formos: Duchenne raumenų distrofija ir miotoninė raumenų distrofija.

Duchenne raumenų distrofija

(pseudohypertrofinė raumenų distrofija) yra dažniausia šios ligos forma vaikams. Ligos priežastis yra genetinis defektas, lokalizuotas X chromosomoje (viena iš dviejų chromosomų, lemiančių asmens lytį). Moterys, turinčios sugedusį geną, perduoda jį savo vaikams, tačiau jų distrofijos simptomai paprastai nėra. Berniukai, gavusieji defektus, neišvengiamai sukels raumenų silpnumą nuo dviejų iki penkerių metų amžiaus.

Didžiausi apatinių galūnių raumenys ir dubens diržas yra labiausiai paveikti. Tada degeneracija plinta į viršutinės kūno dalies raumenis, po to palaipsniui į visas pagrindines raumenų grupes. Tipiška ligos apraiška yra pepsinio hipertrofija gastrocnemius raumenims, t.y. padidinti juos dėl riebalų nusodinimo ir jungiamojo audinio proliferacijos. Priešingai, tikra raumenų hipertrofija padidina faktinio raumenų audinio tūrį.

Duchenne raumenų distrofija yra viena iš sunkiausių ir sparčiausiai progresuojančių formų. 12 metų amžiaus pacientai paprastai praranda judėjimą, o 20 metų amžiaus dauguma jų miršta.

Myotoninė raumenų distrofija

(Steinert liga) yra dažniausia raumenų distrofijos forma suaugusiems. Tai sukelia 19-ojo chromosomos genas. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti ir gali perduoti genetinį defektą vaikams. Liga pasireiškia bet kuriame amžiuje, įskaitant kūdikystę, bet dažniausiai nuo 20 iki 40 metų. Pirmieji simptomai yra miotonija (lėtas raumenų atpalaidavimas po susitraukimo) ir veido raumenų silpnumas; galimi ir raumenų pažeidimai galūnėms ir kitoms kūno dalims. Ligos progresavimas daugeliu atvejų vyksta lėtai, o visiškas negalėjimas gali pasireikšti ne anksčiau kaip 15 metų.

Šios ligos ypatumas yra tas, kad be savavališkų raumenų jis taip pat veikia lygius raumenis ir širdies raumenis.

Patomorfologija.

Visoms raumenų distrofijos formoms būdinga raumenų degeneracija, bet ne su jais susiję nervai. Skirtingi pokyčiai aptinkami raumenų audinyje, įskaitant reikšmingus raumenų skaidulų storio (skersmens) svyravimus. Palaipsniui šie pluoštai praranda galimybę susitraukti, suskaidyti ir pakeisti riebaliniu ir jungiamuoju audiniu.

Diagnozė.

Pagal jų klinikinius požymius, raumenų distrofijos yra panašios į stuburo amyotrofijas - paveldimas ligas, veikiančias stuburo smegenų motorinius neuronus. Šios ligos taip pat sukelia sunkų raumenų silpnumą, kartais pavojingą gyvybei. Norint patvirtinti raumenų distrofijos diagnozę, gali prireikti elektromografijos, o kartais - raumenų biopsijos, atliekant mikroskopinį tyrimą, siekiant nustatyti būdingus distrofinius pokyčius.

Priežastys.

Ekspertai mano, kad kiekvieną raumenų distrofijos formą sukelia atskiras genetinis defektas, kuris slopina raumenų ląstelių gebėjimą sintezuoti būtinus baltymus. Mokslininkų pastangos yra sutelktos į trūkumų, kuriais grindžiamos ligos, ir tų baltymų, kuriems šie defektai lemia, sudėtį. Šiuo metu nustatytas Duchenne raumenų distrofijos genas.

Gydymas.

Nėra jokio būdo, kaip užkirsti kelią raumenų silpnumo raumenų silpnumui ar jį sulėtinti. Gydymas daugiausia skirtas kovai su komplikacijomis, tokiomis kaip nugaros raumenų silpnumas arba jautrumas pneumonijai dėl kvėpavimo raumenų silpnumo. Tam tikra pažanga padaryta, ir pagerėjo raumenų distrofijos pacientų gyvenimo kokybė. Dabar daugelis pacientų, nepaisant ligos, gali gyventi visą kraują ir produktyviai.

Myotoninė raumenų distrofija

Myotoninė distrofija yra labiausiai paplitusi suaugusiųjų raumenų distrofija. Liga paprastai neapsiriboja skeleto raumenų pažeidimu, bet yra daugialypė sistema, turinti pokyčius kasoje, gonadoje, skydliaukėje, miokardo ir smegenų. Liga paveldima autosominiu būdu. Defektinis genas lokalizuotas 19-oje chromosomoje (19q 13,2–13,3) ir paprastai koduoja myotonino-baltymų kinazę, fermentą, kuris randamas įvairiuose audiniuose ir yra atsakingas už baltymų fosforilinimo procesą. Ligos apibendrinimas paaiškinamas plačiu fermento vaizdu ląstelėse. Molekuliniu lygmeniu geno defektui būdingas tripletų išplitimas (tripletės pasikartojimo stiprinimas) guanino-citozino timinas.

Tripletinių pasikartojimų dažnis skiriasi ir yra tiesiogiai susijęs su ligos sunkumu ir yra atvirkščiai proporcingas ligos pradžios amžiui.

Raumenų pažeidimas Būdingas bruožas yra veido raumenų silpnumas. Veidas tampa pailgos ir plonas, anksti nuplikęs kaktą. Taip pat pastebima ptozė, kuri nėra tokia ryški kaip ir myasthenia gravis arba Kearns-Sayre sindromo atveju. Paprastai pastebima laikinųjų ir raumenų raumenų atofija. Sternocleidomastoido raumenų silpnumas paprastai yra ryškesnis nei peties ir kaklo raumenų raumenyse. Galūnėse galinės raumenų grupės dažniausiai yra paveiktos, ir jos paveiktos daug vėliau nei pirmiau išvardyti raumenys.

Artimiausias galūnių raumenys dalyvauja šiame procese. Taigi, skirtingai nuo pacientų, sergančių kitų tipų distrofijomis, pacientai, turintys myotoninės distrofijos ilgą laiką, išlaiko galimybę judėti savarankiškai. Myotonija yra raumenų atsipalaidavimo laikotarpio pailgėjimas po susitraukimo. Dažnai pacientai net nesiskundžia dėl miotonijos. Kartais jie yra susirūpinę dėl raumenų standumo Myotonija gali būti aptikta peršokusį nykštį arba liežuvį. Po rankų paspaudimo pacientai negali greitai atsikratyti rankos. Su tikra myotonija, pakartotinis raumenų susitraukimas padeda sumažinti miotoniją.

Klinikinė diagnozė patvirtinama, kad EMG išsiskiria miotiniu būdu. Molekulinės diagnostikos metodai (PCR) atskleidžia tripletų pasikartojimą.

Dažni myotoninio distrofijos požymiai. Be neurologinių simptomų, daugeliui pacientų pasireiškia sisteminių pažeidimų požymiai, kurie gali būti netgi klinikiniame vaizde. Tokiais atvejais sunku diagnozuoti myotoninę distrofiją. Vėlyva diagnozė yra labai pavojinga, nes pacientams reikia prevencinės ir gydomosios pagalbos. Sisteminių pažeidimų požymiai apima kataraktą, vyrų sėklidžių atrofiją, širdies užsikimšimą ir širdies aritmijas, kurios gali sukelti staigią mirtį.

Dažnai fenotipiškai sunkiais atvejais pastebimi sunkūs aritmijos atvejai, o šių pacientų kardiomiopatija nėra ryški. Netgi esant silpniems raumenų pažeidimams, pastebimas pastebėtas vidurių užkietėjimas ir cheleliozė. Jei procese dalyvauja diafragma, gali pasireikšti hipoventiliacija. Dažnai pacientai skundžiasi dėl pernelyg didelio mieguistumo. Dėl sutrikusi širdies ir kraujagyslių bei plaučių sistemų funkcija, chirurginės intervencijos pagal bendrąją anesteziją kelia didelį pavojų pacientams. Depolarizuojančių raumenų relaksantų grupės preparatai gali žymiai pabloginti paciento būklę, opiatai ir barbitūratai gali prisidėti prie kvėpavimo nepakankamumo vystymosi.

Deja, dažnai atsitinka, kad miotinės distrofijos diagnozė nustatoma tik tada, kai pacientas turi širdies ir kraujagyslių komplikacijų po bendrosios anestezijos. Dažnai pacientams, sergantiems myotonine distrofija, šiek tiek sumažėja intelektas, apatija ir mieguistumas. Įgimta myotoninė distrofija yra sunkesnė distrofijos forma, nei aprašyta aukščiau. Ji pasireiškia gimimo metu. Naujagimiai turi dvišalį veido raumenų silpnumą, hipotenziją, protinį atsilikimą ir kvėpavimo slopinimą. Nėštumo metu dažnai pastebimas nenormalus vanduo ir vangus vaisiaus judėjimas. Patologinio geno nešėjai yra tik moterys.

- Grįžkite į „Neurologijos“ turinį.

Myotoninė distrofija: simptomai, kilmė, diagnozė ir gydymas

Myotoninė distrofija yra progresuojanti liga, kuriai būdingas raumenų silpnumas ir nepakankamas atsipalaidavimas po suspaudimo.

Myotoninė distrofija yra gana dažna raumenų distrofijos ir paveldimos ligos forma. Jis sukelia bendrąjį silpnumą, kuris paprastai prasideda nuo rankų, kojų, kaklo ar veido raumenų ir progresuoja lėtai, paveikdamas kitas raumenų grupes, įskaitant širdį ir kitas sistemas bei organus.

Myotoninės distrofijos variantai

Yra keturi MD tipai:

  • Įgimta forma: sunkūs simptomai atsiranda gimimo metu.
  • Nepilnamečiai: simptomai atsiranda tarp gimimo ir paauglystės.
  • Suaugusieji: simptomai atsiranda dvidešimt keturiasdešimt metų.
  • Vėlyvas: lengvi simptomai atsiranda po keturiasdešimties metų.

Myotoninė distrofija yra paveldima liga. Jis perduodamas iš tėvų vaikui per autosominį dominuojančią paveldėjimo būdą. MD atveju tai yra kiekvienos kiekvieno iš tėvų paveldėto geno kopija. Autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo atveju tik viena iš šių dviejų kopijų yra būtina mutacijai (pokyčiui) ar defektui. Taigi yra 50 procentų tikimybė, kad tėvas, turintis MD, perduos jį savo vaikui.

Myotoninė distrofija yra palyginti reta liga, kai vieno paciento ir aštuonių tūkstančių sveikų žmonių santykis. Įgimta MD forma yra daug mažiau paplitusi, įvyksta vienas atvejis už šimtą tūkstančių gimimų. Liga vienodai paveikia vyrus ir moteris.

Dažniausias myotoninės distrofijos tipas yra MD1, kurį sukelia DMPK geno mutacija. Žmonėms, sergantiems MD1, tam tikras genas yra pernelyg nestabilus. Myotoninė distrofija veikia kaip „pažengimas“. Dėl šios priežasties ligos simptomai paprastai pasireiškia ankstyvame amžiuje vaikams nei jų tėvai.

Kai kurios šeimos, turinčios myotoninės distrofijos simptomų, neturi mutacijų DMPK geno. Vietoj to, jie turi 3 chromosomos genų mutaciją. Šis genetinis defektas vadinamas MD2 arba proksimaline myotonine myopathy. MD2 simptomai gimimo metu beveik niekada nėra akivaizdūs.

Myotoninės distrofijos simptomai

Myotoninės distrofijos simptomai skiriasi, o ne kiekvienas pacientas turi visus simptomus. Apskritai, myotoninė distrofija sukelia silpnumą ir vėluoja raumenų atsipalaidavimą, vadinamą myotonija. Kodėl genetinės informacijos kartojimas sukelia miotoniją, nėra visiškai aišku. Liga kažkaip blokuoja elektrinių impulsų srautą per raumenų ląstelių membraną.

Sunkiausia MD forma yra įgimta myotoninė distrofija, kuri gali būti perduodama naujagimiams iš motinos MD1. Įgimtas myotoninis distrofija pasižymi stipria silpnumu, prastu čiulpimu ir rijimu, kvėpavimo sunkumais ir uždelstu motorinių ir psichinių sistemų vystymusi. Vaikų, turinčių įgimtą MD formą, mirtis kūdikystėje yra dažnas reiškinys.

Ankstyvųjų ir suaugusių ligos formų simptomai yra veido raumenų silpnumas, žandikaulio nykimas, akių vokai, dilbio ir veršelių raumenų atrofija. Asmuo, turintis MD, turi sunkumų atsipalaiduoti raumenis, ypač šalta. MD veikia širdies raumenis, sukelia nereguliarų širdies plakimą. Liga taip pat veikia virškinimo sistemos raumenis, sukelia vidurių užkietėjimą ir kitas virškinimo problemas, gali sukelti kataraktą, tinklainės degeneraciją, žemą IQ, ankstyvą frontalinį nuplikimą, odos ligas, sėklidžių atrofiją ir diabetą. Liga taip pat gali sukelti miego apniją, būklę, kai normalus kvėpavimas nutraukiamas miego metu. MD padidina miego poreikį ir sumažina aktyvaus gyvenimo būdo motyvaciją, nors dauguma žmonių, turinčių myotoninį distrofiją, išlaiko gebėjimą vaikščioti visą gyvenimą.

Diagnozė, gydymas ir prevencija

MD diagnozė nėra tokia sudėtinga, kaip atrodo iš pirmo žvilgsnio. Tačiau diagnozę gali apsunkinti tai, kad simptomai gali prasidėti bet kokiame amžiuje, būti lengvi ar sunkūs ir gali būti susiję su įvairiais skundais.

Diagnozuojant ligą prasideda nuodugnus paciento ligos istorijos tyrimas ir ne mažiau išsamus medicininis patikrinimas. MD šeimos istorija padeda greitai nustatyti diagnozę.

Genetinis tyrimas, paprastai naudojant kraujo mėginius, nustato galutinę MD diagnozę. Kiti testai gali padėti patvirtinti diagnozę, tačiau jų reikia rečiau.

Myotoninė distrofija yra neišgydoma ir nė viena terapija negali sulėtinti jo progresavimo. Tačiau daugelis MD simptomų gali būti gydomi. Fizinė terapija palaiko arba padidina raumenų jėgą ir lankstumą. Kaklo ir riešo petnešos gali padėti susilpninti galūnes. Profesinė terapija naudojama kompensuoti jėgos ir vikrumo praradimą. Kalbėjimo terapija leidžia kontroliuoti raumenų, atsakingų už kalbą ir rijimą, silpnumą.

Netolygus širdies plakimas gali būti stebimas naudojant vaistus ar širdies stimuliatorius. Diabetas su MD gydomas taip pat, kaip ir kiti žmonės. Didelio pluošto dieta padės išvengti vidurių užkietėjimo. Miego apnėja gali būti gydoma chirurginėmis procedūromis, o operacija taip pat reikalinga kataraktos atveju.

Deja, nėra jokio būdo užkirsti kelią genetinėms mutacijoms, sukeliančioms myotoninę distrofiją. Tačiau galima prognozuoti MD1 išsivystymo riziką dar prieš simptomų atsiradimą. Vis dėlto, prognozuojant tyrimus, negalima nustatyti amžiaus, nuo kurio simptomai gali prasidėti.

Straipsnio autorius: Valerijus Viktorovas, „Maskvos medicinos portalas“ ©

Atsakomybės apribojimas: Šiame straipsnyje pateikta informacija apie myotoninę distrofiją skirta tik informuoti skaitytoją. Jis negali pakeisti profesionalaus gydytojo patarimo.

Myotoninė raumenų distrofija

Projekto GENOMED mokslinis vadovas

Genomed yra novatoriškas kompanija, turinti genetikų ir neurologų, akušerių, ginekologų ir onkologų, bioinformatikos ir laboratorijų specialistų komandą, atstovaujančią išsamią ir labai tikslią paveldimų ligų, reprodukcinės funkcijos sutrikimų diagnozę, individualios terapijos onkologijoje parinkimą.

Bendradarbiaujant su pasaulio lyderiais molekulinės diagnostikos srityje, siūlome daugiau kaip 200 molekulinių genetinių tyrimų, pagrįstų moderniausiomis technologijomis.

Naujos kartos, mikromatrix analizės, naudojant galingus bioinformatikos analizės metodus, naudojimas leidžia greitai nustatyti diagnozę ir rasti tinkamą gydymą net ir pačiais sunkiausiais atvejais.

Mūsų misija yra suteikti gydytojams ir pacientams visapusišką ir ekonomišką genetinį tyrimą, informaciją ir konsultacijas 24 valandas per parą.

PAGRINDINIAI FAKTAI APIE MUS

Krypčių vadovai

Zhusina
Julia Gennadievna

Baigė Voronezo valstybinio medicinos universiteto vaikų fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - stažuotė terapijoje, remiantis fakulteto gydymo VSMU katedra. N.N. Burdenko.

2015 m. - Hematologijos specialybės sertifikavimo kursas Maskvos hematologinio mokslinio centro pagrindu.

2015-2016 - gydytojas VGKBSMP №1.

2016 m. Buvo patvirtinta medicinos mokslų kandidato laipsnio baigiamojo darbo tema „Ligonių, sergančių lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu, tyrimas“. Daugiau nei 10 publikacijų bendraautoris. Mokslinių ir praktinių konferencijų apie genetiką ir onkologiją dalyvis.

2017 m. - tęstinis mokymo kursas tema: "Genetinių tyrimų rezultatų aiškinimas pacientams, turintiems paveldimų ligų".

Nuo 2017 m. Rezidentūra specialybėje „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Kanivai
Ilja Vyacheslavovich

Ilya Kanivets, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, Genomed medicinos genetikos centro genomo departamento vadovas. Rusijos medicinos tęstinio profesinio mokymo medicinos akademijos Medicinos genetikos katedros asistentas.

2009 m. Baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto medicinos fakultetą, o 2011 m. - to paties universiteto Medicinos genetikos katedros rezidentą "Genetika". 2017 m. Jis gynė savo disertaciją dėl medicinos mokslų kandidatūros temos: DNR segmentų (CNV) kopijų skaičiaus skirtumų molekulinė diagnozė vaikams, turintiems įgimtų apsigimimų, fenotipo anomalijų ir (arba) protinio atsilikimo, naudojant SNP didelio tankio oligonukleotidų mikromatrixą

2011-2017 m. Dirbo vaikų klinikos ligoninėje genetiku. N.F. Filatovas, Medicinos genetikos tyrimų centro mokslinis patarėjas. Nuo 2014 m. Iki šios dienos jis vadovauja genotipo MHC genomams.

Pagrindinės veiklos sritys: paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų, epilepsija, medicininė genetinė konsultacija šeimoms, kuriose gimė vaikas, turintis paveldimą patologiją ar apsigimimus, diagnozavimas ir valdymas, prenatalinė diagnozė. Konsultacijos metu analizuojami klinikiniai duomenys ir genealogija, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir būtiną genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys aiškinami ir gauta informacija yra paaiškinta konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos projekto steigėjų. Jis reguliariai kalba konferencijose. Jis paskaito genetikus, neurologus ir akušerius-ginekologus, taip pat ir paveldimų ligų pacientų tėvus. Jis yra daugiau kaip 20 straipsnių ir recenzijų autorius ir bendraautorius Rusijos ir užsienio žurnaluose.

Profesinių interesų sritis - modernių genomo tyrimų klinikinėje praktikoje diegimas, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: penktadieniais, penktadieniais, 16-19 val

Gydytojų priėmimas vyksta pagal paskyrimą.

Šarkovas
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologas, epileptologas

2012 m. Studijavo tarptautinėje programoje „Rytų medicina“ Pietų Korėjos Daegu Haanu universitete.

Nuo 2012 m. - dalyvavimas organizuojant xGenCloud genetinių tyrimų duomenų bazę ir algoritmą (http://www.xgencloud.com/, projekto vadovas - Igoris Ugarovas)

2013 m. Baigė N.I. pavadintą Rusijos nacionalinės mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. Pirogovas.

2013–2015 m. Studijavo neurologijos klinikinėje praktikoje Neurologijos tyrimų centre.

Nuo 2015 m. Dirbo neurologu, mokslinio asistento akademiko Jaunimo mokslo klinikos institutu. Veltishcheva GBOU VPO jiems RNIMU. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba kaip neurologas ir gydytojas vaizdo ir EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose. A.A. Kazaryan "ir" Epilepsijos centras ".

2015 m. Jis mokėsi Italijoje mokykloje „Antrasis tarptautinis gyvenamųjų patalpų kursas atspariems vaistams, ILAE, 2015“.

2015 m. - „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 m., Pažangus mokymas - „Molekulinės genetikos pagrindai“ vadovaujant bioinformatikai, Ph.D. Konovalov F.A.

Nuo 2016 m. - laboratorijos „Genomed“ neurologinės krypties vadovas.

2016 m. Mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo tarptautinis pažangus kursas: smegenų tyrimas ir epilepsijos chirurgas, ILAE, 2016“.

2016 m. - pažangus mokymas - „Inovacinės genetikos technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla „NGS medicinos genetikoje 2017“, Maskvos valstybinis tyrimų centras

Šiuo metu atlieka tyrimus epilepsijos genetikos srityje, vadovaujant profesoriui MD. Belousova E.D. ir profesoriai, dms Dadali E.L.

Patvirtinta disertacijos tema dėl medicinos mokslų kandidato laipsnio "Ankstyvosios epilepsijos encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos".

Pagrindinė veikla yra vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnozavimas ir gydymas. Siaura specializacija - chirurginis epilepsijos gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Progresyvios raumenų distrofijos (miodstrofijos) gydymas be vaistų

Iki šiol yra keletas raumenų distrofijos formų.

  • Duchenne raumenų distrofija (pseudo-hipertrofinė raumenų distrofija):
    • dažniausiai pasireiškia jau vaikystėje;
    • daugiausia serga berniukai;
    • pirmieji ligos pasireiškimai atsiranda 2-5 metų amžiaus;
    • raumenų silpnumas iš pradžių stebimas apatinių galūnių ir dubens diržo raumenų grupėse;
    • tada paveikiami viršutinės kūno dalies raumenys, o vėliau - likusios raumenų grupės;
    • veršelių raumenų kiekio padidėjimas dėl raumenų audinio degeneracijos, riebalinio audinio kiekio padidėjimo ir jungiamojo audinio augimo;
    • liga sparčiai progresuoja;
    • iki 12 metų asmuo praranda gebėjimą judėti ir 20 metų amžiaus dauguma pacientų miršta.
  • Myotoninė raumenų distrofija (Steinert liga):
    • liga dažniausiai pasireiškia suaugusiųjų kategorijoje (dažniausiai nuo 20 iki 40 metų; tam tikrais atvejais pasireiškia kūdikiams);
    • ir vyrai, ir moterys;
    • lėtas raumenų atpalaidavimas po susitraukimo (miotonija) yra būdingas;
    • veido raumenų silpnumas (veido raumenys);
    • galimas kitų raumenų grupių, įskaitant galūnių, pažeidimas;
    • ligai būdinga lėta progresija;
    • šios formos bruožas yra tas, kad gali paveikti ne tik vidaus organų, įskaitant širdies raumenis, raumenų raumenis.
  • Becker raumenų distrofija:
    • Nedidelis plitimas;
    • skiriasi gana lėtai, priešingai nei Duchenne myodystrophy;
    • būdingas mažiems žmonėms;
    • daugelį metų pacientai turi patenkinamą būklę;
    • neįgalumas pasireiškia tik esant bendroms ligoms ir sužalojimams.
  • Erba-Roth jaunimo forma:
    • Atsiranda 10-20 metų amžiaus;
    • prasideda peties juostos, rankų, tada dubens ir kojų raumenų atrofija;
    • vaikščiojant, pacientas su skrandžiu susitraukė į priekį ir jo krūtinė nugaros;
    • ligai būdinga lėta progresija.
  • Raumenų distrofijos (Landusi-Dejerin) peties ir veido forma:
    • šios ligos debiutas pasireiškia nuo 6 iki 52 metų amžiaus (dažniau - 10–15 metų);
    • joms būdingas veido raumenų pažeidimas ir laipsniškas veido diržo, liemens ir galūnių raumenų atrofija;
    • ankstyvosiose stadijose vokai nėra pakankamai arti;
    • lūpos taip pat visiškai neužsidaro, o tai sukelia problemų dėl diktacijos;
    • liga yra lėta. Ilgą laiką pacientas gali dirbti ir po 15–25 metų dubens diržo raumenys pradeda atrofuoti, todėl judėjimas tampa sunkus.

Raumenų distrofijos tipai

Nustatyta daugiau kaip 30 raumenų distrofijos rūšių, iš kurių dažniausiai yra 9:

  • Duchenne raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi forma, ji vystosi daugiausia jauniems vyrams;
  • Beckerio distrofija - iki keturiasdešimties gimtadienio pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti;
  • miotonija - simptomai dažniau pasireiškia suaugusiesiems (arba vaikams vėlyvoje vaikystėje);
  • įgimta distrofija - diagnozuota iš karto po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
  • limbus-cingulum - būdingas paaugliams, jauniems žmonėms (20–25 metų), veikia klubų ir pečių raumenis;
  • pečių veidas - sukelia veido, raumenų raumenų susilpnėjimą, gebėjimą pakelti ginklus, kalbėjimo problemas, tachikardiją;
  • distalinis - rankų ir apatinių galūnių silpnumas yra būdingas ligai;
  • Emery-Dreyfuso distrofija - pavojinga širdies nepakankamumo moterims, vaikams (daugiausia berniukams), be širdies, paveikiami veršelių raumenys ir viršutinė peties juosta.
  • Charcot liga (ir kitos degeneracinės ligos) taip pat gali sukelti simptomus, panašius į raumenų distrofiją.

Iš šių 9 raumenų distrofijos formų dažniausiai diagnozuojama:

  1. Duchenne distrofija. Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (iki 5 metų). Liga diagnozuojama viename iš 3500 naujagimių. Tai yra labiausiai paplitęs mirtinas genetinis sutrikimas. Moterys gali turėti geną, kuriam buvo atlikta mutacija, tačiau jie patiria šį sutrikimą. Degeneraciniai pokyčiai blokuoja baltymą (dystrofiną), kuris palaiko raumenų audinių ir ląstelių membranų struktūrinius elementus. Be dystrofino, raumenų silpnumas progresuoja, skatina judrumą ir mirtį.
  2. Beckerio distrofija. Nors šioje ligoje yra išsaugota dystrofino gamyba, pagrindinio baltymo kiekis yra gerokai mažesnis už normalią. Raumenų distrofija išsivysto iki 12 metų. Liga vystosi lėčiau, tačiau pažeidimai yra reikšmingi: stuburo kreivumas, kvėpavimo sunkumas, nuolatinis nuovargis, silpnumas, širdies ligos, pažinimo problemos.

Pagrindiniai distrofijos simptomai

Nors visi sutrikimai yra tarpusavyje susiję, kiekvieno tipo distrofiją sukelia unikali genų mutacija, todėl simptomai ir ligos pasireiškimo laikas skiriasi:

  • raumenų masės praradimas (problema pablogėja su amžiumi);
  • apatinių galūnių pažeidimas (toliau silpnėja kaklo, pečių, nugaros, krūtinės raumenys);
  • laipsniškas išsekimas;
  • padidėjo veršelių ir deltinio raumenų raumenys;
  • sumažintas lankstumas, ištvermė, nuovargis;
  • koordinavimo trūkumas, judesių sinchronizavimas;
  • sumažėja (dėl koordinacijos praradimo ir raumenų silpnumo);
  • sąnarių standumas, skausmas judant;
  • pluoštinių raumenų audinių pakeitimas;
  • sunku suknioti, sulenkti, lipti laiptais;
  • nenormalus skeleto vystymasis (stuburo kreivumas, bloga laikysena);
  • mažesnis judesių diapazonas (užbaigti paralyžių);
  • atsiranda pneumonija ir kitos kvėpavimo sistemos darbo problemos, sutrikęs širdies aktyvumas, kuris gali sukelti mirtį (Duchenne distrofijoje).

Raumenų distrofijos priežastys, rizikos veiksniai

Dstrstrofija yra paveldima. Tačiau 35% atvejų liga sukelia spontanišką genų mutaciją dėl baltymų gamybos sutrikimų. Vyrams yra didesnė rizika dėl vienos X chromosomos. Y chromosoma (kita lyties chromosoma, nustatyta vyrams) neturi dystrofino geno kopijos ir neturi įtakos raumenų distrofijos vystymuisi.

Moterims distrofijos rizika sumažėja dėl dviejų X chromosomų. Net jei viena iš chromosomų yra nenormali, sveikas genas gali gaminti pakankamai dystrofino. Sugedusio geno paveldėjimo tikimybė yra 50%.

Raumenų distrofijos diagnozė

Diagnozuojant distrofiją:

  • fizinis egzaminas - testuoja lankstumą, išbando raumenų jėgą, judesių intervalą ir kitas paciento charakteristikas;
  • elektromografija - tiriamas raumenų elektrinis aktyvumas;
  • elektrokardiograma;
  • raumenų biopsija - leidžia nustatyti, kokios rūšies distrofija vystosi;
  • magnetinio rezonanso vaizdavimas - rodo, kurie organai ir audiniai yra paveikti.

Moterys gali atlikti nėštumo planavimo testą, kad sužinotų apie defekto geno buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimai gali nustatyti fermentų, susijusių su nenormalia raumenų raida, buvimą.

Raumenų distrofijos gydymas

Gydymas priklauso nuo distrofijos tipo. „Becker“ ir „Duchenne“ distrofija yra neišgydoma, tačiau yra priemonių ligos simptomams valdyti. Kuo daugiau metodų kartu (įskaitant mitybą, emocinę ir fizioterapiją, narkotikų palaikymą), tuo geresnis rezultatas.

Gydymas gali apimti:

  • vartojant steroidus (kovojant su raumenų silpnumu ir mažinant skausmo simptomus), albuteroliu (jei turite astmą), vaistus, kurie pagerina širdies veikimą (angiotenziną, beta blokatorius), protonų siurblio inhibitorius, maisto papildus, leidžiančius palaikyti energijos ir raumenų masę;
  • ortopedinių produktų (petnešos, vežimėliai) naudojimas;
  • kalbos patologijos gydymas (jei paveikta veido ir liežuvio).

Natūralūs raumenų distrofijos valdymo metodai

Fizinis aktyvumas

Svarbu stengtis išlaikyti lankstumą ir raumenų jėgą. Pasyvus režimas, pradinių apkrovų nebuvimas padidina ligos simptomus, prisideda prie komplikacijų ir emocinių sutrikimų vystymosi. Fizioterapija padeda išlaikyti kūno lankstumą ir koordinavimą. Mobilumą galima pagerinti naudojant ortopedinius intarpus, korsetą, cukranendrių, elektrinį motorolerį, vežimėlį, o jūs galite judėti padedant asistentui.

Nuo sąnarių skausmo, plaukimo, jogos, tempimo pratimai yra naudingi siekiant pagerinti pusiausvyrą, sumažinti nerimą, išlaikyti įvairius judesius (buvo sukurta speciali praktika žmonėms, kenčiantiems nuo raumenų distrofijos, juos galite rasti internete arba pas gydytoją).

Psichologinė pagalba

Lėtinė ir labai rimta liga sukelia žmogų į emocinį stresą, o artima aplinka kenčia. Tiek pacientui, tiek jo artimiesiems (globėjams) būtina kreiptis į kognityvinį elgesio terapeutą, psichologą. Naudinga meditacija, vizualizacija, bet kokie būdai, kuriais siekiama pašalinti neigiamą požiūrį, kovoti su baime ir liūdesiu. Dalyvavimas paramos grupėse yra vertingas, nes galimybė bendrauti su tais, kurie kovoja su ta pačia problema, suteikia galimybę pasidalinti patirtimi.

Sveika mityba

Kai kurie maisto chemikalai veikia žmogaus genomą ir keičia genų struktūrą, sukelia lėtinių ligų atsiradimą ar progresavimą, komplikacijų vystymąsi. Uždegiminius procesus palaiko maistinių medžiagų išeikvota (arba perkrauta perdirbtų maisto produktų) dieta, fizinio aktyvumo stoka ir stresas. Šie veiksniai mažina organizmo gebėjimą apsaugoti ląsteles nuo degeneracijos, pagreitina senėjimą, praranda kaulinio audinio tankį.

Priešuždegiminė dieta, nors ir negali išgydyti raumenų distrofijos, žymiai sulėtins ligos progresavimą. Tokia mityba mažina uždegimą, šarminia organizmą, sumažina gliukozės kiekį, padeda pašalinti toksinus, suteikia maistinių medžiagų.

  • „blogų“ riebalų pakeitimas „gera“ - hidrinto aliejaus (sojos, rapsų), trans-riebalų atsisakymas, naudingų sočiųjų ir nesočiųjų riebalų (alyvuogių, saulėgrąžų, kokoso, linų sėmenų, sezamo aliejaus, avokado, omega-3 riebalų) įvedimas;
  • ekologiškų mėsos produktų pasirinkimas (be antibiotikų, hormonų);
  • rafinuoto cukraus ir glitimo pašalinimas.

Geriausias priešuždegiminis maistas yra lapinės daržovės, kiniški kopūstai, salierai, burokėliai, brokoliai, mėlynės, ananasai, lašiša (laukiniai), kaulų sultiniai, graikiniai riešutai, ciberžolė, imbieras, chia sėklos.

Be gryno vandens, vaistažolių arbatos, šviežiai spaustos sultys, natūralus limonadas, vaisių gėrimas, giros yra naudingos. Iš pieno produktų leidžiama palikti meniu ožkos pieną (iš jo sūrio, jogurto), avių sūrį.

Svarbu neįtraukti toksinų ne tik iš maisto, bet ir iš buitinių cheminių medžiagų, kosmetikos priemonių, pasirenkant natūralias priemones.

Raumenų audinių papildai

Pagal receptą, raumenų distrofijai, galite naudoti šiuos priedus:

  • aminorūgštys (karnitinas, kofermentas Q10, kreatininas) - prisideda prie baltymų, reikalingų raumenims palaikyti, vystymosi;
  • Gliukozaminas ir chondroitinas - kovoja su sąnarių skausmais;
  • Antioksidantai (vitaminai C, E, A) yra naudingi širdžiai, sąnariams ir raumenims;
  • žalios spalvos arbata (ekstraktai) - išlaikyti energijos lygį;
  • omega-3 rūgštis, žuvų taukai - priešinasi uždegimui;
  • prebiotikai - pagerina virškinimą.

Eteriniai aliejai

Sumažinti patinimą, sumažinti skausmą ir kitus simptomus, kuriuos sukelia raumenų, audinių ir sąnarių degeneracija, padeda mėtų aliejus, smilkalai, imbieras, ciberžolė, mirra. Efektyvus depresijos gydymas, nerimo, levandų, ramunėlių, greipfrutų, sandalmedžio aliejaus mažinimas. Į drėkintuvo difuzorių galite įpilti alyvos lašų, ​​paimti vonias ant jo ir naudoti jį masažui.

Jei aptinkami įspėjamieji požymiai (veido nutirpimas, kalbos sutrikimas, eisena, staigus silpnumas, sumažėjęs lankstumas), būtina atlikti tyrimą. Ankstyvoji intervencija sulėtins ligos vystymąsi ir sumažins neigiamą raumenų distrofijos simptomų poveikį gyvenimo kokybei.

Duchenne raumenų distrofija

Ši raumenų distrofijos forma gavo pavadinimą iš to mokslininko, kuris jį apibūdino.

Duchenne raumenų distrofija yra labiausiai paplitusi liga tarp įvairių raumenų sistemos patologijų, pasireiškimo dažnis yra 3,3: 10 000 (ir tokio tipo raumenų distrofijos tikimybė berniukuose yra didesnė nei mergaičių). Liga perduodama recesyviniu tipu, X-susietu.

Pirmieji vaikų raumenų distrofijos simptomai aptinkami, kai vaikas pradeda vaikščioti savarankiškai. Jie apima: dažnus kritimus ir sunkumus keičiant kūno padėtį, bėgimo eiseną, veršelių raumenų padidėjimą, problemas važiuojant ir šokinėjant.

Duchenne raumenų distrofija pasireiškia vaikystėje - nuo 3 iki 5 metų. Liga sergantiems vaikams važiavimo eiga pasikeičia, jie nuplėšia. Dažnai lašai, kai pakeliamos rankos aukštyn, pečių mentės „išeina“ iš kūno („sparno formos pečių mentės“). 8-10 metų amžiaus vaikai sunkiai važiuoja, o nuo 12 iki 13 metų pacientai yra visiškai imobilizuoti, o ateityje jie negalės be vežimėlio. Širdies raumenų silpnumo atsiradimas tampa mirties priežastimi (širdies nepakankamumo atsiradimas, galimas kvėpavimo nepakankamumas, infekcijos, kuri kenkia organizmui, nurijimas).

Pirmasis aiškus Duchenne raumenų distrofijos vystymosi požymis yra gastrocnemius raumenų sutirštėjimas. Tada jų tūris palaipsniui didėja dėl pseudohipertrofijos, kuri taip pat gali išsivystyti deltoidiniuose, glutaliniuose raumenyse. Poodinis riebalinis sluoksnis slepia klubų ir dubens diržo raumenų atrofiją. Vėliau paveikti nugaros, pečių juostos, laisvos viršutinės galūnės (proksimalinės dalelės) raumenys. Galutiniuose raumenų distrofijos etapuose galima pastebėti kvėpavimo raumenų, veido raumenų ir ryklės silpnumą.

Progresyviai „Duchenne“ raumenų distrofijai, „ančių eismui“, „sparno formos pečių“ buvimui, ryškiam juosmens lordozei, būdingas „laisvas peties diržas“. Dažnai yra ankstyvosios raumenų kontraktūros, tipiški sausgyslių susitraukimai (ypač Achilo sausgyslės). Kelio refleksai išnyksta, po to atsiranda laisvų viršutinių galūnių refleksų.

Daugeliu atvejų raumenų distrofija kenčia nuo miokardo pagal kardiomiopatijos tipą, EKG pasikeičia net ankstyvosiomis ligos stadijomis. Tyrimo metu paaiškėjo: širdies susitraukimų dažnio pokytis, kurčiųjų širdis skamba su jos sienų plėtra. Be to, ūminis širdies nepakankamumas yra pagrindinė šios ligos mirties priežastis.

Duchenne raumenų distrofijoje būdingas simptomas yra paciento intelekto lygio sumažėjimas, o aukštesnio nervo aktyvumo pokyčiai siejami ne tik su vaikų nepriežiūros pedagoginiais terminais (tokie vaikai palieka vaikų grupes anksti, dėl raumenų ir raumenų sistemos defektų, jie nelanko vaikų darželių ir mokyklų). Atliekant autopsiją, nustatomas smegenų smegenų pusrutulių konvulsijų struktūros pažeidimas, sutrikusi smegenų žievės cytoarchitektūra, pastebimas hidrocefalija.

Įspūdingas Duchenne raumenų distrofijos bruožas yra aukštas hiperfermentemijos laipsnis, pasireiškiantis ankstyvosiose ligos stadijose. Kreatino fosfokinazės (specifinio raumenų audinio fermento) kiekis kraujyje didėja dešimtis ar net šimtus kartų įprastais rodikliais. Taip pat yra didelis aldazazės, laktato dehidrogenazės ir kitų fermentų kiekis.

Sukelia raumenų distrofiją

Daugelis genų yra susiję su aminorūgščių sekos kodavimu, kuris vėliau tampa „statybine medžiaga“ baltymams, kurie apsaugo raumenų pluoštus. Vienos iš šių genų trūkumas sukelia raumenų distrofijos atsiradimą. Kiekviena ligos forma yra genetinės mutacijos, lemiančios raumenų distrofijos tipą, pasekmė. Dauguma šių mutacijų yra paveldimos. Tačiau kai kurie iš jų atsiranda spontaniškai motinos kiaušiniame arba jau besivystančiame embrione.

Nepaisant to, kad didžioji dalis raumenų distrofijos buvo išsamiai aprašyta XX a. Pabaigoje ir gerai ištyrinėta, klausimai dėl patogenezės tebėra neatsakyti. Patikimų duomenų apie pirminį biocheminį defektą trūkumas neleidžia nustatyti nė vienos raumenų distrofijos klasifikacijos. Paprastai esamos šios ligos klasifikacijos pagrindas yra paveldėjimo ar klinikinio principo tipas.

Taigi, pagal Walton (1974) siūlomą klasifikaciją, išskiriamos šios raumenų distrofijos formos: kartu su X chromosoma, autosominiu recesyviniu, veido ir apatiniu skydeliu, distaliniu, akies, akies ryklės. Pastaroji iš šių formų turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Taigi, Duchenne ir Becker raumenų distrofijos perduodamos tik vyrų lytims (dėl X chromosomos laikymosi), savo ruožtu, pečių-pečių-veido, galūnės-juosmens raumenų distrofijos neturi ryšio su lytimi, todėl tikimybė gauti defektinį geną yra tiek vyrams, tiek moterims.

Pažymėtina, kad ligos diagnozavimas, pvz., Raumenų distrofija, dažnai būna daug laiko reikalaujantis procesas dėl didelio klinikinio vaizdo įvairovės ir mažo vaikų skaičiaus šeimoje (tai apsunkina paveldėjimo rūšies nustatymą).

Raumenų distrofijos simptomai

Pagrindinis bet kokio tipo raumenų distrofijos požymis yra raumenų silpnumas. Su amžiumi keičiasi kiekviena raumenų distrofijos forma, keičiasi paciento raumenų grupių pažeidimų seka.

Dyushen raumenų distrofija pasireiškia iki 5 metų amžiaus, jam būdingas piktybinis kursas, po 12 metų vaikas nebegali savarankiškai judėti. Pirmasis vaikų raumenų distrofijos simptomas yra veršelių raumenų sutirštėjimas. Be to, pastebimas kvėpavimo nepakankamumas, kardiomiopatija, žvalgybos lygis sumažėja.

Becker raumenų distrofiją galima aptikti tiek vaikystėje, tiek po jo. Pažymėta: palaipsniui pakenkta dubens, pečių diržų raumenims, išlaikant gebėjimą vaikščioti po 15 metų. Po 40 metų atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, galimas kardiomiopatija. Apskritai, žmonės, turintys šią raumenų distrofijos formą, ilgą laiką gali išlaikyti savo veiklą, tik įvairių sistemų ir organų ligos sukelia ligonius, kurie priverčia pacientus susieti savo gyvenimą su vežimėliu.

Myotoninė distrofija gali prasidėti visiškai bet kuriame amžiuje. Pažymėta lėtai progresuojanti kaklo, veido, akių vokų ir laisvųjų galūnių raumenų distrofija. Galimi širdies raumenų laidumo pažeidimai, psichikos sutrikimai. Išryškėja katarakta, gonadų atrofija ir priekinė alopecija.

Paprastai peties ir veido distrofija diagnozuojama iki 20 metų. Jis pasižymi: lėtai besivystančiu veido, raumenų, peties diržo, pėdos nugaros lankstumo silpnumu, stebima hipertenzija ir klausos sutrikimas. Ankstyvosiose stadijose pacientas negali visiškai uždaryti vokų, lūpų (taigi ir kalbėjimo problemų, nesugebėjimo išpūsti skruostus), mimikrija skiriasi nuo sveikų žmonių.

Raumenų distrofijos gydymas

Šiuolaikinėje medicinoje vis dar nėra priemonių, kuriomis būtų galima sustabdyti raumenų atrofijos procesą. Pagrindiniai raumenų distrofijos gydymo metodai yra skirti tam, kad kuo ilgiau būtų išsaugotas įvairių paciento kūno dalių judumas. Kitaip tariant, savalaikis gydymas sulėtina raumenų atrofiją, jos nepašalinus.

Jei yra įtarimų, kad vaiko raumenų distrofija yra, kreipkitės į gydytoją. Nagrinėdamas vaiką ir apklausdamas tėvus, gydytojas gali numatyti vaiko ligą (jei šeima jau sirgo liga). Jei vaikui nėra raumenų distrofijos giminaičių, jam suteikiama elektromografija, kuri leidžia jam įvertinti raumenų nervų funkciją, nustatyti raumenų distrofijos buvimą. Raumenų audinių biopsija taip pat naudojama kaip raumenų distrofijos diagnostikos metodas.

Raumenų distrofijų gydymas remiasi raumenų atrofijos procesų lėtinimu. Šiuo tikslu naudojamas vitaminas B1, E vitaminas, kraujo perpylimai, amino rūgštys (leucinas, glutamo rūgštis), intramuskulinės ATP injekcijos, tam tikri maisto papildai, kortikosteroidų vartojimas, nikotino rūgštis. Tradicinė medicina pataria naudoti apaugusius kviečių, rugių, šakniavaisių žolės, krienų, ženšenio, karališkosios želė, topinambų šakniastiebių grūdus.

Ateityje bus atsižvelgta į savo kamieninių ląstelių, paimtų iš kaulų čiulpų ar skeleto raumenų, transplantaciją. Tačiau genetinė inžinerija dar negali pasiekti teigiamo rezultato, nes mokslininkų izoliuotas dystrofino genas negali būti dirbtinai įterpiamas į raumenų ląsteles, kuriose yra jo defektinė kopija.

Raumenų distrofijos gydymui kai kurios terapijos rūšys naudojamos paciento gyvenimo kokybei gerinti ir kai kuriais atvejais jos trukmė:

- Fizinė terapija. Siekiama užtikrinti kuo didesnį sąnarių judumą. Leidžia išlaikyti lankstumą, mobilumą;

- terapinis masažas, skirtas palaikyti raumenų tonusą ir pagerinti kraujotaką nukentėjusioje vietovėje;

- vazodilatatorių skyrimas. Jis derinamas su fizioterapija, deguonies terapija, balneoterapija;

- Mobilieji įrenginiai. Įvairios petnešos palaiko susilpnintus raumenis, išlaiko juos, išlaiko raumenų lankstumą, lėtina kontrakcijos progresavimą. Vaikai, lazdelės, vežimėliai padeda pacientui išlaikyti mobilumą, būti nepriklausomais;

- pagalbinis kvėpavimas (specialių prietaisų, kurie pagerina deguonies srautą į pacientą miego metu dėl kvėpavimo raumenų susilpnėjimo). Kai kuriems pacientams to nepakanka, todėl specialūs prietaisai naudojami deguonies įšvirkštimui į plaučius;

- sumažėja ortopedinių prietaisų naudojimas, stiprinantis „pakabinamą“ koją ir stabilizuojantį kulkšnies sąnarius;

- Anabolinių hormonų paskyrimas. Šios lėšos skiriamos trumpais kursais (pavyzdžiui, Retabolil - kartą per savaitę, kursą sudaro 5-6 injekcijos) ir kraujo perpylimas (100 ml);

- Esant ryškiems myotoniniams simptomams, skiriamas Difenino kursas (0,03-0,05 g 3 kartus per dieną, taikant 2,5 savaites), kad sumažėtų raumenų audinio postetaninis aktyvumas.

Chirurgija raumenų distrofijos gydymui yra įmanoma:

- Sutarčių sudarymas. Tendoninė operacija silpnina kontraktūrą;

- skoliozė. Tokiu atveju chirurginis gydymas naudojamas stuburo kreivumui ištaisyti, todėl sunku kvėpuoti;

- Širdies problemos. Kad širdies susitraukimas būtų ritminis, įvedamas širdies stimuliatorius.

Jei yra šeimos raumenų distrofijos atvejų, būtina atlikti medicininę genetinę konsultaciją, kad būtų galima nustatyti galimą ligos nustatymą būsimoje kartoje.


Straipsniai Apie Depiliaciją