Visos Klippel Trenone Weber sindromo savybės

Klippel-Trenone-Weber sindromas (KTWS) yra kapiliarinės anomalijos, minkštųjų audinių, kaulų, varikozinių venų ar venų anomalijų sindromas. Jis laikomas angio-osteo-hipertrofiniu sindromu.

Tai retas dermatologinis sindromas, kuris dažnai laikomas kraujagyslių anomalijų (kapiliarinių anomalijų), venų varikozės, kaulų hipertrofijos ir minkštųjų audinių trijomis.

Gydymas paprastai yra konservatyvus, retai pasireiškia chirurginis venų varikozės koregavimas. Ortopedinės anomalijos gydomos epififozodais, siekiant išvengti (sustabdyti) galūnių augimą ir koreguoti kaulų deformacijas.

  • Kapiliarinės anomalijos;
  • galūnės kaulų ar minkštųjų audinių hipertrofija (lokalizuotas gigantizmas);
  • venų, neįprastos pasiskirstymo venų anomalijos.

Diagnozė atsiranda, kai yra du iš trijų simptomų. Kapiliarinės anomalijos gali nebūti netipinės formos.

Terminologija

Pavadinimas - Klippel-Trenone-Weber sindromas iš esmės yra klaidinantis, nes du skirtingi pavadinimai vartojami žymėti du skirtingus sindromus. Tačiau literatūroje jie ne visada nuosekliai laikomi atskirais dalykais:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parkų-Weberio sindromas (su tikra arteriovenine deformacija).

Epidemiologija

Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, nėra seksualinės ar rasinės. Paplitimas yra

Simptomai

Paprastai randama kūdikystėje. Dažnai vienašališkos funkcijos, turinčios įtakos vienai daliai. Gali būti diagnozuota gimdoje.

Dauguma atvejų atsitinka su AGGF1 geno mutacijomis. Tačiau yra šeimos polinkių.

Nurodomi šie sunkumo lygiai:

  1. Venų displazija, flebaktika.
  2. Arterinė displazija.
  3. Susijusi venų displazija, flebarterektazija (be AV šuntų), angiodisplazija su šuntu (KTWS arba iš tikrųjų Weber FP sindromas).
  4. Mišri angiodisplazija atipinė sindromo forma.

Hipertrofija

Galūnių išplėtimas susideda iš kaulų pailgėjimo, periferinės minkštųjų audinių hipertrofijos arba abiejų. Dažnai pasireiškia kaip kojų ilgio neatitikimas. Gali paveikti bet kurią galūnę.

Kapiliarinės anomalijos

Dažniausias Klippel Trenone sindromo odos pasireiškimas. Kapiliarinės anomalijos apima padidintą galūnę, odos pokyčius galima stebėti bet kurioje kūno dalyje. Apatinė galūnė yra paveikta teritorija

Varikozės

Yra daugelyje pacientų. Paprastai jos yra pažeistos galūnės pusėje, kojos (prieštarauja bendram Van-Safen-Magna varikoziškumui).

Embrioninių venų išlikimas, iš kurių dažniausiai randama šoninės marginalinės venos (Servelle vein) - 68-80% atvejų.

Veninės anomalijos atsiranda tiek paviršinėse, tiek gilioje venose. Paviršinės veninės anomalijos svyruoja nuo mažų venų ektazijos iki nuolatinių embrioninių venų, didelių venų defektų. Gilūs venų pakitimai yra aneurizmos dilatacija, aplazija, hipoplazija, dubliavimasis, veninis nekompetencija.

Visceraliniai pasireiškimai

Ištisinė kraujagyslė arba šlapimo pūslė yra rimta dubens kraujagyslių vystymosi komplikacija, pastebėta 1% atvejų. Kraujagyslių anomalijos apima:

  • virškinimo trakto (20%);
    • kraujavimas yra dažniausias simptomas. Nuo nepilnamečių iki masinio, gyvybei pavojingo kraujavimo ir vartojančio koagulopatijos;
    • distalinės ir tiesiosios žarnos yra dažniausiai susijusios;
    • viršutinis virškinimo trakto kraujavimas.
  • šlapimo takų
    • Dalyvauja sunkesnėse bylose;
    • šiurkštus hematurija, pasikartojantis ir neskausmingas, paprastai pirmasis klinikinis šlapimo pūslės įtraukimo požymis. Dažnai pasireiškia ankstyvame amžiuje;
    • inkstų hipertrofija, padidėjęs venositumas pasireiškia ipsiliariai į paveiktą pusę;
    • kraujagyslių anomalijos yra ant šlapimo pūslės ir kupolo priekinės sienelės;
    • trigoną ir šlapimo pūslės kaklą retai dalyvauja;
    • lytinių organų pažeidimai nesukelia klinikinių problemų; tačiau pacientams, sergantiems erekcijos sutrikimu, yra nenormalios seksualinės venos;
  • blužnies - blužnies hemangiomos.

Skeleto apraiškos

Paprastai yra antrinės, palyginti su kojų ilgio skirtumu:

  • ipsiliarinis šlaunikaulio poslinkis;
  • skoliozė.

Diagnostika

Radiografiniai požymiai

Gali būti rodomas bet kurio iš aukščiau nurodytų klinikinių požymių derinys.

Intrauterinis ultragarsas

Prenatalinis ultragarsas diagnozuoja Klippelio sindromo trenoną jau 15-ąją nėštumo savaitę, remiantis galūnių hipertrofija ir susijusiais poodiniais cistiniais pažeidimais. 3D JAV atskleidžia kojų pločio skirtumą. Galimos papildomos funkcijos:

  • širdies nepakankamumas;
  • polihidramnionai

Intrauterinio vaizdavimo rezultatų skirtumai:

  • Beckwith-Wiedemann sindromas;
  • Proteus sindromas;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Įgimtas hemidisplazija su ichtyosiform eritroderma ir galūnių defektais;
  • 1 tipo neurofibromatozė (NF1);
  • triploidija.

Reguliarus radiografas

Tradicinėje radiografijoje galima pamatyti kaulų pailgėjimą, prisidedant prie pėdos ilgio, minkštųjų audinių sutirštėjimo ar kalcinuotų flebolitų išsiskyrimo.

T2 svertiniai MR vaizdai rodo silpną venų ir limfos pakitimą srityse, kuriose yra didelis signalo intensyvumas.

MRT atvaizdas atspindi gilų raumenų ląstelių, dubens ir jų sąsajų su gretimais organais mažo srauto kraujagyslių apsigimimus, taip pat kaulų ir audinių hipertrofiją.

Angiografija

Tipiniai angiografiniai duomenys, kuriuos galima matyti ant CT nuskaitymo su kontrasto didinimu arba MRT, apima paviršinį varikoidinį kojos drenavimą be gilios veninės sistemos. Marginalinė venelė Servelle yra patognominis ženklas (sergantys šlaunikauliai šlaunyje).

Komplikacijos

  • pažeistos galūnės tromboflebitas;
  • venų tromboembolija;
  • kraujavimas iš virškinimo trakto, kraujavimas iš virškinimo trakto;
  • Jei kapiliarinės anomalijos yra pakankamai didelės, jos seka trombocitus, kurie gali sukelti Kasabah-Merritt sindromą (vartojantį koagulopatiją).

Gydymas

Gydymas yra konservatyvus simptominis, tik retais atvejais chirurginė intervencija yra pagrįsta. Terapija apima:

  • kompresinių kojinių panaudojimas lėtiniam venų nepakankamumui;
  • pertraukiamieji pneumatiniai įtaisai į padidintą galūnę;
  • impulsinis lazeris dėmėms;
  • ortopedinių sutrikimų epifizė, siekiant išvengti galūnių peraugimo ir koreguoti kaulų deformacijas.

Chirurginis gydymas apima epifisogenezę, skirtą kontroliuoti kojų ilgio neatitikimus, pašalinti minkštųjų audinių hipertrofiją ir pašalinti paviršines venų varikozes.

Kompresinė terapija turi teigiamą poveikį tiek limfedemos, tiek lėtinio venų nepakankamumo gydymui. Vietos žaizdų priežiūra, kompresiniai tvarsčiai, specialūs ortopediniai batai, gyvenimo būdo pritaikymas pagerina galūnių naudojimą.

Ligijimas ir didelių venų pažeidimų pašalinimas yra nenaudingas. Geriausias sprendimas yra skleroterapija ultragarsu (USFS). USFS yra labai veiksminga, minimaliai invazinė ambulatorinė technika, turinti minimalų skausmą. Ji parodė puikius rezultatus pacientams, sergantiems Klippelio sindromu Trenone Weber.

Istorija

1900 m. Prancūzų gydytojai Klippel ir Trenone pirmą kartą apibūdino sindromą, kuriam būdingas kapiliarinis nevusas, pažeista galūnė, hipertrofija ir venų varikozė. 1918 m. Weberis atkreipė dėmesį į trijų sujungimą su arterioveninėmis fistulėmis.

Prognozė

Paprastai sutrikimas nėra pavojingas gyvybei, turi palankią prognozę. Sunkumas priklauso nuo dalyvaujančių kraujagyslių displazijos tipo. Gali būti, kaip inkstų hemangioma, su perirenalinės hematomos komplikacija, kuri reikalauja nefrektomijos.

Yra įrodymų, kad vainikinių kraujagyslių atsiranda dėl tromboembolijos ir dėl to mirė pacientai.

Trenono karpymo sindromas yra labai retas įgimtas kraujagyslių anomalijų, minkštųjų audinių ir kaulų hipertrofijos sindromas. Ji veikia keletą sistemų, yra visceralinių organų komplikacijos, kurios yra labai baisios komplikacijos. Gydymas paprastai atliekamas atsargiai, reguliariai prižiūrint gydytojams.

Klippel Trenone Weber sindromas

Įgimtos anomalijos, vadinamos „Klippel-Trenone-Weber sindromu“, yra retos ir sunkios kraujagyslių ligos, dažniausiai randamos berniukų apatinėse galūnėse. Tokios anomalijos perduodamos genų lygmeniu arba atsiranda dėl embriogenezės pažeidimų - vaisiaus susidarymo. Paprastai randama iš karto po gimimo, nors kai kuriais atvejais pasireiškia vėliau. Tačiau, skirtingai nuo daugelio kitų patologijų, Klippel-Trenone sindromas turi gana palankias gyvenimo prognozes, jei chirurginis gydymas atliekamas laiku.

Ligos istorija

Ši įgimta disfunkcinė kraujagyslių patologija galūnėse pirmą kartą buvo aprašyta 1900 m. Klippel ir Trenone. Ateityje „Parco Weber“ išsamiau išplėtė, tai įvyko jau 1997 metais. Šio sindromo priežastis yra ta, kad gilios pagrindinės venos tampa tam tikromis sąlygomis neįveikiamos. Mokslininkai apibūdino daugybę įgimtų arterioveninių kanalų su neįprastai išsiplėtusiais venais, kurie prasiskverbia į raumenis, kaulus ir odos audinius. Kadangi anomalija apima didelius odos plotus, sapeninės venos yra hipertrofiškai išsiplėtusios. Dėl šios priežasties skeleto ir minkštųjų audinių pokyčiai tokiuose rajonuose yra pakitę nenormaliai: jie didėja ir pailgėja.

Klippel-Trenone-Weber sindromas gali sukelti kitų patologijų atsiradimą tiek viso kūno kraujagyslių sistemoje, tiek vidaus organuose. Yra tokių defektų, kaip:

  • dramblys ir limfangiomai;
  • išorinės apraiškos, nesukeliant lūpų ir dangaus;
  • gigantizmas;
  • dislokacija klubo sąnaryje.

Be to, vaikas gali paveikti virškinamąjį traktą iki pat vidinio kraujavimo.

Simptomai

Klinikinis ligos vaizdas, susijęs su kraujo tekėjimo pagrindinėse venose pažeidimu. Taip atsitinka dėl kraujagyslių liumenų susiaurėjimo dėl nenormalių raumenų ar arterijų atšakų ar išstūmimo. Klinikinį vaizdą apibūdina trys simptomai:

  1. Kraujagyslių dėmės, vadinamasis vynas.
  2. Varikozinės paviršinės venos.
  3. Hipertrofuota pažeista galūnė.

"Vyno" dėmės, atsiradusios ant ligos galūnės odos, yra dėl mažų kraujagyslių, kurie yra arti odos paviršiaus, patinimas. Jos dažniausiai yra plokščios ir turi šviesiai rožinės arba raudonos spalvos spalvą. Su amžiumi, atspalviai gali skirtis. Retais atvejais tokie kraujagyslių dėmės virsta mažomis raudonomis pūslėmis. Jie gali būti lengvai sužeisti, dėl to atsiranda nedidelis kraujavimas.

Varikozinės venos yra ryškiausios ant kojų ir šlaunų. Pacientai skundžiasi raumenų spazmais ir skausmu vaikščiojant. Jei yra gilių venų ir organų, tai taip pat gali sukelti kraujavimą: vidinę arba tiesiąją žarną.

Kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija ant pažeistos galūnės pasireiškia per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius ar metus. Kojos dažniausiai paveiktos, tačiau kartais gali paveikti rankas, galvą, veidą, liemens ar vidaus organus. Apskritai, paveiktos galūnės pailgėja arba sutrumpėja.

Diagnostiniai metodai

Klippela-Trenone sindromo diagnozė tipiškose situacijose nėra itin sudėtinga. Atsižvelgiant į poreikį, liga gali būti diferencijuojama nuo arterioveninių fistulių ir aneurizmų: taip pat įgimtos ir beveik panašių simptomų. Pagrindinis šio sindromo bruožas yra pernelyg didelio pulsacijos trūkumas kraujagyslėse ir kraujagyslių triukšmas. Be to, atliekami šie tyrimų tipai:

  • Venų kraujo sudėties nustatymas sužeistoje galūnėje.
  • Doplerio ultragarsas.
  • Angiografija ir MRT.

Gydymo procedūros

Vaikų, sergančių įgimtu Klippel-Trenone sindromu, gydymas yra labai sunkus uždavinys, kurio sėkmė priklauso nuo atskirų ligos savybių. Sumažinus venų liumeną dideliuose plotuose, viskas labai apsunkina. Laiku reikalaujančios chirurginės operacijos yra tai, kad gydytojas atlieka kraujagyslių tyrimą, pašalindamas priežastis, dėl kurių sutrikdomas normalus kraujo tekėjimo procesas. Yra situacijų, kai pagrindinė venų įtaka yra tokia didelė, kad ji negali būti atkurta. Tada atliekamos transplantacijos medžiagos persodinimo į paveiktų kraujagyslių teritorijų vietas operacijos. Atliktų operacijų rezultatai tikrinami naudojant angiografiją.

Papildomas gydymas Klippel-Trenone sindromui gali apimti:

  • Lazerio ekspozicija venose.
  • Skleroterapija - įvadas į nukentėjusius specialiųjų terapinių vaistų venus.
  • Susidėvėjusios trikotažo dėvėjimas.
  • Vaistų terapija su antikoaguliantais ir imunomoduliatoriais.

Prognozė

Teigiami veiklos rezultatai, patvirtinti visais būtinais bandymais, palaipsniui mažina venų varikozę. Ir taip pat prisideda prie odos intelekto trofinių pakitimų pašalinimo, skausmo malšinimo ir galūnių sunkumo jausmo. Be to, paveiktų ir sveikų kojų dydžių skirtumas tampa mažiau ryškus arba net visiškai pašalintas. Tačiau tai neįvyksta iš karto, bet vaiko augimo procese. Retais atvejais dydžio skirtumai visiškai išnyksta.

Sėkmingam gydymui svarbiausia yra ankstyvoji patologijos diagnozė. Jei vaikui pasireiškia Klipple-Trenone sindromas, tuoj pat turėtumėte nuolat stebėti gydytoją. Būtina pradėti medicininius veiksmus nuo vidutinio sunkumo. Jei tokie žingsniai nepagerės, jie bus preliminarūs pasirengimai operacijai. Chirurginė intervencija yra įmanoma 3-5 metų amžiaus.

Kadangi Klippel-Trenone sindromas yra sunki liga, kuriai reikalingas individualus požiūris į save. Apskritai, gydymo statistika yra teigiama.

Klippel-Trenone sindromas - kas yra moderni medicina?

Klippel-Trenone-Weber sindromas (anglų kalba: Klippel-Trenaunay sindromas) yra įgimta anomalija, veikianti apatines galūnes.

Tai yra apie galūnių giliųjų venų išsivystymą ar aplaziją (nebuvimą) esant paviršinei veninei sistemai. Paprastai problemos kyla vaikų amžių ir tolesnę pažangą. Klippel-Trenone sindromas turi savo tipiškų simptomų, kuriais remiantis ši liga lengvai diagnozuojama.

Ligos charakteristika

Klippelio sindromas Trenonas yra viena iš labiausiai paplitusių sisteminių phleboangioplasty. Liga pasižymi odos kapiliarų apsigimimais (nukrypimais nuo normalaus vystymosi, organų ar audinių funkcijos sutrikimų) (specializuotoje literatūroje dažniausiai nurodomas lotyniškas pavadinimas „naevus ammeus“), pernelyg dideli pažeistos zonos minkštųjų ir kaulų audiniai, limfinės ir veninės anomalijos..

Sindromo kilmė yra atsitiktinė, vyrai ir moterys taip pat dažnai serga, rasinis pranašumas nenustatytas; simptomai gali atsirasti gimimo metu arba vaikystėje. 63% pacientų turi visus požymius, 37% pacientų tik 2 simptomai pasireiškia iš klinikinės triados.

Etiologija, priežastys ir rizikos veiksniai

Klippel Trenone sindromo etiologija neaiški. Yra įvairių hipotezių:

  • pirmoji teorija rodo, kad gimdos pažeidimas tarpinio šoninio trakto simpatiniam gangliui sukelia mikroskopinių arterinių venų anastomozių išplitimą, iš kurio gali atsirasti kraujagyslių anomalijų;
  • pagal antrąją hipotezę normalios veninės nutekėjimo į gilias venų sistemą blokavimas sukelia veninės hipertenzijos ir varikozinių venų susidarymą;
  • Trečioji hipotezė rodo, kad pagrindinė ligos atsiradimo priežastis yra mezoderminis sutrikimas, kuris sukelia mikroskopinių arterinių venų anastomozių išsaugojimą.

Nepaisant neaiškios etiologijos, dauguma ekspertų linkę pritarti hipotezei, kad ligą sukelia mezoderminė anomalija, atsiradusi ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose.

Normalaus embriono kraujagyslių šakos vystymasis yra angiogenezės, vaskulogenezės ir kraujagyslių rekonstrukcijos rezultatas. Šiame sudėtingame procese svarbūs reguliatoriai yra įvairūs kraujagyslių endotelio augimo faktoriai (VEGF).

VEGF jungiasi prie receptoriaus tirozino kinazės (VEGF-R1 ir VEGF-R2) ir moduliuoja endotelio proliferaciją ir kraujagyslių formavimąsi - tai procesas, kuris labai priklauso nuo antagonisto, angiopoetino-2.

Labai tikėtina, kad su Klippel-Trenone-Weber sindromu atsiranda tam tikras kraujagyslių remodeliavimo pokytis, galbūt modifikuoto angiopoetino-2 lygiu.

Tai gana retos ligos, per pastaruosius 30 metų nebuvo atvejų, kai sindromas buvo diagnozuotas vienos šeimos nariams. Todėl nėra genetinio pėdsako.

Tačiau yra ankstesnių įrašų, rodančių ligos atsiradimą keliose tos pačios šeimos narėse.

Klinikinis vaizdas

Klippel-Trenone sindromui būdingas simptomų trijimas, kai kurie iš jų kartais jau matomi gimimo metu, kiti gali atsirasti vėliau, kai liga progresuoja:

  1. Raudonoji odos spalva (uosto spalva), dažnai vienpusė, viršutinėje ir apatinėje galūnėse. Ši funkcija yra 75% atvejų.
  2. Manifestiniai venų sutrikimai. Tai yra venų varikozė, kuri atsiranda vaikystėje. Šį simptomą dažnai lydi perinealinės ir suprapubinės zonos venų varikozės. 20% atvejų nėra giliųjų venų sistemos. 70% pacientų išsiplėtusios venos yra apatinėje kojos pusėje, ant šlaunų arba abiejose vietose. Varikozinės venos ištuštinamos į saphenes arba, priklausomai nuo lygio, į gilias galūnių venas. Klinikinis vaizdas apima lėtinio venų nepakankamumo simptomus, dažnai - tromboflebitą arba giliųjų venų trombozę (apie 20% atvejų). Venų opų susidarymas atsiranda maždaug 1-2% pacientų. Lymphedema taip pat yra gana dažna (15%).
  3. Galūnių minkštųjų dalių ir kaulų hipertrofija. Simptomas pasirodo jau gimimo metu ir tampa pastebimas augimo procese. Simptomas paprastai yra vienašalis. Toe yra hipertrofinė (kartais būtina amputacija, kad asmuo galėtų dėvėti batus).

Kitų apsigimimų papildo klasikinis klinikinis vaizdas. Limfinės kraujagyslių hipoplazija sukelia limfedemą. Gleivinės ir šlapimo pūslės gali pasireikšti caverninės angiomos. Epidurinė hemangioma gali sukelti stuburo smegenų suspaudimą. Kiti požymiai yra slankstelių, dantų ir veido asimetrijos sutrikimai.

Žmonės, turintys mažiausiai 2 iš 3 pagrindinių ligos simptomų, klasifikuojami kaip pacientai, kurių Klippel-Trenone sindromas yra neišsamus.

Taip pat būtina paminėti sindromo atvirkštinės formos egzistavimą, kai kraujagyslių anomalijos regionas yra hipotrofinis, o hipotrofija daugiausia atsiranda dėl įgimtos riebalinio audinio atrofijos.

Pacientų, sergančių Klippel Trenone Weber sindromu, nuotraukų rinkimas ir vaizdo įrašas:

Clipeel Weber Trenone

1900 m. Garsieji prancūzų gydytojai Klippel ir Trenone pirmą kartą apibūdino šį sindromą dviem pacientams, kuriems buvo vyno dėmės, galūnės venų varikozė, taip pat su pažeistų galūnių kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija. Jie vadino sindromu „naevus vasculosus osteohypertrophicus“. 1907 m. „Parks Weber“, nežinojęs apie „Klippel“ ir „Trenone“ atradimus, apibūdino pacientą su pirmiau minėtais trimis simptomais, taip pat su arterioveniniu pažeistos galūnės sutrikimu. Jis šį procesą pavadino hemangiektatine hipertrofija [1].

Apibrėžimas ir klinika

Klippelio sindromas - Trenone - Weber - būklė, turinti įtakos kraujagyslių, odos, raumenų ir kaulų vystymuisi. Šis sutrikimas pasižymi būdingomis klasikinės triados ypatybėmis: kapiliarine hemangioma, vadinama vyno dėmele, minkštųjų audinių ir kaulų hipertrofija ir venų apsigimimais [4].

Dauguma žmonių, sergančių „Klippel“ sindromu - Trenone-Weber, nuo gimimo turi vyno dėmę, kuri atsiranda dėl mažų kraujagyslių patekimo netoli odos paviršiaus [2]. Vyno dėmės yra plokščios, turi aiškias ribas, svyruoja nuo šviesiai rožinės iki žalios, paprastai lokalizuotos ant vienos galūnės šoninės dalies. Su amžiumi nukentėjusi sritis gali tapti šviesesnė arba tamsesnė. Hemangiomos gylis gali būti skirtingas: jis gali apsiriboti oda arba patekti į pagrindinius sluoksnius, įskaitant raumenis ir kaulus [1]. Patologiniame procese taip pat gali dalyvauti visceraliniai organai, pvz., Blužnis, kepenys, šlapimo pūslė ir storosios žarnos, taip pat pleura.

Kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija yra trečiasis Klippelio sindromo požymis - Trenone - Weber. Galūnių hipertrofija gali būti antrinė dėl padidėjusio ilgio (dalyvavimo kauluose) ir (arba) padidėjusio raumenų (minkštųjų audinių įtraukimo) [3]. Hipertrofija gali būti vertinama tiek gimimo, tiek pirmųjų gyvenimo metų metu. Pacientams, sergantiems arteriovenozine anomalija, galima pastebėti didesnį hipertrofijos laipsnį [1].

Paprastai patologinis augimas apsiriboja viena galūne, dažniausiai kojomis, tačiau peraugimas taip pat gali paveikti rankas, rečiau - kaklą, galvą ir apatinę nugaros dalį [5]. Nenormalus augimas gali sukelti skausmą, sunkumo jausmą, aktyvaus judėjimo apimties sumažėjimą paveiktame rajone. Be to, pernelyg didelis vienos kojos augimas sukelia problemų vaikščioti. Kartais proceso dalyvis gali būti atrofuotas, o ne hipertrofuotas [6].

Venų malformacijos yra trečias svarbus Klippelio sindromo - Trenone - Weber klinikinio kurso bruožas. Ši anomalijų grupė apima varikozines venas (dažniausiai šlaunų šonines puses ir kojų veršelius), kurios kartais matomos gimimo metu [7]. Prieš pradedant vaikščioti vaikai, negalima matyti venų. Varikozinės venos gali būti didelės, nors dažniausiai jos yra lokalizuotos sergant veną [2].

Gilių galūnių venai taip pat gali dalyvauti patologiniame procese, didinant trombozės, vadinamos giliųjų venų tromboze, riziką. Vėliau sulaužytas kraujo krešulys, per kraują patekęs per kraują, gali sukelti plaučių embolą. Retais atvejais šlapimo pūslėje, gaubtinėje žarnoje ir plaučiuose stebimos varikozinės venos [4].

Varikozinės venos gali išlikti stabilios arba palaipsniui didėti, kaip rodo skausmo ir limfostazės atsiradimas. Šie simptomai gali pablogėti nėštumo metu [1].

Kiti klinikinės ypatybės šio sindromo yra: limfinės obstrukcija, spina bifida, HYPOSPADIAS, syndactyly, oligodaktiliya, Polydactyly, hiperhidrozė, hipertrichozė, parestezijų, kaulų wapiennego, lėtinis venų nepakankamumas, kongestinis dermatitas, prastos žaizdų gijimo, opų, trombozė, angiokarcinomos. Orofazinės anomalijos gali pareikalauti specializuotos dantų priežiūros ir anestezijos [2].

Klippelio sindromas - Trenone - Weber kenčia ne mažiau kaip 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Nėra įrodymų, kad ši patologija išsivystytų konkrečios rasės nariuose. Tiek vyrai, tiek moterys yra vienodai paveikti [3].

Tiksli Klippelio sindromo - Trenone - Weberio priežastis nėra sunki, nors yra keletas teorijų. „Bliznak“ ir „Stapl“ pasiūlė teorinę gimdos pažeidimo simpatinę gangliją arba šoninį tarpinį traktą, kuris veda prie mikroskopinių arterioveninių anastomozių išplitimo [3]. Cervell manė, kad nenormalus giliųjų venų vystymasis, dėl kurio atsiranda venų srauto obstrukcija, sukelia veninę hipertenziją, varikozinių venų vystymąsi ir galūnių hipertrofiją [6]. McGrory ir Amadio manė, kad pagrindinė mišrioji mezoderminė ir ektoderminė displazija tikriausiai buvo atsakinga už šio sindromo atsiradimą [7].

Klippelio sindromas - Trenone - Weber yra beveik visada atsitiktinis, o tai reiškia, kad jis atsiranda žmonėms, neturintiems šios šeimos patologijos [2]. Tyrimai rodo, kad ši būklė yra genų mutacijų, kurios nėra paveldimos, pasekmė. Šie genetiniai pokyčiai, atsiradę dėl somatinių mutacijų, atsiranda atsitiktinai vienoje ląstelėje ankstyvosiose vystymosi stadijose prieš gimimą. Kai ląstelės toliau dalijasi per prenatalinį organizmo vystymąsi, kai kurios dukterinės ląstelės, kilusios iš mutavusios motinos ląstelės, turės mutacijas, o kitos - ne. Šis ląstelių mišinys su genetine mutacija ir be jo vadinamas mozaikizmo samprata [1].

Kihichak taip pat pasiūlė, kad Klippel-Trenone-Weber sindromas gali atsirasti dėl PIK3CA geno mutacijos. Šis genas koduoja p110α baltymą, kuris yra fermento, vadinamo fosfatidilinozitol-3-kinazės (PI3K), subvienetas. PI3K vaidina svarbų vaidmenį ląstelių veikloje, įskaitant poveikį jų proliferacijai, migracijai ir išgyvenimui.

Kai PIK3CA genuose atsiranda mutacijų, pasikeičia ir p110α baltymas, ir PI3K fermentas, dėl kurio pastarasis nenatūraliai padidina aktyvumą, todėl ląstelės nuolat auga ir padalijasi. Padidėjęs ląstelių proliferacija lemia nenormalų minkštųjų audinių, kaulų ir kraujagyslių augimą [1].

  • Hemangiomų komplikacijos yra odos pažeidimas ir opa, kraujavimas ir antrinės infekcijos prisijungimas [4].
  • Varikozinės venos sukelia parestezijų, venų opų, plaučių tromboembolijos, tromboflebito, stazinio dermatito, kraujavimų, pūlingo poodinio audinio uždegimo, limfostazės sukeltos edemos atsiradimą [7].
  • Galūnių hipertrofija gali sukelti vėlesnius stuburo skausmus, eisenos sutrikimus [3].
  • Retiau šios patologijos komplikacijos yra kai kurių pirštų ar kojų pirštų pasiskirstymas (syndactyly) arba jų skaičiaus padidėjimas (polydactyly) [6].
  • Be to, šio sindromo pacientai turi tendenciją ankstyvame amžiuje išsivystyti degeneracines sąnarių ligas [1].

Šiuolaikiniai Klippel-Trenone sindromo gydymo metodai

Klippel-Trenone sindromas yra retas įgimtas sutrikimas. Tai hipertrofinė hemangioektazija, ty kraujagyslių padidėjimas ir išplitimas. Dažniau diagnozuojama vyrams, bet taip pat randama ir moterims. Pažeidimo simptomai nustatomi pirmaisiais gyvenimo metais, o naujagimių ligos požymiai yra reti. Pacientai kenčia nuo apatinės galūnės venų, subkutaninių kraujavimų. Susižeistą koją paprastai padidina ne tik tūrio, bet ir ilgio.

Klippel-Trenone sindromo gydymas yra chirurginis. Konservatyvi terapija naudojama kaip palaikomasis metodas. Specialių prevencijos metodų nėra.

Ligos istorija

Pirmą kartą patologija buvo aprašyta 1900 m. Būdingi du gydytojai - Klippel ir Trenone. Vėliau, XX a. Pabaigoje, ją papildė Weber. Todėl įvairiems ligos šaltiniams priskiriami skirtingi pavadinimai. Tačiau sąvoka „Clipper sindromas“ yra neteisinga. Gydytojai patologiją apibūdino kaip problemą, kartu su daugelio galūnių venų defektų formavimu. Šiandien žinoma, kad kraujagyslių patalo patologija taip pat gali susidaryti vidaus organuose.

Klippel-Trenone sindromo priežastys

Liga turi genetinę prigimtį, t. Y. Paveldėjimas jam būdingas. Pažeidimas perduodamas autosominiu būdu. Tai reiškia, kad aptikus Klippel-Trenone sindromą, tikimybė diagnozuoti vaiką yra 50%. Taip pat yra ligos paveldėjimo atvejų per kartą. Genetinio defekto atsiradimas lemia šių neigiamų veiksnių poveikį laukiančiai motinai:

  1. Lėtinis sunkus stresas ir nerimas yra dažna vaikų vystymosi defektų priežastis. Jų įtaka ypač pavojinga pirmojo nėštumo trimestro metu.
  2. Narkotikų vartojimas. Keletas vaistų turi teratogeninį poveikį, ty gebėjimą sukelti vaisiaus deformacijų susidarymą.
  3. Infekcinės motinos ligos vaisingo laikotarpio metu. Bakteriniai ir virusiniai agentai gali trukdyti normaliam vaiko vystymuisi ir prisidėti prie įvairių defektų atsiradimo.
  4. Alkoholis, narkotikai ir rūkymas nėštumo metu ar netrukus prieš jį. Blogi įpročiai lemia moters organizmo apsinuodijimą. Junginiai, patekę į kraują dėl alkoholio ir kitų medžiagų apykaitos, prasiskverbia per placentą, o tai turi neigiamą poveikį vaisiui.

Charakteristiniai simptomai

Klinikinis patologijos vaizdas yra specifinis, todėl daugeliu atvejų diagnozė nesukelia sunkumų. Pastebėta, kad naujagimių Klippela-Trenone sindromas praktiškai nėra diagnozuotas. Ligos simptomai atsiranda per pirmuosius gyvenimo mėnesius ar metus. Šiuo atveju patologija yra linkusi progresuoti, ypač jei nėra tinkamo gydymo. Tipiniai klinikiniai požymiai yra šie:

  1. Reikšmingos apatinės galūnės venų varikozės. Dėl šios priežasties ant kojų pasirodo konkretus modelis. Indai išsiplėtę, žymiai išsikišę ir aiškiai matomi po oda.
  2. Atsižvelgiant į sutrikusią kraujotaką, pastebima edemos raida. Normalios hemodinamikos pokyčiai sukelia kitas problemas. Nukentėjusi galūnė dažnai pailgėja ilgio ir tūrio, nes patologiniame procese dalyvauja ne tik minkštieji audiniai, bet ir kaulai.
  3. Ant odos yra būdinga pigmentacija - „vyno dėmės“, kurios nuotrauka pateikiama žemiau. Jie susidaro dėl žalos kraujui ir iš tikrųjų yra petechijos ir hematomos.
  4. Esant didelėms varikozinėms venoms, atsiranda trofinių opų forma. Jie susidaro dėl tam tikrų odos plotų, riebalinių ir raumenų pluoštų normalios mitybos sutrikimų. Žaizdos ilgai neišgydo, o tai gerokai sumažina paciento gyvenimo kokybę.
  5. Kai kurie naujagimiai, turintys Klippela-Trenone-Weber sindromą, rodo, kad yra pirštų ir pirštų, taip pat padidėjo jų skaičius.
„Vyno dėmių“ simptomas

Kai kuriais atvejais ligos atsiradimas susijęs su mažiau būdingais požymiais, turinčiais įtakos įvairiems organams:

  1. Patologija gali neigiamai paveikti virškinimo trakto darbą. Specifiniai simptomai, be diseptinių simptomų, apima kraujavimą įvairiose virškinimo sistemos dalyse. Tuo pat metu hemodinaminių sutrikimų intensyvumas labai skiriasi. Galima pastebėti tik raudonųjų kraujo kūnelių mišinį išmatose, tačiau kai kurie pacientai kenčia nuo gyvybei pavojingo kraujo netekimo. Dažniausiai pažeista stemplė ir storosios žarnos.
  2. Blužnis taip pat dalyvauja patologiniame procese. Formuojant Klippel-Trenone sindromą, būdingas hemangiomos formavimasis.
  3. Urogenitalinės sistemos simptomų atsiradimas rodo nepalankią ligos prognozę, nes tai rodo, kad organizme yra rimtų sutrikimų. Pacientai turi kraują šlapime, žymiai padidėja inkstų dydis.
  4. Raumenų ir kaulų sistemos pasireiškimai yra dažnesni. Jie diagnozuojami visų pirma periferiniame skelete. Pakeičiama galūnių struktūra, kuri yra susijusi su jų nepakankamu kraujo tiekimu. Tarp retų simptomų yra stuburo kreivumas, makrocephalija ir aneurizma.

Diagnozės nustatymas

Gydytojai dažnai patvirtina problemą jau pradinio tyrimo metu. Patologija turi būdingų klinikinių požymių. Anamnezė, kurią sunkina paciento giminaičių aptikimo atvejai, taip pat rodo genetinę problemą. Diagnostikos metu naudojami vizualūs metodai - ultragarsinis vaizdavimas naudojant doplerį, o taip pat rentgeno spinduliuotė su kontrastine ir magnetine rezonancija. Šių tyrimų metu pastebimi specifiniai kraujagyslių liemens pokyčiai.

Taip pat aptinkami kraujo tekėjimo ir anastomozių susidarymo virpesiai. Hematologiniai tyrimai atliekami siekiant įvertinti inkstų, kepenų ir virškinimo trakto funkciją. Jie yra būtini, nes liga gali paveikti vidaus organų veną. Laboratoriniai tyrimai naudojami ruošiant operaciją. Anestetikos rizikai įvertinti naudojami kraujo tyrimai.

Diagnozuoti prieš vaiko gimimą. Visi turimi metodai naudojami tik po simptomų atsiradimo.

Gydymas

Medicina sėkmingai kovoja su kraujagyslių pažeidimais. Ligos taktika nustatoma remiantis patologinių pokyčių sunkumu. Šiandien Klippel-Trenone sindromas gydomas ne tik Vokietijoje, Švedijoje ir Italijoje, bet ir Rusijoje. Tai įmanoma dėl medicinos įrangos pažangos. Konservatyvi terapija praktiškai nesukelia rezultatų ir yra naudojama tik kaip pagalbinė. Patologija sėkmingai gydoma įvairiais chirurginiais metodais:

  1. Sumažinus indo svorį, atliekamas jo stentavimas. Ši operacija atstato normalią kraujotaką per veną ir neleidžia jo tolesniam žlugimui.
  2. Kai kuriais atvejais pacientams reikia manevravimo. Ši procedūra yra sukurti savitą būdą apeiti pažeistą kraujagyslių srities plotą. Šis metodas naudojamas su ryškiais defektais.
  3. Lazeriai plačiai naudojami Klippel-Trenone-Weber sindromui gydyti. Su jų pagalba atliekamas venų krešėjimas yra nedidelis poveikis ir padeda sėkmingai kovoti su venų varikoze.

Daugeliu atvejų, net ir po chirurginio gydymo, reikia reguliariai stebėti paciento sveikatos būklę ir laikytis tam tikrų apribojimų. Pacientams nerekomenduojama mankštintis, kėlimas. Tokios apkrovos yra blogos laivų būklei. Būtina sąlyga ilgalaikiam gydomojo poveikio išsaugojimui po operacijos yra kompresinių trikotažo dėvėjimas.

Kai kuriais atvejais vaistų, pvz., Antikoaguliantų, vartojimas sumažina kraujo krešulių riziką ir sunkių komplikacijų atsiradimą. Ligos prognozė priklauso nuo patologinių pokyčių sunkumo ir medicininės priežiūros savalaikiškumo.

Prevencija

Siekiant užkirsti kelią Klippela-Trenone sindromo vystymuisi, gydytojai rekomenduoja atlikti būsimus tėvus, kurių šeimos istorija sudėtinga patologijos atvejais. Moterys nėštumo metu turėtų vengti streso, stiprių vaistų vartojimo, subalansuotos mitybos ir daug laiko praleisti gryname ore. Norint išvengti komplikacijų, įskaitant tromboemboliją ir opinius pažeidimus, atsiradimo, simptomų atsiradimo atveju pasitarkite su gydytoju.

Gydymo apžvalgos

Oleg, 27 metai, Kaliningradas

Turiu įgimtą kraujagyslių ligą - Klippel-Trenone sindromą. Dėl šios priežasties kairioji kojelė yra šiek tiek didesnė už dešinę koją, venos plečiasi, periodiškai atsiranda didelių sumušimų. Gydytojai jau atliko keletą operacijų, kad atkurtų normalų kraujotaką. Dabar kojos atrodo daug geriau. Turime nuolat dėvėti kompresinius apatinius, kitaip bus patinimas ir skausmas.

Anna, 32 metai, Irkutskas

Kažką laiką po dukters gimimo gydytojai atrado Klippel-Trenone sindromą. Mano mama nukentėjo nuo šios ligos, matyt, problema buvo perduota mergaitei per kartą. Varikozė nėra labai ryški, o kojos nėra labai patinusios. Dukros pašalino sugadintus laivus. Po operacijos ji priima antikoaguliantus, nešioja specialias pėdkelnes.

Clipeel Weber Trenone

Klippelio sindromas - Trenonei - Weber (sinonimas: hipertrofinė hemangiektazija, angioosteo-hipertrofinis sindromas; nevus varicosus osteohipertrophicus) - kraujagyslių fakomatozė, sutrikusi galūnių kraujagyslių plėtra. Santykinai reta liga, kurios minimalūs diagnostiniai požymiai yra liepsnojantis galas galūnės regione, lydimas minkštųjų audinių arba šios galvos kaulų hipertrofijos.

Pirmą kartą aprašyta M. Klippel et al. 1900 m. vadinamas osteohypertrofiniu nevu. Po kelerių metų P. Weberis aprašė keletą ligos atvejų, įskaitant tuos, kurie serga arteriovenine fistule. Šiuo metu sindromas apima platų įvairių galūnių kraujagyslių anomalijų spektrą, dėl kurio jie padidėja. Jo sudėtyje išskiriamos mišrių venų limfinės anomalijos, kuriose vyrauja veninės anomalijos (dažniausiai su M. Klippel ir P. Trenauney aprašytais požymiais), arterioveninės fistulės (aprašytos Weber P). Dažniau vyrams, nors daugeliu atvejų atsitiktinai atsiranda autosominio dominuojančio paveldėjimo prielaida. Šio sindromo etiologija ir patogenezė nėra gerai suprantama. Kalbant apie patogenezę, keletas autorių laikosi neurogeninės teorijos, kuri yra pateisinama tuo, kad nevi yra paveiktoje kūno dalyje, kuri paprastai yra vienpusė, neperžengia kūno vidurinės linijos.

Kliniškai užbaigtas Klippelio sindromas - Trenoneus - Weber apima:
1) pažeistos galūnės liepsna;
2) venų varikozė;
3) pažeistos galūnės kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija (dalinis gigantizmas) dėl intensyvaus kraujagyslių, atsiradusių arterioveninių anastomozių.

Labiausiai būdingos odos apraiškos yra vienašališkos kapiliarinės anomalijos, tokios kaip liepsna, beveik visada įgimtos ir tik retkarčiais pasitaiko ankstyvoje vaikystėje. Jie yra segmentiniai ir labai skiriasi tiek paplitimo, tiek spalvos, nuo šviesiai rausvos iki tamsiai violetinės spalvos. Paprastai nevi yra ant paveiktų (dažniausiai apatinių) galūnių, dažniau - keliose galūnėse ir (arba) kūnuose, paprastai užfiksuoti apatinę koją, sėdmenis, pilvą arba apatinę kūno dalį, o apie 50% atvejų palaipsniui išnyksta. Pasak kelių autorių, beveik 68% atvejų sindromas pasireiškia be liepsnojančio nevuso. Tuo pačiu metu nedideli ūminiai angiomatiniai nevi, angiokeratomai, pažeidimai, panašūs į telangiektinę granulomą, ir kiti kraujagyslių sutrikimai. įskaitant limfinę ir veninę (paprastai įgimtą).

Pažeista galūnė (arba jos dalis) jau gali būti pailginta arba sutirštėjusi jau gimimo metu, šilčiau prisilietus nei kitos kūno dalys, auga greičiau. Galūnių ilgio padidėjimas yra dėl kaulų hipertrofijos, o skersmuo atsiranda dėl spartaus minkštųjų audinių augimo pagerėjus kraujo pasiūlai. Aprašomi dviejų ar net keturių galūnių pažeidimai. Kartais susidaro sąnarių, kaulų deformacijos, raumenų tirštėjimas ar distrofija. Kai kuriais atvejais tai nėra hipertrofija, bet pažeistos galūnės kaulų ir minkštųjų audinių atrofija.

Klippel-Trenoneya-Weberio sindromo antrinės odos apraiškos gali būti papilomos, kvėpavimas, hiperpigmentacija, telangiektazija, marmuro oda, cistinė limfangioma, limfedema, kartu su pasikartojančiomis erysipelomis, tromboflebitu, trofinėmis opomis. Kai kuriais atvejais, angiomatinių nevi varikozinių venų srityje, kartais labai ryškūs. Be to, yra Kalosha pseudosarcoma (akroangiodermitas) židiniai, kurie paprastai siejami su arterioveninių anastomozių nepakankamumu (Stewart tipo - Bluefarba).

Kaip sindromo dalis taip pat apibūdinti veido pažeidimas, dažnai su požymių sindromo Sturge-Weber-Krabbé (nevoid Plānprātība) hemihypertrophy krūtinės į paveiktą šoninės galūnių, Kropla pėda, aplazija briaunų, glaukoma, katarakta, coloboma ir heterophthalmia, vistseromegaliyu, virškinimo trakto hemangioma žarnyno trakto, šlapimo sistemos, papildomų didelių kraujagyslių, išorinių lytinių organų padidėjimo, lipodistrofijos, psichikos atsilikimo, traukulio sindromo. Radiografiškai aptikta vidinė ir poodinė kalcifikacija ir kaulų žievės sluoksnio retinimas.

Klippel-trenoneya-weber sindromo eiga nuolat progresuoja. Keli įgimtos arteriovenozinės sistemos apsigimimai dažnai sukelia širdies pažeidimus dėl žymiai padidėjusios širdies galios. Po trauminio odos telangiozės ploto gali atsirasti ilgas kraujavimas.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo diagnozė nustatoma pagal tipišką simptomų trijimą su liepsnojančiu nevu (apie pusė pacientų) ir (arba) caverniniu angiomatiniu nevu (maždaug pusė pacientų), venų varikoze ir galūnių hipertrofija. Būtina atlikti atitinkamos galūnės kraujagyslių rentgeno tyrimą: atitinkamai arteriografiją ir flebografiją, kad būtų išvengta arterijų ir giliųjų venų užsikimšimo.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo diferencinė diagnostika atliekama su izoliuotu liepsnojančiu, Sturge-Weber-Krabbe sindromu, Maffucci sindromu, limfedema, Proteus sindromu, I tipo neurofibromatoze, Kaposi pseudosarcoma.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo gydymas yra simptominis. Atliekamos konservatyvios ir, jei reikia, operacinės priemonės. Keletas autorių rekomenduoja pašalinti kai kuriuos veninius indus arba jų ligą, tačiau, siekiant išvengti paciento būklės pablogėjimo, prieš tai būtina pašalinti giliųjų venų, jų hipoplazijos ar atresijos obstrukciją. Esant varikozinėms venoms ir susijusioms edemoms naudojami elastiniai tvarsčiai.


Straipsniai Apie Depiliaciją