Myopathy - kas tai yra: simptomai ir gydymas

Raumenų silpnumas, nepraeinantis po poilsio, vangaus raumenų ir raumenų, raumenų atrofija, stuburo kreivumas - tokie simptomai pasižymi miopatija. Ši liga pasireiškia bet kokiame amžiuje ir gali jausti įvairaus sunkumo laipsnį - nuo nedidelių problemų su judėjimu iki visiško paralyžiaus. Raumenų miopatija yra neišgydoma ir laikoma progresuojančia liga, tačiau jos vystymąsi galima sulėtinti. Svarbiausia yra laiku diagnozuoti ir pradėti gydymą.

Bendra informacija apie miopatiją

Neuromuskulinės ligos, kuriose pastebimi tam tikrų raumenų distrofiniai pakitimai, lydimi nuolat progresuojančio raumenų audinio degeneracijos, vadinami miopatijomis. Patologija vystosi dėl:

  • trikdymai mitochondrijų darbe, kurie užtikrina organinių junginių oksidaciją ir naudoja energiją, susidariusią jų skaidymo metu tolesniems veiksmams;
  • destruktyvūs miofibrilų struktūros pokyčiai, dėl kurių sumažėja raumenų skaidulos;
  • baltymų ir fermentų, reguliuojančių raumenų metabolizmą, gamybos pažeidimai prisideda prie raumenų skaidulų susidarymo;
  • Autonominės nervų sistemos, kuri reguliuoja vidaus organų, endokrininių liaukų, limfos ir kraujagyslių funkcionavimą, funkcionavimo pokyčiai yra atsakingi už prisitaikymą.

Tokie sutrikimai sukelia degeneracinius raumenų skaidulų pokyčius, miofibrilų atrofiją, kuri pakeičiama jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Raumenys praranda galimybę susitraukti, susilpnėti ir nustoja judėti aktyviai. Fizinis aktyvumas negali atkurti atrofuotų raumenų jėgos, nes jų silpnumas nėra dėl „nepakankamo išsivystymo“, bet dėl ​​sisteminių pokyčių molekuliniu lygiu, dėl kurių buvo sutrikdyti biocheminiai procesai raumenų audinyje, susilpnėję arba nesant tam tikrų jungčių tarp ląstelių.

Miopatijos raumenys susilpnėja netolygiai, todėl silpnesnės raumenų audinio vietos fizinio krūvio metu nenaudojamos, o tai lemia atrofijos pagreitėjimą. Tuo pačiu metu stipresni raumenys perima visą krovinį. Iš pradžių po treniruotės žmogus gali pajusti pagerėjimą, tačiau tada „pumpuojamų“ raumenų tonas sumažėja, būklė pablogėja. Kartais yra visiškas imobilizavimas.

Miopatijos tipai

Daugeliu atvejų patologija yra paveldima (pirminė), todėl diagnozuojama jau mažiems vaikams. Retiau liga yra ligos (įgytos ar antrinės patologijos) rezultatas. Yra daug miopatijų veislių, kurių klasifikacija pagrįsta priežastimi, dėl kurios raumenų audinyje atsirado žalingų pokyčių. Bendras variantas yra požiūris, pagal kurį išskiriamos šios ligų rūšys:

  • Paveldima - Erb liga, pseudohipertrofinė Duchenne forma, scapuloperoneal, okulofaringija, centrinio stiebo patologija.
  • Uždegiminis. Yra dvi galimybės: infekcinė ir idiopatinė. Pirmoji gali sukelti bakterinius (streptokokus), virusinius (gripo, enteroviruso, raudonukės, ŽIV), parazitinius (toksoplazmozės, trichinozės) pažeidimus. Idiopatinis uždegimas turi neaiškią kilmę - dermatomitozę, miozitą, sklerodermiją, Sjogreno sindromą, kolagenozę.
  • Metabolizmas. Miopatinį sindromą sukelia lipidų metabolizmo pažeidimas raumenų audinyje, glikogeno metabolizmas ir purinai. Į grupę įeina viena rūšis - mitochondrijų miopatijos (genetinės patologijos, pagrįstos mitochondrijos sutrikimais).
  • Membrana. Dystrofija yra susijusi su amino rūgščių ir fermentų raumenų skaidulų praradimu dėl ląstelių struktūros defektų. Į šią grupę įeina įgimta miotonija ir myotoninė distrofija.
  • Paraneoplastika. Ligos atsiradimą sukelia piktybinio naviko augimas. Pavyzdžiui, plaučių vėžys sukelia Eaton-Lambert sindromą, kuriam sutrikusi neuromuskulinė signalizacija.
  • Toksiška. Jis vystosi cheminių ir vaistinių preparatų, kurie švirkščiami į raumenis (vaistai, lipidų kiekį mažinantys vaistai, gliukokortikoidai ir pan.), Įtaka. Daugelis injekcijų sukelia raumenų sugriežtinimą, drėkinimą, opas ir tolesnę distrofiją.

Pagal pažeidimo lokalizaciją miopatija yra suskirstyta į tris tipus. Distalinę raumenų distrofiją apibūdina rankų ir kojų raumenų pažeidimas. Proksimalinėje formoje raumenų audinys yra arčiau centro, kūno. Trečias variantas yra sumaišytas, kai paveikiami skirtingu atstumu esantys raumenys. Kitas klasifikavimo tipas - pagal vietą:

  • pečių ir veido raumenų distrofija;
  • galūnės diržas (Erb-Roth klubo liga);
  • akių miopatija - bulvarinė-oftalmopleginė forma;
  • distalinė miopatija - rankų ir kojų galų dalių (rankų, pėdų) liga.

Myopathy: simptomai, diagnostikos ir gydymo principai

Miopatija yra nevienalytė ligų grupė, pagrįsta pirminiu raumenų audinio pažeidimu.

Kitas miopatijos terminas yra miodstrofija, kuri dažniau naudojama paveldimoms miopatijoms žymėti.

Pagrindiniai raumenų ląstelių pažeidimai gali atsirasti dėl įvairių etiologinių veiksnių (paveldimumo, medžiagų apykaitos sutrikimų, bakterijų). Šis faktas pagrįstas patvirtinta miopatijų klasifikacija.

Klasifikacija

Skiriami šie miopatijų tipai:

  1. Progresyvios raumenų distrofijos.
  • Duchenne miopatija.
  • Myopatija Becker.
  • Myopathy Landusi-Dejerine.
  • Myopathy Emery-Dreyfus.
  • Galutinio diržo progresuojančios raumenų distrofijos forma.
  • Oftalmofaringinė forma.
  • Distaliniai miopatijos (Miyoshi miopatija, Welander miopatija ir kt.)
  1. Įgimtos raumenų distrofijos ir struktūrinės miopatijos.
  2. Metaboliniai miopatijos (mitochondrijų miopatijos, endokrininė).
  3. Uždegiminės miopatijos.

Klasifikacija išvardija dažniausiai pasitaikančią raumenų distrofiją, tačiau tai nėra išsamus sąrašas.

Simptomai

Pagrindinis visų miopatijų požymis yra raumenų silpnumas. Proksimalinės galūnės (pečių juosta, pečiai, klubai, dubens juosta) dažniau yra susijusios su likusia kūno dalimi.

Kiekvienas raumenų distrofijos tipas atsiranda dėl tam tikrų raumenų grupių pralaimėjimo, kuris yra svarbus diagnozuojant. Raumenys yra simetriškai paveikti. Jei silpnumas pasireiškia dubens diržo ir kojų raumenyse, toks žmogus naudojasi pakopiniu keltuvu, kad pakiltų iš grindų: jis pasilenkia rankas ant grindų, tada ant kelio, tada kyla remdamasis baldais (lova, sofa). Atrodo, kad jis „pakyla pats“. Sunku laipioti laiptais arba į kalną. Kėlimo metu reikia naudoti rankas. Su silpnumu rankose, turinčioms sunkumų šukuojant plaukus, vystymuisi. Dėl stuburo palaikančių raumenų silpnumo juosmens lenkimas yra didesnis. Nugaros raumenų pralaimėjimas lemia apatinių pečių kraštų atsilikimą nuo nugaros („sparno formos“ pečių mentės). Veido raumenys rečiau nei kiti ir tik kai kuriose miopatijose. Žmogus mažina viršutinius akių vokus (ptosis), viršutinės lūpos lašai, artikuliaciniai kalbos sutrikimai, rijimo sutrikimai. Su silpnumu rankose žmogui sunku atlikti labai diferencijuotą darbą (rašymas, muzikos instrumentų grojimas, tekinimas ir pan.). Kojų silpnumas pasireiškia formuojant tuščiavidurę pėdą, spankančią eiseną.

Laikui bėgant raumenų audiniai išnyksta, atsiranda atrofizuoti raumenys. Atsižvelgiant į raumenų atrofiją, atsiranda jungiamojo audinio proliferacija, kuri sukuria klaidingą įspūdį apie apmokytus, pumpuojamus raumenis - raumenų pseudo-hipertrofiją. Sąnariuose susidaro kontrakcijos, raumenų sausgyslių skaidulų susitraukimas, dėl kurio sąnarių judėjimas ribojamas, skausmo pojūtis.

Daugumai miopatijų klinikinis vaizdas turi tokius pačius požymius. Leiskite mums pasikliauti dažniausiai pasitaikančiomis miopatijomis, kurios skiriasi nuo amžiaus priklausančio ligos debito, proceso progresavimo greičio, jo atsiradimo priežasties.

Progresyvios raumenų distrofijos

Tai yra paveldimos ligos, kurios remiasi raumenų skaidulų mirtimi, palaipsniui keičiant riebalinį audinį. Šiai grupei būdingas greitas proceso progresavimas, kuris lemia asmens neįgalumą.

  1. Duchenne ir Becker miopatijos.

Myodystrofijos turi panašų klinikinį vaizdą. Šios ligos yra recesyvinės ir perduodamos iš X chromosomos, todėl serga tik berniukai. Patologijos pagrindas yra struktūros (Beckerio miopatijos) arba specialaus baltymo - distrofino, kuris dalyvauja neuronų, skeleto raumenų skaidulų ir širdies darbe, visiško nebuvimo (Duchenne myopathy) pažeidimas. Patologiniai struktūrinio baltymo pokyčiai sukelia raumenų ląstelių nekrozę - atrofiją. Duchenne myopathy atsiranda kelis kartus dažniau nei Beckerio miopatija. Duchenne raumenų distrofijos debiutas pasireiškia ankstyvame amžiuje (nuo 3 iki 7 metų amžiaus). Pirmieji simptomai yra nespecifiniai, o tėvai iš pradžių dažnai juos priskiria charakterio ypatumams: mažam judumui, palyginti su bendraamžiais, pasyvumu žaidimuose. Pseudo-hipertrofiniai raumenys nėra įtartini. Laikui bėgant, klinikinė nuotrauka pablogėja: vaikas nustoja augti nuo grindų be atramos, atsiranda antis eisena dėl dubens diržo raumenų silpnumo. Pasivaikščioti ant pirštų, nes Achilo sausgyslės keičiasi ir neleidžia jiems stovėti ant kulnų. Intelektas sumažėjo.

Klinikinė eiga sparčiai progresuoja ir 9–15 metų amžiaus vaikas praranda galimybę savarankiškai judėti, o neįgalumas atsiranda. Išnagrinėjus, aptinkamos kulkšnies sąnarių kontraktūros. Šlaunų raumenys, dubens diržas, nugaros, viršutinės rankos atrandamos. Dažnai vaikų atrofija nėra pastebima dėl poodinio riebalinio audinio vystymosi. Susiję yra osteoporozė, išsiplėtusi kardiomiopatija ir kvėpavimo nepakankamumas. Vaikas atsibunda su baimės, uždusimo, oro trūkumo ir plaučių pajėgumų mažėjimo bei kvėpavimo nepakankamumo raida.

Mirtinas poveikis pasireiškia per 20-30 metų nuo kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.

Beckerio miopatija švelnesnė. Klinikinis vaizdas iš esmės yra panašus į Duchenne miopatijos kliniką, tačiau šios ligos debiutas pasireiškia vėlesniame amžiuje (11–21 metų). Asmuo praranda galimybę savarankiškai judėti vėlesniame amžiuje (po 20 metų). Širdies nepakankamumas yra mažiau paplitęs nei Duchenne myodystrophy. Intelektas išsaugotas.

  1. Myopathy Landusi-Dejerine.

Liga veikia pečių ir pečių raumenis bei veido raumenis. Myodistrofijos debiutas pasireiškia antrąjį žmogaus gyvenimo dešimtmetį. Iš pradžių peties diržo raumenyse yra silpnumas ir atrofija, kuri pasireiškia nuo pečių ašmenų atstumo nuo nugaros („sparno formos“ pečių mentės), peties sąnariai yra pasukti į vidų, šonkaulio korpusas lygėja anteroposteriorio dydžiu. Palaipsniui į procesą įtraukiami veido raumenys: kalba tampa neįskaitoma, viršutinė lūpos nusileidžia („tapirų lūpos“), žmogaus šypsena tampa horizontali, nekeliant lūpų kampų (Gioconda šypsena). Kai kuriems žmonėms atrofija veikia kojų raumenis, ypač apatines kojas. Tipiškas simptomas yra asimetriškas raumenų atrofija. Pseudo-hipertrofija ne visada. Sąnarių sąnariai yra mažiau ryškūs, palyginti su Duchenne miopatija.

Raumenų silpnumas ir atrofija derinami su kardiomiopatija, tinklainės atskyrimu, klausos praradimu. Kai kuriems pacientams fizinis aktyvumas išlieka iki gyvenimo pabaigos ir nesukelia sunkios negalios, tačiau dar viena pacientų dalis yra vežimėliu susijusi trečiąjį gyvenimo dešimtmetį.

Pažanga lėtai. Pirmieji simptomai pasireiškia 5-15 metų vaikams. Susilpnėja rankų ir pečių juostos raumenys, palaipsniui suformuoja alkūnių sąnarius ir rankas. Tuo pačiu metu, pėdų raumenys atrofija, todėl vaikui vaikščiojant „užsikabina“ su kojomis. Iki tam tikro amžiaus atsiranda stabilizavimo procesas. Laipiojimas laiptais lieka neįmanomas be turimų įrankių. Pseudogopertrofijos nėra būdingos. Jei skeleto raumenų pokyčiai nėra tokie ryškūs, kad vaikas gali būti sujungtas su vežimėliu, tada širdies dalis yra gyvybei pavojinga. Gali atsirasti dilatacija arba hipertrofinė kardiomiopatija, kuri sutrikdo širdį, sukelia aritmiją, blokadus ir sunkiais atvejais iki mirties. Tokie pacientai įdiegia dirbtinį širdies stimuliatorių.

  1. Erb-Roth baigtinio diržo myodystrofija.

Tai dažnai būna vyrų ir moterų. Klinikinio vaizdo bruožai apima vystymąsi 20-30 metų amžiaus, negalios atsiranda 15 ir daugiau metų po pirmųjų simptomų atsiradimo. Lygiai veikia peties diržo ir dubens diržo raumenis. Išnagrinėjus atkreipiamas dėmesys į asmens ančių važiavimą, pakilimą „savaime“, „sparno formos“ pečių mentes. Pseudohipertrofijos nėra formuojamos, veido raumenys lieka nepaliesti. Širdies pokyčiai nepasitaiko.

Išraiškas sumažinant viršutinius akių vokus (ptozę), rijimą rijimo metu (disfagija) ir nosies balso atsiradimą (disfoniją), po to - silpnumą rankų, pečių, kojų ir dubens diržo raumenyse.

Jie skirstomi į keletą tipų, priklausomai nuo ligos pradžios: pradedant vaikystę, prasideda vaikystėje, vėlai debiutavus (Welander tipo), Mioshi tipo, suardant desmin.

Distalinės raumenų distrofijos pirmiausia pasireiškia kojų ir rankų raumenų pažeidimu. Atkreipiamas dėmesys į pėdų pėdų atsiradimą vaikščiojant. Laikui bėgant gali susidaryti tuščiavidurė pėda (pėdos arkos padidėjimas) arba kojų raumenų pseudo-hipertrofija. Asmuo nerimauja dėl rankų raumenų ekstensorių silpnumo, o tai sukelia sunkumų su smulkiai diferencijuotu darbu su rankomis. Įvairūs distalinio miopatijos potipiai progresuoja skirtingu intensyvumu. Kai kuriuose potipiuose raumenų pažeidimas yra didesnis (šlaunys, blauzdos, dilbiai, pečiai, kaklas).

Retos progresuojančios raumenų distrofijos formos yra Scapuloperonealinis miodstrofija, Leiden-Mobius dubens ir šlaunikaulio miodistrofija, Mebrio myodystrofija ir kt.

Įgimta raumenų distrofija

Šis terminas reiškia miopatiją, kuri atsirado vaikui iš karto po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Ligos diagnozė grindžiama šiais kriterijais:

  • Vaiko hipotenzija (raumenų tono sumažėjimas) nuo pirmųjų gyvenimo dienų;
  • Biopsija patvirtina miopatiją;
  • Kitos ligos, turinčios panašų klinikinį vaizdą, neįtrauktos.

Nuo pirmųjų gyvenimo dienų vaikas turi bendrą raumenų silpnumą. Diafragminių raumenų silpnumas sukelia sutrikusią ventiliaciją ir infekcijos (pagrindinės mirties priežasties), kaklo raumenų silpnumo - nesugebėjimo laikyti galvą, silpnumą rankose ir kojose - „varlės kelia“. Vaikas atsilieka nuo motorinio vystymosi, tačiau intelektas yra išsaugotas. Kitas išskirtinis bruožas yra kontraktūros daugelyje sąnarių (alkūnės, kulkšnies, kelio). Kai kuriuose vaikuose vienu metu nustatomi centrinės nervų sistemos pokyčiai (anomalijos, demielinizacija ir kt.).

Įgimtas myodystrophy apima Fukuyama myopathy, įgimta miodstrofija su leukodystrofija ir cerebrokuliarine miodstrofija.

Plėtros priežastys ir mechanizmai nėra visiškai žinomi.

Uždegiminės miopatijos

Pagal priežastinį veiksnį skirstomos į šias grupes:

  • Idiopatinės miopatijos (polimiozitas, dermatomitozė). Patologijos pagrindas yra raumenų pažeidimas su pačios imuninės sistemos antikūnais.
  • Uždegiminė (streptokokinė mielozė, miozitas su gripu, toksoplazmozė ir tt). virusinės, bakterinės ar parazitinės medžiagos kenkia patiems raumenims arba skilimo produktams.
  • Uždegiminės miopatijos pacientams, vartojantiems vaistus.

Uždegiminės miopatijos atsiranda esant skausmui ramybės metu ir raumenų judėjimo metu. Ištyrę atskleidė raumenų skausmą, apsinuodijimo simptomus.

Metabolinės miopatijos

Šios ligos yra paveldimas ar įgytas pobūdis, paremtas raumenų ląstelių medžiagų apykaitos sutrikimais.

Kartu su raumenų silpnumu, kitais medžiagų apykaitos sutrikimų simptomais atsiranda endokrininių pokyčių.

Diagnostika

Diagnostikos priemonės apima kelias sritis:

  1. Šeimos istorijos rinkimas (ligos buvimas artimuose).
  2. Neurologinis tyrimas.
  3. Laboratoriniai metodai.
  • Biocheminė kraujo analizė CPK (kreatino fosfokinazė - fermentas, atsirandantis per raumenis).
  • Kraujo tyrimas cukrui, hormonams.
  1. Instrumentinės studijos.
  • ENMG (elektroneuromija).
  • Raumenų biopsija (vienas iš patikimų diagnostikos metodų).
  • EKG ir ECHO-KG (širdies pokyčių nustatymas).
  • VC įvertinimas (kvėpavimo sutrikimų nustatymas)
  • DNR diagnostika (genetinis tyrimas).

Gydymas

Pagrindinis uždavinys gydant pacientus, turinčius paveldimų miopatijų, yra uždelsti judrumo pradžią sparčiai sudarant kontraktūrą ir kvėpavimo sutrikimus.

Pasyvus ir aktyvus sąnarių judėjimas kelis kartus per dieną. Kvėpavimo gimnastika. Krovinio intensyvumas priklauso nuo ligos stadijos ir nešiojamas apsaugantis režimas, kad nesukeltų būklės pablogėjimas.

  • Švelniai masažuokite.
  • Ortopedinė korekcija siekiama užkirsti kelią patologinių požiūrių į rankas ir kojas plėtrai, kovoti su kontraktūromis, naudojant specialias ortopedines padangas, ir stilistiką pacientui.
  • Dieta, turinti daug baltymų, vitaminų ir mikroelementų.
  1. Narkotikų gydymas.

Medicininės priežiūros galimybės yra labai ribotos, nes nėra specialaus gydymo. Simptominis gydymas skirtas sveikų raumenų audinių aktyvumui palaikyti, mažinant kontraktūrą ir atrofijas.

Gydymas apima šias vaistų grupes:

  • B grupės vitaminai, vitaminai A ir E.
  • Nesteroidinis anabolinis (kalio orotatas, ATP).
  • Kardiotrofiniai vaistai (riboksinas, karnitino chloridas).
  • Mikrocirkuliacijos korekcijos (pentoksifilinas).
  • Nootropika (piracetamas).
  1. Chirurginis gydymas taip pat skirtas kovoti su kontraktūromis su konservatyvių metodų neveiksmingumu. Iškirpti sausgyslės ar raumenys (achilotomija, myotomija).

Kitos miopatijos gydomos ligos, kuri juos sukėlė (gripo gydymas, toksoplazmozė ir tt).

Pirmasis medicinos kanalas, neurologas G. N. Levitsky, paskaitos „Įsigytos ir metabolinės miopatijos“:

Neurologijos edukacinė programa, „Myopathy“ tema:

6 bendrosios miopatijos formos

Įvairūs medžiagų apykaitos sutrikimai, taip pat raumenų audinio kūrimas, dėl kurių ribojamas fizinis aktyvumas ir sumažėja fizinis stiprumas, vadinami miopatijomis.

Turinys

Šios ligos ypatumai apima šiuos reiškinius:

  • Padidėjęs raumenų silpnumas.
  • Silpnas sausgyslių refleksas arba jų visiškas nebuvimas.
  • Raumenų atrofija.

Miopatijas sukelia genetiniai veiksniai, kurie dažnai būna tos pačios šeimos nariai.

Kas yra miopatija

Myopathy pasižymi raumenų audinio pažeidimu ir priklauso neuromuskulinei ligų grupei. Be skeleto raumenų, taip pat veikia ir miofibrilai (atskiri pluoštai), o gyvūnų nervų sistema išlieka nepakitusi.

Pagal temą

11 fibromialgijos požymių

  • Vladimir Olegovich Afanasyev
  • Paskelbta 2018 m. Kovo 26 d., Lapkričio 21 d

Liga progresuoja palaipsniui, sukeldama tam tikros raumenų dalies distrofiją. Dažniausiai liga diagnozuojama vaikams ir paaugliams. Miopatija gali būti pirminė ir antrinė. Dažniausia ligos forma paveldima. Kitais atvejais raumenų distrofija turi įgytos genezės pobūdį.

Miopatija dažnai painiojama su neuropatija, tačiau skirtumas tarp šių ligų slypi tuo, kad pirmuoju atveju pacientas netrukdo galūnių jautrumui. Su miopatija, jis vis dar gali jausti skausmą, deginimą, niežulį, šaltą ir šilumą.

Klasifikacija

Per pastaruosius dešimtmečius mokslininkai išvedė šias ligos formas.

Duchenne miopatija

Šis ligos tipas būdingas 3 metų amžiaus pacientams, ir jis netaikomas moterims. Duchenne ligos forma kelia rimtą pavojų paciento sveikatai ir gyvybei.

Įtakos sėdmenų ir klubo srities raumenys, o tai neleidžia vaikui judėti savarankiškai. Jei įmanoma vaikščioti, yra apribojimų - vaikas negali lipti laiptais, šokinėti ir pakilti.

Liga sukelia kaulų deformacijas, protinį atsilikimą ir blauzdos raumenų audinio pseudo-hipertrofiją. Galimas endokrininės sistemos sutrikimas. Duchenne miopatija veikia kvėpavimo raumenis, sukelia pneumoniją. Ji savo ruožtu tampa mirties priežastimi.

Beckerio liga

Ši miopatijos forma pasireiškia tiems pacientams, kurių amžius viršijo 20 metų. Ši ligos rūšis laikoma lengva. Psichikos sveikata neturi įtakos. Paveikta dubens ir šlaunų raumenys. Hipertrofija atsiranda veršelių raumenų audinyje.

Erbo forma

Ši forma turi kitą pavadinimą - nepilnamečių. Jai patenka ir vyrai, ir moterys, sulaukusios 25 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais Erb miopatija atsiranda per 20 metų.

Pagal temą

5 faktai apie Landodyzi-Dejerine myodystrophy

  • Arkady Evgenievich Sorokin
  • Paskelbta 2018 m. Kovo 26 d., Lapkričio 23 d

Dėl tokios ligos formos stuburo kreivumas, pasiektas dubens ir liemens raumenų atrofija, tampa būdingu bruožu. Pečių ašmenys tampa panašiais sparnais, o persikėlus žmogus pradeda plisti. Raumenys burnos srityje atrofija. Pseudo-hipertrofija Erb forma daugeliu atvejų nepasirodo, tačiau yra išimčių.

Erba miopatija, atsiradusi ankstyvame amžiuje, sukelia visišką imobilizaciją. Pacientai, kuriems ši liga pasireiškia suaugusiųjų amžiuje, yra lengvi.

Myopathy Landusi-Dejerina

Kaip ir ankstesnėje formoje, Landouzey-Dejerina veikia tiek vyrus, tiek moteris. Liga gali pasireikšti ne tik suaugusiems, bet ir vaikams nuo 10 metų. Pirma, miopatija patenka ant veido raumenų, tada juda į pečių ir krūtinės raumenis. Dėl akių srityje esančių raumenų audinių pažeidimų pacientai yra priversti miegoti, kai jų akys yra atviros.

Hipertrofija patenka ant lūpų, ribojantis veido išraiškų funkciją. Landuci-Dejerine liga yra lėta, tačiau nekelia grėsmės paciento gyvybei. Psichikos gebėjimai nėra neigiami.

Kugelberg-Welander forma

Myopathy paveikia 2–15 metų vaikus. Bangos patenka ant apatinių galūnių ir dubens. Šiose vietose pastebimas raumenų silpnumas. Šis reiškinys yra progresyvus, iki neįmanoma atlikti kojų judėjimą.

Retais atvejais jis paveikia viršutines galūnes. Pacientui sunku laipioti iš kėdės, o taip pat judant aukštyn laiptais. Nestabilumas, kai vaikščiojimas dažnai sukelia kritimą, yra būdingas šios ligos formos bruožas. Gait pacientas primena „ančių žingsnį“.

Charcot-Marie

Ir vaikai, ir suaugusieji yra jautrūs šiai ligos formai, nes jis pasireiškia nuo 15 iki 30 metų. Manoma, kad Charcot-Marie pasireiškia abiejose lytyse, tačiau statistika rodo, kad dauguma vyrų patiria ją.

Raumenų audiniuose pokyčiai atsiranda dėl neurologinių sutrikimų. Pažeidimas patenka į atskiras apatinių galūnių raumenų grupes.

Audinys gali suskaidyti iš dalies arba visiškai (antrasis variantas galimas vėliau). Liga neigiamai veikia nugaros smegenis, todėl pacientas negali stovėti vienoje vietoje. Iš šio elgesio pusės gali atrodyti keista.

Priežastys

Myopathies yra skirstomos į pirminę ir antrinę. Pirminis tipas atsiranda nepriklausomai nuo išorinio poveikio organizmui, nes jis yra paveldimas. Jei šeimoje vienas iš tėvų ar artimų giminaičių turi šią diagnozę, tikimybė yra didelė, kad liga bus perduota naujai kartai.

Pirminė miopatija gali užsikrėsti 3 metų amžiaus ar brendimo metu. Bet kokią miopatijos formą, kuri atsirado dėl prastos paveldimumo, sunku gydyti ir turėti sunkų kursą. Liga pasireiškia netgi žindymo laikotarpiu.

Vaikas nesugeba garsiai rėkti, kaip tai daro jo bendraamžiai. Jame dominuoja vangūs judėjimai. Šėrimo procesas vyksta sunkiai, nes silpni veido raumenys neįmanoma tvirtai užsegti spenelių su lūpomis.

Antrinę miopatijos formą sukelia kitos ligos. Dažniausios priežastys yra šios:

  • Hormoninis nepakankamumas.
  • Tirotoksikozė (dažnas skydliaukės gaminamų hormonų sintezės procesas).
  • Sklerodermija (kolageno nepakankamumas).
  • Infekcinis raumenų audinio uždegimas (bakterinis, virusinis, idiopatinis ar parazitinis).

Dėl miopatijos taip pat gali pakenkti raumenų lipidų metabolizmas, glikogeno metabolizmas ir purino metabolizmas.

Simptomai

Pagrindinė daugelio miopatijos formų ypatybė yra progresyvus galūnių raumenų silpnumas, taip pat nuovargis, atsirandantis po trumpo fizinio aktyvumo. Silpnumas didėja kasmet ir virsta raumenų atrofija.

Galūnės deformuotos, riboja judančius pacientus. Sunku savarankiškai pakilti nuo kėdės, pakelti kopėčias, taip pat neįmanoma paleisti ir šokinėti.

Pacientas turi pterygoidų apvalkalus. Pečiai beveik nekyla, o skrandis nuolat išsipūtęs į priekį. Asmuo, kenčiantis nuo miopatijos, juda nuo šono.

Patologiniai pokyčiai atsiranda simetriškai galūnių ir kamieno raumenyse. Atrofijos yra labiau veikiamos proksimalinėmis rankomis ir kojomis, o tai prisideda prie hipertrofinių jų distalinių sekcijų atsiradimo. Tai ypač pastebima apatinės kojos srityje.

Be to, kad didėja silpnumas, yra sausgyslių refleksinių funkcijų išnykimas. Sumažėja raumenų tonai, dėl to atsiranda periferinė paralyžius. Dėl kūno judesių apribojimo atsiranda sąnarių sąnarių.

Myopathy paveikia veido raumenis, todėl kai kuriems veido judesiams neįmanoma. Pacientas negali švilpti, nuplėšti, šypsotis ar pripučia lūpas antis. Galbūt balsių balsų tarimas, nes liga veikia burnos raumenų veikimą.

Galimas kvėpavimo raumenų veikimo pablogėjimas. Tai sukelia kvėpavimo nepakankamumą, taip pat ir stazinę pneumoniją. Kai kuriais atvejais atsiranda:

  • kardiomiopatija;
  • širdies nepakankamumas;
  • ryklės ir gerklų raumenų disfagija;
  • miopatinis gerklų supjaustymas.

Kai miopatija patiria ne tik fizinę kūno dalį, bet ir psichinę. Pacientas netinkamai motyvuoja, jo elgesys tampa neramus. Tokie pokyčiai nėra būdingi visoms ligos formoms.

Diagnostika

Myopathy diagnozuojama nurodant neurologą. Pagrindiniai ligos nustatymo metodai yra šie:

  • ENG (elektroneurografija).
  • EMG (elektromografija).

Vykdant vieną ir kitą procedūrą, negalima painioti miopatijos su panašaus pobūdžio ligomis:

  • infekcinė mielopatija;
  • cerebrospinalinės kraujotakos pažeidimas;
  • nugaros smegenų navikas;
  • mielitas

EMG pagalba galite nustatyti raumenų audinyje vykstančius pokyčius. Didelių trumpų smailių skaičius rodo progresinį procesą, kuris leidžia tiksliai diagnozuoti šią diagnozę.

Diagnozuojama miopatija atliekant laboratorinius tyrimus. Pavyzdžiui, aukštas aldolazės, AST, LDH, CK ir kitų fermentų kiekis kraujyje gali nustatyti biocheminę analizę. Šlapimo tyrimas nustato kreatino kiekį. Jei jis padidėja, tai yra tikras myopathy rodiklis.

Norėdami nustatyti ligos formą, atlikite raumenų biopsiją. Tai leidžia nustatyti išsklaidytų atrofuotų miofibrilų buvimą. Taip pat galite pastebėti, kaip raumenų audinys pakeičiamas jungiamuoju ar riebaliniu. Histocheminės, molekulinės genetinės ir imunobiocheminės analizės palyginimas leidžia tiksliai nustatyti ligą ir jos formą.

Širdies raumenų pažeidimo diagnostika atliekama konsultuojantis su kardiologu, taip pat EKG ir ultragarso procedūromis. Jei yra pneumonijos simptomų, tada pacientas nukreipiamas į pulmonologą, taip pat imamas krūtinės ląstos rentgeno spindulys.

Gydymas

Gydymo procesas vyksta paskiriant paciento gliukokortikosteroidus. Prednizolonas laikomas veiksmingiausiu, kai paros dozė yra apie 100 mg. Po tinkamo poveikio (jėgos atsiradimas raumenyse) jo dozė sumažinama iki 15 mg, tačiau tai daroma palaipsniui.

Sunkiais atvejais pacientui skiriamas metilprednizolono pulsas. Hormoninių vaistų priėmimas sukelia daugelį šalutinių reiškinių, todėl kai kuriems pacientams gliukokortikosteroidai nėra skirti.

Jei gliukokortikosteroidų vartojimas yra nenaudingas, pacientas iškraunamas:

  • Metotreksatas;
  • Ciklofosfamidas;
  • Ciklosporinas;
  • Azatioprinas.

Kai formuojama Charcot-Marie gydymo procedūra,

  • paskirti vitaminus B;
  • ATP;
  • vykdyti fizioterapijos sesijas;
  • kraujo perpylimas;
  • paskirti pratybų terapiją ir masažą;
  • užrašykite anticholinesterazės vaistus.

Kai kojos pakabinamos, pacientui skiriami ortopediniai batai. Neįtraukiamos fizinės apkrovos.

„Duchenne“ forma iš esmės nėra gydoma, nes jos eiga progresuoja, o paciento būklė nuolat blogėja.

Pacientui skiriama terapija, kurios tikslas - išlaikyti valstybę ir lėtinti ligos vystymąsi. Jį sudaro:

  • Vitaminai B, E;
  • Oksazila;
  • Amino rūgštys;
  • Kalcio preparatai;
  • Galantaminas;
  • Anaboliniai hormonai.

Gydymo procedūra vyksta kursais, esant nuolatiniam gydytojo stebėjimui. Gliukokortikosteroidų vartojimas gali prailginti gyvenimą kelerius metus.

Pasekmės ir komplikacijos

Dėl mažo judrumo ir silpnumo raumenyse atsiranda:

  • Kvėpavimo nepakankamumas (su kvėpavimo raumenų pažeidimais).
  • Širdies nepakankamumas.
  • Sunkus pneumonija (dėl kraujo kaupimosi plaučiuose).
  • Kardiomiopatija.
  • Vidurių užkietėjimas.
  • Stuburo kreivumas.

Pacientui sunku judėti. Silpnumas progresuoja, palaipsniui virsta paralyžiumi. Maistą kramtyti ir nuryti sunku. Mirties galimybė didėja kiekvieną mėnesį.

Prognozė

Miopatijos atsiradimas kūdikystėje reiškia didelę mirties tikimybę. Jei liga pasireiškė brandesniame amžiuje, prognozė gali būti palanki.

Svarbų vaidmenį atlieka ligos raida ir plotas, kurį jis apima. Jei paveikiami gyvybiniai organai (kepenys, širdis, inkstai), liga tampa sunki, o tai dažniausiai sukelia mirtį.

Antrinės miopatijos prognozė yra teigiama, nes savalaikis ligos priežasties nustatymas ir pašalinimas prisideda prie patologijos regresijos.

Duchenne myopathy: kaip pratęsti genetinės ligos turinčio asmens gyvenimą

Miopatija yra rimtų ligų grupė, kuriai būdingas raumenų tono praradimas, silpnėjimas, jų atrofija, kitokio tipo audinių pakeitimas.

Kai aktyvus vaikas, jau galintis sėdėti, vaikščioti, paleisti, palaipsniui praranda galimybę judėti. Pirma, paveikiami galūnių raumenys, po kurių seka visi kiti organai. Liga sukelia rimtų pasekmių.

Miopatija: rūšys

Įprasta, kad į miopatijų grupę įeina lėtinės, palaipsniui progresuojančios ligos, susijusios su pralaimėjimu, raumenų skaidulų išnykimu, jų pakeitimu riebalais ar jungiamuoju audiniu. Aiški klasifikacija šiandien nėra.

Daugelis tyrinėtojų nustato patologijas vyraujančioje pažeidimų srityje, pvz., Veido-apvalkalo-brachialinio, galūnės kalkuliavimo. Kiti kalba apie miopatijas, priklausomai nuo paveldimų ar įgytų priežasčių pobūdžio. Patologijos yra suskirstytos pagal tai, kas yra daugiausia paveikta - baltymai ar fermentai.

Taip pat leidžiama išskirti atskiras ligas:

  1. Duchenne raumenų distrofija. Liga pasireiškia 0,03% atvejų. Sukurta berniukuose iki 5 metų. Tai viena iš sunkiausių miopatijos formų. Vidutiniškai iki 15 metų vaikas praranda gebėjimą judėti ir savarankiškai tarnauti. Patologija pirmiausia paveikia apatinių galūnių raumenis, tada viršutinę. Kai kuriais atvejais atsiranda psichinis atsilikimas.
  2. Erba-Rota jauniklių raumenų distrofija. Liga paprastai užregistruojama paauglystėje ir jaunesniems kaip 20 metų amžiaus. Paveikta dubens ir apatinių galūnių raumenys. Pacientui išsiskiria eisena, panaši į ančių, su plonu juosmens. Pažymėtos pterygoidinės žirklės. Tyrimas atskleidė sausgyslių refleksų pablogėjimą. Nuo pat pradžių, pacientai atsistoja naudodami savo rankas.
  3. Veido forma „Landusi-Dejerine“. Šios formos miopatija išsiskiria žalos veido, pečių ir pečių raumenims. Pirštų ekstensyvinis raumenys kenčia. Nustatomas krūties formos pasikeitimas. Liga pirmą kartą diagnozuojama nuo 10 iki 20 metų amžiaus. Skirtingai nuo daugelio miopatijų, ši forma vystosi lėtai ir turi santykinai palankią prognozę.
  4. Distalinė miopatija (tipas Welander). Pasirodo po 20 metų. Jis yra susijęs su raumenų audinio kiekio sumažėjimu kulkšnėje, keliuose, dilbiuose ir rankose. Neįgalumas gali pasireikšti per 10 metų ar dar vėliau.
  5. Vėlyva Beckerio distrofija. Jis randamas vaikams nuo 5 metų ir jauniems žmonėms iki 20 metų. Išreikštas raumenų silpnumu, dideliu nuovargiu, raumenų audinio pakeitimu riebaliniu audiniu. Pirma, paveiktos dubens raumenys, šlaunys, apatinės kojos, o liga paveikia rankas. Intelektas išlieka nepažeistas.

Simptomai

Akivaizdu, kad patologijos požymiai pasireiškia Duchenne miopatijoje. Vaikų simptomai pasireiškia pusantrų metų amžiaus. Pirma, kojų raumenys kenčia. Vaikui sunku vaikščioti, jis greitai pavargsta, patenka, negali lipti laiptais. Kritimai ir nuovargis lemia tai, kad jis jaučia baimę ir stengiasi kuo mažiau judėti. Gait pradeda priminti antis.

Palaipsniui vaikas gali pakilti, naudodamas tik savo rankas, bet jie palaipsniui susilpnėja. Laikui bėgant, pažeidžiami krūtinės, širdies ir kvėpavimo organų raumenys.

Duchenne sindromui būdingas laipsniškas raumenų išnykimas, tačiau išorėje jis yra nepastebimas. Priešingai, atrodo, kad jie didėja. Taip yra dėl riebalinio raumenų audinio pakeitimo.

Liga sukelia skeleto pažeidimą. Sąnarių judėjimo apimtis mažėja, stuburas sulenkiamas, pėdos ir pirštai deformuojami.

Širdies raumenų pažeidimas sukelia dusulį, aritmiją ir spaudimo nestabilumą. Kvėpavimas tampa seklus.

Priežastys

Miopatijos vystymosi pagrindas yra genų mutacija. Duchenne raumenų distrofijoje pagrindinis vaidmuo tenka genų, susijusių su X kromosomos sintetine dinstrofino baltymu, pasikeitimu. Iki 70% patologijos atvejų atsiranda dėl motinos mutacijos paveldėjimo. Likę 30% yra susiję su naujais patologiniais kiaušinių pokyčiais. Tos pačios priežastys sukelia Becker patologiją. Tačiau Duchenne miopatiją sukelia visiškas dinstrofino gamybos blokavimas.

Mutacijos genų perdavimas vyksta iš motinos į sūnų, o moteris yra tik vežėjas.

Dinstrofino nebuvimas sukelia raumenų audinio sunaikinimą, jo pakeitimą jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Tuo pat metu mažėja raumenų kontraktilumas, silpnėja tonas ir atsiranda jų atrofija.

Diagnostika

Siekiant patvirtinti diagnozę, paaiškinkite, kokio tipo miopatija atlieka kelis tyrimus:

  1. DNR analizė. Leidžia aptikti genų mutacijas. Šis tyrimas šiuo metu laikomas labiausiai informatyviu metodu. Tyrimas atliekamas perinataliniu laikotarpiu, po vaiko gimimo. Bandymas taip pat atliekamas tėvams, planuojantiems nėštumą, jei tarp jų giminaičių yra pacientų, kuriems yra miodstrofija.
  2. Raumenų skaidulų biopsija. Gydytojas paima raumenų audinį, skirtą histologiniam tyrimui ir dystrofino baltymo buvimui išaiškinti.
  3. Elektromografija. Šis metodas leidžia įvertinti raumenų audinio būklę, nustatyti nekrozę, ypač impulsų nerviniuose audiniuose.
  4. Kraujo biochemija. Nurodytas kreatino fosfokinazės fermento lygis. Jo turinio padidėjimas rodo patologijos buvimą.
  5. EKG Nustato širdies raumenų pažeidimo požymius.

Šių tyrimų atlikimas gali aptikti Erb-Rotho distrofiją, Duchenne liga, uždegimines, metabolines miopatijas, Becker myodystrophy, Dreyfus distrofiją, polimerozę.

Gydymas

Šiuo metu nėra galimybės visiškai išgydyti ligos. Gydymas yra simptominis, jo tikslas - pailginti žmogaus gyvenimą, kad jis būtų geresnis. Naudoti vaistai, ortopediniai produktai, fizioterapija, fizioterapija, masažas. Rekomenduojama reguliariai gydyti SPA.

Svarbu sukurti ir taikyti naujus gydymo metodus. Taigi, kamieninės ląstelės yra bandomos šiandien. Pasak mokslininkų, jie gali pakeisti pažeistas raumenų ląsteles. Kitas naujas būdas yra genų terapija. Jos tikslas yra aktyvuoti geną, kuris yra susijęs su utofino baltymo gamyba. Mokslininkai mano, kad jis yra panašus į dystrofiną ir gali kompensuoti jo trūkumą.

Narkotikų terapija

Gliukokortikosteroidų (Prednizono) gydymas padeda sumažinti miopatijos simptomų pasireiškimą. Šios grupės priemonės neturi ilgalaikio poveikio ir suteikia šalutinių reakcijų, pavyzdžiui, sukelia per didelį svorį, pienligę.

Acetilcholinesterazės inhibitoriai, ypač Proserin, pagerina nervų impulsų perdavimą. Beta-adrenerginiai vaistai sulėtina ligos simptomų atsiradimą, padeda pagerinti raumenų tonusą ir stiprumą. Anaboliniai steroidai (nandrolono dekanoatas) gali padėti pagerinti audinių metabolizmą.

Rodomi vitaminai A, B, C, E.

Fizioterapija

Fizioterapinių metodų naudojimas gali pagerinti nervų impulsų laidumą raumenims, pagerinti jų mitybą, metabolizmą, kraujotaką.

Naudojama elektroforezė, ultrafonoforezė, balneoterapija, hidromasažas, lazerinis gydymas.

Masažas

Pagrindinis masažo tikslas - padidinti raumenų tonusą. Kad būtų pasiektas poveikis, jis atliekamas kelis kartus per metus. Daugeliu atvejų paciento giminaičiams rekomenduojama mokytis masažo metodų, kaip reguliariai vartoti namuose.

Pratimai

Gydant miopatiją, pratybų terapija yra labai svarbi. Elementų kompleksas, jų sudėtingumas priklauso nuo patologijos raidos laipsnio. Per metus iki 4 fizinės terapijos kursų su fizioterapeutu specialiuose centruose. Tarp kursų pratimai atliekami namuose. Treniruotės stoka sukelia greitą ligos vystymąsi.

Pacientai rekomendavo apsilankyti baseine. Plaukimas, pratimai vandenyje prisideda prie raumenų vystymosi. Tuo pačiu metu stuburo apkrova nėra. Be to, buvimas vandenyje pagerina nuotaiką, suteikia džiaugsmą.

Komplikacijos

Duchenne miopatija sukelia sunkių komplikacijų. Jie susiję su įvairių organų sistemų pažeidimais:

  1. Problemos, susijusios su kvėpavimo sistema. Raumenų silpnumas sukelia seklią kvėpavimą ir nesugebėjimą normaliai išvalyti gerklės. Dėl to skrepliai lieka plaučiuose ir bronchuose. Tai sukelia dažnas kvėpavimo takų ligas. Siekiant jų išvengti, jie skiepijami ir pradedami gydyti iškart po pirmųjų ARVI pasireiškimų. Sunkiais atvejais atlikite gleivių siurbimą. Kita problema yra deguonies kiekio kraujyje sumažėjimas, kuris sukelia miego sutrikimus, galvos skausmą, dirglumą.
  2. Kardiomiopatija. Širdies raumenų susilpnėjimas sukelia aritmijas, širdies nepakankamumą. Pacientas kenčia nuo dusulio, silpnumo, edemos.
  3. Kėdės sutrikimai. Sėdimas gyvenimo būdas sukelia vidurių užkietėjimą. Užkertant kelią, rekomenduojama valgyti daug ląstelienos turinčių patiekalų, vartoti vidurius.
  4. Osteoporozė Nepakankamumas ir hormonų terapija yra pagrindinės sumažėjusios kaulų tankio priežastys. Šios komplikacijos prevencija siejama su papildomu vaistų, kurių sudėtyje yra kalcio ir vitamino D, vartojimu. Jei liga jau diagnozuota, rekomenduojama naudoti bisfosfonatus.
  5. Skeleto patologija. Progresyvi raumenų audinio atrofija sukelia kyfozės ir skoliozės tipo stuburo kreivumą. Pacientams patariama dėvėti korsetus, o sunkiais atvejais - operacija.
  6. Kūno svorio padidėjimas arba sumažėjimas. Kortikosteroidų priėmimas sukelia antsvorį. Tačiau yra ir atvirkštinių situacijų, kai pacientai jį praranda dėl raumenų atrofijos. Bet kokiu atveju pacientams rodoma speciali dieta.
  7. Maisto suvartojimo sutrikimai. Pacientas palaipsniui praranda gebėjimą kramtyti, nuryti. Norint išlaikyti gyvybę, atliekamas intraveninis maitinimas arba gastrostomija. Pastaruoju atveju pacientai valgo per specialų mėgintuvėlį.

Prognozė

Patologija Duchenne yra progresyvi. Jo kurso prognozė yra nepalanki, dauguma pacientų negyvena 30 metų. Pagrindinės mirties priežastys yra sergamumas, susijęs su širdies veikla ir kvėpavimu.

Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė priklauso nuo priežiūros, gydymo, įskaitant fizioterapiją, masažą ir fizinę terapiją, jei įmanoma.

Prevencija

Patologija yra paveldima. Nėra prevencinių priemonių, skirtų užkirsti kelią Duchenne miopatijos vystymuisi. Jei kuri nors iš poros giminių turi šią ligą, prieš pradedant nėštumą rekomenduojama atlikti DNR tyrimą. Jie taip pat atlieka tyrimus ankstyvosiose stadijose: 11-14 savaitę po 15-osios savaitės atliekama chorioninė biopsija. Jei rezultatas bus teigiamas, speciali medicinos komisija rekomenduos abortus.

Myopatijos simptomai pasireiškia palaipsniui. Jau keletą metų asmuo praranda savęs priežiūros įgūdžius, praranda galimybę savarankiškai judėti. Išgydyti patologiją šiuo metu neįmanoma. Atliekamas palaikomasis simptominis gydymas. Prognozė yra nepalanki.

Rengiant straipsnį buvo naudojami šie šaltiniai:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovičius M.V. // Neurologija ir neurochirurgija: tyrimai. pašalpa - Minskas, Aukštasis. wk 2013 m

Autorių komanda // Nervų ligos - „SpecLit“, 2011 (vadovėlis vidurinėms medicinos mokykloms).

Kurushina O. V., Andrushchenko F. A., Agarkova O. I., Dvoretskaja Yu A. Šiuolaikinis požiūris į pirminės ir antrinės miopatijų diagnostiką ir gydymą // VolgGMU - 2017 1 leidimas (61).

Raumenų patologijos: pagrindinės miopatijos priežastys

Miopatija yra raumenų liga. Priežastis yra raumenų audinio, daugiausia skeleto struktūros, metabolizmo pažeidimas. Tuo pačiu metu prarandamas kūno funkcinis naudingumas (pasireiškia silpnumas, judėjimo suvaržymas). Raumenys greitai tampa plonesni, veikla išnyksta.

Yra sąrašas manifestacijų, rodančių miopatijos vystymąsi:

  • nuolatinis raumenų silpnumas, nepriklausomas nuo fizinio krūvio, poilsis;
  • atrofiniai pokyčiai: retinimas, nereikšmingas raumenų aktyvumas (transformacijos yra tam tikros ar plačiai paplitusios);
  • raumenų tono sumažėjimas, jų letargija, flabbiškumas;
  • visi stuburo kreivumo požymiai (dėl raumenų sistemos silpnumo);
  • pseudo-hipertrofija: sveikos struktūros atsiranda išsiplėtusių raumenų fone.

Ligos priežastys:

  1. 1. Genetiniai defektai, sukeliantys paveldimas miopatijas. Ligos perdavimas vyksta įvairiais būdais. Tuo pačiu metu genetiniai sutrikimai yra realizuojami fermentų trūkumo pavidalu, kuris yra atsakingas už raumenų apykaitą; mitochondrijų defektai, lemiantys ląstelių energijos potencialą.
  2. 2. Hormoniniai sutrikimai.
  3. 3. Sisteminiai jungiamojo audinio sutrikimai.

Patologijos simptomai priklauso nuo miopatijos formos.

Yra keletas klasifikacijų. Pagal pažeidimo lokalizaciją, miopatija gali būti nepilnamečių (Erb miopatija), Duchenne ir veido pečių. Abiejų lyčių atstovams taikoma pirmoji patologija. Pirma, paveikiamas dubens, klubų ir tada kamieno. Savęs judėjimas yra labai sunkus: kėlimas tik naudojant paramą įvairiems objektams.

Dažnai stebima stuburo hiperlordozė. Gait įsigyja perevalivayuschy charakterį. Simptomų viršūnė sudaro antrą ar trečią dešimtį gyvenimo. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo blogiau prognozė: ankstyvas pradžia veda į greitą ir ilgalaikį imobilizavimą.

Duchenne pseudohypertrofinė forma yra tik vyrų liga. Gali paveikti berniukus nuo 3 metų. Tai laikoma piktybine ligos forma. Iš pradžių jis paveikia dubenį, sėdmenis, šlaunis: vaikas negali atsistoti, šokinėti, lipti laiptais. Blauzdos raumenų pseudohypertrofija, kaulų deformacija sparčiai vystosi. Dažnai atsiranda psichikos atsilikimas ir endokrininės patologijos. Įtakos kvėpavimo takų, kraujagyslių struktūros. Paprastai tokie pacientai miršta nuo kvėpavimo sutrikimų.

„Landouzey-Dejerine“ peties ir pečių formos vienodai veikia vyrus ir moteris. Iš pradžių jis paveikia veidą, krūtinę, pečius. Dažnai pastebima lūpų hipertrofija. Pacientų imitacija yra labai prasta, tačiau psichikos duomenys nepatiria. Liga vyksta lėtai.

Myopathy - kas tai yra ir kaip neužmigti per šią ligą?

Nervų sistemos ligas daugeliu atvejų sunku diagnozuoti ir gydyti, ypač jei liga paveikia raumenų pluoštus. Šis straipsnis aptars šią ligą kaip miopatiją - kas tai yra ir kaip elgtis su šia liga bus išsamiai aptarta toliau.

Bendra informacija

Taigi, miopatija yra degeneracinė nervų sistemos liga, atsirandanti dėl paveldimo veiksnio ir dėl provokuojančių ligų ar sužalojimų.

Beje, miopatija visada buvo laikoma paveldima liga, kol bus nustatytas kitas ligos pobūdis.

Neurologijoje yra keletas šios ligos klasifikavimo galimybių.

Taigi, lokalizavimo vietoje išskiriami:

  • galūnė - cinguliuoja (veikia juosmens ir viršutinių galūnių raumenis);
  • veido pečių peilis (veikia viršutinės kūno raumenis);
  • gibibis (paveikia apatinių galūnių raumenis);
  • akis (veikia akių raumenis).

Miopatija yra tik lengva raumenų distrofijos forma, kuri laikui bėgant gali virsti tam tikru sindromu.

  • Duchenne raumenų distrofija;
  • Erbo liga;
  • Beckerio liga;
  • Landusi-Dejerino sindromas;
  • Marie-Charcot distrofija;
  • distalinė miopatija (Govers-Welander);
  • alkoholinė kardiomiopatija;
  • mitochondrijų miopatija.

Dėl įvykių išskirti:

  • paveldima (įgimta miopatija) - pirminė;
  • įgytas miopatija yra antrinė.

Beje, įgimta ligos rūšis taip pat vadinama Thompsono liga.

Taip pat išskirkite vaikų ir jaunimo formas.

Žalos myopatijos gylis yra:

  • proksimaliniai - raumenys, esantys arčiau kūno;
  • distaliniai raumenys, esantys atstumu nuo kūno;
  • mišrios rūšies.

Priežastys

Bet kokios rūšies miopatijos raida atsiranda dėl mitochondrijos veikimo sutrikimo ir baltymų sintezės raumenyse, o tai savo ruožtu sukelia distrofiją. Priežastys, dėl kurių pažeidžiama ši sintezė, gali būti kelios.

Kalbant apie įgimtą tipą, jie gali būti tokie:

  • genetiniai sutrikimai motinai ar tėvui;
  • ligos, vežamos nėštumo metu;
  • blogos aplinkos sąlygos toje vietovėje, kurioje paciento tėvai gyvena;
  • tėvų alkoholizmas arba alkoholio vartojimas nėštumo metu;
  • gerybinio ar piktybinio naviko buvimas;
  • dažnai depresija.

Savo ruožtu antrinę ligos rūšį gali sukelti įvairios ligos ir sutrikimai, įskaitant:

  • endokrininės sistemos ir ypač skydliaukės sutrikimai;
  • hormoniniai sutrikimai (tirotoksikozė);
  • sisteminės jungiamojo audinio ligos (sklerodermija).

Be to, šios ligos priežastis gali būti:

  • reguliarus ARVI;
  • bakterinė pneumonija;
  • pielonefritas;
  • salmoneliozė;
  • galvos traumos;
  • dubens lūžiai;
  • priklausomybė;
  • alkoholizmas;
  • kepenų ar širdies nepakankamumas;
  • avitaminozė;
  • dermatomitozė;
  • cukrinis diabetas;
  • poliomielozė;
  • bronchitas;
  • vegetovaskulinė distonija (VVD);
  • hipotirozė.

Kiek gali progresuoti liga? Sunku atsakyti tiksliai, nes net įgimta forma gali pasireikšti tik po kelerių metų.

Tyrimo metu paaiškėjo, kad pacientams, sergantiems miopatija, kyla problemų dėl autonominių ir periferinių nervų sistemų.

Simptomai

Ligos progresavimas yra gana ilgas. Simptomai palaipsniui didėja. Aiškiai ligos eiga nėra būdinga.

Bendras vaizdas yra toks:

  • raumenų silpnumas ir skausmas;
  • pernelyg didelis paciento nuovargis;
  • Kūno skausmai;
  • sumažėjęs sąnarių judumas (kai kuriais atvejais, priešingai, padidėjęs judumas);
  • sumažėjęs raumenų stiprumas.

Be bendrų simptomų, kiekvienu atveju yra tam tikrų požymių.

Duchenne dystrofija

Ši liga yra labiausiai paplitusi ir sunkiausia ligos forma, taip pat turi didžiausią mirtingumo lygį. Jame yra šie simptomai:

  • veršelių raumenų padidėjimas dėl padidėjusio riebalinio audinio;
  • sunkumai, susiję su paciento savijauta;
  • palaipsniui susidaro visa kūno distrofija;
  • sąnarių deformacija;
  • širdies ir kvėpavimo raumenų degeneracija (kuri gali sukelti mirtiną rezultatą).

Bet koks uždegiminis procesas tokioje ligos formoje gali būti mirtinas.

Erb Roth Dystrofija

Ši liga dažniausiai vystosi vaikams. Ir galbūt jo vystymasis kūdikiams, vyresniems vaikams ar paaugliams.

Jei kalbame apie kūdikio distrofiją, toks pažeidimas yra akivaizdžiai įgimtas (paveldimas), nes naujagimė šią ligą gali įgyti tik paveldėdama arba dėl genetinio gedimo.

Vaikams nuo 3 iki 5 metų tokia liga taip pat gali būti laikoma įgimta.

Na, daugiau suaugusiųjų (paauglių), yra nuoroda į nepilnamečių (jaunimo) distrofiją. Ir jaunatviškas, nereiškia, kad mergaitė negalės susirgti, moteriškoji lytis priklauso nuo šios ligos ir vyrų.

Pagrindiniai ligos požymiai yra šie:

  • klubo distrofija;
  • nugaros nugaros ir laipsniško stuburo išlinkio atrofija;
  • „ančių“ eigos ir „drebulės“ juosmens formavimas;
  • raumenų susilpnėjimas aplink burną.

Kalbant apie momentinį progresavimo pobūdį, tai nėra verta, išskyrus labai ankstyvus etapus, kai kenčia labai maži vaikai.

Beckerio distrofija

Šio tipo ligos simptomai yra tokie:

  • padidėjęs apatinių galūnių nuovargis;
  • kojų išvaizdos pokyčiai (vegetatyvinės apraiškos);
  • energijos mainų mažinimas;
  • dubens raumenų atrofija.

Landusi-Dejerine liga

Ši liga dažniausiai paveikia veido raumenis, todėl jos simptomai yra svarbūs, įskaitant:

  • neryškus matymas (trumparegystė, kelių dioptrijų hiperopija);
  • akių raumenų disfunkcija;
  • nekontroliuojamas raumenų pritraukimas (priverstinis susitraukimas);
  • prastas periferinių raumenų atsakas (primena gebėjimą perkelti lūpas, turint edemą).

Taip pat yra lengva šios ligos forma - akių miopatija, kuri gali sukelti nedidelių akių komplikacijų, sukeliančių nedidelius nukrypimus. Taigi žmogus gali sutelkti savo regėjimą blogiau, jis turi problemų uždaryti ir atidaryti. Paprastai tokios lengvo laipsnio liga nekelia grėsmės pacientui, jei jis gydomas.

Nėštumo metu

Nėštumas ir toks rimtas stresas kūnui ir šio streso fone gali pasireikšti pažeidimais, susijusiais su raumenų distrofija ar miopatija.

Paprastai nėščioms moterims dažniausiai pasireiškia Beckerio miopatija. Ši liga paprastai yra besimptomė arba turi tam tikrų nedidelių požymių, įskaitant:

  • silpnumas dubens srityje;
  • galimas problemas, kylančias dėl savęs kilimo iš lovos ar kėdės;
  • galbūt vidinių uždegimų atsiradimas;
  • tokių antrinių negalavimų kaip kyphosis, lordosis, skoliozės vystymas;
  • sąnarių judumo padidėjimas arba sumažėjimas.

Pradėjus ligą ir vėlyvąja stadija pasireiškia be gydytojo įsikišimo, yra didelė mirtino pasekmės rizika.

Tokį ligą galima gydyti tik pasikonsultavus su gydytoju, kad išvengtumėte neigiamo poveikio vaisiui.

Diagnostika

Šios ligos diagnostika ir teisingos diagnozės formulavimas apima neurologą.

Taigi, diagnozė apima:

  • klinikinis kraujo tyrimas;
  • biocheminis kraujo tyrimas (siekiant nustatyti CPK, LDH, ALT, AST lygį);
  • elektroneurografija;
  • elektromografija;
  • raumenų biopsija (raumenų audinio tyrimas).

Be kita ko, diferencinė diagnostika gali apimti:

  • EKG;
  • Ultragarsas širdyje;
  • magnetinio rezonanso tyrimas (MRI);
  • Konsultacijos kardiologas ir pulmonologas.

Gydymas

Paprastai paliatyvi terapija (simptominis gydymas) yra miopatijos gydymo pagrindas, nes kita galimybė yra neveiksminga ir šiuo metu yra tik vystymosi stadijoje.

Kitaip tariant, dar nėra rasta miopatijos gydymo.

Simptominė terapija apima:

  • vartojant vitaminus E, B;
  • anaboliniai steroidai;
  • kalio ir magnio preparatai;
  • antikolinesterazės agentai;
  • tiamino pirofosfatas;
  • neostigminas;
  • amino rūgštys.

Be nustatyta vaistų terapijos:

  • fizioterapija;
  • masažas;
  • terapinė gimnastika (mankštos terapija);
  • pratimai baseine.


Be to, kaip neatidėliotiną priemonę, gydytojas gali paskirti operaciją. Chirurgija nėra privaloma priemonė, tačiau kai kuriais atvejais to negalima padaryti (pvz., Kai pažeidžiamas stuburas).

Tik specialistas gali pasirinkti efektyvų gydymo būdą, todėl primygtinai rekomenduojame gydyti tokį rimtą patologiją.

Prevencija

Šios ligos prevencija yra gana specifinė ir apima keletą rekomendacijų, įskaitant:

  • reguliariai mankštinantis kūnas padės pagerinti kūno būklę (taip pat dirbs treniruotės namuose);
  • speciali dieta (pieno gausa, miežių grūdai, avižos, rugiai, salotos iš ropės ir salierų, obuoliai, daugiau kepenų, aštrus, sūrus ir riebus maistas);
  • atsisakymas alkoholio, rūkymas;
  • laikytis darbo ir poilsio.

Prognozė

Daugelio ligos formų prognozė yra gana palanki. Išimtys yra Duchenne distrofija ir Erb Roth distrofija.

Šios ligos gali sukelti mirtiną rezultatą, kaip galimus širdies ir kvėpavimo takų pažeidimus (raumenų spazmus).

Nepaisant to, galima gyventi su miopatija, nes daugeliu atvejų jos simptomai gali būti gydomi.

Taigi, miopatija yra rimta liga, kuriai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei ji aptinkama. Nesijaudinkite su savo sveikata, pasirūpinkite savimi!


Straipsniai Apie Depiliaciją