Neurofibroma, neurofibromatozė, Recklinghauzeno liga: priežastys, pasireiškimai, diagnozė, kaip gydyti

Neurofibroma yra nervų navikas, apimantis visą ląstelių elementų kompleksą, įskaitant stiebą, Schwann ląsteles, fibroblastus. Neurofibromatozę (NF) vadina Recklinghausen liga pagal gydytojo, kuris pirmą kartą jį apibūdino XIX a. Pabaigoje, pavadinimą. Būdama dažniausia paveldima liga, visuotinėje populiacijoje neurofibromatozė yra palyginti reti. Pirmasis NF tipas diagnozuojamas viename naujagimyje nuo 3500–4000 metų, antrasis tipas yra retesnis - vienu atveju - 50 000 vaikų.

Liga dažniau aptinkama vyrams, o jos pirmieji požymiai tampa pastebimi vaikystėje ir paauglystėje. Atsižvelgiant į genetinę patologijos prigimtį, auglio pažeidimų pasireiškimai atsiranda jau vaikystėje arba netgi pastebimi gimimo metu, nors daugeliu atvejų pagrindiniai simptomai neleidžia diagnozuoti ankstyvoje stadijoje.

nervų naviko pavyzdys

Neurofibromatozė yra tarp paslaptingiausių navikų. Citogenetinio tyrimo metodo galimybės leido nustatyti mutacijų buvimą tam tikrame gene, tačiau vis dar neaišku, kodėl šiame procese išsivysto navikas ir kokie yra ligos mechanizmai ir provokatoriai. Gydymas tebėra dar svarbesnis ir neišspręstas klausimas, kuris šiandien gali tik sumažinti patologijos simptomus ir šiek tiek apriboti jo progresavimą.

Neurofibromatozės priežastys ir rūšys

Recklinghauzeno ligos priežastys nėra tiksliai žinomos, tačiau pagrindinė patogenetinė sąsaja yra genetinis defektas, rastas 17-oje chromosomoje pirmojo tipo NF, o 22-oje - antrojoje. Patologija yra paveldima autosomišku dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad bet kuris geno savininkas bus serga, asimptominis vežimas neįmanomas. Jei vienas iš tėvų diagnozuojamas Recklinghauzeno liga, tuomet tikimybė, kad vaikas patologiškai yra, yra 50%. Abiejų ligonių tėvų atveju šis skaičius padidėja iki 66,7%.

autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas

Dėl paveldimų patogenezės mechanizmų liga yra šeima, o tarp ligonių giminaičių bus tie, kurie jau kenčia nuo patologijos. Retais atvejais dėl spontaniško vienos mutacijos NF išsivysto sveikose šeimose.

Genetinio veiksnio vaidmens tyrimai parodė, kad genai, kuriuose atsiranda mutacija, paprastai turi anti-onkogeninį poveikį. Patologijoje jų neurofibromino baltymas, kuris yra atsakingas už teisingą ląstelių diferenciaciją ir atgaminimą nervų galuose, visiškai sumažėja arba sustoja. Nesant šio baltymo, prasideda nekontroliuojama ląstelių elementų proliferacija, ir tai taikoma ne tik Schwann ląstelėms, apimančioms neuronų, bet ir fibroblastų, stiebinių ląstelių, limfocitų procesus. Tuo pačiu metu keičiasi ir tarpląstelinės medžiagos sudėtis, kuri navikoje yra rūgštinių mukopolizacinių oksidų.

Pagal neurofibromo lokalizaciją yra įprasta išskirti kelias patologijos formas:

  • 1 tipo neurofibromatozė, kai neoplastinis procesas veikia periferinius nervų galus, yra dažnesnis NF tipas;
  • 2 tipo NF, dalyvaujant centrinei nervų sistemai (CNS), yra daug rečiau;
  • 3 tipo NF yra labai retos rūšys ir lydimi delnų, klausos nervo, smegenų navikų pažeidimai;
  • 4 tipo NF yra labai reti, simptomai yra tokie patys kaip ir pirmojo tipo, tačiau Lisha mazgelių nėra.

1 tipo „Recklinghausen“ liga paveikė periferinius nervus, ant odos atsiranda būdingos dėmės ir pigmentacijos sutrikimai, procesas paprastai yra plačiai paplitęs, veikia optinius nervus, rainelę ir gali būti derinamas su kaulų defektais. NF tipo 1 atveju dažniausiai žinomi ir šios ligos patiriantys ar patyrę giminaičiai.

2 tipo retesnę neurofibromatozę lydi girdimasis ir optinis nervas, dažniausiai dvišalis pobūdis, smegenų auglių susidarymas, o odos apraiškos gali būti nepakankamai išreikštos.

Neurofibromatozė vaikams taip pat priklauso nuo genetinių mechanizmų, o sergančiam vaikui ligos simptomai pasirodo gana anksti. Paprastai patologijos pasireiškimas pasireiškia 3-15 metų amžiaus, ypač didelė progresavimo rizika pastebima intensyvaus vaiko augimo laikotarpiu, kai visos ląstelės dauginasi energingai, aktyvūs biocheminiai metaboliniai procesai, kurie taip pat sukuria prielaidas auglio augimui.

Pagrindiniai ligos požymiai vaikystėje nesiskiria nuo suaugusiųjų, bet turi tam tikrų ypatumų. Poveikis periferiniams, regėjimo ir klausos nervams, odai ir vidaus organams. Didelio naviko buvimas sutrikdo vaiko augimą, yra galūnių deformacijos, stuburo kreivumas, intelekto raida sulėtėja, atsiranda tendencija į sunkias depresijas. Raumenų ir kaulų sistemos vystymosi sutrikimai yra ypač būdingi NF vaikams, nes suaugusiems skeleto formos jau yra suformuotos, o navikas negali turėti tokio poveikio kaulams.

Recklinghauzeno ligos simptomai

NF būdingas labai įvairus klinikinis vaizdas, daugelio organų pralaimėjimas be odos, progresyvus kursas. Gali būti komplikacijų, įskaitant mirtinas - piktybinis transformavimas, širdies nepakankamumas, plaučiai, CNS pažeidimas.

vaikų patologijos požymis - pigmentinės dėmės

Ligos simptomai neatsiranda iš karto, bet nuosekliai skirtingais amžių laikotarpiais, todėl sunku įtarti NF mažiems vaikams. Vienintelis patologijos požymis pirmaisiais gyvenimo metais gali būti amžiaus dėmės, o kiti simptomai atsiranda vėliau, nuo 5 iki 15 metų.

NF gali sukelti išoriniai nepalankūs veiksniai ir įtemptos sąlygos, pavyzdžiui:

  • Su juo susijęs paauglystės ir hormoninis koregavimas;
  • Nėštumas ir gimdymas;
  • Traumos;
  • Ūminės infekcijos ir vidaus organų patologija.

Ligos progresavimą taip pat gali sukelti medicininės procedūros - masažas, fizioterapija, mažų neurofibromų pašalinimas kosmetikos tikslais. Dabar pripažįstama, kad pirmuosius gyvenimo metus kūdikiams skiriamas masažas, nurodant galimą raumenų ir kaulų sistemos patologiją, tačiau šiuo laikotarpiu sunkiausia diagnozuoti NF, kurių požymiai gali nebūti, todėl gydytojai, dirbantys su mažais vaikais, turėtų atsižvelgti į šią tikimybę ir bent išsiaiškinti ar tėvai turi nepalankų paveldėjimą dėl Recklinghausen ligos.

NF kursas skirtingiems pacientams labai skiriasi. Neįmanoma tiksliai prognozuoti, kokio amžiaus ir kokių jos pasireiškimų pasirodys. Vis dar neaišku, kas lėmė didelius ligos klinikinio vaizdo skirtumus.

Aptariami pagrindiniai neurofibromatozės simptomai:

  • Pigmentų dėmės;
  • Periferinių nervų navikai, esantys po oda;
  • Limfos drenažo pažeidimai;
  • Klausos, regos nervo pralaimėjimas;
  • Skeleto anomalijos.

Tamsos dėmės yra vienas iš būdingiausių ir ankstyviausių neurofibromatozės simptomų. Jie yra ant kūno, kaklo, bent jau ant veido, rankų ir kojų odos. Jų skersmuo viršija pusantrų centimetrų, todėl jų matymas naujagimyje nėra didelis dalykas. Dėmių spalva yra šviesiai geltona iki kavos, nors jie gali būti mėlyna violetinė.

Periferinis nervų navikas randamas liemens, kaklo, galvos ir galūnių po oda, kartotinis, jų skaičius kartais yra neapskaičiuojamas. Šie neuromai yra reikšmingas kosmetinis defektas, kuris išsklaido kūno ir veido paviršių. Dažnai, net ir esant vidiniams pakitimams ar smegenims, pagrindinis kosmetikos trūkumas yra kosmetinis defektas.

Periferinė neuroma susideda iš Schwanno, stiebinių ląstelių, limfocitų ir jungiamojo audinio komponento, ji yra tanki, dažnai neskausminga ir lengvai slenkanti. Neoplazijos augimo vietoje gali būti skausmas ir niežulys. Jo dydis vidutiniškai yra apie 2 centimetrus, tačiau yra daug neurofibromų, kurių svoris yra iki kelių kilogramų. Oda, apimanti neurofibromą, yra pigmentuota.

Neurofibromos gali suspausti nervų kamienus ir kraujagysles, todėl skausmas ir limfos drenavimas. Pacientai pastebi galūnių, liežuvio, veido srities, kitos kūno dalies, kuri yra susijusi su limfos stagnacija, dydžio padidėjimą. Mediumos vidinių organų suspaudimas sukelia dusulį, kvėpavimo sunkumą, aritmijas ir širdies nepakankamumą.

Plexiforminė neurofibroma gali būti difuzinė, esanti ant plataus pagrindo arba pakabinti ant odos paviršiaus, paprastai yra minkšta konsistencija, susidaro po oda arba vidaus organuose. Šie navikai gali sukelti pernelyg didelį odos ir pluošto augimą, sudarant didelius kabančius mazgus, padengtus pigmentuota, susitraukusi oda. Tokio konglomerato gelmėse galite pajusti sutankėjusių nervų susivienijimą. Plexiforminės neurofibromos ant galvos, veido, kūno dezinfekcijos ir, kai jos dedamos į kūną, suspausto organus, sutrikdydamos jų funkciją.

„Lisha“ mazgas (baltos dėmės ant rainelės)

I tipo neurofibromatozę gali lydėti skeleto anomalijos - stuburo kreivumas ir stuburo, asimetrinės kaukolės susidarymo pažeidimas. Tipiškas šios rūšies ligos bruožas yra „Lisha“ mazgas - baltos dėmės ant rainelės, kuri yra daugiau nei 90% pacientų.

CNS pažeidimą lydi nervų audinio (gliomos, meningiomos) augliai, suspausti, stuburo šaknys, kaukolės nervai. Pacientai, turintys tokius pokyčius, skundžiasi galvos skausmu, nuotaikos labilumu, o neurologas atskleidžia sferos jautrumo pažeidimus, koordinavimo sutrikimus, kalbą. Optizinio ar klausos nervo neurotomai yra pavojingi regėjimo sutrikimai, glaukoma, kurtumas.

regos nervo glioma

Vaikams smegenų pažeidimas neišvengiamai veda į protinę ir intelektinę raidą. Jauni pacientai yra labai linkę į sunkias depresijas, kurias sunku gydyti. Didelės intrakranijinės neurofibromos gali sukelti traukulių sindromą.

NP diagnozei gydytojas įvertina odos apraiškas, periferinių navikų formavimosi buvimą, išsiaiškina šeimos istoriją. Neurofibromatozės ekspertų grupė nustatė požymius, kurie turi būti paciente, kad būtų patvirtinta neurofibromatozė, o ne mažiau kaip 2 jų identifikavimas leidžia patikimai įvertinti ligos atsiradimą:

  • 5 arba daugiau šviesios kavos spalvos dėmių, kurių skersmuo didesnis nei 0,5 cm prieš paauglių laikotarpį;
  • 6 ar daugiau taškų ir pusė centimetro dydžio po brendimo;
  • Mažiausiai 2 mazgai Lisha ant rainelės;
  • Keletas mažų pigmentinių dėmių odos raukšlėse;
  • Mažiausiai 2 iš bet kurios neurofibromos arba 1 plexiformos;
  • Regos nervo glioma;
  • Kaulų audinio pokyčiai - kaukolės pagrindinio kaulo sparno displazija, įgimtas kaulų kaulų sluoksnio plonėjimas;
  • Pacientų, turinčių neurofibromatozę, artimų giminaičių buvimas.

Diagnozė ir gydymas

Kadangi ankstyviausi NP požymiai yra pigmentiniai dėmės, pirmasis gydytojas, kuris gali juos patirti, yra dermatologas. Jei po tyrimo ir pokalbio su pacientu ar jo tėvais yra pagrindo manyti, kad neurofibromatozė yra, reikia atlikti papildomus tyrimus - CT nuskaitymą, smegenų MRI, stuburo stulpelį.

Būtina, kad pacientas būtų siunčiamas pasikonsultuoti su ENT gydytoju, kad ištirtų klausos organą ir akių gydytoją, kad būtų išvengta optinių nervų pažeidimų. Kai kuriais atvejais diagnozėje dalyvauja ortopedas, neurologas, neurochirurgas.

Neurofibromatozės gydymo klausimas tebėra atviras. Iki šiol nebuvo sukurti veiksmingi kovos su naviko metodai, todėl vienintelis simptomas gydantis gydytojas gali padėti tokiems pacientams.

Kalbant apie gerybinius neurofibromas, priešvėžiniai vaistai nėra veiksmingi, tačiau jie gali būti skiriami piktybiniam navikų transformavimui. Radiacinė terapija neturi prasmės daugeliui pažeidimų, nes radiacijos dozė bus milžiniška, o poveikis yra abejotinas. Su vienkartine piktybine neurofibroma atliekamas švitinimas.

Chirurginis gydymas yra pagrindinis būdas kovoti su daugeliu navikų, bet ne neurofibromatozės atveju. Pirma, techniškai neįmanoma pašalinti įprastinio naviko proceso ir, antra, neurofibromų pašalinimas dažnai sukelia ligos progresavimą ir naujų navikų atsiradimą. Kita vertus, kosmetinis defektas sukelia chirurgą tokiam gydymui.

Dideliems plexiforminiams neurofibromams, lokalizuotiems vidaus organuose, netoli neurovaskulinių ryšulių ir svarbių kūno struktūrų, chirurginis gydymas yra skirtas pašalinti organų suspaudimą ir yra atliekamas dėl sveikatos priežasčių. Pavyzdžiui, su mediastino neurofibromomis, kurios sutrikdo kvėpavimo procesą, sukelia aritmijas, kraujotakos sutrikimus, chirurginis gydymas yra visiškai pagrįstas.

Simptominė terapija yra pagrindinis būdas kovoti su neurofibromatoze. Jis leidžia apriboti patologijos progresavimą, mažina skausmingus simptomus ir niežėjimą. Pacientams pasireiškia analgetikai, priešuždegiminiai, antihistamininiai vaistai.

Po daugelio metų stebėjimų ir tyrimų Rusijos mokslininkai sukūrė patogenetinį konservatyvų I tipo neurofibromatozės gydymo režimą, kuris pasirodė esąs gana veiksmingas. Jis apima vaistus, kurie veikia metabolinius procesus ir ląstelių, sudarančių neoplazmą, aktyvumą.

Siekiant užkirsti kelią stiebelių ląstelių degranuliacijai ir stabilizuoti jų membranas, ketotifenas skiriamas trumpiems kursams 2 mėnesius, o dozė - iki 4 mg per parą. Kartu vartojant antihistamininius vaistus, fencarolį, vengiama kai kurių ketotifeno šalutinių poveikių. Fenkarol yra parodyta per pirmąsias dvi savaites nuo gydymo pradžios.

Ląstelių proliferacijos (reprodukcijos) sumažėjimas neurofibromos augimo vietoje gali būti pasiektas naudojant vaisto tigazoną, kuris yra sintezuojamas vitamino A. pagrindu. Retinoidiniai preparatai turi daug rimtų šalutinių poveikių, įskaitant teratogeninį poveikį, todėl jų vartojimas pediatrijoje, nėščios moterys turėtų būti ribotos arba visiškai pašalintos.

Su rezorbciniu tikslu lidaza vartojama iki 64 vienetų, atsižvelgiant į paciento amžių, ji skiriama į raumenis, kas antrą dieną, 30 kursų skiriama kursui.

Šiuos vaistus rekomenduojama vartoti kartu arba kaip monoterapiją, priklausomai nuo amžiaus, lyties, ligos formos ir specifinių simptomų. Kitas gydymo kursas yra privalomas, kai yra neurofibromatozės progresavimo požymių, taip pat prieš situacijas, kurios gali sukelti naviko augimą - operaciją, gimdymą. Dideliems neurofibromams, esantiems organizmo viduje, sunkūs navikų skausmai gali būti skiriami pakartotinai po 2 mėnesių.

Gydymo pagal siūlomą schemą rezultatas buvo neurofibromų augimo sumažėjimas, lėtinantis patologijos progresavimas. Kai kuriais atvejais gydytojai stebėjo atskirų navikų raukšlėjimą ir netgi jų visišką išnykimą, ypač gydymo pradžioje pradžioje.

Aprašyta schema buvo gerai toleruojama daugeliui pacientų, o kraujo biocheminių parametrų ir alerginių reakcijų pokyčiai buvo atsitiktiniai, todėl vidaus ekspertai rekomenduoja šių vaistų derinį plačiai vartoti, nes tai tikrai padeda kovoti su nepagydoma sunkia liga.

Toliau ieškoma efektyvaus neurofibromos gydymo. Kiekvienais metais išsivysčiusiose šalyse ši problema išsprendžiama milžiniškomis lėšomis, o mokslininkų pastangos yra skirtos etiotropiniam gydymui. Yra žinoma, kad priežastis - genetinių anomalijų, o tai reiškia, kad genų inžinerijos metodai gali padėti rasti būdą kovoti su NF. Aktyvūs moksliniai tyrimai šioje srityje prasidėjo praėjusio amžiaus pabaigoje, ir noriu tikėti, kad rezultatas bus teigiamas, o liga bus visiškai nekontroliuojama, jei ne visiškai gydoma.

Gyvenimo su neurofibromatoze prognozė yra gana palanki, dauguma pacientų išlaiko savo gebėjimą dirbti. Pavojus susideda iš piktybinių neurinomų transformacijų, taip pat didelių plexiforminių navikų, suspaudimo organų, kraujagyslių, nervų ir centrinės patologijos formos.

Video: neurofibromatozė programoje „Live yra puiki!“

Video: gydytojo paskaita apie neurofibromatozę

Straipsnio autorius: onkologas, histologas N. N. Goldenshlyuger

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė daugiausia yra paveldima liga, kuriai būdingas navikų susidarymas nervų audinio srityje, kuris vėliau sukelia įvairių tipų kaulų ir odos pakitimų atsiradimą. Pažymėtina, kad neurofibromatozė, kurios simptomai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o ypač brendimo metu.

Bendras ligos aprašymas

Neurofibromatozė arba Recklinghauzeno liga priklauso autosominei dominuojančiai ligų grupei, ir tai sukelia mutacijos spontaniškumas, kuris atsiranda tam tikrame gene. Pažymėtina, kad, kai nėra neurofibromatozės, genų mutacija gali sukelti naviko atsiradimo pradžią.

Neurofibromos, kaip navikai, yra gerybiniai navikai, kurie susidaro išilgai nervų kamienų ir jų šakų. Jų vystymasis prasideda antruoju gyvenimo dešimtmečiu. Paprastai jų pasireiškimai yra daugialypiai, jų vieta yra koncentruota odoje arba poodiniame audinyje (galbūt sudėtinga koncentracija abiejose srityse).

Neurofibromatozė: simptomai

Kaip jau minėjome, daugiausia liga pasireiškia vaikystėje. Jo klinikinį pristatymą paprastai apibūdina neurofibromų ir odos pigmentacijos formos.

Anksčiausias ligos požymis yra kelių mažų ovalo formos pigmentų dėmių atsiradimas. Jie turi lygų paviršių, spalva yra gelsvai ruda (kitaip ji gali būti apibrėžiama kaip „kava su pienu“). Dėmių vieta daugiausia sutelkta kamieno, inguininių raukšlių ir ašies ertmių regione. Amžiaus pokyčiai turi įtakos taškų skaičiui ir jų dydžiui.

Antrasis požymis yra neurofibromų formavimasis, kuris gali būti po oda arba per odą. Šios formacijos yra išvaržų formos iškyšos, kurių skersmuo gali būti kelių centimetrų. Be to, jie yra neskausmingi. Piktybinių navikų palpacija yra būdinga piršto kritimui „į tuštumą“.

Kai kuriais atvejais susidaro difuzinė neurofibromatozė, kuriai būdingas pernelyg didelis poodinio audinio ir jungiamojo odos audinio augimas, kartu su gigantiškų navikų susidarymu. Nervų kamienų eigoje taip pat randamos plexiforminės neurofibromos (t. Y. Neurofibromos, koncentruotos palei galvos nervus, galūnių ir kaklo nervus). Dažniausiai jie transformuojami į piktybines schwannomas (neurofibrosarcomas). Pažymėtina, kad švietimo neurofibromų sritį dažnai apibūdina tam tikrų jautrumo tipų pažeidimai.

Subjektyvūs pojūčiai yra niežulys, parestezija (tirpimo jausmas, žąsų iškilimai, dilgčiojimas be ankstesnių dirgiklių tam tikroje srityje), skausmas.

Iki šiol neurofibromatozė, kurios simptomai turi savo specifiškumą, nes diagnozė nustatoma, kai yra du ar daugiau iš šių komponentų:

  • Tipiškos spalvos „kava su pienu“ dėmių išvaizda 6 ar daugiau vienetų, kurių skersmuo brendimo metu yra didesnis kaip 5 mm, o po pubertacijos amžiaus - daugiau kaip 15 mm;
  • Neurofibromų atsiradimas dviejų ar daugiau bet kokio tipo vienetų kiekiu arba vienos plexiforminės neurofibromos atsiradimas;
  • Mažų pigmentinių dėmių, panašių į strazdanų, išvaizda įdubos ir ašies raukšlių srityje;
  • Regos nervo gliomos susidarymas (lėtai formuoja gerybinio pobūdžio pirminį naviką, atsirandantį regos nervo kamiene);
  • Dviejų ar daugiau Lita mazgų atsiradimas (pigmentuotas pagal rainelės šlaunikaulį);
  • Dysplazija sparno pluošto formos plunksnų kaulų plote arba retinimas vamzdinių kaulų žievės sluoksnyje su pseudoartroze arba be jos;
  • Neurofibromatozės diagnozė tarp pirmojo giminystės giminaičių.

Daugelis navikų formavimosi gali būti pastebėta burnos ertmės ir stuburo šaknų, taip pat kaukolės vidinėje pusėje, kuri atskleidžiama dėl atitinkamų simptomų. Dažnai ši liga atsiranda kartu su raumenų ir kaulų sistemos patologijomis, taip pat širdies ir kraujagyslių, endokrininės ir nervų sistemos patologijomis.

Neurofibromatozė: ligos tipologijos simptomai

Pagrindiniai I tipo ligos odos simptomai pasireiškia kaip pigmentinės dėmės ir neurofibromos. Anksčiausias simptomas yra įgimtos ar įgytos gamtos spalvos „kavos su pienu“ pigmentinės dėmės (susidariusios netrukus po gimimo). Iš pažastų, taip pat į gūžtinių raukšlių, daugiausia švietimo pigmentinių dėmių forma nuo strazdanų. Kalbant apie neurofibromas, jie paprastai yra daugialypiai, jie yra formuojami arčiau antrosios gyvenimo dešimtmečio. Jie gali turėti normalią odai būdingą spalvą, jie taip pat gali būti rusvos arba rausvai mėlynos spalvos.

Kalbant apie anksčiau minėtus plexiforminius neurofibromas, jie yra panašūs į auglio difuzinius augimus nervinių kamienų eigoje. Dažniausiai jų išsilavinimas yra įgimtas. Šio tipo formavimosi paviršius gali būti masinio didelio naviko forma, kuri tuo pačiu metu gali pakabinti.

Palpaciją lemia kankinančios nervų kamienų rūšys, kurios yra sutankintos. Kaip šio tipo neurofibromų buvimo rodyklę, gali būti didelės apimties pigmentinės dėmės, padengtos plaukais, ypač tomis, kurios kerta kūno vidurinę liniją. Dažniausiai plexiforminės neurofibromos tampa piktybinėmis, todėl atsiranda neurofibrosarkoma.

II tipo neurofibromatozė (centrinė) atsiranda dėl to, kad nėra schwannomos (pirminis produktas, kurį sudaro genomas). Manoma, kad jis lydi naviko augimo slopinimą, kuris vyksta ląstelių membranos lygiu. Tokiu atveju pasireiškimai yra minimalūs (pigmentiniai pažeidimai pastebimi apie 42% visų pacientų, o neurofibroma susidaro 19%). Šio tipo ligai būdingas skausmingų formavimosi formavimasis mobilių ir tankių auglių (neurinoma) forma. Beveik visais atvejais atsirado dvišalė neuroma, susijusi su klausos nervu, kurį lydi maždaug 20-30 metų amžiaus klausos praradimas.

II tipo neurofibromatozė diagnozuojama, jei yra patvirtinamieji kriterijai, tokie kaip:

  • dvišalė neuroma klausos nervo srityje (patvirtinta radiografiškai);
  • ar giminaičiai turi pirminį ryšį su dvišalės klausos nervo neuromos diagnoze;
  • vienpusis klausos nervo neuromas;
  • plexiforminės neurofibromos arba dviejų kitų tipų navikų buvimas: meningioma, neurofibroma, glioma (nepriklausomai nuo jų buvimo vietos);
  • bet kokio stuburo ar intrakranijinio naviko buvimas.

III tipo liga (mišri) rodo, kad centrinėje nervų sistemoje yra sparčiai progresuojančių navikų, kurių vystymasis prasidėjo 20-30 metų. Tokiu atveju neurofibromos buvimas delnų srityje yra diagnostinis ligos kriterijus. Būtent dėl ​​jų buvimo galima išskirti ne II tipo ligą.

IV tipo ligos variantas skiriasi nuo centrinio (II) tipo, kai yra žymiai daugiau odos neurofibromų. Be to, šiuo atveju yra didelė tokių formacijų, kaip regos nervo glioma, meningioma ir neurolemmos, išsivystymo rizika.

Neurofibromatozė V tipas yra segmentinis, pažeidimas su juo yra vienpusis pigmentinių dėmių ir (arba) neurofibromos pavidalu, pažeidimas taip pat gali paveikti bet kurį odos segmentą ar jo dalį. Pagal bendrą klinikinį vaizdą, šis tipas panašus į hemihipertrofiją. VI tipui būdinga neurofibromų nebuvimas, randama tik pigmentacija dėmių pavidalu. VII tipo ligai būdingas vėlyvas pasireiškimas, o neurofibromos atsiranda po 20 metų amžiaus.

Tarp bendrų simptomų galimi pasireiškimai yra skausmas arba, priešingai, anestezija (jautrumo stoka), parestezija ir niežulys. Kai kuriais atvejais yra įmanoma parezė (neišsami paralyžius, savanoriško ir savanoriško judėjimo apribojimai). Pagrindinių kaulų įtaka vietai, kurioje yra plexiforminė neurofibroma, gali sukelti galūnių ar veido asimetriją.

Neurofibromatozė: gydymas

Radikalūs metodai, orientuoti į šios ligos gydymą, Nr. Praktikoje naudojami vaistai, kurie prisideda prie tam tikrų normalizuotų medžiagų apykaitos procesų. Dėl kosmetikos defektų, kurie sukelia naviko procesus, jų pašalinimas atliekamas tik operuojant.

Kalbant apie gydymo metodų apibrėžimą ir jo eigą, pažymime, kad jie pagrįsti bendru ligos vaizdu. Norint diagnozuoti ir ištirti, būtina turėti keletą specialistų tuo pačiu metu: genetikas, oftalmologas, neurologas, dermatologas ir infekcinės ligos specialistas.

Neurofibromatozė

Bendrosios ligos charakteristikos

Neurofibromatozė (arba Recklinghauzeno liga) priklauso konkrečiai patologijų grupei, facomatozei. Šią patologiją sukelia metabolinis sutrikimas organizme kaip visuma, kurį sukelia geno, atsakingo už svarbaus fermento sintezę, pažeidimas. Ši liga paveikia daugelį organų ir netgi visas sistemas. Galimos odos, nervų sistemos, akių, vidaus organų ir kt. Taigi, neurofibromatozė yra fakomatozas, turintis didelius odos paviršiaus pakitimus.

Išoriškai, tai yra daug dėmių ant kavos pieno spalvos, neurofibromų ir pigmento rainelės hamartomų odos (Leshch mazgų).

Atitinkamo neurofibromatozės gydymo diagnozę ir nurodymą apsunkina tai, kad ši patologija nėra visiškai suprantama. Gydytojai negali priskirti šios ligos nė vienai medicinos daliai, nes jis veikia daugelį organų ir vystosi įvairūs odos navikai. Turiu pasakyti, kad jų išvaizda taip pat neturi aiškių medicininių paaiškinimų ir, deja, nėra prevencijos metodų.

Neurofibromatozės priežastys

Galima teigti, kad neurofibromatozė 50 proc. Atvejų yra genetinė ir paveldima liga, kuri paveikia visas neuroninės keteros ląsteles, be išimčių: Schwann ląstelės, lemmocitai, melanocitai ir endoniniai fibroblastai.

Dėl jų ląstelių elementų dauginimo visame organizme susidaro navikas. Ligos neurofibromatozė yra melanocitų disfunkcijos priežastis, dėl kurios atsiranda nepagrįstų pigmentinių dėmių ir kitų pigmentacijos sutrikimų.

Vėžys gali pasireikšti poodinių iškilimų, spalvotų dėmių pavidalu, taip pat gali atsirasti skeleto problemų, galinčių turėti įtakos stuburo nervų bazei ir kitų neurologinių problemų atsiradimui.

Neurofibromatozė reiškia, kad net ir turint tik vieną defektinio geno kopiją, liga vis dar vystosi. Jei vienas iš tėvų turi sugadintą geną, tada jo vaikai paveldės 50% šios ligos išsivystymo tikimybę. Ligos sunkumas priklauso nuo geno ekspresijos lygio.

Tačiau visų žinomų atvejų antrosios pusės neurofibromatozės priežastis yra spontaninės mutacijos, t. Y. paveldimumas nebuvo lemiamas veiksnys. Jūs negalite pasakyti, kas dažniau serga šia liga, vyrai ar moterys, statistika yra tokia pati.

Neurofibromatozė vaikams dažniausiai yra įgimta įgytos ligos atvejai atsiranda vyresniame amžiuje.

Neurofibromatozės tipai

Yra šeši tiriamų neurofibromatozės formų tipai:

Pagrindinis (klasikinis) pirmasis tipas yra liga, vadinama „von Recklinghausen liga“. Tai yra labiausiai paplitusi forma, kuri atsiranda 90% atvejų.

II tipo neurofibromatozė (mišri) yra gana artima pirmojo tipo savybėms, tačiau odos defektai yra mažiau pastebimi, o pagrindiniai simptomai yra akustinės neuromos ir požymių, rodančių smegenų ar nugaros smegenų neuromos uždegimą, pasireiškimas. 20-30 metų amžiaus galimas naviko vystymasis centrinėje nervų sistemoje. Tokio tipo neurofibromatozės tipui būdinga nuobodu, bet didelių pigmentų dėmių, taip pat daugybė neurofibromų palmių srityje.

III tipo neurofibromatozei būdinga daugybė odos neurofibromų, galinčių sukelti regos nervo gliomą, meningiomą ir neurolemą.

IV tipo neurofibromatozė (segmentinė) veikia tik vieną specifinę odos sritį.

Neurofibromatozės V tipui būdingas visiškas neurofibromų nebuvimas, tik pigmentinės dėmės.

VI tipo neurofibromatozę pasižymi vėlyvas pasireiškimas (neurofibromos pasireiškimo forma) po 20 metų amžiaus ir dažniausiai įgyjamas.

Neurofibromatozės simptomai

Pati liga neurofibromatozė neturi aiškių simptomų ir jos pasireiškimas kiekvienam pacientui - individualiai. Galimos plexiforminės neuromuskulinės, optinės gliomos arba akustinės neuromos. Tačiau dažniausiai yra piktybinis neuromuskulinio nervo transformavimas, dėl kurio atsiranda neurofibrosoroma.

Neurofibromatozės priežastys gali sukelti psichikos sutrikimus, tačiau nesukelia rimtų psichikos ligų. Taip yra dėl padidėjusio naviko spaudimo nervų sistemai. Galima neurofibromatozė vaikams prieš makrocephalijos vystymąsi (smegenų padidėjimas, tęsiant psichikos raidos atsilikimą), kuris išsivysto į epilepsiją. Šiems sergantiems vaikams taip pat kyla rizika susirgti leukemija.

Išoriniai neurofibromatozės simptomai (spurgų, dėmių ir pan. Pavidalu) atrodo labai nemalonūs, o ligoniams gana sunku prisitaikyti prie visuomenės, rasti ryšį su kitais.

Neurofibromatozės gydymas

Radikali terapija su šia liga tiesiog neegzistuoja, todėl neurofibromatozės gydymas yra simptominis.

Ekspertai nustato vaistus, kurie prisideda prie sutrikdytų medžiagų apykaitos procesų normalizavimo (nors ir dalinio). Gydymo kursas ir specifinis metodas yra visiškai individualūs ir priklauso nuo ne tik genetiko, bet ir ortopedo, neurologo, onkologo, oftalmologo ir kt. Tyrimų rezultatų.

Yra atvejų, kai auglys vystosi, o tai sukelia kitų ligų atsiradimą ir turi didesnę riziką pacientui. Todėl gydant neurofibromotosis tokiais atvejais atliekamos kelios chirurginės operacijos. Priklausomai nuo naviko vietos gali būti naudojamas gama peilis.

Jei asmuo, kenčiantis nuo neurofibromatozės, pradeda sustoti, tuomet atliekama operacija, skirta išskirti navikus prieš nervų sraigės nervą.

Kaip ligos profilaktika rekomenduojama atlikti neurofibromatozę, kad būtų atliekamas genetinis konsultavimas.

Neurofibromatozė

Neurofibromatozės (sinonimai: neyrokutannaya liga Recklinghausen sindromas phakomatoses, Recklinghausen liga, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrinės ir periferinės) - paveldima neuroektoderminiai ligos phakomatoses grupės būdingas bendrą medžiagų apykaitos sutrikimų ir gerybinių auglių dariniai (neurofibroma) atsiradimo išilgai nervų kamienus ar į žemę jų pasekmes.

Su šia polisyndromine liga stebimos nervų sistemos, kaulų, odos, akių, klausos ir vidinių organų anomalijos, galimi stuburo demencija ar deformacija.

Ligų dažniau diagnozuojami vyrams nei moterims, nors šis skirtumas yra mažas.

Neurofibromatozė vaikams dažniausiai randama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais arba ankstyvoje vaikystėje, rečiau - vėliau paaugliams brendimo metu arba suaugusiems.

Turinys

Etiologija ir patogenezė

Beveik pusė atvejų Recklinghausen liga atsiranda dėl mutacijų 17 ir 22 chromosomose. Rezultatas yra tam tikros chromosomos, o tiksliau jo specifinio geno, kuris yra atsakingas už pernelyg didelio ląstelių augimo slopinimą, restruktūrizavimas, kuris lemia nepakankamą tam tikrų baltymų sintezę arba visišką jų gamybos panaikinimą.

Kaip rezultatas, yra ląstelių augimo procesų patologinis pasiskirstymas. Sumažėja Schwanno ląstelių, melanocitų, endoninių fibroblastų diferenciacija ir proliferacija. Tai yra daugelio gerybinių navikų atsiradimo priežastis ne tik odai, bet ir vidaus organams, taip pat gleivinėms.

Likusius 50% atvejų sudaro įgimta anomalija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Jei vienas iš tėvų turi genų mutaciją, tuomet tikimybė turėti vaiką su įgimta neuromatoze yra 50%. Jei abu tėvai yra genų anomalijos nešiotojai, vaiko neuromatozės rizika padidėja iki 66,7%.

Odos navikai susideda iš pigmentinių ląstelių ir jungiamojo audinio. Neurofibromos ar neuromos, augančios iš nervų membranų, išilgai nervų kamienų. Įvairaus dydžio navikai atsiranda ant vidaus organų, įskaitant parenchiminius.

Kepenų pažeidimą sukelia pigmentinių dėmių atsiradimas ant odos, riebalinės plokštelės, išsiplėtusios kraujagyslių cistomis.

Abiejų akių pralaimėjimas tinklainės phakomatosis pasireiškia pigmentinių dėmių atsiradimu ant rainelės - hamartomos (Lish mazgelių), dėl to labai sumažėja regėjimas.

Klasifikacija

Iš viso yra 7 ligos formos ar tipai.

Pagrindinės neurofibromatozės rūšys:

  1. 1 tipo neurofibromatozė (NF1) arba periferinė forma yra klasikinė ligos rūšis, kuri aptinkama viename iš 3–4 tūkst. Naujagimių. Patologinio proceso pagrindas yra geno, esančio 17-ojoje chromosomoje, skaidymas.
  2. 2 tipo neurofibromatozė (NF2), žinoma kaip centrinė forma, diagnozuojama 10 kartų mažiau nei 1 tipo, ty kiekvienas 50 tūkst. Naujagimių. Ligos vystymuisi yra atsakinga už 22-ojoje chromosomoje užfiksuoto geno anomaliją.

Be kitų tipų, verta paminėti 3 ir 4 neurofibromatozės tipus, kurie yra retai pasitaikančios ligos forma, pasižymintys akustinio nervo dvišalės neuromos formavimu, neurofibromomis delnuose, odos pigmentacija santykinai didelių dėmių pavidalu, kavos spalva su pienu, arachnoidinio endotelio navikai, bet be gamartų ant rainelės.

Nuotraukos

Klinikiniai pasireiškimai

Neurofibromatozės simptomai yra įvairūs. Ligos požymis yra pasireiškimo, susijusio su paciento amžiumi, pasireiškimo seka. Po gimimo ir per ateinančius kelerius metus gali būti tik didelių dėmių ir poodinių neurofibromų. Vėlesniame amžiuje (nuo 5 iki 17 metų) galimi skeleto deformacijos, kiti ryškūs neurofibromatozės požymiai.

Pirmasis ligos požymis yra pigmentinių dėmių atsiradimas ant kūno. Tėvai turėtų būti įspėti apie odos taškus, kurie yra panašūs į strazdanos, tačiau jie yra netinkamose vietose: pažastų ar šlaunų srityje, po keliais, ant galūnių, kaklo. Dažnai jų skersmuo yra 1,5 cm ar didesnis. Neskausmingos pigmentinės dėmės yra pieno spalvos, nors gali būti melsvos, violetinės ir net depigmentuotos.

Antrasis būdingas bruožas yra įvairių neurinomų ir periferinių nervų neurofibromų, atsirandančių periferinėje neurofibromatozės formoje, plėtra. Vėžys, tokie kaip išvaržos, yra ant odos ir (arba) po kamieno, galūnių, veido, galvos, kaklo odos. Jie yra suapvalinti judantys mazgai, kartais ant stiebo, kurių dydis svyruoja nuo 1 iki 2 cm, kai kuriais atvejais milžiniškų neurofibromų masė siekia 2 kg ar daugiau.

Kiekviena formacija yra dažoma intensyviau nei oda. Ji yra tanki arba minkšta. Plaukų augimas yra galimas naviko viršuje. Paspaudus tokį naviką, pirštu patenka „į tuštumą“. Paprastai poodinė neurofibroma yra gana sunki, skausminga palpacijai. Jie auga per artimiausias nervų šakas.

Odos neurofibromos veikia distalinių nervų šakas, yra ant odos paviršiaus, panašios į mažus mygtukus. Plexiforminiai navikai yra pavojingiausi, nes jie sudaro didelius nervų kamienus, augančius į kaulų, raumenų ir vidaus organų storį. Tokie dideli neurofibromos išspausdina organus, todėl atsiranda skeleto deformacija. Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, piktybinių navikų (ląstelių piktybinių navikų) rizika neurofibrosarkoma, Wilms navikams, gangliogliomoms ir tt yra didelė.

Auglių atsiradimą ir augimą lydi subjektyvūs pojūčiai, tokie kaip odos dilgčiojimas, niežulys, žąsų iškilimai ir kiti jutimo sutrikimai. Hormoniniai pokyčiai organizme nėštumo metu ir po gimdymo, brendimo metu ir po menopauzės, taip pat sunkūs sužalojimai, praeities ligos skatina augimą ir padidina neurofibromų skaičių.

Kitas svarbus diagnostinis ženklas yra Lish mazgeliai arba hamartomos ant rainelės. Nustatyta 94% pacientų, turinčių Recklinghauzeno ligą akies tinklainėje mažų gelsvai rudų pigmentų dėmių pavidalu.

Matomojo nervo navikų atsiradimas, sutrikęs regos analizatoriaus darbą, sukelia exophthalmos, glaukomos vystymąsi, galiausiai sukeldamas dalinį regos praradimą. Neurinomų susidarymas iš Schwann ląstelių, sudarančių klausos nervo apvalkalą, sukelia dvišalius klausos praradimus.

NF1 būdingas regos sutrikimas, o NF2 būdingas klausos sutrikimas. Neurinomų augimas nervų kamienų galiniuose filialuose daro sunkų limfos srautą, baigiant limfedemos vystymusi, pasireiškiančiu galūnės tūrio padidėjimu - „dramblys“.

Centrinėje ligos formoje galvos smegenų ir stuburo šaknų pralaimėjimas atsiranda dėl gliomų ir meningiomų atsiradimo. Klinikiniai nervų sistemos pažeidimo požymiai priklauso nuo formacijų dydžio, smegenų ar nugaros smegenų suspaudimo laipsnio. Gali pasireikšti jautrumo ar kalbos praradimas, disbalansas, išlaikant motorinę funkciją, ir gali pasireikšti veido nervų pažeidimo apraiškos.

Dažnai neurinomatozė derinama su kaukolės ar galūnių asimetrija, skolioze ir kitomis skeleto anomalijomis. Taip pat gali būti psichinis atsilikimas, ginekomastija, epilepsijos priepuoliai, priešlaikinis brendimas. Dėl kraujagyslių pažeidimų atsiranda arterinė hipertenzija, smulkių vidinių organų ir smegenų kraujagyslių hiperplazija, plaučių ir inkstų arterijų stenozė.

3-ojo tipo neurofibromatozė Reklinghausen tipo 3 skiriasi nuo neurofibromų buvimo delnuose. 4 tipui būdingas didelis odos auglių skaičius 5 tipo (segmentinė), neurofibroma ir (arba) pigmentuotų dėmių atveju, o 6 - tik pigmentinių dėmių buvimas be auglio formavimosi, kuris pasireiškia suaugusiųjų amžiuje po 20 metų.

Vaizdo įrašas

Neurofibromatozės diagnostika

Norėdami patvirtinti diagnozę, svarbi fizinė paciento apžiūra, įskaitant vizualinę apžiūrą, palpaciją, auskultaciją, istoriją ir tolesnę esamos klinikinės situacijos analizę.

Siekiant nustatyti 1 tipo neurofibromatozės diagnozę, būtini bent du iš šių diagnostikos kriterijų:

    mažiausiai 5 arba 6 pigmentų zonų buvimas, skersmuo

Neurofibromatozė

Neurofibromatozė yra genetinė liga, kuriai būdingas sutrikęs normalus nervų sistemos ląstelių augimas ir jungiamojo audinio navikų vystymasis. Navikai gali būti lokalizuoti nugaros smegenyse arba smegenyse. Neurofibromatozė priklauso patologijų grupei, vadinamai facomatosis. Šiai ligų grupei būdingi įvairių kūno sistemų sutrikimai, susiję su genų pažeidimu.
Liga yra genetinė, perduodama per autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Genas priskiriamas 17 chromosomui. Patologijos, paveldėtos iš vieno iš tėvų, pavojus yra 50%. Ligoniai, turintys tokį patį santykį, veikia ir vyrus, ir moteris. Diagnozuojama vaikystėje ir paauglystėje.
Neurofibromatozės požymiai yra įvairūs, todėl sunku laiku nustatyti diagnozę. Svarbus neurofibromatozės nustatymo požymis yra Lisha mazgų atsiradimas. Lish mazgeliai yra balti dėmės ant rainelės, kurie vizualizuojami oftalmologinio tyrimo metu su specialia priemone. Patologija nėra lydima skausmo ir nėra matoma nenaudojant specialių prietaisų.

Neurofibromatozės tipai

  • 1 tipo neurofibromatozė. Taip pat vadinamas „Neurofibromatosis Reklinghausen“. Klasikinis ligos tipas pasireiškia kas 3-4 tūkst. Naujagimių. Priežastis yra 17-ojo chromosomos nf1 geno pažeidimas. "Nf1" priklauso daugeliui genų, atsakingų už navikų slopinimą. Toks pats ligos tipas turi įtakos ir vyrams, ir moterims. 1 tipo neurofibromatozę lydi pigmentinės dėmės ant odos, Lish mazgeliai ant rainelės ir kaulų anomalijos. Tokio tipo ligos dažniausiai pasitaiko 90% atvejų;
  • 2 tipo neurofibromatozė. Jis pasireiškia kaip 1 tipas, tačiau ligos atsiradimo priežastis yra 22 chromosomos genų anomalija. Patologiją lydi vienas neurinomų vystymasis - mobilūs ir skausmingi navikai. Dvišalė klausos nervo neuroma gali sukelti klausos praradimą. Antrojo tipo neurofibromatozės metu pigmentinės dėmės ant odos nėra diagnozuojamos. Gerybiniai navikai turi didelę riziką transformuotis į piktybinius navikus. 2 tipo neurofibromatozė diagnozuojama 10 kartų rečiau nei pirmojo tipo patologija;
  • Neurofibromatozės 3 tipai. Jis pasižymi dideliu neurofibromų skaičiumi, kuris skatina spartesnį regos nervo gliomos ir neurolemmos vystymąsi. Liga nėra diagnozuojama vaikams, ji paveikia 30 metų jaunus žmones. Ypatingas trečiojo tipo neurofibromatozės bruožas yra neurofibromų atsiradimas delnuose;
  • Neurofibromatozė 4-7. 4 tipo ligai daugybinių odos pažeidimų pasižymi neurofibroma. Yra didelė regos nervo gliomos ir neurolemmos rizika. 5 tipo patologija yra būdinga pigmentinių dėmių ir neurofibromų atsiradimui. Augliai pasiekia didelį dydį, pablogina odą ir sukelia pastebimą asimetriją. Šeštąjį neurofibromatozės tipą klasifikuoja tik odos paviršiaus regėjimo dėmės. Septintojo tipo neurofibromatozei būdinga tik neurofibromos raida, odos hiperpigmentacija nepastebima.

Neurofibromatozės priežastys

Pagrindinė slaugos neurofibromatozės priežastis yra genetinė polinkis.
Jei tik vienas iš tėvų turi pažeistą geną, ligos tikimybė yra bent 50%. Jei abu tėvai paveikė geną, naujagimio ligos atsiradimo tikimybė yra didesnė nei 80%.
Neurofibromatozės simptomų tipą ir sunkumą lemia genų ekspresijos laipsnis. Nepaisant paveldimos ligos, yra atvejų, kai liga atsirado dėl spontaniškos genų mutacijos koncepcijos metu.

Neurofibromatozės simptomai

Liga neturi aiškių simptomų, simptomai pasireiškia kiekvienu konkrečiu atveju. Neurofibromatozės pavojus slypi simptomų universalumu, kuris, paveikdamas įvairias kūno sistemas, mažina klinikinį vaizdą. Ekspertai pažymi, kad regėjimo sutrikimas būdingas 1 tipo neurofibromatozei, o klausos patologija daugiausia yra 2 tipo neurofibromatozės.

Pagrindinės neurofibromatozės savybės yra:

  • Hiperpigmentacija. Neurofibromatozės vizualinis simptomas yra amžiaus dėmių atsiradimas ir plitimas ant odos. Šviesiai rudos spalvos dėmės atsiranda gimimo metu arba pirmaisiais gyvenimo metais. Jei yra ne daugiau kaip 6 pigmentų dėmės netinkamose vietose (pažastyse, gleivinės srityje, kakle) - įtariama liga. Tamsūs dėmės yra pagrindinis ligos požymis;
  • Odos navikai. Neurofibromos (navikai) atsiranda ant paciento kūno brendimo metu. Su amžiumi ar nėštumo metu neurofibromos gali virsti piktybiniais navikais;
  • Nervų sistema Liga paveikia centrinę nervų sistemą, kuri sukelia vaiko vystymąsi. Vaikai, sergantys neurofibromatoze, yra linkę į suvokimo sutrikimus, kenčiančius nuo hiperaktyvumo. Maždaug 6% vaikų diagnozuota psichikos atsilikimas. Kai vaikų odos neurofibromatozė gali išsivystyti regos nervo navikas, vėlesnis regėjimo netekimas;
  • Vizija Oftalmologinis tyrimas su specialia priemone diagnozuoja pigmentines dėmeles ant rainelės. Dėmės yra šviesiai smėlio spalvos, mažiau ryškios nei ant odos. Akių pažeidimas, kai neurofibromatozė yra pigmentinių dėmių, nesukelia ypatingo pavojaus pacientui, bet yra nerimą keliantis signalas tolesniam tyrimui;
  • Skeleto ir raumenų sistemos. Neurofibromatozė gali sukelti paciento kaulų ir sąnarių deformaciją. Daugelis kaulų patologijų yra įgimtų defektų, tačiau stuburo patologijos pasireiškia brendimo metu;
  • Endokrininė sistema. Neurofibromatozė gali sukelti skydliaukės navikų vystymąsi;
  • Širdies ir kraujagyslių sistema. Pacientams, kuriems diagnozuota neurofibromatozė, atsiranda arterinė hipertenzija, stenozė.

Neurofibromatozės diagnostika

I tipo neurofibromatozės diagnozavimo priežastis yra daugiau kaip 6 šviesiai rudos dėmės ant odos. Jie atsiranda gimdos vystymosi laikotarpiu ir pirmuosius poros gyvenimo mėnesių. Būdingas ligos požymis yra pigmentinės dėmės, esančios kirkšniuose, gelmėse ir galūnėse.
Svarbi tyrimo priežastis yra poodinių neurofibromų, stuburo schwannomų buvimas ir lęšis. Prieš tęsdamas diagnostinės įrangos tyrimą, gydytojas renka anamnezę, tiria matomus požymius (pigmentines dėmes ant odos, navikus). Privalomas yra neurologinis tyrimas, siekiant įvertinti judesių koordinavimą.

Tyrimo metu naudojami diagnostiniai metodai:

  • MRI arba CT nuskaitymas. Stuburo, vidaus organų ir smegenų vizualizavimui naudojamos magnetinės rezonanso ir kompiuterinės tomografijos. Šie metodai tiksliai nustato navikų dydį ir vietą;
  • Rentgeno spinduliai Siekiant nustatyti skoliozės laipsnį, atliekama stuburo radiografija;
  • Elektrokochlografija. Tyrimo metodas, naudojamas diagnozuoti klausos neuropatiją, klausos sutrikimus;
  • Impedancemetrija. Tyrimas leidžia nustatyti pažeidimo vietą ir priežastį paciento klausos sistemoje;
  • Oftalmoskopija. Yra pagrindo tyrimo metodas, leidžiantis įvertinti tinklainę ir regos nervą.

Be aparatūros tyrimų, vienas iš pagrindinių diagnostikos metodų yra genetinis tyrimas ir genealoginė analizė.

Neurofibromatozės gydymas

Neurofibromatozės gydymas apima reguliarų paciento būklės stebėjimą, gyvybei pavojingų navikų aptikimą ir pašalinimą.
Gydant kelis neurofibromas, skiriama radioterapija. Šis metodas reiškia tikslų jonizuojančiosios spinduliuotės poveikį naviko lokalizacijos vietai. Šiuolaikinės radioterapijos mašinos nekenkia aplinkiniams sveikiems audiniams.
Chemoterapija apima intraveninį ar peroralinį vaistų, kurie turi įtakos kovai su ligos simptomais, ir provokuoja medžiagų apykaitos procesų normalizavimą. Gydymo laikotarpiu pacientas turi būti hospitalizuotas ir nuolat prižiūrimas genetiko, oftalmologo ir neurologo.
Dažnai atliekamas chirurginis navikų gydymas ir Lish mazgų pašalinimas su kriodestrukcija. Kriodestrukcija yra vietinis navikų pašalinimo metodas, kai temperatūra yra nulinė. Operacijos su neurofibromatoze yra būtinos siekiant palengvinti paciento būklę ir pašalinti kosmetinius defektus.
Efektyvus neurofibromų gydymas yra lazerinė chirurgija. Terapija apima nedidelio naviko deginimą, naudojant tiksliausią ekspoziciją šviesos spinduliui.
Gydant neurofibromatozę, ypač su raumenų ir kaulų ar centrinės nervų sistemos pažeidimais, pacientams rekomenduojama reabilitacija. Procedūros skirtos pacientui grąžinti į įprastą gyvenimo būdą. Sugadinus stuburą, pacientui skiriami fizioterapiniai pratimai ir privalomi pratimai. Atitinkamai, neurologinių sutrikimų atvejais pacientus turi stebėti specialistas, išbandyti ir bendrauti su psichologu.
Neurofibromatozė yra paveldima liga. Vienintelė patologijos prevencija yra medicininė-genetinė konsultacija planuojant nėštumą (susijusi su tomis poromis, kurių gentyje yra neurofibromatozės atvejų).

Neurofibromatozės prognozė

Sudėtingas gydymas ir reguliarus stebėjimas, kurį atlieka specialistai, pacientams yra palanki prognozė. Nesant raumenų ir kaulų sistemos patologijų ir vystymosi vėlavimo, pacientas turi pakankamą gebėjimą dirbti.
I tipo neurofibromatozės atveju gali atsirasti navikų transformacija į piktybinius navikus. Vėlyvo gydymo atveju patologija gali sutrumpinti paciento gyvenimą.


Straipsniai Apie Depiliaciją