Kaip išgyventi asmenį, kurio diagnozė yra Šarlotės-Marijos amyotrofija

Amyotrofijos neuroninė Charcot-Marie (peroninė raumenų atrofija) pasižymi lėtai progresuojančia.

Ligos pagrindas yra raumenų skaidulų atrofija distalinėse kojose.

Jis priklauso ligų, kurioms būdingas genetinis polinkis, kategorijai. Paveldima daugiausia autosominio dominuojančio ir rečiau autosominio recesyvinio bruožo.

Pluoštų degeneracija vyksta periferiniuose nervuose ir jų šaknyse. Tarp intersticinių audinių yra hipertrofinių pokyčių. Mutacija raumenyse turi neurologinį pagrindą. Atskiros raumenų grupės atrofija.

Vėlesnei ligos formai būdinga hialino degeneracija ir visiškas raumenų skaidulų skaidymas.

Dažnai liga lydi reikšmingų stuburo smegenų pokyčių. Poveikis priekinių ragų plotui, taip pat juosmens ir kaklo sričiai, kuri pažeidžia stuburo smegenų nervų laidumą.

Ligos simptomai

Didesniais procentais atvejų Charcot liga veikia vyrus.

Ligos manifestas paprastai reiškia 15–30 metų amžių. Labai retai liga pasireiškia ikimokyklinio laikotarpio metu.

Ligos pasireiškimui būdingi tokie pasireiškimai kaip raumenų silpnumas, greitas kojų nuovargis. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje ir sumažinti įtampą raumenyse pradeda žymėti laiką viename taške.

  • pirštų forma sulenkta, kaip plaktukas;
  • sumažėjęs jautrumas kojoms ir kojoms;
  • raumenų mėšlungis apatinėse galūnėse ir dilbiuose;
  • asmuo negali judėti kojomis horizontaliai;
  • pasireiškia tokie pasireiškimai, kaip nugaišusios kulkšnies ir lūžių pėdos;
  • jautrumo netekimas: nesugebėjimas atskirti vibracijos, šalčio ir karšto prisilietimo;
  • laiško pažeidimas;
  • smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas: pacientas negali pritvirtinti mygtuko.

Pirminis degeneracija simetriškai veikia kojų ir kojų raumenis. Taip pat atrandami šlaunikaulio raumenys. Tokių procesų metu kojos forma smarkiai susiaurėja distaliniuose regionuose.

Kojos atrodo kaip apverstos butelio formos. Kitaip jie vadinami „gandro kojomis“. Yra kojų deformacija. Parezė kojose žymiai keičia eismo pobūdį.

Pacientas negali eiti į kulną ir vaikščiojant aukštomis kojomis. Toks pėsčiomis vadinamas „steppage“, kuris iš anglų kalbos reiškia „darbinis arklys“.

Praėjus keleriems metams nuo kojų degeneracijos pradžios, liga aptinkama distalinėse rankų dalyse ir mažuose rankų raumenyse.

Paciento rankos tampa panašios į kreivąsias beždžionių rankas. Raumenų tonas yra silpnas. „Tendon Jerks“ pasireiškia netolygiai.

Pažymėtas Babinskio patologinis simptomas. Achilo refleksų lygis žymiai sumažėja. Tik kelio refleksai ir peties trijų ir dviratinių raumenų refleksai ilgą laiką lieka nepaliesti.

Pastebėta tokių trofinių sutrikimų, kaip hiperhidrozė ir rankų ir pėdų paraudimas. Paciento intelektas paprastai nekenkia.

Proximalinės galūnės nėra degeneracinių pokyčių. Atrofinis procesas neapima kūno, kaklo ir galvos raumenų.

Bendra kojų raumenų atrofija sukelia kojų disfunkciją.

Įdomu tai, kad, nepaisant ryškaus raumenų degeneracijos, pacientai gali išlaikyti galimybę dirbti tam tikrą laiką.

Ligos diagnozė

Diagnozė pagrįsta paciento genetikos tyrimu ir ligos pasireiškimo ypatumais. Gydytojas turi atidžiai paklausti apie ligos simptomus ir ligos istoriją, ištirti pacientą.

Neuronų ir raumenų refleksai tikrai tikrinami. Šiems tikslams EMG naudojamas nervų laidumo rodikliams įrašyti.

Priskirta DNR testui ir visam kraujo skaičiui. Jei reikia, atliekama nervinių skaidulų biopsija.

Panaši liga Paveldima Friedreich ataksija turi panašius simptomus ir gydymo metodą. Ką reikia žinoti apie ligą?

Gydymo metodas

Gydymas atliekamas pagal Charcot Marie Tuta neuroninės amyotrofijos simptomus. Renginiai yra išsami ir visą gyvenimą trunkanti.

Svarbu optimizuoti pacientų koordinavimo ir mobilumo funkcinius rodiklius. Terapinės priemonės turėtų būti skirtos apsaugoti susilpnintus raumenis nuo sužeidimų ir sumažinti jautrumą.

Paciento giminaičiai visais būdais turėtų padėti jam kovoti su šia liga. Galų gale, gydymas atliekamas ne tik medicinos įstaigose, bet ir namuose.

Visos nustatytos procedūros turi būti griežtai laikomos ir atliekamos kasdien. Priešingu atveju nebus gydymo rezultatų.

Gydymas amyotrofija apima keletą metodų:

  • fizioterapija;
  • darbo terapija;
  • mankštos kompleksas;
  • specialūs kojų atraminiai įtaisai;
  • ortopedinės vidpadžiai deformuotos pėdos ištaisymui;
  • kojų priežiūra;
  • reguliariai konsultuojasi su gydančiu gydytoju;
  • ortopedinės chirurgijos naudojimas;
  • B grupės vitaminų injekcijos;
  • vitaminų E, A, C paskyrimas.
  1. Amyotrofiniuose pažeidimuose renkama tam tikra dieta. Parodyta, kad valgomi maisto produktai, turintys pilną baltymų kiekį, pacientai laikosi kalio dietos, turėtų vartoti daugiau vitaminų.
  2. Esant regresiniam ligos eigai, lygiagrečiai su aukščiau nurodytomis priemonėmis yra nustatytos purvo, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido vonios. Elektroforezės procedūra naudojama nervų periferinėms dalims skatinti.
  3. Esant judesio sutrikimams sąnariuose ir skeleto deformacijose, rodomas ortopedijos koregavimas.

Psichoterapiniai pokalbiai reikalingi ligonio emocinei būklei palengvinti.

Gydymo pagrindas yra įrankių, padedančių pagerinti trofinius rodiklius ir perduoti impulsus išilgai nervų pluoštų, naudojimas.

Narkotikų gydymas

Šiuo tikslu rodomas tokių vaistų naudojimas:

  • glutamo rūgštis;
  • Aminalonas;
  • dibazolis;
  • anabolinių hormonų biostimuliantai;
  • dažnai naudojasi adenozino trifosfatu, kokarboksilaze, cerebrolizinu, riboksinu, fosfadenu, karnitino chloridu, metnoninu, leucinu;
  • geri rezultatai pateikiami optimizuojant kraujo mikrocirkuliaciją: nikotino rūgštį, ksantinolį, nikotinatą, nikospaną, pentoksifiliną, parmidiną;
  • Siekiant pagerinti nervų laidumą, skiriami antikolinesterazės vaistai: galantaminas, oksazilas, piridostigmino bromidas, stefaglabrina sulfatas, amiridinas.

Ligos komplikacijos

Rezultatas gali būti absoliutus gebėjimo vaikščioti praradimas. Galima pastebėti tokius pasireiškimus kaip stiprus liestis, taip pat kurtumas.

Ligų prevencija

Prevencija - tai konsultacija iš genetiko. Polio ir erkių encefalito vakcinos turėtų būti pateiktos laiku.

Ankstyvo pėdos deformacijos vystymosi prevencija dėvi patogius ortopedinius batus.

Pacientai turėtų apsilankyti pėdų ligų specialistu, podiatru, kuris laiku gali užkirsti kelią minkštųjų audinių trofizmo pokyčiams ir, jei reikia, paskirti tinkamą gydymą vaistais.

Sunkumai vaikščioti pėsčiomis gali būti pataisyti dėvint specialius treniruoklius (kulkšnies pėdų ortozes). Jie gali kontroliuoti kojų lenkimą ir apatines kojas nuo nugaros, pašalinti kulkšnies sąnario nestabilumą ir pagerinti kūno pusiausvyrą.

Toks prietaisas leidžia pacientui judėti be kitų pagalbos ir apsaugo nuo nepageidaujamų kritimų ir traumų. Pėdų užraktai naudojami pėdos nuleidimui.

Priemonių sistema, skirta padėti sergantiems ir jų šeimoms „pasaulis be Charcot ligos Marie Tuta“ yra plačiai išvystyta užsienyje.

Yra įvairių specializuotų organizacijų, visuomenių ir fondų. Nuolat atliekami naujų šios ligos gydymo metodų paieškos darbai.

Deja, Rusijos Federacijos teritorijoje nėra panašių institucijų, tačiau moksliniai tyrimai mokslinių tyrimų srityje ir optimalių gydymo metodų paieška vyksta gana aktyviai.

Tokios programos veikia Baškortostano, Voronežo, Krasnojarsko, Novokuznetsko, Samaros, Saratovo ir Tomsko mokslinių tyrimų institutuose.

Charcot-Marie-Tuta liga - simptomai ir gydymas

Tarp įvairių nervų sistemos patologijų, neigiamai veikiančių skeleto raumenų ir nugaros smegenų funkcionavimą, ypatingą vietą užima paveldimos ligos. Tai gana didelė heterogeninių (heterogeninių) ligų grupė, kuri gali atsirasti dėl negrįžtamų kūno ląstelių pokyčių (pvz., Dauno sindromo) arba bet kokių sutrikimų genetiniame lygyje. Paskutinė paveldimų nervų ligų grupė yra gana reta liga - Charcot-Marie-Tut liga.

Plėtros funkcijos

Su šia paveldima patologija, kuri taip pat vadinama nervų raumenų atrofija, periferinė nervų sistema yra pažeista dėl genų mutacijos. Liga gali išsivystyti dviem kryptimis. I tipo mutacijos atveju nervų impulsų perdavimo greitis labai pasikeičia dėl mielino nervų lukštų pažeidimo. Su antrojo tipo mutacija, nervų impulsų perdavimo greitis, skaičius ir stiprumas yra žymiai sumažintas dėl tam tikrų nervų skyrių pralaimėjimo. Abiejų tipų genų mutacijose motorinių raumenų darbas yra sutrikęs.

Ekspertai genetikos srityje pažymi, kad Charcot-Marie-Tuta liga gali būti perduodama trijų rūšių paveldėjimu - autosomine recesyvine, autosomine dominuojančia, taip pat susijusi su moterų X chromosoma. Šis patologijos bruožas yra gastrocnemius raumenų ir distalinių galūnių (pirštų) išsekimas. Ligos pavadinimas buvo pagerbtas prancūzų gydytojams Jean'ui Charcotui, Pierre'ui Marie'ui ir britų neurologui Howard Henry Tut. Beje, Jeanas Charcotas buvo vienas iš jaunųjų Sigmundo Freudo mentorių.

Simptomai

Pradiniai Charcot-Marie-Tuta ligos požymiai prasideda nuo 10 iki 20 metų. Vėlesniame amžiuje liga beveik neįvyksta. Ankstyviausi šio paveldimo patologijos simptomai: kojų deformacija, pirštų atlaisvinimo sunkumai, apatinių galūnių raumenų nuovargis, ilgas vaikščiojimas ar statinis stresas.

Ateityje liga progresuoja, palaipsniui didėja patologiniai pokyčiai. Kojų raumenys pradeda atrofuoti, kojos nuleidžiasi ir deformuojasi. Atrofija plinta nuo pirštų galų (periferijos) iki kūno vidurio. Šlaunys tampa panašūs į „pakilusius butelius“, o plonieji kojų raumenys atrodo kaip „gandro kojos“. Asmens eiga keičiasi, tampa „gaidys“. Pacientui sunku judėti, todėl atsiranda papildomų sunkumų atrenkant batus.

Laikui bėgant, kulkšnies sąnarių judumas dar labiau sumažėja, žmogus negali pritūpti ant viso kojos. Tuo pačiu metu atsiranda kartu pasireiškiančių simptomų: skausmingi apatinių galūnių raumenų susitraukimai, dilgčiojimas, tirpimas, parestezija („nusileidžiantys žąsų iškilimai“), sumažėjęs jautrumas temperatūrai, vibracija ir kiti stimulai. Vegetacinė nervų sistema reaguoja su pernelyg didele prakaitavimu ir melsvąja pirštų odos spalva. Iš pirmo žvilgsnio išvardyti simptomai atrodo bauginantys. Tačiau liga lėtai progresuoja, dauguma pacientų išlaiko galimybę savarankiškai judėti.

Gydymas

Charcot-Marie-Tuta liga gydoma siekiant padidinti nervų impulsų laidumą ir pagerinti raumenų judumą. Siekiant paskatinti raumenų aktyvumą, pacientui skiriamas fosfatenas, riboksinas, cerebrolizinas, leucinas, adenozino trifosfatas ir glutamo rūgštis. Norėdami pagerinti kraujo mikrocirkuliaciją, tepkite Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, nikotino rūgštį. Nervų impulsų laidumas didinamas naudojant tokius anticholinesterazės vaistus kaip Amiridinas, Oksazilis, Galantaminas, Stafaglabrina sulfatas. Taip pat naudokite vitaminų-mineralinių kompleksų, kartais nurodant trumpus anabolinių hormonų kursus.

Be vaistų terapijos, kaulų ir sąnarių deformacijų gydymas. Pacientas siunčiamas masažui, fizinės terapijos ir fizioterapijos procedūroms: ultragarsu, elektroforezei, ozokeritui, diadinaminėms srovėms, elektros nervų stimuliacijai, deguonies terapijai, vandenilio sulfido ir radono vonelėms, purvo taikymui. Progresyvių paveldimų neuromuskulinių ligų gydymas paprastai yra ilgas, sudėtingas ir individualus.

Charcot-Marie-Tuta liga negali būti visiškai išgydyta, tačiau ji nėra pavojinga gyvybei. Dažniausiai žmonėms kyla rimtų sunkumų vaikščioti, tačiau dauguma pacientų neturi vežimėlio. Jei laikotės visų gydytojo rekomendacijų, galite pasiekti stabilią remisiją ir gerokai pagerinti gyvenimo kokybę.

Charcot-Marie-Tuta liga - paveldima neuropatija

Charcot-Marie-Tut liga yra neuropatijos rūšis, kurioje kenčia tiek motorinė nervų skaidulų funkcija, tiek sensorinė funkcija. Priežastis: nervų, kurie perduoda elektrinį impulsą į raumenis, demielinizaciją arba išgauti iš jautrių receptorių. Tai yra paveldima liga su autosominiu dominuojančiu perdavimo būdu. Kodas G60.0 pagal Tarptautinę ligų klasifikaciją.

Ši patologija pasižymi viršutinės ir apatinės galūnių raumenų atrofija ir kojų bei kojų deformacijų atsiradimu, šlaunimis. Jautrumas taip pat kenčia. Charcot liga dažniau pasitaiko vyrams. Jis gali pasireikšti patyrus neuroinfekcijas ar sužalojimus. Liga yra neišgydoma, tačiau gydymas mažina pacientų būklę.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai

Charcot ligos simptomai yra tokie:

  1. Apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Ir yra dešinės ir kairės pusės simetrija.
  2. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa butelio formos. Pėdos yra panašios į rankas.
  3. Tendono refleksai nėra arba labai susilpnėjo.
  4. Nurijimo ir kramtomojo maisto pažeidimas, artikuliavimas (kalba kenčia).
  5. Jaučiamas pojūtis, pavyzdžiui, kojinės ar pirštinės.
  6. Galimas klausos, regėjimo, kvėpavimo sutrikimas.
  7. Raumenų skausmas po treniruotės.

Pažymėtina, kad pacientas serga Charcot liga (nuotrauka): Charcot-Marie liga sergančių pacientų kojos ir rankos yra deformuotos. Kojų aukštis yra aukštas dėl to, kad trūksta lankstų raumenų ir pirštų raumenų. Pirštai yra molotoseobraznye.

Dėl veršelių raumenų atrofijos dėl normalaus šlaunų raumenų tono ir raumenų tono, pacientų kojos primena apverstą butelį. Nepriklausomas vaikščiojimas yra sunkus, pacientai paprastai važiuoja į pirštus. Dėl to didėja sąnarių, ypač klubo, apkrova. Acetabulumas, prie kurio pritvirtintas šlaunikaulio galva, gali nusidėvėti.

Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo sumažėjimas atsiranda vėliau - po 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija daro poveikį tik kojoms, ypač kojoms. Charcot-Marie ligos atveju simptomai gali būti lordozės ar kyphosis tipo stuburo kreivės, kyphoscoliosis. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimų, taip pat į eisenos ypatumus, kai stuburo apkrova yra didesnė.

Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti paveikti visi nervai, įskaitant galvijų, atsakingų už kalbą, kramtymą, rijimą ir regėjimą. Su galvos smegenų nervų deminerizavimu, maisto vartojimas gali būti sunkus dėl minkštųjų gomurių raumenų inervacijos pažeidimo. Ilgalaikis fizinis krūvis paveiktų galūnių skausmui.

Ar žinote, kaip pasireiškia axonopatija? Priežastys ir pagrindinės savybės.

Kas yra ALS liga? Pacientų patologijos ir prognozės priežastys.

Patologijos priežastys

Charcot-Marie-Tuta liga sukelia PMP22 geno defektą, atsakingą už neuronų baltymų sintezę, kuri yra 17p22 chromosomoje. Patologijos raida yra imunologiniai pokyčiai, neuroinfekcija (herpeso virusas). Charcot liga paveikė mielino apvalkalą ir nervų ląstelių ašis, per kurias impulsas yra perduodamas iš vienos ląstelės į kitą. Kaip rezultatas, nervų pluoštai tampa nebereikalingi ir nebesiųs signalų normaliai. Tai pasireiškia odos jautrumo ir galūnių pojūčių sumažėjimu ir praradimu, sujaudinus juslinius nervus.

Yra dvi pagrindinės Charcot-Marie-Tut ligos rūšys:

Esant aksonų patologijai, nervų demielinizacija išsivysto po tam tikro laiko, t.y. atskleidžiant jį, atimant apsauginį gaubtą, kuris užtikrina elektros impulsą. Jei neuropatiją sukelia demielinizacija, sumažėja nervų signalo perdavimo aksoninė funkcija.

Charcot ligos diagnostika

Siekiant nustatyti Charcot-Marie-Tuta ligą, būtina kreiptis į neurologą. Tyrimai, kuriuos reikia atlikti:

  1. Elektromografija siekiant nustatyti raumenų tonusą ir nervo signalo greitį.
  2. Genetinė analizė.
  3. Biopsija - periferinių nervų medžiagos paėmimas siekiant patvirtinti patologiją su aksonu arba demielinizacija.

Atlikti diferencinę diagnozę su šiomis ligomis:

  • paraproteineminė polineuropatija;
  • distalinė miopatija Govers-Welander;
  • polineuropatija su intoksikacija (inkstų nepakankamumas, apsinuodijimas sunkiais metalais);
  • lėtinė demielinizuojanti polineuropatija;
  • myasthenia gravis

Sužinokite, kaip pasireiškia žievės mioklonija. Tai sukelia staigius traukulius.

Viskas apie smegenų gliozės poveikį. Patologijos diagnostika, prevencija ir gydymas.

Sužinokite apie išsėtinės sklerozės priežastis. Kiek pacientų gyvena su išsėtine skleroze.

Gydymas

Diagnozuojant „Charcot-Marie-Tut“ ligą, gydymas atliekamas naudojant neurotropinius vitaminus, energiją, kuri padeda išlaikyti medžiagų apykaitą raumenų audinyje. Taip pat skiriami vaistai nervų impulsui ir anaboliniams vaistams gerinti. Siekiant užtikrinti judumą, pacientams reikia ortopedinių priemonių. Tai yra vežimėliai, vaikštynės. Rodoma masažas, refleksologija, fizinė terapija, elektromostimuliacija.

Gydant ligą, Charcot vartojo tokius energijos vaistus kaip ATP, Riboxin. Naudokite mineralus: kalį, kalcio, magnį, kad pagerintumėte impulsų perdavimą. Vitaminai, teigiamas poveikis neuropatijai: B1 vitaminas, niacinas, cianokobalaminas, folio rūgštis. Yra sudėtingų vaistų: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Siekiant pagerinti nervų impulsų perdavimą ir pagerinti raumenų tonusą, naudojami vaistai, blokuojantys acetilcholino naikinimą nervų galuose. Tai yra vadinamieji acetilcholinesterazės inhibitoriai: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jei sutrikusi rijimas, vaistai skiriami į raumenis.

Siekiant pagerinti audinių trofizmą ir mikrocirkuliaciją, skiriamas pentoksifilinas. Cerebrolizinas optimizuoja nervų ląstelių metabolizmą. Atrofiniams procesams raumenyse gydyti naudojami steroidiniai anaboliniai hormonai (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot liga yra neišgydoma, tačiau kreipiantis į neurologą pagerės gyvenimo kokybė. Šio tipo neuropatijos gydymo preparatai gali kovoti su raumenų distrofija.

Charcot Mari Muls ligos gydymo metodai ir ligos požymiai, neuroninė amyotrofija

Charcot liga gali būti susijusi su keliomis ligomis, pavadintomis Jean-Martin Charcot, pavyzdžiui:

  • Amyotrofinė lateralinė sklerozė, degeneracinė raumenų liga, žinoma kaip Lou Gehrig liga;
  • Charcot-Marie-Tuta sindromas, paveldima periferinės nervų sistemos demielinizacinė liga;
  • Neuropatinė artropatija, progresuojanti svorio sąnario degeneracija, taip pat žinoma kaip Sharkot liga arba Charcot artropatija.

Neutralus Charcot Mari muteso (CMT) amyotrofija yra grupių sutrikimų, kuriems įtakos turi motoriniai ar sensoriniai periferiniai nervai. Tai sukelia raumenų silpnumą, atrofiją, jutimo praradimą. Pirmiausia simptomai atsiranda ant kojų, tada ant rankų.

Šių sutrikimų turinčių žmonių nervų ląstelės negali tinkamai siųsti elektrinių signalų dėl nervų axono arba jo mielino apvalkalo pakitimų. Specifinės genų mutacijos yra atsakingos už nenormalią periferinių nervų funkciją. Paveldėjo autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X susietas režimas.

Simptomai

Charcot Marie ligos simptomai prasideda palaipsniui paauglystės metu, tačiau gali prasidėti anksčiau ar vėliau. Beveik visais atvejais labiausiai paveikia ilgiausius nervų pluoštus. Laikui bėgant nukentėję žmonės praranda gebėjimą tinkamai naudoti kojas ir rankas.

Dažniausi simptomai:

  • sumažėjęs jautrumas karščiui, liesti, skausmas;
  • galūnių raumenų silpnumas;
  • problemų, susijusių su smulkiais motoriniais įgūdžiais;
  • bjauriai vaikščioti;
  • apatinės kojos raumenų masės praradimas;
  • dažnas kritimas;
  • aukštas pėdos ar plokščios pėdos lankas.

Refleksai gali būti prarasti. Liga lėtai progresuoja. Aukos gali išlikti aktyvios daugelį metų ir gyventi normaliai. Labiausiai sunkiais atvejais kvėpavimo pasunkėjimas pagreitina mirtį.

Priežastys

Genetines ligas lemia genų derinys tam tikram bruožui, kuris yra iš tėvo ir motinos gautų chromosomų.

Asmuo, gavęs vieną normalų ir vieną ligos geną, yra nešiklis, bet paprastai nerodo simptomų.

  • Dviejų tėvų, turinčių defektinį geną, rizika vaikams yra 25%.
  • Turėkite vaiko vežėją -50%.
  • Vaiko galimybė gauti normalius genus yra 25%.

Tokia pati rizika vyrams ir moterims.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalingas tik vienas nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų arba atsirado dėl naujos mutacijos (genų kaitos).

  • Nenormalaus geno perdavimo iš sužeisto tėvų pavojus palikuonims yra 50% kiekvienam nėštumui, neatsižvelgiant į vaiko lytį.

X-dominuojančius genetinius sutrikimus sukelia nenormalus X chromosomos genas. Vyrai, turintys nenormalų geną, kenčia daugiau nei moterys.

Paveldima neuropatija yra suskirstyta į keletą tipų: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX.

Tai dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumas yra lėtas. Dažniau nei CMT2. Sukelia anomalius genus, susijusius su mielino struktūra ir funkcija. Jis yra suskirstytas į CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, remiantis specifinėmis anomalijomis.

  1. CMT1A atsiranda dėl dvipusio PMP22 geno, kuris yra 17 chromosomoje 17p11.2. Yra labiausiai paplitęs tipas.
  2. CMT1B sukelia MPZ geno nukrypimai nuo 1 chromosomos 1q22.
  3. CMT1C pasirodo iš SIMPLE anomalijų, esančių 16 chromosomoje 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D yra EGR2 anomalija, esanti ties 10, esant 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X atsiranda iš mutacijų GJB1 (Xq13.1), ji koduoja connexin32 baltymą.

Tai autosominė dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumo rodikliai paprastai yra normalūs arba šiek tiek lėčiau nei įprasta. Sukelia nenormalūs genai, susiję su axonų struktūra ir funkcija. Toliau suskirstyti į CMT2A-2L, remiantis mutacijomis.

  1. CMT2A yra labiausiai paplitusi ir dėl MFN2 klaidų, esančių 1 chromosomoje, 1p36.2.
  2. CMT2B iš RAB7 mutacijų 3 chromosomoje 3q21.
  3. CMT2C sukelia nežinomas genomas 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS klaidos, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iš NEFL, esantis 8 - 8p21.
  6. CMT2F geno klaida HSPB1.
  7. CMT2L mutacijos HSPB8.

Dominuojantis tarpinis DI-CMT. Tai vadinama „tarpiniu“ laidumo greičiu, neapibrėžtumu, ar neuropatija yra axoninė ar demielinizuojanti. Yra žinoma, kad dominuojančios mutacijos DMN2 ir YARS sukelia šį fenotipą.

Taip pat vadinamas Dejerin Sottas liga, asmenys su šia liga turi mutaciją viename iš genų, atsakingų už CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosominė recesyvinė valstybės forma. Jis skirstomas į CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A sukelia GDAP1 anomalijas. Genas yra 8 chromosomoje, esant 8q13-q21.
  2. CMT4B1 yra MTMR2 anomalija 11-11q22.
  3. CMT4B2 iš SBF2 / MTMR13 anomalijų, 11, esant 11p15.
  4. CMT4C klaidos KIAA1985, 5–5q32 chromosomoje.
  5. CMT4D mutacijos NDRG1, 8 - 8q24.3 chromosomoje.
  6. CMT4E, taip pat žinomas kaip įgimta hipomielinė neuropatija. Įvyksta iš EGR2 anomalijos, esant 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalijos, 19-ojoje chromosomoje - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 klaidos.
  9. CMT4J mutacijos Fig4.

Tačiau dauguma CMT2 atvejų nėra sukeltų šių baltymų mutacijų, todėl daugelis genetinių priežasčių dar nebuvo atrasta.

Ar su X susijusi dominuojanti sutrikimo forma. CMT1X sudaro apie 90% atvejų. Konkretūs baltymai, atsakingi už likusius 10% CMTX, dar nėra nustatyti.

Autosominė recesyvinė CMT2 atsiranda dėl LMNA mutacijų, GDAP1.

Paveiktos populiacijos

Charcot'o ligos simptomai palaipsniui prasideda paauglystėje, ankstyvame amžiuje ar vidutiniame amžiuje. Ši būklė vienodai veikia vyrus ir moteris. Paveldima neuropatija yra dažniausia paveldima neurologinė liga. Kadangi dažnai nepripažįstama, neteisingai diagnozuojama ar labai vėluojama, tikrasis nukentėjusių asmenų skaičius nėra tiksliai apibrėžtas.

Susiję pažeidimai

Paveldimos jutimo ir autonominės neuropatijos atveju, jei yra Charcotically Marie-Tum liga, tai paveikia juslinius (galbūt vegetatyvinius) neuronus ir axonus. Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos sukelia paveldimus sutrikimus.

Paveldimos motorinės neuropatijos yra vyraujančios arba yra paveldimos recesyviniu būdu. Dažnai jutimo pluoštai lieka nepažeisti. Kai kurios rūšys lydi mielopatiją.

Paveldima neuralginė amotropija

Paveldima brachinė plexus neuropatija yra autosominė dominuojanti genetinė liga. Nukentėjusieji patiria staigų peties skausmą ar silpnumą. Simptomai dažnai prasideda vaikystėje, bet gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kartais yra jutimo praradimas. Dažnai stebimas dalinis arba visiškas atsigavimas. Simptomai gali būti kartojami toje pačioje arba priešingoje galūnėje. Kai kuriose šeimose pažymėtos fizinės savybės apima trumpą ūgį ir artimas akis.

Įgimta hipomielinė neuropatija (CHN)

Neurologiniai sutrikimai, atsiradę gimimo metu. Pagrindiniai simptomai:

  • kvėpavimo problemų;
  • raumenų silpnumas ir judesių nenuoseklumas;
  • prastas raumenų tonusas;
  • refleksų stoka;
  • sunku vaikščioti;
  • sutrikęs gebėjimas jausti ar perkelti kūno dalį.

Refsumo sindromas

Fitaninės rūgšties laikymo liga. Tai retas recesyvinis riebalų (lipidų) metabolizmo sutrikimas. Žymi:

  • periferinė neuropatija;
  • raumenų koordinavimo stoka (ataksija);
  • pigmentinė tinklainė (RP); kurtumas;
  • kaulų ir odos pokyčiai.

Liga pasireiškia pastebimu fitaninės rūgšties kaupimu kraujo plazmoje ir audiniuose. Šis sutrikimas atsiranda dėl fitaninės rūgšties hidroksilazės, fermento, reikalingo metabolizmui, nebuvimo. Jis gydomas ilgą dietą be fitano rūgšties.

Šeimos amiloidinė neuropatija

Paveldimas autosominis dominuojantis. Jam būdingas nenormalus amiloido kaupimasis periferiniuose nervuose. Dauguma atvejų atsiranda dėl TTR geno mutacijos. Jis koduoja baltymų transtiratiną serume. APOA1 dominuojančios mutacijos yra reta priežastis.

Paveldima neuropatija su slėgiu (NPT)

Retas sutrikimas, paveldėtas autosominiu būdu. HNPP pasižymi židinio neuropatijomis kompresijos srityse (peroninė neuropatija ant fibulos, alkūnė nuo alkūnės ir mediana ant riešo). HNPP kyla dėl vienos iš dviejų PMP22 kopijų 17 - 17p11.2 chromosomų anomalijų.

Periferinė neuropatija

Tai yra dalis 100 paveldėtų sindromų, nors dažniausiai jis yra nudilęs kitų apraiškų. Periferinių ašių išardymas yra funkcija. Su axonų neuropatijomis susiję sindromai yra dar dažnesni.

Keletas paveldimų spazinių paraplegijų tipų turi axoninę neuropatiją, įskaitant ir variklio, ir jutimo ašis, arba tik variklio ašis. Axonal neuropatija yra daugelio paveldimų ataksijų požymis.

Diagnostika

Charcot ligos diagnozė yra sunki. Diagnozė pagrįsta fiziniais simptomais, šeimos istorija, klinikiniais tyrimais. Klinikiniai tyrimai apima nervų laidumo greičio (NCV), elektromogramos (EMG) matavimą, kuris registruoja raumenų elektrinį aktyvumą.

Molekuliniai genetiniai tyrimai šiuo metu yra prieinami CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Gydymas

Charcot Mari muls kompleksinių ligų gydymo metodai yra simptominiai, palaikantys. Kadangi nėra išgydymo, svarbu sumažinti ar sustabdyti simptomus. Išsamūs metodai:

  • fizinė terapija;
  • Ortopediniai batai;
  • kojų atramos;
  • deformacijos korekcijos operacija.

Papildoma psichologinė pagalba, mažina skausmą ir diskomfortą, pagerina bendrą gyvenimo kokybę. Profesionalūs patarimai, paaiškinantys ligos progresavimą, yra naudingi jauniems pacientams.

楠木 南 中医 门诊部

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" Harbinas

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" 楠木 南 Harbinas.

Adresas: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbinas, Nangango rajonas, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, el. Paštas: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" Harbinas

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" 楠木 南 Harbinas.

Adresas: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbinas, Nangango rajonas, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, el. Paštas: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" Harbinas

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" 楠木 南 Harbinas.

Adresas: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbinas, Nangango rajonas, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, el. Paštas: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" Harbinas

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" 楠木 南 Harbinas.

Adresas: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbinas, Nangango rajonas, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, el. Paštas: [email protected]

楠木 南 中医 门诊部

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" Harbinas

Tradicinės kinų medicinos klinika "NanmuNan" 楠木 南 Harbinas.

Adresas: 服 市 南岗区 王 岗 服 服 服 商 商 S S S 42 S42, Harbinas, Nangango rajonas, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, el. Paštas: [email protected]

Prisijungti

Apklausa

Paveldimos neuropatijos Charcot Marie Tuta gydymo metodai

Paveldima neuropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) yra labiausiai paplitusi iš paveldimų polineuropatijų. Peržiūrėta nefarmakologinių metodų sritis.

Čia yra fizinio gydymo principai. Pirmą kartą paciento autoriai buvo gydomi pirmą kartą. Reikšminiai žodžiai: paveldima neuropatija (CMT), nefarmakologinis gydymas, paveldimos nervų raumenų ligos, fizioterapija, masažas, pritaikyti fiziniai pratimai.

Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotrofija yra progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl to atsiranda raumenų atrofija distalinėse kojose, o tada rankose. Kartu su atrofija, hiperestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimas fascikulinis raumenų trūkumas. Diagnostinės priemonės apima elektromografiją, elektroneurografiją, genetinę konsultaciją ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsijas. Simptominis gydymas - vitaminų terapijos kursai, antikolinesterazė, metabolinė, antioksidacinė ir mikrocirkuliacinė terapija, mankštos terapija, masažas, fizioterapija ir hidroterapija.

Paveldima neuropatija Charcot Marie Tuta

Paveldima neuropatija Charcot-Marie-Tuta: gydymo ir reabilitacijos galimybės

Santrauka: Paveldima Charcot - Marie - Tuta neuropatija (HHTBT) yra labiausiai paplitusi paveldimos polineuropatijos forma. Šiame straipsnyje apžvelgiami galimi vidaus ir užsienio pokyčiai ne narkotikų gydymo HH-SMT metodais per pastaruosius 10 metų. Pateikiami šiuolaikiniai fizioterapijos gydymo principai, naudojant fizinius ir natūralius fizinius veiksnius, terapinės fizinės kultūros klasių organizavimas, rekomendacijos gydymui sanatorijoje ir SPA. Pirmą kartą autoriai pakeitė NNSHMT sergančių pacientų nefarmakologinio gydymo standartus, atsižvelgdami į ligos sunkumą, rūšį, elektromografinius duomenis ir pradinę paciento vegetacinę būklę.

Epidemiologija.

NNSMT paplitimas Rusijos Federacijoje svyruoja nuo 7,14 iki 13,3 100 000 gyventojų įvairiuose regionuose ir sudaro apie 80% visų paveldimų neuropatijų.

Epidemiologinių duomenų skirtumai atsiranda dėl šios ligos nevienalytiškumo. Tai reiškia, kad klinikinė ligos forma gali būti dėl skirtingų lokusų arba kelių lokalių alelių. NSHDMT genetinis heterogeniškumas sukelia šios ligos klinikinį polimorfizmą to paties geno mutacijų nešikliais, paaiškina skirtingą paveldėjimo tipą, elektroneuromografinių pokyčių požymius.

Klasifikacija NNSHMT.

Šiuo metu, atsižvelgiant į neurologinius ir histopatologinius tyrimus, yra dvi pagrindinės ligos formos: demielinizacija (CMT1) ir axoninė (CMT2). Taip pat žinoma tarpinė forma su ShMT1 ir ShMT2 požymiais, ShMT stuburo forma su dalyvavimu patologiniame nugaros smegenų procese.

Apie 70% ligos klinikinių atvejų yra HNSMT. X-susieta ligos forma sudaro apie 10–20% visų NNSMT atvejų. Šiuo metu buvo izoliuoti daugiau kaip 25 lokusai, nustatyti daugiau kaip 30 genų, kurie yra HHBMT priežastis. Duomenys apie įvairių tipų NSHDT kursų ypatumus leidžia nustatyti gydymo taktiką.

NNSHMT paveikia visas rases ir tautybes be amžiaus ir lyties skirtumų, tačiau dažniau paveikiami jaunuolių, darbingo amžiaus (20-30 metų) žmonės. Nepaisant reikšmingos pažangos tiriant paveldimų neuromuskulinių ligų, specifinių mutantų genų ir jų baltymų molekulinius genetinius mechanizmus, ligos progresavimas su neįgaliųjų motorinių komplikacijų vystymu ir veiksmingo gydymo stoka pacientams, sergantiems NNSMT, žymiai sumažina gyvenimo kokybę.

Skundai.

Pagrindinis pacientų pateikiamas skundas yra paroxysmal skausmai, susiję su trumpalaikių spazmų tipais veršelių raumenyse (vadinamieji „mėšlungiai“), kurie, pasunkėję po ilgo fizinio krūvio, pablogėjo naktį; sunku vaikščioti ir progresuojančios pėdos deformacijos, kurios labiausiai riboja motorinius gebėjimus. Kai kuriems pacientams rankose ir kojose atsiranda jutimo trūkumas, prarandamas skausmo jautrumas, tirpimas, deginimas, dilgčiojimas ar skundai dėl vadinamojo „podagros“ skausmo kulkšnies sąnariuose, lėtinis nuovargis.

Klinika

Liga prasideda nuo distalinių galūnių pažeidimo.

Ligos simptomai dažniausiai išsivysto antrajame gyvenimo dešimtmetyje (12–15 metų), tačiau yra ankstyvos debiutinės formos (6-7 metai). Kuo greičiau pasireiškia liga, tuo sunkiau. Yra formų, turinčių ankstyvą 3-5 metų amžių, kurie lydi broncho-plaučių sistemos, akustinio ir regėjimo analizatoriaus, žarnyno, šlapimo pūslės pažeidimus.

Išnagrinėjus išryškėja simetriška pėdų nugaros raumenų hipotrofija, peronealiniai raumenys, kojų deformacijos: abiejų kojų kojų pirštų deformacijos padidėjimas („Friedreich's foot“). Dėl pleistrų pažeidimų, pėdos pakimba, pacientas turi būdingą eiseną - žingsnį. Kojų raumenys dalyvauja vėlesnėse ligos stadijose. Aštrių skiedinių su gerai konservuotais šlaunies raumenimis suteikia kojai išskirtinį gandrų kojų ar apvirto butelio išvaizdą. Achilo refleksai paprastai yra mažesni arba jų nėra, o proksimalūs refleksai lieka nepaliesti. Paprastai po 5-10 metų nuo ligos pradžios smulkūs rankų raumenys, taip pat dilbio raumenys pradeda atrofuoti, todėl šepetys yra beždžionės kojų forma. Dėl rankų raumenų silpnumo, daugiausia lenktynininkų, kai kuriems pacientams gali prireikti skirtingų prietaisų, kad pagerėtų namų ūkių adaptacija - „atidarytuvai“, mygtukai ant drabužių, o ne mygtukai, posūkio signalai, durų rankenos ir kitos priemonės [4-7]. Sunkiais rankų deformacijos atvejais nurodoma ortotika. NNShMT nepaveikia ilgaamžiškumo ir intelekto.

Dažnai HSPW komplikacijos yra kulkšnies dislokacija, kulkšnies patempimas ir lūžiai. Norint palaikyti pakabinamą koja, gerinti apatinių galūnių atramines funkcijas, NNSHMT pacientams reikia papildomų ortopedinių produktų: kulkšnies ir kelio sąnarių, ir pridedant skoliotinių deformacijų - laikysenos korektorių.

Kai kuriems pacientams, kuriems pasireiškė ankstyvas HHShMT sutrikimas, dažnai pasireiškia bronchų ir plaučių sistemos pokyčiai: krūtinės raumenų silpnumas, sukeliantis išnykimo spaudimą, kuris apsunkina ligų eigą kartu su kosuliu ir perkrovimu plaučiuose.

Pažymėtina, kad bet kokio tipo NSHBT dažniausiai veikia periferinius nervus, o raumenų pažeidimai yra antriniai. Vėlesniuose NSHDMT etapuose raumenų audinys suskaido (rabdomiolizė) ir pakeičiamas pluoštiniais ir riebalais.

Reabilitacija ir habilitacija

Reabilitacija yra dinamiška tarpusavyje susijusių medicininių, psichologinių ir socialinių komponentų sistema (tam tikrų poveikių ar veiklų forma), kuria siekiama ne tik atkurti sveikatą, bet ir visiškai atkurti (išlaikyti) asmeninį ar socialinį paciento ar neįgaliojo statusą [11]. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, terminas „reabilitacija“ galioja tais atvejais, kai objektas yra pirmasis, kuris serga, ir reabilitacijos efektas apima pilną ar dalinį sutrikusi kūno funkcijų atkūrimą, grįžimą į profesinę veiklą ir sunkiai sergančio ar neįgaliojo integraciją į visuomenę.

Habilitacija (iš Lat. Abilitatio; iš Lat. Habilis - patogi, prisitaikanti) - medicininės ir (arba) socialinės priemonės, susijusios su neįgaliais ar neįgaliais asmenimis, siekiant prisitaikyti prie kasdienio ar profesinio gyvenimo.

Dėl paveldimo ligos pobūdžio, pastovaus progresavimo, neįmanoma visiškai išgydyti ir atkurti prarastas funkcijas, HHTD gydymo tikslas yra lėtinti progresavimą ir pritaikyti pacientus prie kasdienio gyvenimo. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, tikslingiausia vartoti terminą „habilitacija“ pacientams, sergantiems HNSMT. Pacientų, sergančių HNSMT, habilitacijos proceso pradžia priklauso nuo ligos formos, turėtų prasidėti nuo ankstyvųjų klinikinių pasireiškimų pradžios ir tais atvejais, kai įmanoma, nesant ligos simptomų, nuo genetiškai patvirtintos diagnozės momento. Jau ikiklinikinėje NNSHM stadijoje galima naudoti fizinius veiksnius ir fizinio krūvio terapiją, kad būtų atidėtas klinikinių ligos požymių debiutavimas. NNSMT sergančių pacientų habilitacijos procesas turėtų tęstis visą paciento gyvenimo laikotarpį.

Iki šiol nėra aiškaus supratimo apie nefarmakologinių metodų vaidmenį gydant ir habilituojant pacientus, sergančius HNSHMT, ir jų moksliškai pagrįstą naudojimą šioje patologijoje.

Didelis fizinių veiksnių pasirinkimas leidžia pasirinkti ir koreguoti terapinį poveikį bet kuriam NSHD pacientui.

Nefarmakologinio gydymo tikslas yra: lėtinti degeneracinių raumenų degeneracijos vystymąsi; regioninės kraujo apytakos gerinimas, padidėjusi raumenų jėga; sveikatos ir raumenų rezervo pajėgumai; sumažinti sužeidimo riziką (sprains, sprains, lūžiai), sąnarių ligas ir vėlesnį kontraktūrų vystymąsi; paciento vegetatyvinės būklės normalizavimas.

Nustatant NNSHMT nefarmakologinio gydymo taktiką, EMG duomenys gali būti naudojami nustatant periferinio nervo pažeidimo (ašinis, demielinizuojantis, sumaišytas) ir paciento vegetatyvinės būklės preferencinį tipą.

Šiuo metu NNSHMT nefarmakologinio gydymo metodai: fizioterapija, balneoterapija, terapinis masažas (rankinis ir aparatas), terapinis fizinis lavinimas, ortopedinis gydymas, rankų terapija, akupresūra, refleksoterapija, dietos terapija, kultūra ir vokalinė terapija. Pagal NSHMP habilitacijos uždavinius, fizioterapija apima šiuos veiksnius: veiksnius, gerinančius nervų ir raumenų metabolizmą; trofostimuliavimo metodai; veiksniai, gerinantys regioninį limfą ir kraujo tekėjimą, mikrocirkuliacija; neuro-raumenų laidumo faktoriai; veiksniai, normalizuojantys centrinės ir autonominės nervų sistemos funkcijas.

Metabolinių stimuliatorių medicininė elektroforezė padidina medžiagų apykaitą, stiprina nervų ir raumenų reparacinius procesus, pagerina impulsų laidumą per nervą, pagreitina pažeistų nervų regeneraciją, padidina ATP kiekį audiniuose ir pagerina audinių kvėpavimą. Kaip vaistus, kurie pagerina neuromuskulinio audinio metabolizmą, naudokite gimtojo purvo (durpės, bio-velnio, gumisolio), B1, B6 vitaminų vaistus.

Ne-farmakologiniam NNSHMT gydymui visų tipų gydomosios purvo rūšys naudojamos purvo ar galvaninės purvo pavidalu. Tikėtinas peloterapijos poveikis: lėtėja nervų mielino apvalkalo sunaikinimas, skatinantis remiselinizaciją, - gerinant laidumą palei nervą; aksoninio augimo stimuliavimas, sutrumpinimo ir sutrumpinimo prevencija dėl terminio veiksnio.

Siekiant pagerinti neuromuskulinį laidumą pacientams, kuriems yra NSHMT axoninė forma, naudojama antikolinesterazės vaistų (prozerino, galantamino, neuromedino) elektroforezė.

Ukrainos mokslininkai gavo duomenis apie neuromidino veiksmingumą kaip vaistą, kuris prisideda prie neuromuskulinio laidumo ir raumenų susitraukimo padidėjimo. Vaistas padeda sulėtinti patologinio neuromuskulinių ligų, įskaitant NNSMT, procesą.

Osteoporozės atveju rekomenduojama kalcio elektroforezę priskirti stuburo segmentinėms zonoms, fosforo elektroforezę iki rankų ir kojų nugaros paviršiaus.

Siekiant pagerinti HNSHMT audinių trofizmą, keletas autorių rekomendavo naudoti žemo dažnio magnetinę terapiją diadinaminėms srovėms ir amplipulso terapijai. Naudojant žemo dažnio elektroterapiją, padidėja kraujo apytaka ir įvairūs medžiagų apykaitos procesai paveiktuose raumenyse, didėja RNR kiekis raumenų audinyje ir sudaromos sąlygos išvengti atrofinių procesų atsiradimo. Žemo dažnio magnetinės terapijos metu aktyvuojamas gliukozės ir lipidų katabolizmas, pagreitėja ląstelių ląstelių biocheminių reakcijų eiga, sustiprėja periferinė kraujotaka, transkapiliarinis filtravimas ir sugadintų periferinių nervų atstatymas. Įrodyta, kad magnetinis laukas padidina nervinių skaidulų axoplazmos judumą. Tai prisideda prie augimo lempučių susidarymo ir suaktyvina baltymų kompleksų transportavimą iš nervinių ląstelių kūnų į periferiją išilgai jėgos linijų, sukelia dirigentų krypties augimą. Magnetinės terapijos įtaka mažina skausmo sindromo ir vegetacinių-kraujagyslių sutrikimų sunkumą distalinėse galūnėse. Magnetinės terapijos terapinis poveikis yra ryškesnis pažeistų struktūrų srityje.

Paretinių raumenų elektrostimuliacija yra plačiai paplitusi NNSMT motorinių sutrikimų gydymui tiek vidaus, tiek užsienio praktikoje. Elektrinės stimuliacijos įtakoje aktyvinamas raumenų audinių metabolizmas, kuris padeda atkurti periferinių nervų laidumą ir jaudrumą bei pagreitina jų regeneraciją. Padidėja nervų laidininkų trofiškumas, didėja raumenų stiprumas, didėja jų tolerancija fiziniam krūviui. Elektros stimuliacija atliekama pagal klasikinį metodą, priklausomai nuo elektromografijos ar elektrodiagnostikos duomenų.

Kaip laisvųjų nervų galūnių dirginimo būdas, aktyvinantis aksonų augimą, naudojamas lengvas NSHBT vegetacinių apraiškų korekcija, galūnių ir segmentinių zonų darsonvalizacija.

Gydant raumenų hipotrofiją ir atrofiją, skausmo sindromas, trikdžių srovės taikomos stuburo ir galūnių segmentinėms zonoms. Interferencinių srovių įtakoje didėja elektros sužadinimo ir bioelektrinių raumenų aktyvumas, pagerėja periferinė kraujotaka ir audinių trofizmas, mažėja skausmas, didėja sąnarių judumas ir e. Degeneracinių-distrofinių procesų apribojimas [. Ypatingas interferencinės terapijos bruožas yra geras jo tolerancija, leidžianti ją naudoti pagyvenusiems žmonėms.

Siekiant sustiprinti reparacinius - regeneracinius procesus nerviniame audinyje, keletas autorių rekomenduoja naudoti ultragarsą. Yra žinoma, kad 1 W / cm2 skambesio ląstelių citoplazma daro greitą apskritimą, kuris sustiprina ląstelės fiziologinius procesus, o tai savo ruožtu lemia teigiamą biologinį poveikį. Nervų audinyje šis reiškinys pasireiškia mukopolizacharidų kiekio pokyčiais, mielino apvalkalų struktūra ir augančių aksonų mielinizacijos pagreitėjimu.

Vėlesniuose NSHD etapuose yra būdingas rankų ir kojų sąnarių deformacijų ir kontrakcijų susidarymas. Kontraktūrų gydymui kartu su treniruočių terapija, paveiktiems sąnariams naudojamos parafino ar ozokeritinės medžiagos, taip pat aukštų „pirštinių“ ir „kojinių“ tipai, tačiau, atsižvelgiant į skausmo ir temperatūros sutrikimų buvimą, būtina atsižvelgti į temperatūros režimą.

Esant pokyčiams iš bronchų-plaučių sistemos pusės, ukrainiečių autoriai pasiūlė metodą, skirtą vienarūšio deguonies terapijai (valkiono terapija). Vienkartinio deguonies terapijos veikimo mechanizmas grindžiamas oro ar vandens fotocheminiu jautrinimu, naudojant halogeninę lempą su antrinio deguonies susidarymu, kuris turi papildomą energijos kiekį, kuris padidina mitochondrijų fosforilo kvėpavimą. Valkion terapija prisideda prie audinių metabolizmo aktyvacijos ląstelių lygmenyje, audinių hipoksijos sumažėjimo, prisideda prie bronchų gleivinės regeneracijos ir jų drenažo funkcijos gerinimo. Valkion - terapija naudojama kartu su kvėpavimo gimnastika, minkštais rankiniais būdais, elektrinių nugaros raumenų stimuliacija, kuri naudojama Poly-Valk (Švedija) Valkion aparate: 1 diena - 100 ml vandens, 5 min. 2-3 diena - 150 ml vandens, 9 minutės įkvėpus; 4 ir vėlesniomis dienomis - 200 ml vandens, 14 min. 15 kursų, 3-4 kursai per metus.

Valkion - terapija vartojama kartu su Stimol geriamojo tirpalo pagal šią schemą: vaikams nuo 2 iki 5 metų - 100 mg (1/2 maišelis) 2 kartus per dieną, 5-12 metų - 200 mg (1 paketė) 2 kartus per dieną, daugiau nei 12 metų - 200 mg (1 paketėlis) 3 kartus per dieną. per 30 dienų kursus (kas 3 mėnesius).

Fizioterapiją rekomenduojama atlikti sistemingai, ilgą laiką, pakaitinius kursus per 2-3 mėnesius.

Yra paveldimos neuromuskulinės ligos sergančių pacientų reabilitacijos gydymo programos, naudojant kompleksinę terapiją (vaistus, fizioterapiją, kineziterapiją, ortopedinį gydymą). Ilgalaikių rezultatų analizė (5 ar daugiau metų) rodo, kad sudėtingas gydymas leidžia stabilizuoti daugelio NNMZ sergančių pacientų būklę ilgą laiką (nuo vieno iki kelių metų), o kai kuriais atvejais netgi pagerina raumenų aktyvumo rodiklius ir padidina gyvenimo kokybę. pacientams.

Fizinė terapija

Fizinės terapijos tikslai yra: palaikyti ir didinti raumenų jėgą, normalizuoti vaikščiojimo funkciją, sumažinti sužalojimus, tempti įtemptus ir spazminius raumenis, palaikyti ir gerinti širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinę būklę.

Pagrindinė NSHMT sergančių pacientų, turinčių judėjimo sutrikimų ir skausmo sindromą, fizinio rengimo programos dalis yra pratimai, skirti tempti ir sutrumpinti raumenis (pėdos arka, veršelių raumenys, popliteal ir Ahileo sausgyslės). Keletas amerikiečių autorių mano, kad strijų ir dėvėjimosi petnešų derinys labai sumažina apatinių galūnių kontraktūrų progresavimą.

Kita pratimų grupė - pratimų stiprinimas, naudojant svorius, pasipriešinimą, gimnastikos objektus (kamuolius, gimnastikos lazdas, pūkas, svorius). Kai kuriems pacientams mankštinimas gali sulėtinti raumenų jėgos praradimo tempą, o kitose - žymiai padidinti. Amerikos studijos patvirtina prielaidą, kad net neurologiškai pažeistus raumenis galima sustiprinti. Pratimai su didžiausiu galios krūviu nerekomenduojami pacientams, sergantiems NSHI, dėl kurių gali sumažėti iš pradžių sumažėję raumenų rezervai, taip pat dėl ​​raumenų audinio suskirstymo. Pernelyg didelė našta ir perteklius sukelia sužalojimus ir sveikus raumenis. Tuo pačiu metu, kai treniruoja pažeistus raumenis, pacientas pats sumažins trauminių krūvių ir pasikartojimų skaičių dėl pradinio raumenų silpnumo. Jau susilpnėjusio raumenų sužalojimas kelia grėsmę tolesniam jo veikimui.

Atsižvelgiant į jautrią ataksiją pacientams, sergantiems NNSHMT, į mokymo programą turi būti įtraukti koordinavimo pratimai su gimnastikos elementų naudojimu stabilizavimo platformose.

Norint aktyvuoti bendruosius motorinius įgūdžius vaikams esant motorinių trūkumų ir paprastų judesių sutrikimams, naudojamas važiavimas, šokinėjimas ir laipiojimas ant gimnastikos sienos. Bendrojo fizinio lavinimo programoje ypatingas dėmesys skiriamas aerobinėms pratyboms, siekiant mokyti širdies ir kvėpavimo sistemos: dviračių, plaukimo ir vaikščiojimo.

Tokių pacientų vartojimas nerekomenduojamas dėl didelės sąnarių ir raiščių sužalojimo tikimybės, ypač kulkšnies. Pasivaikščiojimas 80% bėgimo efektyvumo ir yra laikomas priimtinu ir saugiu tokiems pacientams. Dėl sužalojimo pavojaus ir ligos eigos pablogėjimo pacientams, sergantiems ŽIV, griežtas anaerobinis mokymas yra griežtai draudžiamas be išankstinių konsultacijų su reabilitacijos specialistu. Pradinė NNSHMT pacientų konsultacija atliekama tam, kad būtų galima nustatyti tam tikrų raumenų grupių stiprumą ir išsaugojimo laipsnį, kartu atsirandančias ligas, fizinio tinkamumo laipsnį naudojant įvairius testus. Remiantis gautais duomenimis, neurologas-reabilitistas kuria individualią fizinio rengimo programą, su kuria pacientas gali dirbti savarankiškai, įskaitant ir sporto salę. Pacientai namuose gali atlikti stiprinamąjį kompleksą, reguliariai lankydamiesi neurologu - reabilitologu, kad jis galėtų pritaikyti pratimų rinkinį, priklausomai nuo paciento būklės dinamikos. Pažymėtina, kad pacientams, sergantiems NNSHMT dėl pėdų deformacijų, dažnai kyla tam tikrų sunkumų ir jiems reikia teisingo batų pasirinkimo tiek kasdieniame gyvenime, tiek mokymuose.

Masažas

HHTD sergančių pacientų vietinėje ir užsienio praktikoje, siekiant pagerinti raumenų audinių trofizmą, sumažinti mėšlungį ir pagerinti kraujo bei limfos nutekėjimą, buvo plačiai naudojamas terapinis masažas. Rusų autoriai () rekomendavo tokį metodą: selektyvųjį masažą, visų pirma apatinių galūnių raumenims, naudojant tricepso raumenų ir pirštų lankstų atsipalaidavimo metodus ir stimuliuojant pėdų ir pirštų ekstensorių masažą. Bendras visų kūno dalių masažas - glostymas, trina, minkymo technika, išskyrus šoko metodus.

Keletas autorių rekomenduoja, kad masažas būtų naudojamas tik nepažeistais raumenimis, taigi dėl dinstrofinių procesų pasunkėjimo pažeistų raumenų pavojaus.

Ortotikinis gydymas

Dėl būdingo progresuojančio raumenų silpnumo ir hipotrofijos sindromo kartu su sausgyslių atsitraukimu geriausių konservuotų raumenų funkcijų sąlygomis pacientams, sergantiems HHBT, stadijos biomechanika yra sutrikusi dėl nuolatinių kontraktūrų ir ribotų motorinių funkcijų. Daugeliui NNShMT formų raumenų ir kaulų sistemos pralaimėjimas prasideda nuo lygiagretaus varuso, lygiavertės valgus pėdų formavimo ir kabančių kojų. Perforinės ir veršelių raumenų silpnumas, dažni kritimai, eisenos sutrikimai, raumenų ir kaulų deformacijų prevencija, lūžiai yra rodikliai, skirti ortozėms dėvėti. CMB yra naudojamos dviejų tipų ortozės: pagalbinės ir korekcinės. Ortozės sujungimais atlieka šias funkcijas: pėdų tvirtinimą iš anksto nustatytoje padėtyje, pėdos arkos korekciją. Tokios ortozės dėvimos per naktį, jos suteikia ilgą ir minkštą tempimą. Dažniau naudojamas vaikams. Be to, ortozės apkrovą tolygiai paskirsto per visą apatinę galūnę ir sumažina apkrovą žemutinių galūnių distalinėms dalims. Dažniausiai ortozės vienu metu atlieka kelias funkcijas. Kaip rodo klinikiniai stebėjimai, efektyvus koregavimas pasiekiamas kasdien (ne mažiau kaip 3 mėnesius) naudojant ortozes. Ortotika yra viena iš NSHI pacientų kompleksinio gydymo ir habilitacijos priemonių]. Kadangi progresuoja prostatos vėžys, gali atsirasti skoliotinių deformacijų, juosmens hiperlordozės, krūtinės hiperkifozos ir rankų sąnarių lenkimo kontraktūros, kurios yra ne tik neurologinė problema, bet ir ortopedinė.

Chirurginis gydymas

Ligonių, turinčių paveldimų neuromuskulinių ligų, chirurginiu gydymu, sprendžiamos šios užduotys: pėdos palaikymo funkcijos tobulinimas savarankiškai judantiems pacientams, siekiant pailginti vaikščiojimo galimybes; palengvinti sunkių kulkšnies, riešo sąnarių, ypač sunkių skausmo sindromo, pacientų priežiūrą ir namų ūkių prisitaikymą; išvengti sunkių krūtinės ir stuburo deformacijų kvėpavimo nepakankamumo atsiradimo ar augimo;

Paprastai operacijos atliekamos galutinėje NSHI gydymo formose.

SPA procedūros

Sanatorijos gydymas pacientams, sergantiems profilaktiniais, terapiniais ir habilitacijos tikslais, yra pacientams, sergantiems pradine ir pažengusiomis ligos stadijomis. Sanatorinio gydymo tikslas: užkirsti kelią proceso eigai, pataisyti vegetatyvinę būklę, didinti organizmo funkcinius ir kompensacinius gebėjimus. Pirmenybė turėtų būti teikiama balneologiniams ir purvo gydomiems kurortams, esantiems vienodomis klimato sąlygomis, kurioms nereikia didelių adaptacijų. Pirmenybė teikiama SPA kurortams, kuriuose yra chloridas, radonas, hidrosulfuriniai šaltiniai, purvo gydomieji kurortai.

Šiuo metu šio straipsnio autorių komanda, remdamasi patologine HHWMT klinikinėmis savybėmis, paraklinikinių tyrimų duomenimis, sukuria efektyviausius ne narkotikų terapijos kompleksus HHShMT, įtraukiant fizioterapiją, masažą ir fizinę terapiją.

  • Vartotojo dienoraštis - nimdraug
  • Prisijunkite arba užsiregistruokite, kad galėtumėte komentuoti.

Charcot ligos simptomai yra tokie: apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Ir yra dešinės ir kairės pusės simetrija. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa butelio formos. Pėdos yra panašios į rankas. Tendono refleksai nėra arba labai susilpnėjo. Nurijimo ir kramtomojo maisto pažeidimas, artikuliavimas (kalba kenčia). Jaučiamas pojūtis, pavyzdžiui, kojinės ar pirštinės. Galimas klausos, regėjimo, kvėpavimo sutrikimas. Raumenų skausmas po treniruotės.

Pažymėtina, kad pacientas serga Charcot liga (nuotrauka): Charcot-Marie liga sergančių pacientų kojos ir rankos yra deformuotos. Kojų aukštis yra aukštas dėl to, kad trūksta lankstų raumenų ir pirštų raumenų. Pirštai yra molotoseobraznye. Dėl veršelių raumenų atrofijos dėl normalaus šlaunų raumenų tono ir raumenų tono, pacientų kojos primena apverstą butelį. Nepriklausomas vaikščiojimas yra sunkus, pacientai paprastai važiuoja į pirštus. Dėl to didėja sąnarių, ypač klubo, apkrova. Acetabulumas, prie kurio pritvirtintas šlaunikaulio galva, gali nusidėvėti. Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo sumažėjimas atsiranda vėliau - po 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija daro poveikį tik kojoms, ypač kojoms. Charcot-Marie ligos atveju simptomai gali būti lordozės ar kyphosis tipo stuburo kreivės, kyphoscoliosis. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimų, taip pat į eisenos ypatumus, kai stuburo apkrova yra didesnė. Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti paveikti visi nervai, įskaitant galvijų, atsakingų už kalbą, kramtymą, rijimą ir regėjimą. Su galvos smegenų nervų deminerizavimu, maisto vartojimas gali būti sunkus dėl minkštųjų gomurių raumenų inervacijos pažeidimo. Ilgalaikis fizinis krūvis paveiktų galūnių skausmui


Straipsniai Apie Depiliaciją