Kaip išgyventi asmenį, kurio diagnozė yra Šarlotės-Marijos amyotrofija

Amyotrofijos neuroninė Charcot-Marie (peroninė raumenų atrofija) pasižymi lėtai progresuojančia.

Ligos pagrindas yra raumenų skaidulų atrofija distalinėse kojose.

Jis priklauso ligų, kurioms būdingas genetinis polinkis, kategorijai. Paveldima daugiausia autosominio dominuojančio ir rečiau autosominio recesyvinio bruožo.

Pluoštų degeneracija vyksta periferiniuose nervuose ir jų šaknyse. Tarp intersticinių audinių yra hipertrofinių pokyčių. Mutacija raumenyse turi neurologinį pagrindą. Atskiros raumenų grupės atrofija.

Vėlesnei ligos formai būdinga hialino degeneracija ir visiškas raumenų skaidulų skaidymas.

Dažnai liga lydi reikšmingų stuburo smegenų pokyčių. Poveikis priekinių ragų plotui, taip pat juosmens ir kaklo sričiai, kuri pažeidžia stuburo smegenų nervų laidumą.

Ligos simptomai

Didesniais procentais atvejų Charcot liga veikia vyrus.

Ligos manifestas paprastai reiškia 15–30 metų amžių. Labai retai liga pasireiškia ikimokyklinio laikotarpio metu.

Ligos pasireiškimui būdingi tokie pasireiškimai kaip raumenų silpnumas, greitas kojų nuovargis. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje ir sumažinti įtampą raumenyse pradeda žymėti laiką viename taške.

  • pirštų forma sulenkta, kaip plaktukas;
  • sumažėjęs jautrumas kojoms ir kojoms;
  • raumenų mėšlungis apatinėse galūnėse ir dilbiuose;
  • asmuo negali judėti kojomis horizontaliai;
  • pasireiškia tokie pasireiškimai, kaip nugaišusios kulkšnies ir lūžių pėdos;
  • jautrumo netekimas: nesugebėjimas atskirti vibracijos, šalčio ir karšto prisilietimo;
  • laiško pažeidimas;
  • smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas: pacientas negali pritvirtinti mygtuko.

Pirminis degeneracija simetriškai veikia kojų ir kojų raumenis. Taip pat atrandami šlaunikaulio raumenys. Tokių procesų metu kojos forma smarkiai susiaurėja distaliniuose regionuose.

Kojos atrodo kaip apverstos butelio formos. Kitaip jie vadinami „gandro kojomis“. Yra kojų deformacija. Parezė kojose žymiai keičia eismo pobūdį.

Pacientas negali eiti į kulną ir vaikščiojant aukštomis kojomis. Toks pėsčiomis vadinamas „steppage“, kuris iš anglų kalbos reiškia „darbinis arklys“.

Praėjus keleriems metams nuo kojų degeneracijos pradžios, liga aptinkama distalinėse rankų dalyse ir mažuose rankų raumenyse.

Paciento rankos tampa panašios į kreivąsias beždžionių rankas. Raumenų tonas yra silpnas. „Tendon Jerks“ pasireiškia netolygiai.

Pažymėtas Babinskio patologinis simptomas. Achilo refleksų lygis žymiai sumažėja. Tik kelio refleksai ir peties trijų ir dviratinių raumenų refleksai ilgą laiką lieka nepaliesti.

Pastebėta tokių trofinių sutrikimų, kaip hiperhidrozė ir rankų ir pėdų paraudimas. Paciento intelektas paprastai nekenkia.

Proximalinės galūnės nėra degeneracinių pokyčių. Atrofinis procesas neapima kūno, kaklo ir galvos raumenų.

Bendra kojų raumenų atrofija sukelia kojų disfunkciją.

Įdomu tai, kad, nepaisant ryškaus raumenų degeneracijos, pacientai gali išlaikyti galimybę dirbti tam tikrą laiką.

Ligos diagnozė

Diagnozė pagrįsta paciento genetikos tyrimu ir ligos pasireiškimo ypatumais. Gydytojas turi atidžiai paklausti apie ligos simptomus ir ligos istoriją, ištirti pacientą.

Neuronų ir raumenų refleksai tikrai tikrinami. Šiems tikslams EMG naudojamas nervų laidumo rodikliams įrašyti.

Priskirta DNR testui ir visam kraujo skaičiui. Jei reikia, atliekama nervinių skaidulų biopsija.

Panaši liga Paveldima Friedreich ataksija turi panašius simptomus ir gydymo metodą. Ką reikia žinoti apie ligą?

Gydymo metodas

Gydymas atliekamas pagal Charcot Marie Tuta neuroninės amyotrofijos simptomus. Renginiai yra išsami ir visą gyvenimą trunkanti.

Svarbu optimizuoti pacientų koordinavimo ir mobilumo funkcinius rodiklius. Terapinės priemonės turėtų būti skirtos apsaugoti susilpnintus raumenis nuo sužeidimų ir sumažinti jautrumą.

Paciento giminaičiai visais būdais turėtų padėti jam kovoti su šia liga. Galų gale, gydymas atliekamas ne tik medicinos įstaigose, bet ir namuose.

Visos nustatytos procedūros turi būti griežtai laikomos ir atliekamos kasdien. Priešingu atveju nebus gydymo rezultatų.

Gydymas amyotrofija apima keletą metodų:

  • fizioterapija;
  • darbo terapija;
  • mankštos kompleksas;
  • specialūs kojų atraminiai įtaisai;
  • ortopedinės vidpadžiai deformuotos pėdos ištaisymui;
  • kojų priežiūra;
  • reguliariai konsultuojasi su gydančiu gydytoju;
  • ortopedinės chirurgijos naudojimas;
  • B grupės vitaminų injekcijos;
  • vitaminų E, A, C paskyrimas.
  1. Amyotrofiniuose pažeidimuose renkama tam tikra dieta. Parodyta, kad valgomi maisto produktai, turintys pilną baltymų kiekį, pacientai laikosi kalio dietos, turėtų vartoti daugiau vitaminų.
  2. Esant regresiniam ligos eigai, lygiagrečiai su aukščiau nurodytomis priemonėmis yra nustatytos purvo, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido vonios. Elektroforezės procedūra naudojama nervų periferinėms dalims skatinti.
  3. Esant judesio sutrikimams sąnariuose ir skeleto deformacijose, rodomas ortopedijos koregavimas.

Psichoterapiniai pokalbiai reikalingi ligonio emocinei būklei palengvinti.

Gydymo pagrindas yra įrankių, padedančių pagerinti trofinius rodiklius ir perduoti impulsus išilgai nervų pluoštų, naudojimas.

Narkotikų gydymas

Šiuo tikslu rodomas tokių vaistų naudojimas:

  • glutamo rūgštis;
  • Aminalonas;
  • dibazolis;
  • anabolinių hormonų biostimuliantai;
  • dažnai naudojasi adenozino trifosfatu, kokarboksilaze, cerebrolizinu, riboksinu, fosfadenu, karnitino chloridu, metnoninu, leucinu;
  • geri rezultatai pateikiami optimizuojant kraujo mikrocirkuliaciją: nikotino rūgštį, ksantinolį, nikotinatą, nikospaną, pentoksifiliną, parmidiną;
  • Siekiant pagerinti nervų laidumą, skiriami antikolinesterazės vaistai: galantaminas, oksazilas, piridostigmino bromidas, stefaglabrina sulfatas, amiridinas.

Ligos komplikacijos

Rezultatas gali būti absoliutus gebėjimo vaikščioti praradimas. Galima pastebėti tokius pasireiškimus kaip stiprus liestis, taip pat kurtumas.

Ligų prevencija

Prevencija - tai konsultacija iš genetiko. Polio ir erkių encefalito vakcinos turėtų būti pateiktos laiku.

Ankstyvo pėdos deformacijos vystymosi prevencija dėvi patogius ortopedinius batus.

Pacientai turėtų apsilankyti pėdų ligų specialistu, podiatru, kuris laiku gali užkirsti kelią minkštųjų audinių trofizmo pokyčiams ir, jei reikia, paskirti tinkamą gydymą vaistais.

Sunkumai vaikščioti pėsčiomis gali būti pataisyti dėvint specialius treniruoklius (kulkšnies pėdų ortozes). Jie gali kontroliuoti kojų lenkimą ir apatines kojas nuo nugaros, pašalinti kulkšnies sąnario nestabilumą ir pagerinti kūno pusiausvyrą.

Toks prietaisas leidžia pacientui judėti be kitų pagalbos ir apsaugo nuo nepageidaujamų kritimų ir traumų. Pėdų užraktai naudojami pėdos nuleidimui.

Priemonių sistema, skirta padėti sergantiems ir jų šeimoms „pasaulis be Charcot ligos Marie Tuta“ yra plačiai išvystyta užsienyje.

Yra įvairių specializuotų organizacijų, visuomenių ir fondų. Nuolat atliekami naujų šios ligos gydymo metodų paieškos darbai.

Deja, Rusijos Federacijos teritorijoje nėra panašių institucijų, tačiau moksliniai tyrimai mokslinių tyrimų srityje ir optimalių gydymo metodų paieška vyksta gana aktyviai.

Tokios programos veikia Baškortostano, Voronežo, Krasnojarsko, Novokuznetsko, Samaros, Saratovo ir Tomsko mokslinių tyrimų institutuose.

Charcot Mari Muls ligos gydymo metodai ir ligos požymiai, neuroninė amyotrofija

Charcot liga gali būti susijusi su keliomis ligomis, pavadintomis Jean-Martin Charcot, pavyzdžiui:

  • Amyotrofinė lateralinė sklerozė, degeneracinė raumenų liga, žinoma kaip Lou Gehrig liga;
  • Charcot-Marie-Tuta sindromas, paveldima periferinės nervų sistemos demielinizacinė liga;
  • Neuropatinė artropatija, progresuojanti svorio sąnario degeneracija, taip pat žinoma kaip Sharkot liga arba Charcot artropatija.

Neutralus Charcot Mari muteso (CMT) amyotrofija yra grupių sutrikimų, kuriems įtakos turi motoriniai ar sensoriniai periferiniai nervai. Tai sukelia raumenų silpnumą, atrofiją, jutimo praradimą. Pirmiausia simptomai atsiranda ant kojų, tada ant rankų.

Šių sutrikimų turinčių žmonių nervų ląstelės negali tinkamai siųsti elektrinių signalų dėl nervų axono arba jo mielino apvalkalo pakitimų. Specifinės genų mutacijos yra atsakingos už nenormalią periferinių nervų funkciją. Paveldėjo autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X susietas režimas.

Simptomai

Charcot Marie ligos simptomai prasideda palaipsniui paauglystės metu, tačiau gali prasidėti anksčiau ar vėliau. Beveik visais atvejais labiausiai paveikia ilgiausius nervų pluoštus. Laikui bėgant nukentėję žmonės praranda gebėjimą tinkamai naudoti kojas ir rankas.

Dažniausi simptomai:

  • sumažėjęs jautrumas karščiui, liesti, skausmas;
  • galūnių raumenų silpnumas;
  • problemų, susijusių su smulkiais motoriniais įgūdžiais;
  • bjauriai vaikščioti;
  • apatinės kojos raumenų masės praradimas;
  • dažnas kritimas;
  • aukštas pėdos ar plokščios pėdos lankas.

Refleksai gali būti prarasti. Liga lėtai progresuoja. Aukos gali išlikti aktyvios daugelį metų ir gyventi normaliai. Labiausiai sunkiais atvejais kvėpavimo pasunkėjimas pagreitina mirtį.

Priežastys

Genetines ligas lemia genų derinys tam tikram bruožui, kuris yra iš tėvo ir motinos gautų chromosomų.

Asmuo, gavęs vieną normalų ir vieną ligos geną, yra nešiklis, bet paprastai nerodo simptomų.

  • Dviejų tėvų, turinčių defektinį geną, rizika vaikams yra 25%.
  • Turėkite vaiko vežėją -50%.
  • Vaiko galimybė gauti normalius genus yra 25%.

Tokia pati rizika vyrams ir moterims.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalingas tik vienas nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų arba atsirado dėl naujos mutacijos (genų kaitos).

  • Nenormalaus geno perdavimo iš sužeisto tėvų pavojus palikuonims yra 50% kiekvienam nėštumui, neatsižvelgiant į vaiko lytį.

X-dominuojančius genetinius sutrikimus sukelia nenormalus X chromosomos genas. Vyrai, turintys nenormalų geną, kenčia daugiau nei moterys.

Paveldima neuropatija yra suskirstyta į keletą tipų: CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX.

Tai dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumas yra lėtas. Dažniau nei CMT2. Sukelia anomalius genus, susijusius su mielino struktūra ir funkcija. Jis yra suskirstytas į CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, remiantis specifinėmis anomalijomis.

  1. CMT1A atsiranda dėl dvipusio PMP22 geno, kuris yra 17 chromosomoje 17p11.2. Yra labiausiai paplitęs tipas.
  2. CMT1B sukelia MPZ geno nukrypimai nuo 1 chromosomos 1q22.
  3. CMT1C pasirodo iš SIMPLE anomalijų, esančių 16 chromosomoje 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D yra EGR2 anomalija, esanti ties 10, esant 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X atsiranda iš mutacijų GJB1 (Xq13.1), ji koduoja connexin32 baltymą.

Tai autosominė dominuojanti sutrikimo forma, kai nervų laidumo rodikliai paprastai yra normalūs arba šiek tiek lėčiau nei įprasta. Sukelia nenormalūs genai, susiję su axonų struktūra ir funkcija. Toliau suskirstyti į CMT2A-2L, remiantis mutacijomis.

  1. CMT2A yra labiausiai paplitusi ir dėl MFN2 klaidų, esančių 1 chromosomoje, 1p36.2.
  2. CMT2B iš RAB7 mutacijų 3 chromosomoje 3q21.
  3. CMT2C sukelia nežinomas genomas 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS klaidos, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iš NEFL, esantis 8 - 8p21.
  6. CMT2F geno klaida HSPB1.
  7. CMT2L mutacijos HSPB8.

Dominuojantis tarpinis DI-CMT. Tai vadinama „tarpiniu“ laidumo greičiu, neapibrėžtumu, ar neuropatija yra axoninė ar demielinizuojanti. Yra žinoma, kad dominuojančios mutacijos DMN2 ir YARS sukelia šį fenotipą.

Taip pat vadinamas Dejerin Sottas liga, asmenys su šia liga turi mutaciją viename iš genų, atsakingų už CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosominė recesyvinė valstybės forma. Jis skirstomas į CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A sukelia GDAP1 anomalijas. Genas yra 8 chromosomoje, esant 8q13-q21.
  2. CMT4B1 yra MTMR2 anomalija 11-11q22.
  3. CMT4B2 iš SBF2 / MTMR13 anomalijų, 11, esant 11p15.
  4. CMT4C klaidos KIAA1985, 5–5q32 chromosomoje.
  5. CMT4D mutacijos NDRG1, 8 - 8q24.3 chromosomoje.
  6. CMT4E, taip pat žinomas kaip įgimta hipomielinė neuropatija. Įvyksta iš EGR2 anomalijos, esant 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalijos, 19-ojoje chromosomoje - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 klaidos.
  9. CMT4J mutacijos Fig4.

Tačiau dauguma CMT2 atvejų nėra sukeltų šių baltymų mutacijų, todėl daugelis genetinių priežasčių dar nebuvo atrasta.

Ar su X susijusi dominuojanti sutrikimo forma. CMT1X sudaro apie 90% atvejų. Konkretūs baltymai, atsakingi už likusius 10% CMTX, dar nėra nustatyti.

Autosominė recesyvinė CMT2 atsiranda dėl LMNA mutacijų, GDAP1.

Paveiktos populiacijos

Charcot'o ligos simptomai palaipsniui prasideda paauglystėje, ankstyvame amžiuje ar vidutiniame amžiuje. Ši būklė vienodai veikia vyrus ir moteris. Paveldima neuropatija yra dažniausia paveldima neurologinė liga. Kadangi dažnai nepripažįstama, neteisingai diagnozuojama ar labai vėluojama, tikrasis nukentėjusių asmenų skaičius nėra tiksliai apibrėžtas.

Susiję pažeidimai

Paveldimos jutimo ir autonominės neuropatijos atveju, jei yra Charcotically Marie-Tum liga, tai paveikia juslinius (galbūt vegetatyvinius) neuronus ir axonus. Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos sukelia paveldimus sutrikimus.

Paveldimos motorinės neuropatijos yra vyraujančios arba yra paveldimos recesyviniu būdu. Dažnai jutimo pluoštai lieka nepažeisti. Kai kurios rūšys lydi mielopatiją.

Paveldima neuralginė amotropija

Paveldima brachinė plexus neuropatija yra autosominė dominuojanti genetinė liga. Nukentėjusieji patiria staigų peties skausmą ar silpnumą. Simptomai dažnai prasideda vaikystėje, bet gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kartais yra jutimo praradimas. Dažnai stebimas dalinis arba visiškas atsigavimas. Simptomai gali būti kartojami toje pačioje arba priešingoje galūnėje. Kai kuriose šeimose pažymėtos fizinės savybės apima trumpą ūgį ir artimas akis.

Įgimta hipomielinė neuropatija (CHN)

Neurologiniai sutrikimai, atsiradę gimimo metu. Pagrindiniai simptomai:

  • kvėpavimo problemų;
  • raumenų silpnumas ir judesių nenuoseklumas;
  • prastas raumenų tonusas;
  • refleksų stoka;
  • sunku vaikščioti;
  • sutrikęs gebėjimas jausti ar perkelti kūno dalį.

Refsumo sindromas

Fitaninės rūgšties laikymo liga. Tai retas recesyvinis riebalų (lipidų) metabolizmo sutrikimas. Žymi:

  • periferinė neuropatija;
  • raumenų koordinavimo stoka (ataksija);
  • pigmentinė tinklainė (RP); kurtumas;
  • kaulų ir odos pokyčiai.

Liga pasireiškia pastebimu fitaninės rūgšties kaupimu kraujo plazmoje ir audiniuose. Šis sutrikimas atsiranda dėl fitaninės rūgšties hidroksilazės, fermento, reikalingo metabolizmui, nebuvimo. Jis gydomas ilgą dietą be fitano rūgšties.

Šeimos amiloidinė neuropatija

Paveldimas autosominis dominuojantis. Jam būdingas nenormalus amiloido kaupimasis periferiniuose nervuose. Dauguma atvejų atsiranda dėl TTR geno mutacijos. Jis koduoja baltymų transtiratiną serume. APOA1 dominuojančios mutacijos yra reta priežastis.

Paveldima neuropatija su slėgiu (NPT)

Retas sutrikimas, paveldėtas autosominiu būdu. HNPP pasižymi židinio neuropatijomis kompresijos srityse (peroninė neuropatija ant fibulos, alkūnė nuo alkūnės ir mediana ant riešo). HNPP kyla dėl vienos iš dviejų PMP22 kopijų 17 - 17p11.2 chromosomų anomalijų.

Periferinė neuropatija

Tai yra dalis 100 paveldėtų sindromų, nors dažniausiai jis yra nudilęs kitų apraiškų. Periferinių ašių išardymas yra funkcija. Su axonų neuropatijomis susiję sindromai yra dar dažnesni.

Keletas paveldimų spazinių paraplegijų tipų turi axoninę neuropatiją, įskaitant ir variklio, ir jutimo ašis, arba tik variklio ašis. Axonal neuropatija yra daugelio paveldimų ataksijų požymis.

Diagnostika

Charcot ligos diagnozė yra sunki. Diagnozė pagrįsta fiziniais simptomais, šeimos istorija, klinikiniais tyrimais. Klinikiniai tyrimai apima nervų laidumo greičio (NCV), elektromogramos (EMG) matavimą, kuris registruoja raumenų elektrinį aktyvumą.

Molekuliniai genetiniai tyrimai šiuo metu yra prieinami CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Gydymas

Charcot Mari muls kompleksinių ligų gydymo metodai yra simptominiai, palaikantys. Kadangi nėra išgydymo, svarbu sumažinti ar sustabdyti simptomus. Išsamūs metodai:

  • fizinė terapija;
  • Ortopediniai batai;
  • kojų atramos;
  • deformacijos korekcijos operacija.

Papildoma psichologinė pagalba, mažina skausmą ir diskomfortą, pagerina bendrą gyvenimo kokybę. Profesionalūs patarimai, paaiškinantys ligos progresavimą, yra naudingi jauniems pacientams.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotrofija yra progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl to atsiranda raumenų atrofija distalinėse kojose, o tada rankose. Kartu su atrofija, hiperestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimas fascikulinis raumenų trūkumas. Diagnostinės priemonės apima elektromografiją, elektroneurografiją, genetinę konsultaciją ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsijas. Simptominis gydymas - vitaminų terapijos kursai, antikolinesterazė, metabolinė, antioksidacinė ir mikrocirkuliacinė terapija, mankštos terapija, masažas, fizioterapija ir hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija (CMT) priklauso progresyvios lėtinės paveldimos polineuropatijos grupei, apimančiai Russi-Levy sindromą, Dejerin-Sott hipertrofinę neuropatiją, Refsum ir kitas retas ligas. Charcot-Marie-Tuta liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, turinčiu 83 proc. Yra ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Remiantis įvairiais duomenimis, Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkst. Gyventojų. Dažnai liga yra šeiminė, o vienos šeimos nariai turi klinikinius skirtingo sunkumo požymius. Kartu taip pat pastebimi atsitiktiniai BMT variantai.

Pažymėta Charcot-Marie-Tut ligos ir Friedreicho ataksijos asociacija. Kai kuriais atvejais CMT pacientai laikui bėgant parodo tipiškus Friedreicho ligos požymius ir atvirkščiai - kartais po daugelio metų Friedreicho ataksijos klinikoje atsiranda simptominė nervinė amyotrofija. Kai kurie autoriai aprašė šių ligų tarpines formas. Buvo atvejų, kai kai kuriems šeimos nariams buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, o kitose - BMT amyotrofija.

Patogenetiniai aspektai

Iki šiol neurologija kaip mokslas neturi patikimos informacijos apie neuroninės amyotrofijos etiologiją ir patogenezę. Tyrimai parodė, kad 70–80% pacientų, sergančių BLMT, atliekamas genetinis tyrimas, buvo atlikta tam tikra 17-osios chromosomos dalies dubliavimas. Nustatyta, kad Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija turi keletą formų, tikriausiai dėl įvairių genų mutacijų. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad SHMT forma, kurią sukelia mitochondrijų baltymų MFN2 geno mutacija, susidaro mitochondrijų krešulys, kuris sutrikdo jų aksoną.

Nustatyta, kad dauguma CMT formų yra susijusios su periferinių nervų pluoštų mielino apvalkalo pažeidimu ir formomis su axonų patologija, ašiniais cilindrais, kurie eina nervų pluošto centre. Degeneraciniai pokyčiai taip pat turi įtakos nugaros smegenų priekiniams ir užpakaliniams šakniams, priekinių ragų neuronams, Gaulle keliams (gilaus jautrumo stuburo takams) ir Clarke stulpams, susijusiems su nugaros nugaros smegenų smegenimis.

Antra, dėl periferinių nervų funkcijos sutrikimų atsiranda raumenų atrofijos, turinčios įtakos tam tikroms miofibrilų grupėms. Tolesniam ligos progresavimui būdingas sarkolemmos branduolio poslinkis, paveiktų miofibrilų hyalinizacija ir jungiamojo audinio intersticinis augimas. Vėliau didėjantis mielofibrilų virškinimo sutrikimas lemia jų dezintegraciją.

Klasifikacija

Šiuolaikinėje neurologinėje praktikoje Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija yra suskirstyta į 2 tipus. Klinikiniu požiūriu jie beveik vienarūšiai, tačiau turi keletą savybių, kurios leidžia tokį skirtumą. I tipo neuroninė amyotrofija pasižymi reikšmingu nervų impulso greičio sumažėjimu, o II tipo BMT - laidumo greitis šiek tiek kenčia. Nervų biopsija parodo I tipo nervų skaidulų segmentinę demielinizaciją, hipertrofinį nepaveiktų Schwann ląstelių augimą; II tipo, ašinės degeneracijos.

Simptomai

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija prasideda nuo simetriškų raumenų atrofijų atsiradimo distalinėse kojose. Pradiniai simptomai paprastai pasireiškia pirmojo antrojo dešimtmečio pusėje, rečiau - nuo 16 iki 30 metų. Juos sudaro padidėjęs pėdų nuovargis, jei reikia, ilgą laiką, kad stovėtų vienoje vietoje. Šiuo atveju atsiranda simptomas, kad „pataikyti“ - palengvina pėdų nuovargį, pacientas pasivaikščioja vietoje. Kai kuriais atvejais neuroninė amyotrofija pasireiškia jautrumo sutrikimais kojose, dažniausiai - pūslelėmis, atliekamomis nuskaitymais. Tipiškas ankstyvas CMT ženklas yra Achilo nebuvimas ir vėliau kelio sausgyslių refleksai.

Iš pradžių besivystančios atrofijos pirmiausia paveikia kojų pagrobėjus ir ekstensorius. Rezultatas yra pėdos nykimas, neįmanoma vaikščioti ant kulnų ir savotiškas takas, panašus į arklio tempą, yra žingsnis. Be to, paveikiamos pėdos raumenys ir lankstai. Bendra pėdos raumenų atrofija lemia jos deformaciją, pasižyminčią didele arka, pagal Friedreicho pėdos tipą; formuojami plaktukai. Palaipsniui atrofinis procesas pereina prie artimesnių kojų dalių - kojų ir apatinių šlaunų dalių. Dėl blauzdos pėdos raumenų atrofijos. Dėl distalinių kojų atrofijos, išlaikant proksimalinių kojų raumenų masę, jie yra apverstų butelių formos.

Dažnai, toliau progresuojant Charcot-Marie-Tut ligai, distalinių rankų raumenyse atsiranda atrofija, pirmiausia rankose, o tada - dilbiuose. Dėl hipotenaro ir tenaro atrofijos, šepetys tampa kaip beždžionės letena. Atrofinis procesas niekada neturi įtakos kaklo, liemens ir peties juostos raumenims.

Dažnai Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotropija lydi nedidelį rankų ir kojų raumenų traukulį. Galima kompensuoti proksimalinių galūnių raumenų hipertrofiją.

Neurinio amyotrofijos jutimo sutrikimas pasižymi visišku hipestezija, tačiau paviršiaus jautrumas (temperatūra ir skausmas) kenčia daug giliau. Kai kuriais atvejais yra pažeistų galūnių odos cianozė ir patinimas.

Charcot-Marie-Tuta liga paprastai būna lėta simptomų progresija. Laikotarpis nuo ligos klinikinio pasireiškimo iki kojų pralaimėjimo ir prieš atrofijos atsiradimą ant rankų gali būti iki 10 metų. Nepaisant ryškių atrofijų, pacientai ilgą laiką palaiko sveiką būklę. Įvairūs išoriniai veiksniai gali pagreitinti simptomų progresavimą: ankstesnė infekcija (tymų, infekcinės mononukleozės, raudonukės, gerklės skausmas, SARS), hipotermija, TBI, stuburo trauma, hipovitaminozė.

Diagnostika

Ligos pradžios amžius, jo tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas nuolatinis atrofijų plitimas ir simptomai, kurie dėl to daugėja, daugeliu atvejų rodo nervinę amotropiją. Neurologo atliekamas tyrimas atskleidžia pėdų ir kojų raumenų silpnumą, kojų deformaciją, Achilo ir kelio refleksų nebuvimą arba reikšmingą sumažėjimą, pėdų hipesteziją. Elektromografija ir elektroneurografija atliekama siekiant atskirti BMT nuo kitų neuromuskulinių ligų (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija). Siekiant pašalinti metabolinę neuropatiją, matuojamas cukraus kiekis kraujyje, tiriamas skydliaukės hormonas ir atliekamas vaisto tyrimas.

Visiems pacientams rekomenduojama konsultuotis su genetika ir DNR diagnostika, siekiant išsiaiškinti diagnozę. Pastarasis nesuteikia 100% tikslaus rezultato, nes iki šiol ne visi BMT genetiniai žymenys yra žinomi. Tikslesnis diagnozavimo būdas pristatytas 2010 m. genomo sekos nustatymas. Tačiau šis tyrimas vis dar yra pernelyg brangus plačiam naudojimui.

Kartais yra sunkumų, susijusių su Charcot-Marie-Tut ligos diferencine diagnoze su Dejerin-Sott neuritu, Hoffmann distaline miopatija ir lėtine polineuropatija. Tokiais atvejais gali prireikti raumenų ir nervų biopsijos.

Gydymas

Šiuo metu nėra sukurti radikalūs genų ligų gydymo metodai. Šiuo atžvilgiu taikyta simptominė terapija. Atliekami pakartotiniai B grupės ir vitamino E vitaminų vartojimo raumenys, siekiant pagerinti raumenų trofizmą, naudojami ATP, inozinas, kokarboksilazė ir gliukozė. Nustatyti cholinesterazės inhibitoriai (neostigminas, oksazilas, galantaminas), mikrocirkuliaciniai vaistai ir antioksidantai (nikotino rūgštis, pentoksifilinas, meldoniumas).

Kartu su farmakoterapija, fizioterapeuto rekomendacija, aktyviai naudojami fizioterapiniai metodai: elektroforezė, SMT, elektrinė stimuliacija, diadinaminė terapija, purvo terapija, ultragarso terapija, deguonies terapija. Patartina hidroterapiją vandenilio sulfidu, sulfidu, spygliuočių, radono terapinėmis voniomis. Labai svarbu išlaikyti paciento motorinį aktyvumą, užkirsti kelią deformacijų ir kontraktūrų vystymuisi - tai pratybų terapija ir masažas. Jei reikia, skiriamas ortopedinis gydymas.

Charcot-Marie-Tuta liga

Charcot sindromas laikomas viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų formų, kurioms būdingas nervų audinių pažeidimas. Liga sudaro apie 80 proc. Genetinės kilmės neurozių.

19-ojo amžiaus pabaigoje patologijos ypatumus apibūdino trys gydytojai: prancūzai, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ir anglų, Howard Henry Tout. Jų garbei ir pavadinimui pasirodė - Charcot-Marie-Tut liga.

Naudojami sinonimai - paveldima motorinė sensorinė neuropatija, nervinė amyotrofija. Patologija siejama su poveikiu periferiniams nervams, dėl to sunaikinama mielino apvalkalas arba ilgieji axonų nervų procesai.

Manoma, kad su šia liga nėra centrinės nervų sistemos pažeidimo. Tačiau yra įrodymų, kad sunaikinimas paveikia nugaros smegenų šaknis, laidumo takus.

Dėl periferijoje esančių nervų pluoštų laidumo pažeidimo galūnių raumenų audiniai atrofija. Palaipsniui juos pakeičia jungiamieji ir riebaliniai audiniai.

Charcot-Marie-Tuta ligos simptomai dažniausiai diagnozuojami vaikams ir jaunimui nuo 10 iki 20 metų.

Priežastys

Nervų impulsai perduodami išilgai neuronų - aksonų procesų. Jie suvynioti į mielino apvalkalą. Oligodendrocitai dalyvauja jo kūrime. Charcot-Marie-Tuta patologijos atveju MFN2 gene atsiranda mutacija. Savo atsakomybės srityje - mitochondralinio baltymo gamyba. Mutacija sukelia mitochondrijų kondensaciją axono kūne.

Tikėtina, kad šią ligą taip pat sukelia genų įtaka organizmo imuninei sistemai. Todėl mielino lapų baltymai pradeda suvokti kaip patologinės bakterijos. Imuninė sistema yra aktyvuota, susidaro antikūnai, jie įsiskverbia į hemato-encefalinę barjerą ir užkrečia baltymų komponentus.

Dėl kai kurių genų poveikio atsiranda pernelyg didelė nervų ląstelių mielinizacija, kuri taip pat sutrikdo nervų impulsų judėjimą.

Charcot-Marie-Tut sindromo patogenezėje yra 2 formos:

  1. Sukelia mielino apvalkalo sunaikinimą. Ji diagnozuojama maždaug 80% atvejų.
  2. Antrosios širdies akyse yra pralaimėjimas. Tai daug rečiau.

Patologijos perdavimas atliekamas daugiausia autosominiu būdu, t. Y. Vaikas jį gauna iš vieno iš tėvų. Kai kuriais atvejais yra recesyvinis perdavimas - abu tėvai yra patologinių genų nešėjai, o ligos vystymui reikalingos dvi geno kopijos.

Retai viename asmenyje yra genų mutacija, nesusijusi su paveldimais veiksniais. Tikslios patologijos priežastys vis dar nežinomos.

Simptomai

Charcot sindromas sukelia motorinių ir jutimo nervų pažeidimus. Motorinių kelių naikinimą lydi abiejų kojų raumenų audinio silpnumas ir tirpumas, greitas nuovargio padidėjimas. Vėliau skausmas veršelių raumenyse prisijungia. Jie vystosi daugiausia po ilgo pasivaikščiojimo, stovėdami vienoje vietoje.

Patikrinimo metu nustatyta, kad kojų raumenų skaidulos atrofija. Suspaustos sausgyslės refleksai.

Raumenų ir refleksų silpnumas sukelia eisenos sutrikimą. Žmogus patenka, vaikščioja. Mažų raumenų skaidulų atofija sukelia pėdos formos pasikeitimą - arka didėja. Yra pirštų deformacija. Mažesniu mastu dideli pirštai po jo yra daugiau. Jie sulenkia, pradeda priminti nagus.

Asmuo praranda galimybę vaikščioti ant kulnų. Kai priversti stovėti ilgą laiką, turiu pereiti, antspauduoti, kad nuraminti diskomfortą.

Virškinimo trakto raumenų pralaimėjimas sukelia apatinės kojos deformaciją - jie pradeda panašėti į gandro kojeles ar pakilusį butelį. Susilpnėjimas sukuria kabančios kojas.

Vidutiniškai prasideda 10-15 metų rankų raumenų atrofija. Nuleidžiami judesiai. Pirmosios distalinės zonos nukentėjo. Šepetys pradeda panašėti į beždžionės koją. Kūnas, kaklas, pečiai lieka nepaliesti.

Charcot-Marie-Tut neuroninei amotropijai lydi kiti požymiai. Tarp jų yra:

  1. Stuburo deformacija. Nepaisant to, kad periferiniai kūno nervai nėra pažeisti, daugeliui pacientų yra skoliozė, kyphosis.
  2. Trūksta kojų ir rankų refleksų.
  3. Jautrumo praradimas Asmeniui atrodo, kad jie kojines ant kojų ir pirštines ant jų rankų. Esant sunkiai patologijai, jausmai patiria tiek daug, kad žmogus nesijaučia karščio, skausmo. Dažniau pastebimi degimo pojūtis, tirpimas, dilgčiojimas.
  4. Šaltos galūnės. Pažeistose vietovėse yra kraujo tiekimo pažeidimas.
  5. Konvulsiniai reiškiniai. Motoriniai sutrikimai kartais sukelia apatinių galūnių susitraukimą. Šis simptomas sustiprėja po ilgos kojų apkrovos naktį.
  6. Odos kaita. Pastebėta cianozė, pūtimas.
  7. Osteoporozė

Jei liga prasideda iki 5 metų amžiaus, pacientas su laiku padidina kvėpavimo organų, vidaus organų, sumažėjusio regėjimo, klausos darbo pažeidimus.

Charcot-Marie-Tuta patologija yra lėtai progresuojanti raumenų atrofija. Ilgą laiką kenčia nuo šios neuropatijos formos. Simptomų stiprinimą sukelia stuburo ir galvos traumos, infekcinės virusinės ir bakterinės ligos.

Diagnostika

Charcot-Marie-Tut sindromo diagnozės patvirtinimas visų pirma susijęs su neurologinių simptomų analize. Patikrinama raumenų jėga, sausgyslių refleksai, juslinis konservavimas, drebulys. Registratūroje tikrinama pėdos deformacija, apatinė koja, ranka, stuburas. Neurologas turi paaiškinti simptomų atsiradimo istoriją, ligos požymius šeimoje.

Priskiriami instrumentiniai tyrimo metodai: elektroneurografija ir elektromografija. Pirmuoju atveju matuojama, kokiu greičiu praeina impulsai. Antra, įvertinamas raumenų audinių bioelektrinis aktyvumas, nurodomas periferinės sistemos trikdžių laipsnis.

DNR analizės atlikimas. Neigiamas rezultatas dar nepatvirtina Charcot-Marie-Tut ligos nebuvimo, nes ne visi žinomi ligos genetiniai parametrai yra žinomi. Genetinio tyrimo atlikimas yra svarbus planuojant nėštumą.

Jei neįmanoma atskirti sindromo nuo kitų neuropatijų, imamas raumenų ir nervų audinio mėginys.

Gydymas

Charcot-Marie-Tuta patologijos gydymo metodai yra susiję su reljefu ir simptomų sumažėjimu. Jie apima narkotikų vartojimą, fizioterapiją ir chirurgiją.

Vaistai

Vaistų terapija apima vaistus, kuriais siekiama pagerinti metabolizmą (adenozino trifosfato natrio druska), mikrocirkuliaciją (pentoksifiliną), neuromuskulinę transliaciją (galantaminą).

Priskiriamas vitamino E preparatams, kurių sudėtyje yra kalcio.

Fizioterapija

Charcot-Marie-Tuta amyotrofijos atveju parodytas fizioterapinių metodų naudojimas. Naudojamas masažas, balneoterapija, elektrinė stimuliacija, purvo terapija, terapinės vonios, hidromasažas.

Dėl simptomų, susijusių su jautrumo sutrikimu, elektroforezė ir cinkavimas yra naudojami atsargiai. Jei jutimo nervai nėra paveikti, elektroforezė atliekama su kalcio ir anticholinesterazės preparatais.

Pagrindiniai Charcot-Marie-Tuta ligos fizioterapijos gydymo tikslai:

  • metabolizmo aktyvavimas;
  • distrofijos sumažėjimas;
  • pagerėjusi kraujotaka;
  • neuro-raumenų sistemos aktyvinimas;
  • psicho-emocinės būsenos normalizavimas.

Chirurginis gydymas

Pagrindinis Charcot-Marie Tuta patologijos chirurgijos tikslas yra užkirsti kelią pėdos deformacijai. Tačiau prieš operaciją atliekamas išsamus galimų neigiamų pasekmių įvertinimas. Anestezija neigiamai veikia ligos eigą. Po operacijos parodytas reabilitacijos priemonių apribojimas.

Prevencija

Amyotrofija Charcot-Marie-Tuta, kaip ir kitos genetinės ligos, negali būti užkirstas kelias. Tačiau paciento, jo tėvų, jei pacientas yra vaikas, stiprumas, palengvina kančias ir pašalina sunkias komplikacijas.

Pacientams patariama dėvėti tvirtinamuosius tvarsčius, kad būtų išvengta raumenų ir raiščių struktūrų ištempimo. Pasirodo, kad dėvėti aukštus batus išlaikyti silpną kulkšnį.

Prognozė ir komplikacijos

Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija pasižymi lėtai progresuojančiu kursu. Sunkiai nukentėjusiems pacientams prarandamas gebėjimas judėti be pagalbinių įtaisų, vežimėliai laukia. Rankų funkcijos sutrikimu lydi savigarbos praradimas.

Dažniausiai pasitaikančios komplikacijos yra niežulys, lūžiai, niežulys. Liga nesumažina gyvenimo trukmės.

Charcot-Marie-Tuta amyotrofijos vystymąsi lemia paveldėti veiksniai, kurie dar nėra visiškai suprantami. Dėl šios galimybės pasirinkti gydymą, kuris sustabdytų jo eigą ir vystymąsi, nėra. Tačiau simptominio gydymo, fizioterapijos, ortopedinių prietaisų naudojimas gali sumažinti simptomų pasireiškimą.

Charcot-Marie-Tuta neuroninės amyotrofijos apraiškos ir terapija

Charcot - Marie - Tut neuroninė amyotrofija yra paveldima patologija, kurioje sutrikdoma nervų kamienų membranų struktūra ir prarandamas gebėjimas perduoti nervų impulsą. Dažniausiai galūnėse yra motorinių ir sensorinių sutrikimų, tačiau sunkiais atvejais liga veikia nervus, kurie kontroliuoja ir reguliuoja kvėpavimo funkcijas.

Liga pavadinta po tris gydytojus, kurie pirmą kartą jį apibūdino. Nustatyta, kad patologija gali būti paveldėta įvairiais būdais:

  • autosominis dominuojantis;
  • autosominė recesyvinė;
  • prijungtas prie grindų.

Charcot-Marie-Tut sindromas yra gana dažnas. Jie kenčia vidutiniškai po 1 asmenį 50 tūkstančių gyventojų. Dažnai liga pasireiškia keliuose šeimos nariuose, o ligos apraiškos gali būti skirtingos. Pavojus susirgti sergančiu vaiku šeimoje yra 50%.

Klinikiniai pasireiškimai

Šios ligos debiutas pasireiškia paauglystėje 14-20 metų, retiau jis nustatomas ikimokyklinio amžiaus vaikams.

Ligos pradžia palaipsniui, lėtai progresuoja:

  1. Pirmasis simptomas yra raumenų nuovargis kojose. Pacientai pavargsta nuo stovėjimo vienoje vietoje ir pasivaikščiojimo vietoje, vadinamojo tramplino simptomu.
  2. Tada sukurkite jautrumo pažeidimo požymius - paresteziją, „nusileidžiančių goosebumpų“ jausmą.
  3. Kadangi ligos progresavimas sukelia kojų raumenų atrofiją, kojų raumenys sumažėja, todėl kojos yra apverstos butelio formos. Raumenų atrofija pastebima simetriškai abiejose pusėse. Pėdos raumenų pažeidimas sukelia pėdos deformaciją kaip „karpytą ranką“. Jis tampa neįmanoma vaikščioti ar stovėti. Gait užima išskirtinį išvaizdą - aukštą kelio keltuvą.
  4. Po kelerių metų nuo ligos pradžios atsiranda viršutinių galūnių nervai. Simetriniai distrofiniai pokyčiai atsiranda dilbiuose ir rankose, o rankos primena beždžionių pirštus.
  5. Ligos progresavimo procese kūno raumenys vystosi stuburo deformacijai ir kreivumui.
  6. Dažnai pastebimas galūnių raumenų drebulys ir raumenų susitraukimas. Gilūs refleksai yra nevienodi.
  7. Intelektas su nervine amyotrofija nepatiria.

Pacientai gali dirbti ilgą laiką. Fizinė mankšta, praeities virusinės infekcijos, hipotermija, intoksikacija ir sužalojimai pablogėja.

Diagnostika

Liga sergantiems paaugliams ir jų simetriška žala su atrofija leidžia neurologams pasiūlyti Charcot - Marie - Tut neuroninę amyotrofiją. Gydytojas atlieka neurologinį tyrimą, kurio metu aptinka motorinių sutrikimų, raumenų atrofijos ir jautrumo sutrikimų.

Neuropatija turi būti skiriama nuo kitų neuromuskulinių patologijų, pavyzdžiui, myasthenia, amyotrofinės lateralinės sklerozės, periferinių neuropatijų, Dejerin Sott sindromo.

Dažnai diagnozei reikalingas genetiko ir DNR tyrimas.

Siekiant nustatyti neuromuskulinio laidumo sutrikimą, atliekama elektroneuromografija, kurios metu nustatomas impulsinio laidumo greitis.

Kai kuriais atvejais kreipkitės į raumenų ar nervų biopsiją. Histologinis audinių tyrimas atskleidžia raumenų skaidulų atrofiją ir nervų demielinizaciją.

Terapija

Nėra neurogeninio amyotrofijos patogenetinio gydymo, t. Y. Siekiant ištaisyti ligos atsiradimo priežastį.

Šiandien atliekama tik simptominė terapija:

  • raumenų mitybos gerinimas (vitaminų terapijos kursai, kokarboksilazė, ATP, karnitinas, Cortexin);
  • nervų laidumo stimuliacija (prozerinas, nivalinas);
  • vaistai kraujo apytakos normalizavimui (nikotino rūgštis, trentalis, halidas);
  • fizioterapija (proserino elektroforezė, amplipulso, elektromielimuliacijos);
  • balneoterapija (terapinės vonios);
  • terapinės pratybos, masažas kojų, rankų ir stuburo deformacijų prevencijai;
  • Ortopedas numato specialių batų dėvėjimą.

Gyvenimo būdas su liga

Nepaisant to, kad liga vis dar laikoma nepagydoma, šios priemonės gali žymiai sulėtinti ligos progresavimą:

  1. Reguliarus fizinis lavinimas. Kuo greičiau pradės treniruotes, tuo efektyviau jie bus. Pacientams, sergantiems nervine amotropija Charcot - Marie - Tut, tinka sportui, kuriam nereikia pernelyg didelio fizinio krūvio. Pavyzdžiui, Pilates, plaukimas, dviračiai, slidinėjimas.
  2. Pacientams, pageidautina pasirinkti profesiją be fizinio darbo.
  3. Būtina pasirinkti patogius, o ne suvaržomus batus. Kuriant „kabančią koja“, naudinga dėvėti specialias ortozės gnybtus. Tinkamai atrinkti ortopediniai produktai apsaugo nuo kritimo ir sužalojimo.
  4. Pacientams reikia subalansuotos mitybos, kad būtų išvengta nutukimo. Perteklinis svoris gali sukelti papildomą įtampą silpnintiems raumenims. Maistas turi turėti antioksidantų, vitamino A, E, C.

Sveikas gyvenimo būdas, peršalimo prevencija, hipotermija leidžia pacientams ilgai išlikti fiziškai aktyviais.

Charcot - Marie-Tuta neuroninė amyotrofija

Kas yra Charcot - Marie Tut neuroninė amritrofija?

Charcot - Marie Tut neuroninė amyotrofija. Dažnis 1 50 000 gyventojų.

Kokios priežastys - „Charcot“ priežastys - Marie-Tuta neuroninė amyotropija:

Paveldėjo autosominis dominuojantis, rečiau - autosominis recesyvinis X susietas tipas.

Patogenezė (kas vyksta?) Charcot - Marie Tut Nevular amyotrofijos metu:

Segmentinė demielinizacija randama nervuose, raumenyse - denervacija su raumenų skaidulų „puchkovy“ atrofija.

Charcot - Marie - Tuta neuroninės amirotrofijos simptomai:

Pirmieji ligos požymiai dažnai pasireiškia per 15–30 metų, rečiau - ikimokyklinio amžiaus. Pradėjus ligą, būdingi simptomai yra raumenų silpnumas, patologinis nuovargis distaliniuose apatinių galūnių regionuose. Pacientai greitai pavargsta, kai ilgą laiką pasilieka vienoje vietoje ir dažnai naudojasi vaikščiojimu, kad sumažintų raumenų nuovargį („protektoriaus simptomas“). Retiau liga prasideda nuo jautrių sutrikimų - skausmo, parestezijos, nuskaitymo pojūčių. Iš pradžių atrofijos atsiranda kojų ir kojų raumenyse. Raumenų atrofijos paprastai yra simetriškos. Poveikis periostalinei raumenų grupei ir priekiniam šlaunies raumeniui. Dėl atrofijos, kojos smarkiai siauros distaliniuose regionuose ir yra „apverstų butelių“ arba „gandro kojų“ formos. Kojos deformuotos, tampa „nušalintos“, su aukšta arka. Parezės lentelė keičia ligonių eiseną. Jie vaikščioja, pakeldami aukštis kojoms: vaikščioti ant jų kulnų yra neįmanoma. Atrofijos distalinėse rankų dalyse - tenaro, hipotenaro, taip pat mažų rankų raumenų raumenys per kelerius metus po amitrofinių pokyčių kojose. Atrofijos rankose yra simetriškos. Sunkiais atvejais, su ryškiomis atrofijomis, rankos yra „nuluptos“, „beždžionės“ formos. Raumenų tonas tolygiai sumažėja distaliniuose galūnėse. Gyslų refleksai keičiasi nereguliariai: Achilo refleksai mažėja ankstyvosiose ligos stadijose, o kelio refleksas, trijų ir dviejų galvų raumenų refleksai ilgą laiką nepaliesti. Jautrūs sutrikimai nustatomi dėl periferinio tipo jautrumo paviršiuje („pirštinių ir kojinių tipas“). Dažnai yra vegetatyvinių-trofinių sutrikimų - hiperhidrozė ir rankų ir kojų hiperemija. Paprastai žvalgyba išsaugoma.

Srautas Liga lėtai progresuoja. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki.

Charcot diagnostika - Marie - Tut neuroninė amyotropija:

Diagnozė grindžiama genealoginės analizės duomenimis (autosominė dominuojanti, autosominė recesyvinė, recesyvinė X susieta paveldėjimo rūšis), klinikiniais požymiais (distalinių galūnių atrofija, polineitiniu sutrikimu, lėtai progresuojančiu kursu), visuotinės, adatos ir stimuliacijos elektromografija (laidumo greičio mažinimas per sensorines ir motorines periferinių nervų pluoštas) ir, kai kuriais atvejais, nervų biopsija.

Diferencijuoti ligą turėtų būti distališka Govers miopatija - Velander, paveldima distalinė spinalinė amyotrofija, myotoninė distrofija, periferinė neuropatija, apsinuodijimas, infekcinės polineiritas ir kitos ligos.

Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrophy gydymas:

Progresuojančių neuromuskulinių ligų terapija siekiama pagerinti raumenų trofizmą, taip pat impulsų laidumą išilgai nervų skaidulų.

Siekiant pagerinti pelės trofizmą, skiriama adenozino trifosforo rūgštis, kokarboksilazė, cerebrolizinas, riboksinas, fosfadenas, karnitino chloridas, metnoninas, leucinas, glutamo rūgštis. Anaboliniai hormonai skiriami tik trumpų kursų forma. Taikomi vitaminai E, A, B ir C grupės. Parodyti mikrocirkuliacijos gerinimo agentai: nikotino rūgštis, ksantinolio nikotinatas, nikospanas, pentoksifilinas, parmidinas. Siekiant pagerinti laidumą, skiriami antikolinesterazės vaistai: galantaminas, oksazilas, piridostigmino bromidas, stefaglabrina sulfatas, amiridinas.

Kartu su vaistų terapija naudojamas terapinis fizinis mokymas. masažas ir fizioterapija. Svarbu išvengti osteo-articinių deformacijų ir galūnių kontraktūrų.

Kompleksinis pacientų gydymas naudoja šias fizioterapijos rūšis: vaistų elektroforezė (prozerin, kalcio chloridas), diadinaminės srovės, sinusoidinių srovių myostimuliacija, nervų, ultragarso, ozokerito, purvo panaudojimo, radono, spygliuočių, sulfido ir vandenilio sulfido vonių, deguonies terapijos ir terapeuto elektrinė stimuliacija. Parodyta ortopedinė galūnių kontraktūrų, vidutinio stuburo deformacijos ir galūnių asimetrinio sutrumpinimo gydymas. Rodomi visi baltymai, kalio dieta, vitaminai.

Gydymas turėtų būti individualus, sudėtingas ir ilgas, susidedantis iš nuoseklių kursų, įskaitant įvairių gydymo būdų derinį.

Kuris gydytojai turėtų būti konsultuojami, jei turite Charcot - Marie-Tout Neural amyotrophy:

Ar jums rūpi kažkas? Ar norite sužinoti daugiau informacijos apie Charcot - Marie - Tout Neural Amyotrophy, jos priežastis, simptomus, gydymo ir prevencijos metodus, ligos eigą ir mitybą po jo? Ar jums reikia patikrinimo? Galite susitarti su gydytoju - „Eurolab“ klinika visada yra jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai išnagrinės jus, išnagrinės išorinius požymius ir padės nustatyti ligą pagal simptomus, pasikonsultuos su jumis ir suteiks jums reikiamą pagalbą ir diagnozę. Taip pat galite paskambinti į gydytoją namuose. Eurolab klinika yra atvira jums visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos telefono numeris Kijeve: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius pasiims Jums patogią vizito į gydytoją dieną ir laiką. Čia pateikiamos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamesnės informacijos apie visas klinikos paslaugas rasite jo asmeniniame puslapyje.

Jei atlikote anksčiau atliktus tyrimus, būtinai pasitarkite su gydytoju. Jei tyrimai nebuvo atlikti, mes darysime viską, kas būtina mūsų klinikoje arba su mūsų kolegomis kitose klinikose.

Ar tu? Jūs turite būti labai atsargūs dėl savo bendros sveikatos. Žmonės nemoka pakankamai dėmesio ligų simptomams ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daug ligų, kurios iš pradžių neatsiranda mūsų kūne, bet galų gale paaiškėja, kad, deja, jie jau per vėlai išgydyti. Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingas išorines apraiškas - vadinamuosius ligos simptomus. Simptomų nustatymas yra pirmasis ligų diagnozavimo etapas. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi keletą kartų per metus ištirti, kad ne tik būtų išvengta siaubingos ligos, bet ir išlaikyti sveiką protą kūno ir viso kūno atžvilgiu.

Jei norite užduoti klausimą gydytojui - naudokite internetinio konsultavimo skyrių, galbūt rasite atsakymus į jūsų klausimus ir perskaitykite patarimus, kaip rūpintis savimi. Jei Jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus, pabandykite rasti reikiamą informaciją skyriuje „Visų vaistų“. Taip pat užsiregistruokite „Eurolab“ medicinos portale, kad galėtumėte atnaujinti naujausias žinias ir atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai siunčiami paštu.


Ankstesnis Straipsnis

Ortopediniai kojų pirštai

Straipsniai Apie Depiliaciją