Myopathy: simptomai, diagnostikos ir gydymo principai

Miopatija yra nevienalytė ligų grupė, pagrįsta pirminiu raumenų audinio pažeidimu.

Kitas miopatijos terminas yra miodstrofija, kuri dažniau naudojama paveldimoms miopatijoms žymėti.

Pagrindiniai raumenų ląstelių pažeidimai gali atsirasti dėl įvairių etiologinių veiksnių (paveldimumo, medžiagų apykaitos sutrikimų, bakterijų). Šis faktas pagrįstas patvirtinta miopatijų klasifikacija.

Klasifikacija

Skiriami šie miopatijų tipai:

  1. Progresyvios raumenų distrofijos.
  • Duchenne miopatija.
  • Myopatija Becker.
  • Myopathy Landusi-Dejerine.
  • Myopathy Emery-Dreyfus.
  • Galutinio diržo progresuojančios raumenų distrofijos forma.
  • Oftalmofaringinė forma.
  • Distaliniai miopatijos (Miyoshi miopatija, Welander miopatija ir kt.)
  1. Įgimtos raumenų distrofijos ir struktūrinės miopatijos.
  2. Metaboliniai miopatijos (mitochondrijų miopatijos, endokrininė).
  3. Uždegiminės miopatijos.

Klasifikacija išvardija dažniausiai pasitaikančią raumenų distrofiją, tačiau tai nėra išsamus sąrašas.

Simptomai

Pagrindinis visų miopatijų požymis yra raumenų silpnumas. Proksimalinės galūnės (pečių juosta, pečiai, klubai, dubens juosta) dažniau yra susijusios su likusia kūno dalimi.

Kiekvienas raumenų distrofijos tipas atsiranda dėl tam tikrų raumenų grupių pralaimėjimo, kuris yra svarbus diagnozuojant. Raumenys yra simetriškai paveikti. Jei silpnumas pasireiškia dubens diržo ir kojų raumenyse, toks žmogus naudojasi pakopiniu keltuvu, kad pakiltų iš grindų: jis pasilenkia rankas ant grindų, tada ant kelio, tada kyla remdamasis baldais (lova, sofa). Atrodo, kad jis „pakyla pats“. Sunku laipioti laiptais arba į kalną. Kėlimo metu reikia naudoti rankas. Su silpnumu rankose, turinčioms sunkumų šukuojant plaukus, vystymuisi. Dėl stuburo palaikančių raumenų silpnumo juosmens lenkimas yra didesnis. Nugaros raumenų pralaimėjimas lemia apatinių pečių kraštų atsilikimą nuo nugaros („sparno formos“ pečių mentės). Veido raumenys rečiau nei kiti ir tik kai kuriose miopatijose. Žmogus mažina viršutinius akių vokus (ptosis), viršutinės lūpos lašai, artikuliaciniai kalbos sutrikimai, rijimo sutrikimai. Su silpnumu rankose žmogui sunku atlikti labai diferencijuotą darbą (rašymas, muzikos instrumentų grojimas, tekinimas ir pan.). Kojų silpnumas pasireiškia formuojant tuščiavidurę pėdą, spankančią eiseną.

Laikui bėgant raumenų audiniai išnyksta, atsiranda atrofizuoti raumenys. Atsižvelgiant į raumenų atrofiją, atsiranda jungiamojo audinio proliferacija, kuri sukuria klaidingą įspūdį apie apmokytus, pumpuojamus raumenis - raumenų pseudo-hipertrofiją. Sąnariuose susidaro kontrakcijos, raumenų sausgyslių skaidulų susitraukimas, dėl kurio sąnarių judėjimas ribojamas, skausmo pojūtis.

Daugumai miopatijų klinikinis vaizdas turi tokius pačius požymius. Leiskite mums pasikliauti dažniausiai pasitaikančiomis miopatijomis, kurios skiriasi nuo amžiaus priklausančio ligos debito, proceso progresavimo greičio, jo atsiradimo priežasties.

Progresyvios raumenų distrofijos

Tai yra paveldimos ligos, kurios remiasi raumenų skaidulų mirtimi, palaipsniui keičiant riebalinį audinį. Šiai grupei būdingas greitas proceso progresavimas, kuris lemia asmens neįgalumą.

  1. Duchenne ir Becker miopatijos.

Myodystrofijos turi panašų klinikinį vaizdą. Šios ligos yra recesyvinės ir perduodamos iš X chromosomos, todėl serga tik berniukai. Patologijos pagrindas yra struktūros (Beckerio miopatijos) arba specialaus baltymo - distrofino, kuris dalyvauja neuronų, skeleto raumenų skaidulų ir širdies darbe, visiško nebuvimo (Duchenne myopathy) pažeidimas. Patologiniai struktūrinio baltymo pokyčiai sukelia raumenų ląstelių nekrozę - atrofiją. Duchenne myopathy atsiranda kelis kartus dažniau nei Beckerio miopatija. Duchenne raumenų distrofijos debiutas pasireiškia ankstyvame amžiuje (nuo 3 iki 7 metų amžiaus). Pirmieji simptomai yra nespecifiniai, o tėvai iš pradžių dažnai juos priskiria charakterio ypatumams: mažam judumui, palyginti su bendraamžiais, pasyvumu žaidimuose. Pseudo-hipertrofiniai raumenys nėra įtartini. Laikui bėgant, klinikinė nuotrauka pablogėja: vaikas nustoja augti nuo grindų be atramos, atsiranda antis eisena dėl dubens diržo raumenų silpnumo. Pasivaikščioti ant pirštų, nes Achilo sausgyslės keičiasi ir neleidžia jiems stovėti ant kulnų. Intelektas sumažėjo.

Klinikinė eiga sparčiai progresuoja ir 9–15 metų amžiaus vaikas praranda galimybę savarankiškai judėti, o neįgalumas atsiranda. Išnagrinėjus, aptinkamos kulkšnies sąnarių kontraktūros. Šlaunų raumenys, dubens diržas, nugaros, viršutinės rankos atrandamos. Dažnai vaikų atrofija nėra pastebima dėl poodinio riebalinio audinio vystymosi. Susiję yra osteoporozė, išsiplėtusi kardiomiopatija ir kvėpavimo nepakankamumas. Vaikas atsibunda su baimės, uždusimo, oro trūkumo ir plaučių pajėgumų mažėjimo bei kvėpavimo nepakankamumo raida.

Mirtinas poveikis pasireiškia per 20-30 metų nuo kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.

Beckerio miopatija švelnesnė. Klinikinis vaizdas iš esmės yra panašus į Duchenne miopatijos kliniką, tačiau šios ligos debiutas pasireiškia vėlesniame amžiuje (11–21 metų). Asmuo praranda galimybę savarankiškai judėti vėlesniame amžiuje (po 20 metų). Širdies nepakankamumas yra mažiau paplitęs nei Duchenne myodystrophy. Intelektas išsaugotas.

  1. Myopathy Landusi-Dejerine.

Liga veikia pečių ir pečių raumenis bei veido raumenis. Myodistrofijos debiutas pasireiškia antrąjį žmogaus gyvenimo dešimtmetį. Iš pradžių peties diržo raumenyse yra silpnumas ir atrofija, kuri pasireiškia nuo pečių ašmenų atstumo nuo nugaros („sparno formos“ pečių mentės), peties sąnariai yra pasukti į vidų, šonkaulio korpusas lygėja anteroposteriorio dydžiu. Palaipsniui į procesą įtraukiami veido raumenys: kalba tampa neįskaitoma, viršutinė lūpos nusileidžia („tapirų lūpos“), žmogaus šypsena tampa horizontali, nekeliant lūpų kampų (Gioconda šypsena). Kai kuriems žmonėms atrofija veikia kojų raumenis, ypač apatines kojas. Tipiškas simptomas yra asimetriškas raumenų atrofija. Pseudo-hipertrofija ne visada. Sąnarių sąnariai yra mažiau ryškūs, palyginti su Duchenne miopatija.

Raumenų silpnumas ir atrofija derinami su kardiomiopatija, tinklainės atskyrimu, klausos praradimu. Kai kuriems pacientams fizinis aktyvumas išlieka iki gyvenimo pabaigos ir nesukelia sunkios negalios, tačiau dar viena pacientų dalis yra vežimėliu susijusi trečiąjį gyvenimo dešimtmetį.

Pažanga lėtai. Pirmieji simptomai pasireiškia 5-15 metų vaikams. Susilpnėja rankų ir pečių juostos raumenys, palaipsniui suformuoja alkūnių sąnarius ir rankas. Tuo pačiu metu, pėdų raumenys atrofija, todėl vaikui vaikščiojant „užsikabina“ su kojomis. Iki tam tikro amžiaus atsiranda stabilizavimo procesas. Laipiojimas laiptais lieka neįmanomas be turimų įrankių. Pseudogopertrofijos nėra būdingos. Jei skeleto raumenų pokyčiai nėra tokie ryškūs, kad vaikas gali būti sujungtas su vežimėliu, tada širdies dalis yra gyvybei pavojinga. Gali atsirasti dilatacija arba hipertrofinė kardiomiopatija, kuri sutrikdo širdį, sukelia aritmiją, blokadus ir sunkiais atvejais iki mirties. Tokie pacientai įdiegia dirbtinį širdies stimuliatorių.

  1. Erb-Roth baigtinio diržo myodystrofija.

Tai dažnai būna vyrų ir moterų. Klinikinio vaizdo bruožai apima vystymąsi 20-30 metų amžiaus, negalios atsiranda 15 ir daugiau metų po pirmųjų simptomų atsiradimo. Lygiai veikia peties diržo ir dubens diržo raumenis. Išnagrinėjus atkreipiamas dėmesys į asmens ančių važiavimą, pakilimą „savaime“, „sparno formos“ pečių mentes. Pseudohipertrofijos nėra formuojamos, veido raumenys lieka nepaliesti. Širdies pokyčiai nepasitaiko.

Išraiškas sumažinant viršutinius akių vokus (ptozę), rijimą rijimo metu (disfagija) ir nosies balso atsiradimą (disfoniją), po to - silpnumą rankų, pečių, kojų ir dubens diržo raumenyse.

Jie skirstomi į keletą tipų, priklausomai nuo ligos pradžios: pradedant vaikystę, prasideda vaikystėje, vėlai debiutavus (Welander tipo), Mioshi tipo, suardant desmin.

Distalinės raumenų distrofijos pirmiausia pasireiškia kojų ir rankų raumenų pažeidimu. Atkreipiamas dėmesys į pėdų pėdų atsiradimą vaikščiojant. Laikui bėgant gali susidaryti tuščiavidurė pėda (pėdos arkos padidėjimas) arba kojų raumenų pseudo-hipertrofija. Asmuo nerimauja dėl rankų raumenų ekstensorių silpnumo, o tai sukelia sunkumų su smulkiai diferencijuotu darbu su rankomis. Įvairūs distalinio miopatijos potipiai progresuoja skirtingu intensyvumu. Kai kuriuose potipiuose raumenų pažeidimas yra didesnis (šlaunys, blauzdos, dilbiai, pečiai, kaklas).

Retos progresuojančios raumenų distrofijos formos yra Scapuloperonealinis miodstrofija, Leiden-Mobius dubens ir šlaunikaulio miodistrofija, Mebrio myodystrofija ir kt.

Įgimta raumenų distrofija

Šis terminas reiškia miopatiją, kuri atsirado vaikui iš karto po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Ligos diagnozė grindžiama šiais kriterijais:

  • Vaiko hipotenzija (raumenų tono sumažėjimas) nuo pirmųjų gyvenimo dienų;
  • Biopsija patvirtina miopatiją;
  • Kitos ligos, turinčios panašų klinikinį vaizdą, neįtrauktos.

Nuo pirmųjų gyvenimo dienų vaikas turi bendrą raumenų silpnumą. Diafragminių raumenų silpnumas sukelia sutrikusią ventiliaciją ir infekcijos (pagrindinės mirties priežasties), kaklo raumenų silpnumo - nesugebėjimo laikyti galvą, silpnumą rankose ir kojose - „varlės kelia“. Vaikas atsilieka nuo motorinio vystymosi, tačiau intelektas yra išsaugotas. Kitas išskirtinis bruožas yra kontraktūros daugelyje sąnarių (alkūnės, kulkšnies, kelio). Kai kuriuose vaikuose vienu metu nustatomi centrinės nervų sistemos pokyčiai (anomalijos, demielinizacija ir kt.).

Įgimtas myodystrophy apima Fukuyama myopathy, įgimta miodstrofija su leukodystrofija ir cerebrokuliarine miodstrofija.

Plėtros priežastys ir mechanizmai nėra visiškai žinomi.

Uždegiminės miopatijos

Pagal priežastinį veiksnį skirstomos į šias grupes:

  • Idiopatinės miopatijos (polimiozitas, dermatomitozė). Patologijos pagrindas yra raumenų pažeidimas su pačios imuninės sistemos antikūnais.
  • Uždegiminė (streptokokinė mielozė, miozitas su gripu, toksoplazmozė ir tt). virusinės, bakterinės ar parazitinės medžiagos kenkia patiems raumenims arba skilimo produktams.
  • Uždegiminės miopatijos pacientams, vartojantiems vaistus.

Uždegiminės miopatijos atsiranda esant skausmui ramybės metu ir raumenų judėjimo metu. Ištyrę atskleidė raumenų skausmą, apsinuodijimo simptomus.

Metabolinės miopatijos

Šios ligos yra paveldimas ar įgytas pobūdis, paremtas raumenų ląstelių medžiagų apykaitos sutrikimais.

Kartu su raumenų silpnumu, kitais medžiagų apykaitos sutrikimų simptomais atsiranda endokrininių pokyčių.

Diagnostika

Diagnostikos priemonės apima kelias sritis:

  1. Šeimos istorijos rinkimas (ligos buvimas artimuose).
  2. Neurologinis tyrimas.
  3. Laboratoriniai metodai.
  • Biocheminė kraujo analizė CPK (kreatino fosfokinazė - fermentas, atsirandantis per raumenis).
  • Kraujo tyrimas cukrui, hormonams.
  1. Instrumentinės studijos.
  • ENMG (elektroneuromija).
  • Raumenų biopsija (vienas iš patikimų diagnostikos metodų).
  • EKG ir ECHO-KG (širdies pokyčių nustatymas).
  • VC įvertinimas (kvėpavimo sutrikimų nustatymas)
  • DNR diagnostika (genetinis tyrimas).

Gydymas

Pagrindinis uždavinys gydant pacientus, turinčius paveldimų miopatijų, yra uždelsti judrumo pradžią sparčiai sudarant kontraktūrą ir kvėpavimo sutrikimus.

Pasyvus ir aktyvus sąnarių judėjimas kelis kartus per dieną. Kvėpavimo gimnastika. Krovinio intensyvumas priklauso nuo ligos stadijos ir nešiojamas apsaugantis režimas, kad nesukeltų būklės pablogėjimas.

  • Švelniai masažuokite.
  • Ortopedinė korekcija siekiama užkirsti kelią patologinių požiūrių į rankas ir kojas plėtrai, kovoti su kontraktūromis, naudojant specialias ortopedines padangas, ir stilistiką pacientui.
  • Dieta, turinti daug baltymų, vitaminų ir mikroelementų.
  1. Narkotikų gydymas.

Medicininės priežiūros galimybės yra labai ribotos, nes nėra specialaus gydymo. Simptominis gydymas skirtas sveikų raumenų audinių aktyvumui palaikyti, mažinant kontraktūrą ir atrofijas.

Gydymas apima šias vaistų grupes:

  • B grupės vitaminai, vitaminai A ir E.
  • Nesteroidinis anabolinis (kalio orotatas, ATP).
  • Kardiotrofiniai vaistai (riboksinas, karnitino chloridas).
  • Mikrocirkuliacijos korekcijos (pentoksifilinas).
  • Nootropika (piracetamas).
  1. Chirurginis gydymas taip pat skirtas kovoti su kontraktūromis su konservatyvių metodų neveiksmingumu. Iškirpti sausgyslės ar raumenys (achilotomija, myotomija).

Kitos miopatijos gydomos ligos, kuri juos sukėlė (gripo gydymas, toksoplazmozė ir tt).

Pirmasis medicinos kanalas, neurologas G. N. Levitsky, paskaitos „Įsigytos ir metabolinės miopatijos“:

Neurologijos edukacinė programa, „Myopathy“ tema:

Myopathy - kas tai yra: simptomai ir gydymas

Raumenų silpnumas, nepraeinantis po poilsio, vangaus raumenų ir raumenų, raumenų atrofija, stuburo kreivumas - tokie simptomai pasižymi miopatija. Ši liga pasireiškia bet kokiame amžiuje ir gali jausti įvairaus sunkumo laipsnį - nuo nedidelių problemų su judėjimu iki visiško paralyžiaus. Raumenų miopatija yra neišgydoma ir laikoma progresuojančia liga, tačiau jos vystymąsi galima sulėtinti. Svarbiausia yra laiku diagnozuoti ir pradėti gydymą.

Bendra informacija apie miopatiją

Neuromuskulinės ligos, kuriose pastebimi tam tikrų raumenų distrofiniai pakitimai, lydimi nuolat progresuojančio raumenų audinio degeneracijos, vadinami miopatijomis. Patologija vystosi dėl:

  • trikdymai mitochondrijų darbe, kurie užtikrina organinių junginių oksidaciją ir naudoja energiją, susidariusią jų skaidymo metu tolesniems veiksmams;
  • destruktyvūs miofibrilų struktūros pokyčiai, dėl kurių sumažėja raumenų skaidulos;
  • baltymų ir fermentų, reguliuojančių raumenų metabolizmą, gamybos pažeidimai prisideda prie raumenų skaidulų susidarymo;
  • Autonominės nervų sistemos, kuri reguliuoja vidaus organų, endokrininių liaukų, limfos ir kraujagyslių funkcionavimą, funkcionavimo pokyčiai yra atsakingi už prisitaikymą.

Tokie sutrikimai sukelia degeneracinius raumenų skaidulų pokyčius, miofibrilų atrofiją, kuri pakeičiama jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Raumenys praranda galimybę susitraukti, susilpnėti ir nustoja judėti aktyviai. Fizinis aktyvumas negali atkurti atrofuotų raumenų jėgos, nes jų silpnumas nėra dėl „nepakankamo išsivystymo“, bet dėl ​​sisteminių pokyčių molekuliniu lygiu, dėl kurių buvo sutrikdyti biocheminiai procesai raumenų audinyje, susilpnėję arba nesant tam tikrų jungčių tarp ląstelių.

Miopatijos raumenys susilpnėja netolygiai, todėl silpnesnės raumenų audinio vietos fizinio krūvio metu nenaudojamos, o tai lemia atrofijos pagreitėjimą. Tuo pačiu metu stipresni raumenys perima visą krovinį. Iš pradžių po treniruotės žmogus gali pajusti pagerėjimą, tačiau tada „pumpuojamų“ raumenų tonas sumažėja, būklė pablogėja. Kartais yra visiškas imobilizavimas.

Miopatijos tipai

Daugeliu atvejų patologija yra paveldima (pirminė), todėl diagnozuojama jau mažiems vaikams. Retiau liga yra ligos (įgytos ar antrinės patologijos) rezultatas. Yra daug miopatijų veislių, kurių klasifikacija pagrįsta priežastimi, dėl kurios raumenų audinyje atsirado žalingų pokyčių. Bendras variantas yra požiūris, pagal kurį išskiriamos šios ligų rūšys:

  • Paveldima - Erb liga, pseudohipertrofinė Duchenne forma, scapuloperoneal, okulofaringija, centrinio stiebo patologija.
  • Uždegiminis. Yra dvi galimybės: infekcinė ir idiopatinė. Pirmoji gali sukelti bakterinius (streptokokus), virusinius (gripo, enteroviruso, raudonukės, ŽIV), parazitinius (toksoplazmozės, trichinozės) pažeidimus. Idiopatinis uždegimas turi neaiškią kilmę - dermatomitozę, miozitą, sklerodermiją, Sjogreno sindromą, kolagenozę.
  • Metabolizmas. Miopatinį sindromą sukelia lipidų metabolizmo pažeidimas raumenų audinyje, glikogeno metabolizmas ir purinai. Į grupę įeina viena rūšis - mitochondrijų miopatijos (genetinės patologijos, pagrįstos mitochondrijos sutrikimais).
  • Membrana. Dystrofija yra susijusi su amino rūgščių ir fermentų raumenų skaidulų praradimu dėl ląstelių struktūros defektų. Į šią grupę įeina įgimta miotonija ir myotoninė distrofija.
  • Paraneoplastika. Ligos atsiradimą sukelia piktybinio naviko augimas. Pavyzdžiui, plaučių vėžys sukelia Eaton-Lambert sindromą, kuriam sutrikusi neuromuskulinė signalizacija.
  • Toksiška. Jis vystosi cheminių ir vaistinių preparatų, kurie švirkščiami į raumenis (vaistai, lipidų kiekį mažinantys vaistai, gliukokortikoidai ir pan.), Įtaka. Daugelis injekcijų sukelia raumenų sugriežtinimą, drėkinimą, opas ir tolesnę distrofiją.

Pagal pažeidimo lokalizaciją miopatija yra suskirstyta į tris tipus. Distalinę raumenų distrofiją apibūdina rankų ir kojų raumenų pažeidimas. Proksimalinėje formoje raumenų audinys yra arčiau centro, kūno. Trečias variantas yra sumaišytas, kai paveikiami skirtingu atstumu esantys raumenys. Kitas klasifikavimo tipas - pagal vietą:

  • pečių ir veido raumenų distrofija;
  • galūnės diržas (Erb-Roth klubo liga);
  • akių miopatija - bulvarinė-oftalmopleginė forma;
  • distalinė miopatija - rankų ir kojų galų dalių (rankų, pėdų) liga.

Raumenų patologijos: pagrindinės miopatijos priežastys

Miopatija yra raumenų liga. Priežastis yra raumenų audinio, daugiausia skeleto struktūros, metabolizmo pažeidimas. Tuo pačiu metu prarandamas kūno funkcinis naudingumas (pasireiškia silpnumas, judėjimo suvaržymas). Raumenys greitai tampa plonesni, veikla išnyksta.

Yra sąrašas manifestacijų, rodančių miopatijos vystymąsi:

  • nuolatinis raumenų silpnumas, nepriklausomas nuo fizinio krūvio, poilsis;
  • atrofiniai pokyčiai: retinimas, nereikšmingas raumenų aktyvumas (transformacijos yra tam tikros ar plačiai paplitusios);
  • raumenų tono sumažėjimas, jų letargija, flabbiškumas;
  • visi stuburo kreivumo požymiai (dėl raumenų sistemos silpnumo);
  • pseudo-hipertrofija: sveikos struktūros atsiranda išsiplėtusių raumenų fone.

Ligos priežastys:

  1. 1. Genetiniai defektai, sukeliantys paveldimas miopatijas. Ligos perdavimas vyksta įvairiais būdais. Tuo pačiu metu genetiniai sutrikimai yra realizuojami fermentų trūkumo pavidalu, kuris yra atsakingas už raumenų apykaitą; mitochondrijų defektai, lemiantys ląstelių energijos potencialą.
  2. 2. Hormoniniai sutrikimai.
  3. 3. Sisteminiai jungiamojo audinio sutrikimai.

Patologijos simptomai priklauso nuo miopatijos formos.

Yra keletas klasifikacijų. Pagal pažeidimo lokalizaciją, miopatija gali būti nepilnamečių (Erb miopatija), Duchenne ir veido pečių. Abiejų lyčių atstovams taikoma pirmoji patologija. Pirma, paveikiamas dubens, klubų ir tada kamieno. Savęs judėjimas yra labai sunkus: kėlimas tik naudojant paramą įvairiems objektams.

Dažnai stebima stuburo hiperlordozė. Gait įsigyja perevalivayuschy charakterį. Simptomų viršūnė sudaro antrą ar trečią dešimtį gyvenimo. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo blogiau prognozė: ankstyvas pradžia veda į greitą ir ilgalaikį imobilizavimą.

Duchenne pseudohypertrofinė forma yra tik vyrų liga. Gali paveikti berniukus nuo 3 metų. Tai laikoma piktybine ligos forma. Iš pradžių jis paveikia dubenį, sėdmenis, šlaunis: vaikas negali atsistoti, šokinėti, lipti laiptais. Blauzdos raumenų pseudohypertrofija, kaulų deformacija sparčiai vystosi. Dažnai atsiranda psichikos atsilikimas ir endokrininės patologijos. Įtakos kvėpavimo takų, kraujagyslių struktūros. Paprastai tokie pacientai miršta nuo kvėpavimo sutrikimų.

„Landouzey-Dejerine“ peties ir pečių formos vienodai veikia vyrus ir moteris. Iš pradžių jis paveikia veidą, krūtinę, pečius. Dažnai pastebima lūpų hipertrofija. Pacientų imitacija yra labai prasta, tačiau psichikos duomenys nepatiria. Liga vyksta lėtai.

Duchenne myopathy: kaip pratęsti genetinės ligos turinčio asmens gyvenimą

Miopatija yra rimtų ligų grupė, kuriai būdingas raumenų tono praradimas, silpnėjimas, jų atrofija, kitokio tipo audinių pakeitimas.

Kai aktyvus vaikas, jau galintis sėdėti, vaikščioti, paleisti, palaipsniui praranda galimybę judėti. Pirma, paveikiami galūnių raumenys, po kurių seka visi kiti organai. Liga sukelia rimtų pasekmių.

Miopatija: rūšys

Įprasta, kad į miopatijų grupę įeina lėtinės, palaipsniui progresuojančios ligos, susijusios su pralaimėjimu, raumenų skaidulų išnykimu, jų pakeitimu riebalais ar jungiamuoju audiniu. Aiški klasifikacija šiandien nėra.

Daugelis tyrinėtojų nustato patologijas vyraujančioje pažeidimų srityje, pvz., Veido-apvalkalo-brachialinio, galūnės kalkuliavimo. Kiti kalba apie miopatijas, priklausomai nuo paveldimų ar įgytų priežasčių pobūdžio. Patologijos yra suskirstytos pagal tai, kas yra daugiausia paveikta - baltymai ar fermentai.

Taip pat leidžiama išskirti atskiras ligas:

  1. Duchenne raumenų distrofija. Liga pasireiškia 0,03% atvejų. Sukurta berniukuose iki 5 metų. Tai viena iš sunkiausių miopatijos formų. Vidutiniškai iki 15 metų vaikas praranda gebėjimą judėti ir savarankiškai tarnauti. Patologija pirmiausia paveikia apatinių galūnių raumenis, tada viršutinę. Kai kuriais atvejais atsiranda psichinis atsilikimas.
  2. Erba-Rota jauniklių raumenų distrofija. Liga paprastai užregistruojama paauglystėje ir jaunesniems kaip 20 metų amžiaus. Paveikta dubens ir apatinių galūnių raumenys. Pacientui išsiskiria eisena, panaši į ančių, su plonu juosmens. Pažymėtos pterygoidinės žirklės. Tyrimas atskleidė sausgyslių refleksų pablogėjimą. Nuo pat pradžių, pacientai atsistoja naudodami savo rankas.
  3. Veido forma „Landusi-Dejerine“. Šios formos miopatija išsiskiria žalos veido, pečių ir pečių raumenims. Pirštų ekstensyvinis raumenys kenčia. Nustatomas krūties formos pasikeitimas. Liga pirmą kartą diagnozuojama nuo 10 iki 20 metų amžiaus. Skirtingai nuo daugelio miopatijų, ši forma vystosi lėtai ir turi santykinai palankią prognozę.
  4. Distalinė miopatija (tipas Welander). Pasirodo po 20 metų. Jis yra susijęs su raumenų audinio kiekio sumažėjimu kulkšnėje, keliuose, dilbiuose ir rankose. Neįgalumas gali pasireikšti per 10 metų ar dar vėliau.
  5. Vėlyva Beckerio distrofija. Jis randamas vaikams nuo 5 metų ir jauniems žmonėms iki 20 metų. Išreikštas raumenų silpnumu, dideliu nuovargiu, raumenų audinio pakeitimu riebaliniu audiniu. Pirma, paveiktos dubens raumenys, šlaunys, apatinės kojos, o liga paveikia rankas. Intelektas išlieka nepažeistas.

Simptomai

Akivaizdu, kad patologijos požymiai pasireiškia Duchenne miopatijoje. Vaikų simptomai pasireiškia pusantrų metų amžiaus. Pirma, kojų raumenys kenčia. Vaikui sunku vaikščioti, jis greitai pavargsta, patenka, negali lipti laiptais. Kritimai ir nuovargis lemia tai, kad jis jaučia baimę ir stengiasi kuo mažiau judėti. Gait pradeda priminti antis.

Palaipsniui vaikas gali pakilti, naudodamas tik savo rankas, bet jie palaipsniui susilpnėja. Laikui bėgant, pažeidžiami krūtinės, širdies ir kvėpavimo organų raumenys.

Duchenne sindromui būdingas laipsniškas raumenų išnykimas, tačiau išorėje jis yra nepastebimas. Priešingai, atrodo, kad jie didėja. Taip yra dėl riebalinio raumenų audinio pakeitimo.

Liga sukelia skeleto pažeidimą. Sąnarių judėjimo apimtis mažėja, stuburas sulenkiamas, pėdos ir pirštai deformuojami.

Širdies raumenų pažeidimas sukelia dusulį, aritmiją ir spaudimo nestabilumą. Kvėpavimas tampa seklus.

Priežastys

Miopatijos vystymosi pagrindas yra genų mutacija. Duchenne raumenų distrofijoje pagrindinis vaidmuo tenka genų, susijusių su X kromosomos sintetine dinstrofino baltymu, pasikeitimu. Iki 70% patologijos atvejų atsiranda dėl motinos mutacijos paveldėjimo. Likę 30% yra susiję su naujais patologiniais kiaušinių pokyčiais. Tos pačios priežastys sukelia Becker patologiją. Tačiau Duchenne miopatiją sukelia visiškas dinstrofino gamybos blokavimas.

Mutacijos genų perdavimas vyksta iš motinos į sūnų, o moteris yra tik vežėjas.

Dinstrofino nebuvimas sukelia raumenų audinio sunaikinimą, jo pakeitimą jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Tuo pat metu mažėja raumenų kontraktilumas, silpnėja tonas ir atsiranda jų atrofija.

Diagnostika

Siekiant patvirtinti diagnozę, paaiškinkite, kokio tipo miopatija atlieka kelis tyrimus:

  1. DNR analizė. Leidžia aptikti genų mutacijas. Šis tyrimas šiuo metu laikomas labiausiai informatyviu metodu. Tyrimas atliekamas perinataliniu laikotarpiu, po vaiko gimimo. Bandymas taip pat atliekamas tėvams, planuojantiems nėštumą, jei tarp jų giminaičių yra pacientų, kuriems yra miodstrofija.
  2. Raumenų skaidulų biopsija. Gydytojas paima raumenų audinį, skirtą histologiniam tyrimui ir dystrofino baltymo buvimui išaiškinti.
  3. Elektromografija. Šis metodas leidžia įvertinti raumenų audinio būklę, nustatyti nekrozę, ypač impulsų nerviniuose audiniuose.
  4. Kraujo biochemija. Nurodytas kreatino fosfokinazės fermento lygis. Jo turinio padidėjimas rodo patologijos buvimą.
  5. EKG Nustato širdies raumenų pažeidimo požymius.

Šių tyrimų atlikimas gali aptikti Erb-Rotho distrofiją, Duchenne liga, uždegimines, metabolines miopatijas, Becker myodystrophy, Dreyfus distrofiją, polimerozę.

Gydymas

Šiuo metu nėra galimybės visiškai išgydyti ligos. Gydymas yra simptominis, jo tikslas - pailginti žmogaus gyvenimą, kad jis būtų geresnis. Naudoti vaistai, ortopediniai produktai, fizioterapija, fizioterapija, masažas. Rekomenduojama reguliariai gydyti SPA.

Svarbu sukurti ir taikyti naujus gydymo metodus. Taigi, kamieninės ląstelės yra bandomos šiandien. Pasak mokslininkų, jie gali pakeisti pažeistas raumenų ląsteles. Kitas naujas būdas yra genų terapija. Jos tikslas yra aktyvuoti geną, kuris yra susijęs su utofino baltymo gamyba. Mokslininkai mano, kad jis yra panašus į dystrofiną ir gali kompensuoti jo trūkumą.

Narkotikų terapija

Gliukokortikosteroidų (Prednizono) gydymas padeda sumažinti miopatijos simptomų pasireiškimą. Šios grupės priemonės neturi ilgalaikio poveikio ir suteikia šalutinių reakcijų, pavyzdžiui, sukelia per didelį svorį, pienligę.

Acetilcholinesterazės inhibitoriai, ypač Proserin, pagerina nervų impulsų perdavimą. Beta-adrenerginiai vaistai sulėtina ligos simptomų atsiradimą, padeda pagerinti raumenų tonusą ir stiprumą. Anaboliniai steroidai (nandrolono dekanoatas) gali padėti pagerinti audinių metabolizmą.

Rodomi vitaminai A, B, C, E.

Fizioterapija

Fizioterapinių metodų naudojimas gali pagerinti nervų impulsų laidumą raumenims, pagerinti jų mitybą, metabolizmą, kraujotaką.

Naudojama elektroforezė, ultrafonoforezė, balneoterapija, hidromasažas, lazerinis gydymas.

Masažas

Pagrindinis masažo tikslas - padidinti raumenų tonusą. Kad būtų pasiektas poveikis, jis atliekamas kelis kartus per metus. Daugeliu atvejų paciento giminaičiams rekomenduojama mokytis masažo metodų, kaip reguliariai vartoti namuose.

Pratimai

Gydant miopatiją, pratybų terapija yra labai svarbi. Elementų kompleksas, jų sudėtingumas priklauso nuo patologijos raidos laipsnio. Per metus iki 4 fizinės terapijos kursų su fizioterapeutu specialiuose centruose. Tarp kursų pratimai atliekami namuose. Treniruotės stoka sukelia greitą ligos vystymąsi.

Pacientai rekomendavo apsilankyti baseine. Plaukimas, pratimai vandenyje prisideda prie raumenų vystymosi. Tuo pačiu metu stuburo apkrova nėra. Be to, buvimas vandenyje pagerina nuotaiką, suteikia džiaugsmą.

Komplikacijos

Duchenne miopatija sukelia sunkių komplikacijų. Jie susiję su įvairių organų sistemų pažeidimais:

  1. Problemos, susijusios su kvėpavimo sistema. Raumenų silpnumas sukelia seklią kvėpavimą ir nesugebėjimą normaliai išvalyti gerklės. Dėl to skrepliai lieka plaučiuose ir bronchuose. Tai sukelia dažnas kvėpavimo takų ligas. Siekiant jų išvengti, jie skiepijami ir pradedami gydyti iškart po pirmųjų ARVI pasireiškimų. Sunkiais atvejais atlikite gleivių siurbimą. Kita problema yra deguonies kiekio kraujyje sumažėjimas, kuris sukelia miego sutrikimus, galvos skausmą, dirglumą.
  2. Kardiomiopatija. Širdies raumenų susilpnėjimas sukelia aritmijas, širdies nepakankamumą. Pacientas kenčia nuo dusulio, silpnumo, edemos.
  3. Kėdės sutrikimai. Sėdimas gyvenimo būdas sukelia vidurių užkietėjimą. Užkertant kelią, rekomenduojama valgyti daug ląstelienos turinčių patiekalų, vartoti vidurius.
  4. Osteoporozė Nepakankamumas ir hormonų terapija yra pagrindinės sumažėjusios kaulų tankio priežastys. Šios komplikacijos prevencija siejama su papildomu vaistų, kurių sudėtyje yra kalcio ir vitamino D, vartojimu. Jei liga jau diagnozuota, rekomenduojama naudoti bisfosfonatus.
  5. Skeleto patologija. Progresyvi raumenų audinio atrofija sukelia kyfozės ir skoliozės tipo stuburo kreivumą. Pacientams patariama dėvėti korsetus, o sunkiais atvejais - operacija.
  6. Kūno svorio padidėjimas arba sumažėjimas. Kortikosteroidų priėmimas sukelia antsvorį. Tačiau yra ir atvirkštinių situacijų, kai pacientai jį praranda dėl raumenų atrofijos. Bet kokiu atveju pacientams rodoma speciali dieta.
  7. Maisto suvartojimo sutrikimai. Pacientas palaipsniui praranda gebėjimą kramtyti, nuryti. Norint išlaikyti gyvybę, atliekamas intraveninis maitinimas arba gastrostomija. Pastaruoju atveju pacientai valgo per specialų mėgintuvėlį.

Prognozė

Patologija Duchenne yra progresyvi. Jo kurso prognozė yra nepalanki, dauguma pacientų negyvena 30 metų. Pagrindinės mirties priežastys yra sergamumas, susijęs su širdies veikla ir kvėpavimu.

Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė priklauso nuo priežiūros, gydymo, įskaitant fizioterapiją, masažą ir fizinę terapiją, jei įmanoma.

Prevencija

Patologija yra paveldima. Nėra prevencinių priemonių, skirtų užkirsti kelią Duchenne miopatijos vystymuisi. Jei kuri nors iš poros giminių turi šią ligą, prieš pradedant nėštumą rekomenduojama atlikti DNR tyrimą. Jie taip pat atlieka tyrimus ankstyvosiose stadijose: 11-14 savaitę po 15-osios savaitės atliekama chorioninė biopsija. Jei rezultatas bus teigiamas, speciali medicinos komisija rekomenduos abortus.

Myopatijos simptomai pasireiškia palaipsniui. Jau keletą metų asmuo praranda savęs priežiūros įgūdžius, praranda galimybę savarankiškai judėti. Išgydyti patologiją šiuo metu neįmanoma. Atliekamas palaikomasis simptominis gydymas. Prognozė yra nepalanki.

Rengiant straipsnį buvo naudojami šie šaltiniai:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovičius M.V. // Neurologija ir neurochirurgija: tyrimai. pašalpa - Minskas, Aukštasis. wk 2013 m

Autorių komanda // Nervų ligos - „SpecLit“, 2011 (vadovėlis vidurinėms medicinos mokykloms).

Kurushina O. V., Andrushchenko F. A., Agarkova O. I., Dvoretskaja Yu A. Šiuolaikinis požiūris į pirminės ir antrinės miopatijų diagnostiką ir gydymą // VolgGMU - 2017 1 leidimas (61).

MedGlav.com

Medicininis ligų katalogas

Pagrindinis meniu

Miopatija. Miopatijos formos, priežastys, simptomai ir gydymas.

Miopatija.


Miopatija - progresuojanti raumenų distrofija - grupė ligų, kurioms būdingas pirminis distrofinis raumenų audinio procesas.

Priežastys.

Jis priklauso dažniausiai pasitaikančioms lėtinėms neuromuskulinės sistemos ligoms ir yra paveldimas.
Įvairūs išoriniai pavojai (trauma, infekcija, intoksikacija) gali atskleisti esamą patologiją arba sukelti dabartinio proceso pablogėjimą. Siekiant nustatyti ligos šeimos pobūdį, reikalinga ne tik išsami istorija, bet ir visapusiškas visų šeimos narių tyrimas, nustatant vadinamuosius nedidelius ligos požymius.
Sporadinių atvejų buvimas neatmeta paveldimo pobūdžio.
Taip pat reikėtų turėti omenyje miopatijos fenokopijos galimybę, t.y. simptominius ar miopatinius sindromus.

Patologija.

Patologiniuose nervų sistemos tyrimuose nėra būdingų pokyčių. Retais atvejais šiek tiek sumažėja nugaros smegenų priekinių ragų ląstelės, kartais - variklio nervų galūnių pokyčiai mielino apvalkalo patinimas, ašinių cilindrų pokyčiai. Fibrillarinė struktūra dingsta motorinėse plokštelėse. Bruto pokyčiai aptinkami raumenyse. Raumenys skiedžiami, dauguma pluoštų pakeičiami jungiamuoju audiniu ir riebalais. Skirtingų raumenų pluoštų pažeidimai yra būdingi - kai kurie pluoštai smarkiai sumažėja, kiti, priešingai, smarkiai didėja.

Normalūs, atrofuoti ir hipertrofizuoti pluoštai yra atsitiktinai išdėstyti (priešingai nei „spinduliuotės“ pažeidimai neurogeninėje amyotrofijoje).
Paprastai padidėja raumenų branduolių, kurie susidaro grandinėse, skaičius. Hipertrofiniai sarkolemos branduoliai.
Stebėtas išilginis raumenų skaidulų skaidymas ir vakuolų susidarymas. Jau labai ankstyvosiose ligos stadijose pastebimas didelis jungiamojo audinio, daugiausia kolageno pluošto, paplitimas.

Vėlesniuose ligos etapuose beveik visi raumenų audiniai pakeičiami jungiamuoju ar riebaliniu audiniu. Induose yra adventitijų plitimas, liumenų susiaurėjimas ir kartais sienos trombozė. Vykstant procesui, bendra endo- ir perimizinės jungiamojo audinio masė didėja formuojant pluoštinį apvalkalą aplink raumenų pluoštus ir į raumenis.

Atliekant histocheminius tyrimus, pagrindiniuose raumenų ir kolageno pluoštuose pastebimas rūgštinių mukopolizacinių rūgščių padidėjimas.

Patogenezė.

Miopatijos patogenezė vis dar neaiški. Pirminis biocheminis defektas neįdiegtas. Svarbiausi pokyčiai yra baltymų ir angliavandenių metabolizmas raumenų audiniuose. Pastaruoju metu buvo išreikšta hipotezė apie ciklinių nukleotidų (ciklinių AMP ir GMP) metabolinius sutrikimus, kurie yra universalūs ląstelių metabolizmo reguliatoriai ir atsakingi už genetinės informacijos įgyvendinimą.

Klinikinis vaizdas.

Miopatijos simptomus apibūdina didėjanti savavališkų raumenų atrofija. Kartu su raumenų nuostolių atsiradimu taip pat atsiranda parezė, tačiau raumenų silpnumas paprastai yra mažiau ryškus nei atrofijos laipsnis.

Dėl lėtos proceso progresavimo ir netolygumo atskiroms raumenų grupėms ir netgi raumenų plotams, sudaromos sąlygos santykiniam motorinio defekto kompensavimui: pacientai, turintys miopatiją, ilgą laiką gali dirbti ir gali patys dirbti, naudodami keletą būdingų pagalbinių judesių. Gyslų refleksai palaipsniui mažėja. Jautrumas, judesių koordinavimas nepažeidžiamas. Dubens funkcijos visada saugomos.
Kai kuriems miopatijų tipams būdinga pseudohipertrofija, polinkis į galines atrofijas ir sausgyslių susitraukimus. Veido trūkčiojimas nėra. Sumažėja raumenų mechaninis sužadinimas.

Dažnai yra keletas pokyčiai vidaus organuose

  • daugiausia širdis: sienų plėtra, tonų kurtumas, laidumo sutrikimas, patvirtintas elektrokardiogramoje;
  • kvėpavimo funkcija kenčia;
  • autonominius sutrikimus išreiškia rankų ir kojų cianozė, labai padidėjęs prakaitavimas, distalinių galūnių atšaldymas, odos temperatūros asimetrija, pulsas, padidėjęs pilomotorinis refleksas;
  • patiria mikrocirkuliaciją galūnių raumenyse;
  • vamzdinių kaulų radiografija leidžia nustatyti distrofinius reiškinius;
  • elektromografinis tyrimas sukuria būdingą vaizdą - biopotencialų amplitudės sumažėjimą pakankamai dažnai, taip pat vieno potencialo trukmės ir daugiafazės gamtos trukmės sutrumpinimą;
  • biocheminiai tyrimai atskleidžia kreatino ir kreatinino metabolizmo pažeidimus. Beveik visada kreatinino kiekis šlapime žymiai sumažėja ir atsiranda kreatino kiekis. Kreatino indeksas tam tikru mastu rodo distrofinio proceso sunkumą. Yra didelė aminoacidurija. Kai kurios miopatijos formos yra labai ankstyvos (ikiklinikoje arba pradinėje klinikinėje stadijoje), galima nustatyti serumo fermentų padidėjimą. Visų pirma, jis susijęs su specifiniu fermento kreatino fosfokinazės fermentu;
  • taip pat padidina aminoferazės ir aldolazės kiekį. Sumažėjęs arterioveninis cukraus kiekio kraujyje skirtumas, padidėjęs piruvinių ir pieno rūgščių kiekis raumenyse ir kraujyje. Paprastai sumažėja citrinų rūgšties kiekis kraujyje. Yra įrodymų, kad kai kurių rūšių miopatijų biocheminiai pokyčiai yra specifiniai.


Miopatijų klasifikacija.


Iki šiol nėra pakankamai pagrįstos ir visuotinai pripažintos miopatijų klasifikacijos. Daugeliu atvejų naudojama klinikiniu principu pagrįsta klasifikacija.

Duchenne pseudohipertrofinė forma yra viena iš labiausiai paplitusių miopatijos formų. Jam būdingas anksčiausias ligos pasireiškimas - dažnai nuo 2 iki 5 metų amžiaus, o kartais net ir nuo pirmųjų gyvenimo metų, ir labiausiai piktybinis kursas. Tipiškais atvejais 10–12 metų vaikams jau sunku vaikščioti, o iki 15 metų amžiaus jie tampa visiškai imobilizuoti.

Pirmiausia patiria apatinių galūnių proksimalinių dalių ir dubens diržo raumenis, o procese dalyvauja artimiausių ginklų dalių raumenys. Ankstyvieji kelio refleksai išnyksta. Jų charakterizuoja pseudo-hipertrofija gastrocnemius raumenims; Dažnai jų tankis ir hipertrofija yra pirmasis ligos požymis.

Psevdogipertrofii gali būti stebimas kitose raumenų grupėse - sėdmenų, deltinio raumenų, kartais - liežuvyje; ryškus atsitraukimas, visų pirma iš Achilo sausgyslių. Dažnai kenčia nuo širdies raumenų. Intelektas mažėja įvairiais laipsniais. Duchenne miopatijai būdingas didelis serumo fermentų kiekis, ypač kreatino fosfokinazės. Mutantinio geno nešiklyse taip pat gali būti padidėjęs fermentų kiekis.

Liga perduodama recesyvo, kartu su X chromosomų tipu. Tik sūnūs serga, motinos yra laidininkai. Motinos motinų sergamumo rizika 50%; 50% dukterų tampa patologinio geno nešikliais. Penetrance didelis.

Gerybinė pseudohipertrofinė miopatija, susijusi su X chromosoma (Beckerio miopatija), skiriama nepriklausomai nuo daugelio funkcijų. Liga paprastai prasideda nuo 12 iki 25 metų, kartais anksčiau. Kursas yra lengvas, progresavimas yra lėtas, pacientai daugelį metų išlaiko savo gebėjimą dirbti ar savarankiškai. Intelektas visada išsaugomas. Likusi klinikinė nuotrauka yra panaši į Duchenne pseudo-hipertrofinę formą.

Mėnulio ir veido forma Landusi - Dejerina - santykinai dažnas miopatijos tipas.
Liga paprastai prasideda vaikystėje ar paauglystėje; srovė yra palyginti palanki. Pirmieji simptomai yra susiję su veido, ypač burnos raumenų, raumenų ar peties juostos raumenų pažeidimu. Prie to prideda proksimalinių rankų raumenų silpnumas ir svorio sumažėjimas, tada atsiranda distalinių kojų parezė. Stebima vidutinė raumenų hipertrofija, o po to - ypatingos patologinės pozos dėl įvairių raumenų grupių atrofijos ir atsitraukimų. Blauzdos strypai ilgai saugomi. Gali būti pažeidimo asimetrija.

Liga perduodama per autosominį dominuojantį tipą, visiškai atsitiktinai, o vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Klinikinių požymių sunkumas labai skiriasi ne tik skirtingose ​​šeimose, bet ir skirtingose ​​tos pačios šeimos narėse (gali būti sunkios, lengvos ir abortinės).

Nepilnamečių Erba forma arba dubens ir pečių juostos raumenų distrofija - Vienas iš dažniausių raumenų distrofijos variantų. Jam būdingas pažeidimas, paprastai dubens srities raumenų pradžioje. Tai pasireiškia svyruojančio eigos pokyčiu („miopatinis važiavimas“).
Paprastai nukenčia nugaros ir pilvo raumenys (sunku atsikelti iš linkusios padėties, būdingi pagalbiniai rankų judesiai, padidėjusi lordozė ir varlės skrandis). Be to, nukenčia pečių juostos raumenys su „pterygoid“ pečių mentėmis. Pastebėta vidutinė pseudohipertrofija, galinė atrofija, raumenų susitraukimas.

Aprašytos ištrintos formos. Kraujo serume randamas vidutinis fermentų padidėjimas. Ligos pradžia yra labai įvairi - nuo vaikystės iki santykinai subrendusio, bet dažniau antrojo dešimtmečio pradžioje, kuri atspindi šios formos pavadinimą. Srauto pobūdis taip pat kinta - kartais lengvas, palankus, kartais labai piktybinis.

Dauguma autorių pripažįsta autosominį recesyvinį ligos paveldėjimo būdą. Dažnai atsitiktinės formos ir fenokopija. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

Distiliška miopatijos forma yra retas.
Jam būdingas kojų, kojų, dilbių, rankų raumenų pažeidimas, palaipsniui procesas apibendrinamas. Yra atsitraukimų, galų gale raumenų atrofija. Liga prasideda gana vėlai - 20-25 metų; progresavimas paprastai yra lėtas. Jautrumo sutrikimų trūkumas, normalus susijaudinimo greitis, padidėjęs serumo fermentų kiekis išskiria distalinę miopatiją nuo neuroninės amyotrofijos.

Paveldimo perdavimo tipas - autosominė dominuojanti padėtis, turinti nebaigtą atsiskyrimą. Šiek tiek dažniau serga vyrai.

Scapular-peroneal amyotrophy (Davidenkovo ​​miopatija) tai pasireiškia viršutinių galūnių žemutinių ir proksimalinių dalių distalinių raumenų ir peties juostos raumenų pažeidimu. Liga prasideda gana vėlai - 25-30 metų. Galimos atrofijos yra pastebimos, pavyzdžiui, pagrindiniame raumenyje, kartais dideliuose fiksuose, ankstyvoje sausgyslių refleksų slopinimo sistemoje.
Kai kuriais atvejais pastebimi lengvi jautrumo sutrikimai - distalinės parestezijos, hipoestezija ir kartais vidutinio sunkumo skausmai. Beveik niekada nebuvo kreatinurijos.

Elektromografinis tyrimas atskleidė specifinius pokyčius, kurie išskiria šią formą nuo įprastinės miopatijos ir Charcot-Marie neuroninės amyotrofijos (dysritminiai svyravimai ramybėje, amplitudės sumažėjimas, dažnio sumažėjimas, o kartais ir grupių išsiliejimai aktyvių judesių metu).

Taigi ši forma yra tarp tarp pirminės miopatijos ir nervų amyotrofijos. Kai kurie autoriai šią formą laiko tik specialiu peties ir veido miopatijos „Landusi - Dejerine“ variantu (scapulo-peronealinis sindromas).

Retas miopatijos variantas.

Aprašyta daug įvairių paveldimų progresuojančių raumenų pažeidimų variantų. Pavyzdžiui, aprašyta klubo keturgalvio raumens miopatija, mioklerotinė miopatija, tikra hipertrofija, įgimta raumenų distrofija, lėta ir greita progresija, kartais su katarakta, raumenų infantilizmu ir pan.

Ne progresuojančios miopatijos apima ligų grupę, kurios yra skirtingos ar savitos raumenų ląstelių struktūros pokyčiai, arba specifiniai biocheminiai sutrikimai. Šios valstybės pasireiškia gana anksti, paprastai 1-3-iuose gyvenimo metus, yra gana palankios. Diagnozę galima atlikti po raumenų biopsijos, kartais tik po elektroninio mikroskopinio tyrimo.

Centrinė lazdelės liga pasižymi staigiu sumažėjimu arba visišku fermentinio aktyvumo nebuvimu centrinėje raumenų pluošto dalyje, kuri aptinkama, kai raumenų audinys yra dažomas Gomory trivalentu chromu.

Klinikinis vaizdas: raumenų tonuso sumažėjimas, raumenų viduriavimas, uždelstas motorinių funkcijų vystymasis vėlyvajame amžiuje - vidutinio sunkumo proksimalinis silpnumas ir raumenų išsekimas.

EMG - sumažinti galimų svyravimų trukmę ir didinti daugiafazę potencialą. Perdavimas dominuojančiajam tipui, turintis netobulą atsistatymą. Dažni sporadiniai atvejai.

Nemalinas, filiformas, miopatija pasireiškia įgimtu galūnių raumenų silpnumu ir veido raumenų tono sumažėjimu ir sausgyslių refleksų nebuvimu. Skeleto pokyčiai aprašyti, ypač krūtinės deformacijos, skoliozės.
Dėl EMG - pokyčiai, būdingi pažeidimo raumenų lygiui. Elektroninis mikroskopinis tyrimas atskleidė ypatingą gijinės struktūros po sarkolemma.

Myotuvulinė miopatija kliniškai išreikštas raumenų tono sumažėjimu, vidutiniškai ryškia galūnių raumenų atrofija, turint difuzinį silpną rankų, kojų, liemens silpnumą. Taip pat būdingas veido raumenų silpnumas, akių obuolių ptozė ir judrumo apribojimas, bendras variklio funkcijų vystymosi atidėjimas. Būklė gali būti stacionari arba lėtai progresuojanti. Daugeliui pacientų aptinkamas vienas ar kiti kaulų deformacijos.

EMG - raumenų tipo derinys keičiasi spontaniškai. Staigiai sumažinto dydžio raumenų pluoštai, kurių branduolys yra centrinėje vietoje, panašūs į embriono raumenų audinį, yra histologiškai nustatyti. Elektronų mikroskopija atskleidžia degeneracinių modifikuotų miofibrilų sritis, histocheminiai tyrimai rodo mitochondrijų fermentų aktyvumo padidėjimą.

Mitochondrijų miopatija būdingas mitochondrijų skaičiaus padidėjimas raumenų pluoštuose arba padidėjęs mitochondrijų, nustatytų elektroniniu mikroskopu, dydis. Klinikiniu požiūriu pažymėtas raumenų silpnumas, daugiausia proksimalinėse rankose ir kojose, letargija, nuovargis, nesant specifinės raumenų atrofijos. Paprastai pažanga nėra pažymėta.

Diagnozė progresuojanti raumenų distrofija paprastai nesukelia didelių sunkumų. Netipinės formos turi būti diferencijuojamos nuo syringomyelia (perednerogovaya formos), pradinio amyotrofinio sklerozės, stuburo amyotrofijos, polimiozito ir kitų miopatinių sindromų (žr.). Išsamus paciento tyrimas naudojant biocheminius (fermentų kiekio nustatymas ir kt.), Elektrofiziologinis (EMG, nervinio nervo sužadinimo greičio nustatymas), histologiniai tyrimai ir klinikinės nuotraukos analizė leidžia atlikti tinkamą diagnozę.

GYDYMAS.

  • Poveikis raumenų energijos apykaitai atliekamas paskiriant ATP monokalcio druskos forma, 3-30 ml per parą į raumenis 30 dienų.
  • Parodyta, kad vitamino E naudojimas 30–40 lašų 3 kartus per dieną arba intramuskuliariai tokoferolio acetato tirpalas aliejuje 1-2 ml - 20 injekcijų (arba eryvit).
  • Priskirti vitaminus B, glikokolį, leuciną (1 šaukštas 3 kartus per dieną), glutamo rūgštį (0,5-1 g 3 kartus per dieną).

Sukaupta anabolinių hormonų naudojimo patirtis nepatvirtina šio tipo gydymo prielaidų.

  • Vaistų terapiją rekomenduojama derinti su fizioterapija (galvaninės apykaklės ir galvaninės kelnaitės su kalcio, druskos ir spygliuočių pirtimis su griežtai individualia fizine terapija ir vidutine apkrova).
  • Esant kontraktūroms, gali būti rekomenduojama sausgyslių operacija.
  • Rodomas sistemingai atliekamas lengvas masažas.


Straipsniai Apie Depiliaciją